2025年婦產(chǎn)科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)綜合評(píng)估考試卷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.唐氏綜合征的主要遺傳學(xué)基礎(chǔ)是（）A.染色體數(shù)目異常B.染色體結(jié)構(gòu)異常C.基因突變D.表觀遺傳學(xué)改變2.以下哪種遺傳病的檢測(cè)方法屬于分子診斷技術(shù)？（）A.染色體核型分析B.基因芯片檢測(cè)C.熒光顯微鏡檢查D.遺傳咨詢(xún)3.遺傳咨詢(xún)的主要目的是（）A.確定遺傳病的病因B.提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估C.治療遺傳病D.攜帶者篩查4.產(chǎn)前診斷的主要方法不包括（）A.羊水穿刺B.胎兒超聲檢查C.染色體核型分析D.基因測(cè)序5.以下哪種遺傳病屬于單基因遺傳??？（）A.唐氏綜合征B.染色體異常綜合征C.地中海貧血D.多基因遺傳病6.遺傳密碼的特點(diǎn)是（）A.三聯(lián)體密碼B.四聯(lián)體密碼C.二聯(lián)體密碼D.單體密碼7.以下哪種方法不屬于產(chǎn)前診斷技術(shù)？（）A.胎兒絨毛取樣B.羊水穿刺C.胎兒染色體核型分析D.基因芯片檢測(cè)8.遺傳病的分類(lèi)不包括（）A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體異常綜合征D.免疫缺陷病9.以下哪種遺傳病的檢測(cè)方法屬于細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)？（）A.基因測(cè)序B.染色體核型分析C.基因芯片檢測(cè)D.遺傳咨詢(xún)10.遺傳咨詢(xún)的對(duì)象主要是（）A.患者家屬B.攜帶者C.高風(fēng)險(xiǎn)孕婦D.所有孕婦二、多項(xiàng)選題1.以下哪些屬于單基因遺傳病的類(lèi)型？（）A.遺傳性綜合征B.伴性隱性遺傳病C.伴性顯性遺傳病D.常染色體隱性遺傳病2.產(chǎn)前診斷的主要方法包括（）A.羊水穿刺B.胎兒超聲檢查C.染色體核型分析D.基因測(cè)序3.遺傳咨詢(xún)的主要內(nèi)容包括（）A.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估B.遺傳病診斷C.預(yù)后評(píng)估D.生育指導(dǎo)4.以下哪些屬于染色體異常綜合征？（）A.唐氏綜合征B.染色體缺失綜合征C.染色體易位綜合征D.染色體倒位綜合征5.遺傳密碼的特點(diǎn)包括（）A.無(wú)重疊性B.無(wú)通用性C.無(wú)簡(jiǎn)并性D.無(wú)擺動(dòng)性三、填空題1.遺傳咨詢(xún)的主要目的是_____2.產(chǎn)前診斷的主要方法包括_____四、判斷題（√/×）1.唐氏綜合征是由于染色體數(shù)目異常引起的遺傳?。ǎ?.遺傳咨詢(xún)可以完全預(yù)防遺傳病的發(fā)生（）3.產(chǎn)前診斷技術(shù)可以完全避免所有遺傳?。ǎ?.單基因遺傳病是由單個(gè)基因突變引起的（）5.遺傳密碼是通用的（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳咨詢(xún)的主要步驟。六、案例分析1.患者主訴：孕婦，28歲，孕3產(chǎn)1，本次妊娠12周，進(jìn)行產(chǎn)前檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常。問(wèn)題1：初步診斷是什么？問(wèn)題2：需要進(jìn)一步檢查哪些內(nèi)容？2.患者主訴：孕婦，35歲，孕2產(chǎn)0，本次妊娠16周，進(jìn)行產(chǎn)前檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育遲緩。問(wèn)題1：初步診斷是什么？問(wèn)題2：需要進(jìn)一步檢查哪些內(nèi)容？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.A解析：唐氏綜合征是由于21號(hào)染色體數(shù)目異常引起的。2.B解析：基因芯片檢測(cè)屬于分子診斷技術(shù)。3.B解析：遺傳咨詢(xún)的主要目的是提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。4.D解析：基因測(cè)序不屬于產(chǎn)前診斷方法。5.C解析：地中海貧血屬于單基因遺傳病。6.A解析：遺傳密碼的特點(diǎn)是三聯(lián)體密碼。7.D解析：基因芯片檢測(cè)不屬于產(chǎn)前診斷技術(shù)。8.D解析：免疫缺陷病不屬于遺傳病分類(lèi)。9.B解析：染色體核型分析屬于細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)。10.C解析：遺傳咨詢(xún)的對(duì)象主要是高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。二、多項(xiàng)選題（答案）1.B,C,D解析：?jiǎn)位蜻z傳病的類(lèi)型包括伴性隱性遺傳病、伴性顯性遺傳病和常染色體隱性遺傳病。2.A,B,C,D解析：產(chǎn)前診斷的主要方法包括羊水穿刺、胎兒超聲檢查、染色體核型分析和基因測(cè)序。3.A,C,D解析：遺傳咨詢(xún)的主要內(nèi)容包括遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、預(yù)后評(píng)估和生育指導(dǎo)。4.A,B,C,D解析：染色體異常綜合征包括唐氏綜合征、染色體缺失綜合征、染色體易位綜合征和染色體倒位綜合征。5.A,C,D解析：遺傳密碼的特點(diǎn)包括無(wú)重疊性、無(wú)簡(jiǎn)并性和無(wú)擺動(dòng)性。三、填空題（答案）1.提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估解析：遺傳咨詢(xún)的主要目的是提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。2.羊水穿刺、胎兒超聲檢查、染色體核型分析、基因測(cè)序解析：產(chǎn)前診斷的主要方法包括羊水穿刺、胎兒超聲檢查、染色體核型分析和基因測(cè)序。四、判斷題（答案）1.√解析：唐氏綜合征是由于染色體數(shù)目異常引起的遺傳病。2.×解析：遺傳咨詢(xún)不能完全預(yù)防遺傳病的發(fā)生。3.×解析：產(chǎn)前診斷技術(shù)不能完全避免所有遺傳病。4.√解析：?jiǎn)位蜻z傳病是由單個(gè)基因突變引起的。5.√解析：遺傳密碼是通用的。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：遺傳咨詢(xún)的主要步驟包括收集病史、家族史、體格檢查、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、提供遺傳病診斷、預(yù)后評(píng)估和生育指導(dǎo)。六、案例分析