2025年遺傳學(xué)遺傳疾病基因篩查與輔助生殖咨詢模擬試卷答案及解析一、單項選題1.常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率與下列哪項因素?zé)o關(guān)（）A.病態(tài)基因的頻率B.群體的隨機(jī)婚配率C.病態(tài)基因的純合率D.患者的年齡2.以下哪種遺傳病的篩查方法最常使用基因芯片技術(shù)（）A.唐氏綜合征B.染色體數(shù)目異常C.單基因遺傳病D.多基因遺傳病3.輔助生殖技術(shù)中最常用于預(yù)防遺傳疾病的是（）A.體外受精（IVF）B.人工授精（AIH）C.胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）D.器官移植4.以下哪種情況不適合進(jìn)行遺傳咨詢（）A.孕婦有遺傳病史B.夫婦有多次流產(chǎn)史C.孕婦年齡超過35歲D.夫婦雙方均為同卵雙胞胎5.常染色體顯性遺傳病的特征不包括（）A.代代相傳B.患者中男女發(fā)病率相同C.純合子致病性更強D.表型與基因型一致6.以下哪種遺傳病的檢測最常使用PCR技術(shù)（）A.染色體數(shù)目異常B.單基因遺傳病C.多基因遺傳病D.唐氏綜合征7.輔助生殖技術(shù)中，PGD的主要目的是（）A.提高受孕率B.預(yù)防遺傳疾病C.增加胚胎數(shù)量D.改善胚胎質(zhì)量8.以下哪種情況不屬于遺傳咨詢的范疇（）A.孕婦有先天性心臟病B.夫婦有地中海貧血C.孕婦年齡超過35歲D.夫婦雙方均為同卵雙胞胎9.常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率與下列哪項因素?zé)o關(guān)（）A.病態(tài)基因的頻率B.群體的隨機(jī)婚配率C.病態(tài)基因的純合率D.患者的年齡10.以下哪種遺傳病的篩查方法最常使用基因芯片技術(shù)（）A.唐氏綜合征B.染色體數(shù)目異常C.單基因遺傳病D.多基因遺傳病11.輔助生殖技術(shù)中最常用于預(yù)防遺傳疾病的是（）A.體外受精（IVF）B.人工授精（AIH）C.胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）D.器官移植12.以下哪種情況不適合進(jìn)行遺傳咨詢（）A.孕婦有遺傳病史B.夫婦有多次流產(chǎn)史C.孕婦年齡超過35歲D.夫婦雙方均為同卵雙胞胎13.常染色體顯性遺傳病的特征不包括（）A.代代相傳B.患者中男女發(fā)病率相同C.純合子致病性更強D.表型與基因型一致14.以下哪種遺傳病的檢測最常使用PCR技術(shù)（）A.染色體數(shù)目異常B.單基因遺傳病C.多基因遺傳病D.唐氏綜合征15.輔助生殖技術(shù)中，PGD的主要目的是（）A.提高受孕率B.預(yù)防遺傳疾病C.增加胚胎數(shù)量D.改善胚胎質(zhì)量二、多項選題1.常染色體隱性遺傳病的特征包括（）A.患者中男女發(fā)病率相同B.純合子致病性更強C.代代相傳D.隨機(jī)婚配時發(fā)病率較高2.輔助生殖技術(shù)中，PGD的適用范圍包括（）A.單基因遺傳病B.染色體數(shù)目異常C.多基因遺傳病D.常染色體顯性遺傳病3.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括（）A.遺傳病的發(fā)病率B.遺傳病的傳遞方式C.遺傳病的預(yù)防措施D.遺傳病的治療手段4.基因芯片技術(shù)的應(yīng)用包括（）A.單基因遺傳病篩查B.多基因遺傳病篩查C.染色體數(shù)目異常檢測D.基因表達(dá)分析5.PCR技術(shù)的應(yīng)用包括（）A.單基因遺傳病檢測B.多基因遺傳病檢測C.染色體數(shù)目異常檢測D.基因表達(dá)分析6.常染色體顯性遺傳病的特征包括（）A.代代相傳B.患者中男女發(fā)病率相同C.純合子致病性更強D.表型與基因型一致7.遺傳咨詢的適用范圍包括（）A.孕婦有遺傳病史B.夫婦有多次流產(chǎn)史C.孕婦年齡超過35歲D.夫婦雙方均為同卵雙胞胎8.輔助生殖技術(shù)的應(yīng)用包括（）A.提高受孕率B.預(yù)防遺傳疾病C.增加胚胎數(shù)量D.改善胚胎質(zhì)量9.基因芯片技術(shù)的應(yīng)用包括（）A.單基因遺傳病篩查B.多基因遺傳病篩查C.染色體數(shù)目異常檢測D.基因表達(dá)分析10.PCR技術(shù)的應(yīng)用包括（）A.單基因遺傳病檢測B.多基因遺傳病檢測C.染色體數(shù)目異常檢測D.基因表達(dá)分析三、填空題1.常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率與_______頻率成正比2.輔助生殖技術(shù)中最常用于預(yù)防遺傳疾病的是_______3.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括_______、_______和_______4.基因芯片技術(shù)的應(yīng)用包括_______和_______5.PCR技術(shù)的應(yīng)用包括_______和_______四、判斷題（√/×）1.常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率與患者的年齡無關(guān)2.輔助生殖技術(shù)中最常用于預(yù)防遺傳疾病的是體外受精（IVF）3.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括遺傳病的發(fā)病率、傳遞方式和預(yù)防措施4.基因芯片技術(shù)可以用于多基因遺傳病篩查5.PCR技術(shù)可以用于染色體數(shù)目異常檢測6.常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率與患者的年齡無關(guān)7.遺傳咨詢的適用范圍包括孕婦有遺傳病史和夫婦有多次流產(chǎn)史8.輔助生殖技術(shù)的應(yīng)用包括提高受孕率和預(yù)防遺傳疾病9.基因芯片技術(shù)可以用于基因表達(dá)分析10.PCR技術(shù)可以用于單基因遺傳病檢測五、案例分析1.一對夫婦，婚后五年未孕，多次流產(chǎn)，前來咨詢。主訴：多次流產(chǎn)，現(xiàn)病史：夫妻雙方均健康，無遺傳病史，孕婦年齡超過35歲。體征：無異常。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：染色體檢查正常。問題1：初步診斷是什么？問題2：進(jìn)一步檢查和治療方案是什么？2.一對夫婦，有單基因遺傳病病史，前來咨詢。主訴：擔(dān)心生育后代患病，現(xiàn)病史：夫妻雙方均健康，無遺傳病史，孕婦年齡超過35歲。體征：無異常。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：基因檢測顯示雙方均為攜帶者。問題1：初步診斷是什么？問題2：進(jìn)一步檢查和治療方案是什么？六、簡答題1.簡述常染色體隱性遺傳病的特征。2.簡述輔助生殖技術(shù)在預(yù)防遺傳疾病中的應(yīng)用。3.簡述基因芯片技術(shù)的應(yīng)用范圍。試卷答案一、單項選題（答案）1.D2.C3.C4.D5.D6.B7.B8.A9.D10.C11.C12.D13.D14.B15.B二、多項選題（答案）1.A,B,C,D2.A,B,D3.A,B,C4.A,B,C,D5.A,B,D6.A,B,C7.A,B,C8.A,B,D9.A,B,C,D10.A,B,D三、填空題（答案）1.病態(tài)基因2.胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）3.遺傳病的發(fā)病率、傳遞方式和預(yù)防措施4.單基因遺傳病篩查、多基因遺傳病篩查5.單基因遺傳病檢測、基因表達(dá)分析四、判斷題（答案）1.×2.×3.√4.√5.×6.×7.√8.√9.√10.√五、案例分析（答案）1.問題1：初步診斷可能是反復(fù)流產(chǎn)綜合征。2.問題2：進(jìn)一步檢查包括夫妻雙方染色體檢查和基因檢測，治療方案包括生活方式調(diào)整、免疫治療和輔助生殖技術(shù)。2.問題1：初步診斷可能是單基因遺傳病攜帶者。3.問題2：進(jìn)一步檢查包括胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），治療方案包括PGD和輔助生殖技術(shù)。六、簡答題（答案）1.常染色體隱性遺傳病的特征包括患者中男女發(fā)病率相同、純合子致病性更強