《遺傳學(xué)》考試題(含答案)一、單項選擇題（每題2分，共40分）1.人類正常體細胞的染色體數(shù)目為（）A.22對常染色體+1對性染色體B.23條常染色體+1條性染色體C.22條常染色體+2條性染色體D.23對常染色體+1對性染色體答案：A2.減數(shù)分裂過程中，同源染色體聯(lián)會發(fā)生在（）A.減數(shù)第一次分裂前期B.減數(shù)第一次分裂中期C.減數(shù)第二次分裂前期D.減數(shù)第二次分裂中期答案：A3.一對表型正常的夫婦生育了一個紅綠色盲（X連鎖隱性遺傳病）的兒子，這對夫婦的基因型是（）A.X?X?×X?YB.X?X?×X?YC.X?X?×X?YD.X?X?×X?Y答案：B4.某二倍體生物的基因型為AaBb（獨立遺傳），其產(chǎn)生的配子中，AB型配子的比例為（）A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16答案：B5.下列屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的是（）A.21三體綜合征B.貓叫綜合征（5號染色體短臂缺失）C.特納綜合征（45,X）D.克氏綜合征（47,XXY）答案：B6.DNA復(fù)制時，子鏈合成的方向是（）A.3'→5'B.5'→3'C.雙向同時進行D.隨機方向答案：B7.真核生物中，負責轉(zhuǎn)錄生成mRNA的RNA聚合酶是（）A.RNA聚合酶ⅠB.RNA聚合酶ⅡC.RNA聚合酶ⅢD.反轉(zhuǎn)錄酶答案：B8.下列屬于表觀遺傳修飾的是（）A.點突變導(dǎo)致的基因序列改變B.DNA甲基化導(dǎo)致的基因表達沉默C.染色體倒位引起的基因重排D.移碼突變導(dǎo)致的蛋白質(zhì)功能喪失答案：B9.某群體中，基因型AA、Aa、aa的頻率分別為0.3、0.6、0.1，若隨機交配一代后，AA的頻率為（）A.0.3B.0.36C.0.49D.0.64答案：B（計算：A的基因頻率=0.3+0.6/2=0.6，AA頻率=0.62=0.36）10.轉(zhuǎn)座子的主要特點是（）A.只能在原核生物中移動B.移動時不改變基因組結(jié)構(gòu)C.通過“復(fù)制-粘貼”或“剪切-粘貼”方式轉(zhuǎn)移D.僅影響基因的轉(zhuǎn)錄起始答案：C11.數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)是（）A.單個主效基因B.多個微效基因的累加作用C.環(huán)境因素完全決定D.細胞質(zhì)遺傳答案：B12.基因診斷的常用技術(shù)不包括（）A.PCR擴增B.核酸分子雜交C.核型分析D.蛋白質(zhì)免疫印跡答案：D（蛋白質(zhì)檢測屬于蛋白水平診斷，非基因診斷）13.果蠅的紅眼（W）對白眼（w）為顯性，伴X染色體遺傳。若白眼雌蠅（X?X?）與紅眼雄蠅（X?Y）雜交，子代的表型為（）A.雌蠅全紅眼，雄蠅全白眼B.雌蠅全白眼，雄蠅全紅眼C.雌雄均為紅眼D.雌雄均為白眼答案：A（子代雌蠅X?X?紅眼，雄蠅X?Y白眼）14.下列關(guān)于連鎖與交換的描述，錯誤的是（）A.連鎖基因的重組率一般小于50%B.交換發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期的四分體階段C.兩個基因距離越遠，交換頻率越低D.重組型配子比例等于交換值答案：C（基因距離越遠，交換頻率越高）15.鐮刀型細胞貧血癥的致病機制是（）A.血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸被纈氨酸替代B.血紅蛋白α鏈缺失C.珠蛋白基因大片段缺失D.鐵離子結(jié)合位點突變答案：A16.真核生物基因的外顯子是（）A.不編碼蛋白質(zhì)的DNA序列B.被轉(zhuǎn)錄但不被翻譯的序列C.被轉(zhuǎn)錄且被翻譯的序列D.僅存在于原核生物中的序列答案：C17.下列屬于細胞質(zhì)遺傳的特征是（）A.遵循孟德爾分離定律B.正反交結(jié)果不同，子代表型與母本一致C.基因位于細胞核染色體上D.雜交后代出現(xiàn)性狀分離比答案：B18.人類ABO血型系統(tǒng)中，IA和IB為共顯性，i為隱性。若父親為A型（IAi），母親為B型（IBi），則子女可能的血型為（）A.A型、B型B.A型、B型、AB型C.A型、B型、O型D.A型、B型、AB型、O型答案：D（子代基因型可能為IAIB、IAi、IBi、ii，對應(yīng)AB、A、B、O型）19.下列突變類型中，對蛋白質(zhì)功能影響最小的是（）A.同義突變B.錯義突變C.無義突變D.移碼突變答案：A（同義突變不改變氨基酸序列）20.基因工程中，常用的載體不包括（）A.質(zhì)粒B.噬菌體C.病毒D.核糖體答案：D二、填空題（每空1分，共15分）1.孟德爾遺傳定律包括__________和__________。答案：分離定律；自由組合定律2.人類X染色體失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期，失活的X染色體形成__________。答案：巴氏小體（X小體）3.DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)中，堿基配對的原則是A與__________配對，G與__________配對。答案：T；C4.基因突變的主要類型包括__________、__________、__________和染色體畸變。答案：點突變（堿基替換）；插入；缺失5.群體遺傳學(xué)中，哈迪-溫伯格定律成立的前提是__________、__________、__________、無遷移和無突變。答案：大群體；隨機交配；無自然選擇6.數(shù)量性狀的表型變異由__________和__________共同作用引起。答案：遺傳因素；環(huán)境因素7.基因治療的兩種主要策略是__________和__________。答案：體細胞治療；生殖細胞治療（或體內(nèi)治療、體外治療）三、名詞解釋（每題3分，共24分）1.伴性遺傳答案：控制性狀的基因位于性染色體上，其遺傳方式與性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象，如人類紅綠色盲的遺傳。2.轉(zhuǎn)座子答案：基因組中能夠自主移動位置的DNA序列，通過“剪切-粘貼”或“復(fù)制-粘貼”方式在染色體間轉(zhuǎn)移，可能影響基因表達或引起突變。3.互補作用答案：兩對獨立遺傳的基因共同作用產(chǎn)生新性狀，只有當兩對基因均為顯性時才表現(xiàn)該性狀，否則表現(xiàn)為隱性性狀（如香豌豆花色遺傳）。4.數(shù)量性狀答案：表現(xiàn)連續(xù)變異的性狀（如身高、體重），由多個微效基因累加作用和環(huán)境因素共同決定，不遵循孟德爾單基因遺傳規(guī)律。5.表觀遺傳答案：不涉及DNA序列改變的基因表達調(diào)控方式，包括DNA甲基化、組蛋白修飾、非編碼RNA調(diào)控等，可遺傳給子代。6.連鎖群答案：位于同一染色體上的所有基因構(gòu)成一個連鎖群，其數(shù)目等于單倍體染色體數(shù)目（如人類有23個連鎖群）。7.基因診斷答案：通過檢測DNA或RNA的結(jié)構(gòu)、數(shù)量或表達水平變化，對疾?。ㄓ绕涫沁z傳?。┻M行早期診斷的技術(shù)，常用PCR、基因測序等方法。8.母系遺傳答案：細胞質(zhì)基因（如線粒體DNA）只能通過母本傳遞給子代的現(xiàn)象，子代表型與母本一致（如線粒體遺傳?。?。四、簡答題（每題6分，共36分）1.簡述減數(shù)分裂的主要特點及其遺傳學(xué)意義。答案：特點：①細胞連續(xù)分裂兩次，DNA僅復(fù)制一次；②同源染色體聯(lián)會、交換；③子細胞染色體數(shù)目減半。意義：①維持物種染色體數(shù)目恒定；②通過同源染色體分離和非同源染色體自由組合實現(xiàn)基因重組；③同源染色體交換導(dǎo)致配子多樣性，增加遺傳變異。2.比較DNA復(fù)制和轉(zhuǎn)錄的異同點。答案：相同點：①以DNA為模板；②遵循堿基互補配對原則；③需要酶催化（DNA聚合酶/RNA聚合酶）；④新鏈合成方向為5'→3'。不同點：①復(fù)制產(chǎn)物為DNA，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為RNA；②復(fù)制需要引物，轉(zhuǎn)錄不需要；③復(fù)制整個基因組，轉(zhuǎn)錄僅特定基因；④復(fù)制原料為dNTP，轉(zhuǎn)錄為NTP；⑤復(fù)制時兩條鏈均為模板，轉(zhuǎn)錄僅一條鏈（模板鏈）為模板。3.說明單基因病和多基因病的主要區(qū)別。答案：①遺傳基礎(chǔ)：單基因病由單個主效基因突變引起（如白化病），多基因病由多個微效基因累加作用和環(huán)境因素共同引起（如高血壓）；②表型分布：單基因病呈質(zhì)量性狀（正常/患者），多基因病呈數(shù)量性狀（連續(xù)變異）；③遺傳方式：單基因病遵循孟德爾定律（顯性/隱性/伴性），多基因病不遵循；④再發(fā)風險：單基因病再發(fā)風險高（25%或50%），多基因病與親屬關(guān)系、病情嚴重程度相關(guān)（一般<10%）。4.簡述基因工程的基本操作步驟。答案：①目的基因獲?。≒CR擴增、cDNA文庫篩選等）；②載體構(gòu)建（將目的基因與質(zhì)粒/噬菌體等載體連接）；③重組DNA導(dǎo)入宿主細胞（轉(zhuǎn)化/轉(zhuǎn)染/顯微注射）；④陽性克隆篩選（抗生素抗性、分子雜交等）；⑤目的基因表達與檢測（Westernblot、功能驗證）。5.解釋“交叉遺傳”現(xiàn)象，并舉例說明。答案：交叉遺傳指X染色體上的隱性基因由男性傳遞給女兒，再由女兒傳遞給外孫的現(xiàn)象。例如紅綠色盲：男性患者（X?Y）的X?只能傳給女兒（X?X?），女兒不患病但為攜帶者；攜帶者女兒的X?可傳給兒子（X?Y），兒子患病。6.簡述基因突變的主要類型及其對蛋白質(zhì)功能的影響。答案：類型：①點突變（堿基替換）：同義突變（不改變氨基酸）、錯義突變（改變氨基酸）、無義突變（提前終止）；②插入/缺失：若為3的倍數(shù)，僅增減氨基酸；否則導(dǎo)致移碼突變（閱讀框改變，后續(xù)氨基酸全部錯誤）；③染色體畸變（如缺失、重復(fù)、倒位、易位）：可能導(dǎo)致基因缺失、融合或表達異常。影響：可能無影響（同義突變）、功能降低（錯義突變）、功能喪失（無義/移碼突變）或獲得新功能（罕見）。五、論述題（每題15分，共45分）1.結(jié)合實例論述表觀遺傳調(diào)控的主要機制及其生物學(xué)意義。答案：表觀遺傳調(diào)控機制包括：①DNA甲基化：CpG島甲基化可抑制基因轉(zhuǎn)錄（如腫瘤抑制基因p53啟動子甲基化導(dǎo)致其沉默，促進癌癥發(fā)生）；②組蛋白修飾：組蛋白乙?；ㄩ_放染色質(zhì)，激活轉(zhuǎn)錄）、甲基化（可能激活或抑制，如H3K4me3激活，H3K27me3抑制）；③非編碼RNA調(diào)控：miRNA通過結(jié)合mRNA3'UTR抑制翻譯（如miR-21調(diào)控PTEN基因，參與腫瘤進展）；④基因組印記：某些基因僅父源或母源等位基因表達（如IGF2基因僅父源表達，缺失導(dǎo)致生長缺陷）。生物學(xué)意義：①調(diào)控基因時空特異性表達（如X染色體失活保證雌雄基因劑量平衡）；②參與細胞分化（如干細胞向神經(jīng)細胞分化時特定基因表觀修飾改變）；③介導(dǎo)環(huán)境因素對基因的影響（如孕期營養(yǎng)不良通過DNA甲基化影響子代代謝疾病風險）；④與疾病相關(guān)（如脆性X綜合征由FMR1基因CGG重復(fù)擴增及甲基化導(dǎo)致）。2.設(shè)計實驗驗證某未知基因（命名為“Dgene”）在果蠅發(fā)育中的功能（要求寫出實驗思路、關(guān)鍵步驟及預(yù)期結(jié)果）。答案：實驗思路：通過基因敲除、過表達及表型分析，驗證Dgene的功能。關(guān)鍵步驟：①克隆Dgene：提取果蠅cDNA，PCR擴增Dgene全長序列；②構(gòu)建敲除載體：利用CRISPR/Cas9技術(shù)，設(shè)計針對Dgene的sgRNA，與Cas9表達載體共注射果蠅胚胎，獲得Dgene敲除果蠅（ΔDgene）；③構(gòu)建過表達載體：將Dgene插入帶有UAS啟動子的載體，與GAL4驅(qū)動線（如在特定組織/發(fā)育階段表達GAL4）雜交，獲得Dgene過表達果蠅（UAS-Dgene×GAL4）；④表型分析：觀察ΔDgene果蠅的發(fā)育表型（如幼蟲致死、成蟲形態(tài)異常），比較野生型、ΔDgene及過表達果蠅的發(fā)育時間、器官結(jié)構(gòu)（如果蠅翅、眼）；⑤分子驗證：RT-PCR檢測DgenemRNA水平（ΔDgene中降低，過表達中升高），Westernblot檢測Dgene蛋白表達；⑥挽救實驗：將野生型Dgene轉(zhuǎn)入ΔDgene果蠅，觀察表型是否恢復(fù)（驗證表型是否由Dgene缺失引起）。預(yù)期結(jié)果：若ΔDgene果蠅出現(xiàn)發(fā)育延遲、翅畸形，而過表達果蠅發(fā)育加速或翅增大，且挽救實驗恢復(fù)正常表型，可證明Dgene促進果蠅發(fā)育（如調(diào)控細胞增殖或分化）。3.從遺傳學(xué)角度分析“一母生九子，九子各不同”的現(xiàn)象，需涉及減數(shù)分裂、突變、基因重組等機制。答案：該現(xiàn)象體現(xiàn)了子代的遺傳多樣性，機制包括：①減數(shù)分裂中的基因重組：a.同源染色體分離與非同源染色體自由組合（孟德爾自由組合定律）：母本的23對染色體在減數(shù)分裂Ⅰ后期隨機分配，產(chǎn)生223種配子（人類），導(dǎo)致配子基因組合多樣；b.同源染色體交叉互換：減數(shù)分裂Ⅰ前期同源染色體的非姐妹染色單體交換片段，產(chǎn)生重組型配子（如一條染色體上A-B-C與a-b-c交換后形成A-b-C和a-B-c），進一步增加配子