小測卷(二十四)伴性遺傳和人類遺傳病【選擇題】每小題5分1.性控遺傳是指由常染色體上基因控制的性狀，在表型上受個體性別影響的現(xiàn)象。已知人類的某遺傳病是由位于常染色體上的一對等位基因控制的性控遺傳病，且在男性中該病為顯性遺傳病，在女性中該病為隱性遺傳病。下列相關(guān)說法正確的是()A.性控遺傳和伴性遺傳的致病機(jī)理相同B.一對表型正常的夫婦，子代中男孩可能患病，女孩均正常C.一對患病的夫婦，子代中男孩可能正常，女孩可能患病D.一對夫婦，男方正常，女方患病，則生一個男孩患病的概率為1/22.肝豆?fàn)詈俗冃允?3號染色體上的某基因發(fā)生突變，導(dǎo)致負(fù)責(zé)Cu2＋轉(zhuǎn)運的蛋白功能減弱或消失，使Cu2＋在肝、腎等中積累而損害健康。一對表型正常夫婦生了一個表型正常女兒和一個患肝豆?fàn)詈俗冃詢鹤印Ｔ摷彝コ蓡T自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(如圖所示)。下列敘述錯誤的是()A.若該對夫婦生育第三胎，則此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4B.Cu2＋可能通過協(xié)助擴(kuò)散或主動運輸?shù)姆绞竭M(jìn)入肝、腎等細(xì)胞C.圖中1為陽性，2為陰性，女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率為1/3D.女兒和一正常男性(母親患有肝豆?fàn)詈俗冃?結(jié)婚，生一正常兒子的概率是5/123.隨著社會發(fā)展，環(huán)境因素及電子屏普及成為誘使青少年視力下降的重要因素。研究發(fā)現(xiàn)，高度近視(600度以上)屬于單基因遺傳病。如圖為某高度近視家族遺傳系譜圖(不考慮基因突變、染色體互換和染色體變異，以及X、Y染色體同源區(qū)段)。下列敘述錯誤的是()A.據(jù)圖可知高度近視為常染色體隱性遺傳病B.Ⅱ-2和Ⅲ-3基因型相同的概率為2/3C.假設(shè)Ⅲ-2和Ⅲ-3結(jié)婚，所生兒子患高度近視的概率為1/6D.平時注意減少使用電子產(chǎn)品有利于減緩近視的加深4.鴿子的性別決定方式為ZW型，腹部羽毛的顏色由一對等位基因A、a控制，現(xiàn)使純合腹部羽毛白色雌鴿與純合腹部羽毛灰色雄鴿交配，F(xiàn)1中雌鴿均為腹部羽毛灰色，雄鴿均為腹部羽毛白色。下列有關(guān)分析和推斷，正確的是()A.控制腹部羽毛顏色的基因位于Z染色體上B.親代雌雄鴿的基因型分別是ZaW、ZAZAC.若F1的雌雄鴿自由交配，則F2雌鴿中腹部羽毛灰色的比例為1/4D.若F2的雌雄鴿自由交配，則F3中腹部羽毛白色雄鴿的比例為7/165.遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(HHT)是一種單基因顯性遺傳病，發(fā)病與年齡相關(guān)，含有HHT致病基因的個體16歲后約50%出現(xiàn)癥狀，大概40歲完全發(fā)病。下圖是HHT的某家系圖，繪制圖譜時，Ⅱ代個體的年齡都已經(jīng)超過40歲，Ⅲ代個體的年齡都未到16歲。下列分析正確的是()A.HHT在家系中為連續(xù)遺傳，父親的致病基因一定會遺傳給女兒B.若Ⅲ-5攜帶HHT致病基因，則其該病致病基因可能來自Ⅰ-1或Ⅰ-2C.Ⅲ-1與Ⅲ-3都可能攜帶該病致病基因，二者基因型相同的概率為1/4D.若Ⅲ-2成年后與一個不攜帶該病致病基因的男性婚配，則生出患該病兒子的概率是1/86.下圖為甲、乙兩個家族的遺傳系譜圖，其中一個家族攜帶有常染色體致病基因，另一個家族攜帶伴性遺傳致病基因，兩個家族均不含對方家族的致病基因，乙家族2號個體不攜帶致病基因。下列敘述正確的是()A.甲家族患常染色體遺傳病，乙家族患伴性遺傳病B.甲家族9號個體的致病基因來自1號與2號個體C.甲家族8號個體與乙家族6號個體同時為雜合子的概率為1/2D.甲家族9號個體與乙家族7號個體結(jié)婚，后代不會同時患兩種病7.黑蒙性癡呆和亨廷頓病是兩種單基因遺傳病，都是遺傳性神經(jīng)疾病，黑蒙性癡呆患者體內(nèi)缺乏酶a，酶a用于分解中樞神經(jīng)系統(tǒng)的組織中所產(chǎn)生和儲存的脂類L。亨廷頓病患者通常在30～50歲才會發(fā)病死亡。某家族同時患有上述兩種病，其遺傳系譜圖如下，其中亨廷頓病在Ⅰ、Ⅱ代的患病情況均如圖所示，而Ⅲ代個體均未達(dá)到亨廷頓病的發(fā)病年齡。下列敘述正確的是()A.Ⅱ-2的亨廷頓病的致病基因和Ⅲ-3的黑蒙性癡呆的致病基因均遺傳自Ⅰ-2B.黑蒙性癡呆的致病基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來直接控制生物體的性狀C.Ⅲ-1和Ⅲ-4在30～50歲時，亨廷頓病發(fā)病的概率均為2/3D.Ⅲ-3的中樞神經(jīng)組織中脂類L的含量較高，與缺乏酶a有關(guān)8.苯丙酮尿癥是一種由PH基因編碼的酶異常引起的遺傳病。一對表型正常的夫妻(①父親、②母親)生育一個患苯丙酮尿癥的女孩③。②再懷孕，為確定后代是否患該病需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。已知PH基因兩側(cè)存在兩種形式的限制酶切割位點，酶切后電泳分離并利用熒光標(biāo)記的PH基因片段與酶切片段雜交，得到DNA條帶，如下圖。下列說法錯誤的是()A.該疾病為常染色體隱性遺傳，①②均為攜帶者B.母親②個體19kbDNA條帶代表正常PH基因C.子女④的23kb片段可以來自①，也可以來自②D.根據(jù)電泳結(jié)果推測④不患病9.囊性纖維化是由CFTR蛋白異常導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，其中約70%患者發(fā)生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者設(shè)計了兩種雜交探針(能和特異的核酸序列雜交的DNA片段)：探針1和2分別能與Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因結(jié)合。利用兩種探針對三個家系各成員的基因組進(jìn)行分子雜交，結(jié)果如下圖。下列敘述錯誤的是()A.利用這兩種探針能對甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因進(jìn)行產(chǎn)前診斷B.乙家系成員CFTR蛋白的Phe508沒有缺失C.丙家系Ⅱ-1攜帶兩個DNA序列不同的CFTR基因D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用這兩種探針檢測出兩條帶的概率為1/310.由于缺乏的凝血因子不同，血友病存在甲和乙兩種類型。控制甲型血友病的基因為a，位于X染色體上；控制乙型血友病的基因為b，位于常染色體上。圖1表示某家系血友病的遺傳圖譜，圖2表示該家系部分成員與血友病有關(guān)的基因的電泳結(jié)果(A、B、a、b基因均只電泳出一個條帶)。下列敘述錯誤的是()A.甲型血友病男性發(fā)病率高于女性B.條帶①表示B基因，條帶②表示A基因C.若對5號進(jìn)行電泳，可能含有條帶①②③的概率是3/4D.5號與基因型和3號相同的女性婚配，他們生育患病女兒的概率是1/6【非選擇題】11.(15分)某患者及其母親均有血尿病史，根據(jù)腎臟病理學(xué)檢測結(jié)果，兩人被疑診患上Alport綜合征(AS)，即遺傳性腎炎。(1)AS的主要病因是編碼Ⅳ型膠原(構(gòu)成腎小球基底膜)的A3～A5基因發(fā)生突變，使α3～α5肽鏈異常，三螺旋結(jié)構(gòu)被破壞導(dǎo)致的。相關(guān)基因定位如圖，圖中A3、A4、A5基因互稱為________基因。(2分)(2)為確診，患者及其家系成員進(jìn)行了基因檢測，結(jié)果如表。根據(jù)結(jié)果推斷：該患者的病癥是由位于____染色體上的______(填“顯”或“隱”)性基因控制的。而來自父親的A3異?；驗開___(填“顯”或“隱”)基因。(6分)基因患者(有血尿史)父親(正常)母親(有血尿史)A3正常＋＋＋A3異常＋＋＋A4正常＋＋－A4異常－－－A5正常－＋＋A5異常＋－＋注：“＋”表示存在該基因，“－”表示不存在該基因。(3)在分析該家系致病的異常基因序列時發(fā)現(xiàn)，該基因中部發(fā)生了整碼缺失(缺失的堿基恰好對應(yīng)若干個完整的密碼子)：連續(xù)缺失27個堿基對。由此推測α5肽鏈中部會出現(xiàn)______________________的變化，進(jìn)而導(dǎo)致Ⅳ型膠原結(jié)構(gòu)異常。(2分)(4)據(jù)推算，這對夫婦只有____________的概率生出不攜帶上述異?；虻暮蟠?。醫(yī)生建議其借助體外受精和胚胎移植前遺傳學(xué)檢測等技術(shù)，阻斷異?；蛟诩易鍍?nèi)的傳遞。下表為4個囊胚期胚胎的染色體檢測結(jié)果。胚胎2號染色體X染色體其他染色體1M1/F1M0/F1未見異常2M1/F0M1/F1未見異常3M1/F1M1/F1未見異常4M1/F1M118號三體注：M0表示母方風(fēng)險染色體，M1表示母方正常染色體；F0表示父方風(fēng)險染色體，F(xiàn)1表示父方正常染色體。檢測結(jié)果提示，應(yīng)優(yōu)先選擇胚胎______進(jìn)行移植，理由是________________________________。(5分)12.(15分)家蠶是二倍體，屬于ZW型性別決定方式生物，正常體細(xì)胞中有56條染色體，其中一對是性染色體。正常蠶幼蟲的皮膚不透明，由顯性基因A控制；“油蠶”幼蟲的皮膚透明如油紙，由隱性基因a控制。(1)家蠶的一個染色體組包括________條染色體，若要研究家蠶的基因組，應(yīng)測定________條染色體上的DNA序列。(4分)(2)正常情況下，雌蠶產(chǎn)生的一個卵細(xì)胞中含有的性染色體是__________，雄蠶體細(xì)胞有絲分裂后期含有_