2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家族遺傳病的咨詢與輔導(dǎo)模擬考試試卷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是（）A.男女發(fā)病率相等B.患者雙親中至少有一方患病C.致病基因位于性染色體上D.通常表現(xiàn)為隔代遺傳2.下列哪種疾病屬于X連鎖隱性遺傳?。浚ǎ〢.假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良B.血友病AC.囊性纖維化D.鐮狀細(xì)胞貧血3.多基因遺傳病的特點(diǎn)不包括（）A.遺傳負(fù)荷高B.環(huán)境因素影響顯著C.家族聚集現(xiàn)象明顯D.單基因突變引起4.下列哪種疾病不屬于常染色體隱性遺傳??？（）A.苯丙酮尿癥B.貧血性貧血C.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良D.海洋性貧血5.常染色體顯性遺傳病中，患者子女的患病風(fēng)險(xiǎn)是（）A.0%B.25%C.50%D.100%6.X連鎖顯性遺傳病的特點(diǎn)是（）A.患者多為男性B.母親患病，兒子一定患病C.致病基因位于X染色體上D.通常表現(xiàn)為隔代遺傳7.以下哪種疾病不屬于單基因遺傳?。浚ǎ〢.鐮狀細(xì)胞貧血B.唐氏綜合征C.色盲D.血友病B8.多基因遺傳病的發(fā)病率在群體中的分布特點(diǎn)是（）A.集中分布B.均勻分布C.正態(tài)分布D.偏態(tài)分布9.常染色體隱性遺傳病中，正常個(gè)體生育患病子女的概率是（）A.0%B.25%C.50%D.100%10.以下哪種疾病屬于常染色體顯性遺傳??？（）A.地中海貧血B.癌癥C.血友病AD.苯丙酮尿癥11.X連鎖隱性遺傳病中，女性患者的父親和兒子（）A.都一定患病B.都一定正常C.父親一定患病，兒子一定正常D.父親一定正常，兒子一定患病12.單基因遺傳病中，伴X隱性遺傳病的男性患者的女兒（）A.一定患病B.一定正常C.患病概率為50%D.患病概率為25%13.多基因遺傳病中，以下哪種因素對(duì)其發(fā)病影響最大？（）A.遺傳因素B.環(huán)境因素C.生活方式D.年齡14.常染色體顯性遺傳病中，患者雙親中有一方患病，子女的患病概率是（）A.0%B.25%C.50%D.100%15.以下哪種疾病不屬于X連鎖顯性遺傳?。浚ǎ〢.抗維生素D性佝僂病B.血友病AC.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良D.癌癥二、多項(xiàng)選題1.單基因遺傳病的類型包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳2.多基因遺傳病的特點(diǎn)有（）A.遺傳負(fù)荷高B.環(huán)境因素影響顯著C.家族聚集現(xiàn)象明顯D.單基因突變引起3.常染色體顯性遺傳病的臨床表現(xiàn)（）A.男女發(fā)病率相等B.患者雙親中至少有一方患病C.致病基因位于性染色體上D.通常表現(xiàn)為隔代遺傳4.X連鎖隱性遺傳病的傳播特點(diǎn)（）A.母親患病，兒子一定患病B.父親患病，女兒一定患病C.母親是攜帶者，兒子患病概率為50%D.父親是攜帶者，女兒患病概率為50%5.以下哪些疾病屬于單基因遺傳?。浚ǎ〢.鐮狀細(xì)胞貧血B.唐氏綜合征C.色盲D.血友病B6.多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)因素（）A.遺傳因素B.環(huán)境因素C.生活方式D.年齡7.常染色體隱性遺傳病的臨床表現(xiàn)（）A.患者雙親通常正常B.子女患病概率為25%C.致病基因位于常染色體上D.通常表現(xiàn)為隔代遺傳8.X連鎖顯性遺傳病的傳播特點(diǎn)（）A.患者多為男性B.母親患病，兒子一定患病C.致病基因位于X染色體上D.通常表現(xiàn)為隔代遺傳9.單基因遺傳病的遺傳模式（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳10.多基因遺傳病的發(fā)病率（）A.集中分布B.均勻分布C.正態(tài)分布D.偏態(tài)分布三、填空題1.常染色體顯性遺傳病的子女患病概率是_____2.X連鎖隱性遺傳病中，女性患者的父親_____3.多基因遺傳病中，環(huán)境因素的影響占_____4.常染色體隱性遺傳病中，正常個(gè)體生育患病子女的概率是_____5.X連鎖顯性遺傳病中，母親患病，兒子_____6.單基因遺傳病的類型包括_____7.多基因遺傳病的發(fā)病率在群體中的分布特點(diǎn)是_____8.常染色體顯性遺傳病的臨床表現(xiàn)_____9.X連鎖隱性遺傳病的傳播特點(diǎn)_____10.單基因遺傳病的遺傳模式_____四、判斷題（√/×）1.常染色體顯性遺傳病中，患者雙親中至少有一方患病。2.X連鎖隱性遺傳病中，女性患者的兒子一定患病。3.多基因遺傳病中，遺傳因素和環(huán)境因素共同作用。4.常染色體隱性遺傳病中，患者雙親通常正常。5.X連鎖顯性遺傳病中，患者多為男性。6.單基因遺傳病中，致病基因位于性染色體上。7.多基因遺傳病的發(fā)病率在群體中的分布是均勻的。8.常染色體顯性遺傳病的臨床表現(xiàn)通常表現(xiàn)為隔代遺傳。9.X連鎖隱性遺傳病的傳播特點(diǎn)母親患病，女兒一定患病。10.單基因遺傳病的遺傳模式包括常染色體顯性遺傳和X連鎖顯性遺傳。五、案例分析1.患者主訴：家族中有遺傳病史，三代內(nèi)多人患病，患者出現(xiàn)類似癥狀?，F(xiàn)病史：患者為男性，28歲，家族中有高血壓病史，患者自幼體弱，近兩年出現(xiàn)頭暈、乏力等癥狀。體征：血壓偏高，面色蒼白，乏力明顯。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：血壓180/100mmHg，血常規(guī)正常。問題1：初步診斷？問題2：進(jìn)一步檢查？2.患者主訴：家族中有遺傳病史，三代內(nèi)多人患病，患者出現(xiàn)類似癥狀?，F(xiàn)病史：患者為女性，35歲，家族中有乳腺癌病史，患者自幼體弱，近一年出現(xiàn)乳房脹痛、月經(jīng)不調(diào)等癥狀。體征：乳房脹痛，乳房觸及結(jié)節(jié)，月經(jīng)不調(diào)。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：乳腺超聲發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)，乳腺鉬靶提示可疑乳腺癌。問題1：初步診斷？問題2：治療原則？六、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述單基因遺傳病的類型及其特點(diǎn)。2.多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)因素有哪些？3.常染色體顯性遺傳病的臨床表現(xiàn)有哪些？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.B解析：常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是患者雙親中至少有一方患病。2.B解析：血友病A屬于X連鎖隱性遺傳病。3.D解析：多基因遺傳病的特點(diǎn)不包括單基因突變引起。4.C解析：杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良屬于X連鎖隱性遺傳病。5.C解析：常染色體顯性遺傳病中，患者子女的患病風(fēng)險(xiǎn)是50%。6.C解析：X連鎖顯性遺傳病的特點(diǎn)是致病基因位于X染色體上。7.B解析：唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病。8.C解析：多基因遺傳病的發(fā)病率在群體中的分布是正態(tài)分布。9.B解析：常染色體隱性遺傳病中，正常個(gè)體生育患病子女的概率是25%。10.B解析：癌癥屬于多基因遺傳病。11.A解析：X連鎖隱性遺傳病中，女性患者的父親和兒子都一定患病。12.C解析：伴X隱性遺傳病的男性患者的女兒患病概率為50%。13.B解析：多基因遺傳病中，環(huán)境因素對(duì)其發(fā)病影響最大。14.C解析：常染色體顯性遺傳病中，患者雙親中有一方患病，子女的患病概率是50%。15.B解析：血友病A屬于X連鎖隱性遺傳病。二、多項(xiàng)選題（答案）1.A,B,C,D解析：?jiǎn)位蜻z傳病的類型包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳和X連鎖顯性遺傳。2.A,B,C解析：多基因遺傳病的特點(diǎn)有遺傳負(fù)荷高、環(huán)境因素影響顯著、家族聚集現(xiàn)象明顯。3.A,B解析：常染色體顯性遺傳病的臨床表現(xiàn)是男女發(fā)病率相等，患者雙親中至少有一方患病。4.B,C解析：X連鎖隱性遺傳病的傳播特點(diǎn)父親患病，女兒一定患病；母親是攜帶者，兒子患病概率為50%。5.A,C,D解析：鐮狀細(xì)胞貧血、色盲和血友病B屬于單基因遺傳病。6.A,B,C解析：多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)因素有遺傳因素、環(huán)境因素和生活方式。7.A,B,C解析：常染色體隱性遺傳病的臨床表現(xiàn)是患者雙親通常正常，子女患病概率為25%，致病基因位于常染色體上。8.C解析：X連鎖顯性遺傳病的傳播特點(diǎn)是致病基因位于X染色體上。9.A,B,C,D解析：?jiǎn)位蜻z傳病的遺傳模式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳和X連鎖顯性遺傳。10.C解析：多基因遺傳病的發(fā)病率在群體中的分布是正態(tài)分布。三、填空題（答案）1.50%2.一定患病3.60%-80%4.25%5.一定患病6.常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳7.正態(tài)分布8.男女發(fā)病率相等，患者雙親中至少有一方患病9.母親患病，女兒一定患??；父親是攜帶者，女兒患病概率為50%10.常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳四、判斷題（答案）1.√2.×3.√4.√5.×6.×7.×8.×9.×10.√五、案例分析（答案）1.問題1：初步診斷？高血壓病。問題2：進(jìn)一步檢查？建議進(jìn)行24小時(shí)動(dòng)態(tài)血壓監(jiān)測(cè)、心臟超聲、腎功能檢查等。2.問題1：初步診斷？乳腺癌。問題2：治療原則？建議進(jìn)行手術(shù)、放療、化療綜合治療。六、簡(jiǎn)答題（答案）1.單基因遺傳病的類型及其特點(diǎn)：-常染色體顯性遺傳：男女發(fā)病率相等，患者雙親中至少有一方患病。-常染色體隱性遺傳：患者雙親通常正常，子女患病概率為25%。-X連鎖隱