2025年遺傳學常見遺傳疾病基因檢測解讀答案及解析一、單項選題1.遺傳性乳腺癌的易感基因是（）A.BRCA1B.APCC.TP53D.CDKN2A2.色盲最常見的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳3.唐氏綜合征的病因是（）A.染色體數(shù)目異常B.染色體結構異常C.基因突變D.基因缺失4.智力低下最常見的遺傳病是（）A.唐氏綜合征B.色盲C.亨廷頓病D.苯丙酮尿癥5.鐮狀細胞貧血的病因是（）A.HbS基因突變B.HbA基因突變C.HbC基因突變D.HbE基因突變6.慢性粒細胞白血病的易感基因是（）A.BCR-ABL1B.CML1C.AML1D.MLL7.阿爾茨海默病的易感基因是（）A.APPB.PSEN1C.TREM2D.APOE48.多囊腎最常見的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳9.糖尿病的易感基因是（）A.TCF7L2B.PPARGC.KCNJ11D.INS10.肥胖最常見的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳11.系統(tǒng)性紅斑狼瘡的易感基因是（）A.MHCB.FCGR3C.STAT4D.TNFα12.風濕性關節(jié)炎的易感基因是（）A.HLA-DRB1B.PTPN22C.CTLA4D.ICAM113.亨廷頓病的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳14.白化病的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳15.地中海貧血的病因是（）A.α-地貧基因缺失B.β-地貧基因突變C.γ-地貧基因突變D.δ-地貧基因突變二、多項選題1.遺傳性腫瘤的易感基因包括（）A.BRCA1B.APCC.TP53D.CDKN2A2.智力低下的遺傳病包括（）A.唐氏綜合征B.色盲C.亨廷頓病D.苯丙酮尿癥3.血液病的遺傳病包括（）A.鐮狀細胞貧血B.慢性粒細胞白血病C.阿爾茨海默病D.慢性淋巴細胞白血病4.腎臟病的遺傳病包括（）A.多囊腎B.腎病綜合征C.Alport綜合征D.腎癌5.代謝病的遺傳病包括（）A.糖尿病B.肥胖C.痛風D.酒精性肝病6.免疫病的遺傳病包括（）A.系統(tǒng)性紅斑狼瘡B.風濕性關節(jié)炎C.類風濕關節(jié)炎D.過敏性哮喘7.神經(jīng)退行性疾病的遺傳病包括（）A.阿爾茨海默病B.亨廷頓病C.帕金森病D.肌萎縮側索硬化癥8.眼科遺傳病包括（）A.色盲B.白化病C.地中海貧血D.視網(wǎng)膜色素變性9.心血管遺傳病包括（）A.長QT綜合征B.Brugada綜合征C.Marfan綜合征D.Loeys-Dietz綜合征10.內分泌遺傳病包括（）A.先天性腎上腺皮質增生癥B.多發(fā)性內分泌腺瘤病C.假性性腺發(fā)育不全D.甲狀腺功能減退癥三、填空題1.遺傳性乳腺癌的易感基因是_____2.色盲最常見的遺傳方式是_____3.唐氏綜合征的病因是_____4.智力低下最常見的遺傳病是_____5.鐮狀細胞貧血的病因是_____6.慢性粒細胞白血病的易感基因是_____7.阿爾茨海默病的易感基因是_____8.多囊腎最常見的遺傳方式是_____9.糖尿病的易感基因是_____10.肥胖最常見的遺傳方式是_____四、判斷題（√/×）1.遺傳性乳腺癌的易感基因是BRCA1（）2.色盲最常見的遺傳方式是X染色體隱性遺傳（）3.唐氏綜合征的病因是染色體數(shù)目異常（）4.智力低下最常見的遺傳病是色盲（）5.鐮狀細胞貧血的病因是HbS基因突變（）6.慢性粒細胞白血病的易感基因是BCR-ABL1（）7.阿爾茨海默病的易感基因是APP（）8.多囊腎最常見的遺傳方式是常染色體顯性遺傳（）9.糖尿病的易感基因是TCF7L2（）10.肥胖最常見的遺傳方式是常染色體顯性遺傳（）五、案例分析1.患者主訴：女性，35歲，因家族史陽性，咨詢遺傳性乳腺癌風險?，F(xiàn)病史：患者母親患有乳腺癌，姐姐患有卵巢癌。體征：無異常體征。關鍵輔助檢查結果：家族史陽性。問題1：初步診斷？問題2：進一步檢查？2.患者主訴：男性，28歲，因視力下降，咨詢遺傳性眼病?，F(xiàn)病史：患者自幼視力下降，家族中有類似病例。體征：視力下降，眼底檢查異常。關鍵輔助檢查結果：家族史陽性，眼底檢查異常。問題1：初步診斷？問題2：鑒別診斷？六、簡答題1.簡述BRCA1基因檢測的臨床意義。2.簡述多囊腎的遺傳方式及檢測方法。3.簡述糖尿病的遺傳易感性及檢測方法。試卷答案一、單項選題（答案）1.A解析：BRCA1是遺傳性乳腺癌的易感基因。2.D解析：色盲最常見的遺傳方式是X染色體隱性遺傳。3.A解析：唐氏綜合征的病因是染色體數(shù)目異常。4.A解析：唐氏綜合征是智力低下最常見的遺傳病。5.A解析：鐮狀細胞貧血的病因是HbS基因突變。6.A解析：慢性粒細胞白血病的易感基因是BCR-ABL1。7.A解析：阿爾茨海默病的易感基因是APP。8.A解析：多囊腎最常見的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。9.A解析：糖尿病的易感基因是TCF7L2。10.A解析：肥胖最常見的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。11.A解析：系統(tǒng)性紅斑狼瘡的易感基因是MHC。12.A解析：風濕性關節(jié)炎的易感基因是HLA-DRB1。13.A解析：亨廷頓病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。14.B解析：白化病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。15.B解析：地中海貧血的病因是β-地貧基因突變。二、多項選題（答案）1.A,B,C,D解析：遺傳性腫瘤的易感基因包括BRCA1、APC、TP53、CDKN2A。2.A,D解析：智力低下最常見的遺傳病包括唐氏綜合征和苯丙酮尿癥。3.A,B解析：血液病的遺傳病包括鐮狀細胞貧血和慢性粒細胞白血病。4.A,C解析：腎病的遺傳病包括多囊腎和Alport綜合征。5.A,B解析：代謝病的遺傳病包括糖尿病和肥胖。6.A,B,C解析：免疫病的遺傳病包括系統(tǒng)性紅斑狼瘡、風濕性關節(jié)炎和類風濕關節(jié)炎。7.A,B解析：神經(jīng)退行性疾病的遺傳病包括阿爾茨海默病和亨廷頓病。8.A,B,D解析：眼科遺傳病包括色盲、白化病和視網(wǎng)膜色素變性。9.A,B解析：心血管遺傳病包括長QT綜合征和Brugada綜合征。10.A,B解析：內分泌遺傳病包括先天性腎上腺皮質增生癥和多發(fā)性內分泌腺瘤病。三、填空題（答案）1.BRCA12.X染色體隱性遺傳3.染色體數(shù)目異常4.唐氏綜合征5.HbS基因突變6.BCR-ABL17.APP8.常染色體顯性遺傳9.TCF7L210.常染色體顯性遺傳四、判斷題（答案）1.√2.√3.√4.×5.√6.√7.√8.√9.√10.√五、案例分析（答案）1.答：問題1：初步診斷？遺傳性乳腺癌風險高。問題2：進一步檢查？BRCA1和BRCA2基因檢測。2.答：問題1：初步診斷？遺傳性眼病，如視網(wǎng)膜色素變性。問題2：