單位：哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院第二十七章

營養(yǎng)與代謝障礙性皮膚病營養(yǎng)與代謝障礙性皮膚病是指當(dāng)人體營養(yǎng)代謝出現(xiàn)障礙時，機體出現(xiàn)不同程度的皮膚損害的一組疾病。營養(yǎng)與代謝障礙性皮膚病第一節(jié)腸病性肢端皮炎第二節(jié)原發(fā)性皮膚淀粉樣變第三節(jié)黃瘤病腸病性肢端皮炎第一節(jié)重點難點熟悉了解掌握腸病性肢端皮炎的臨床表現(xiàn)、診斷和治療腸病性肢端皮炎的鑒別診斷腸病性肢端皮炎的病因、發(fā)病機制腸病性肢端皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一種與鋅缺乏有關(guān)的遺傳性代謝性疾病。腸病性肢端皮炎（一）病因常染色體隱性遺傳性疾病。（二）發(fā)病機制常與鋅缺乏有關(guān)，目前機制不清，可能與腸道轉(zhuǎn)運蛋白、鋅結(jié)合蛋白缺乏或缺陷有關(guān)。一、病因和發(fā)病機制二、臨床表現(xiàn)1.皮膚損害腔口、骨突部位。紅斑基礎(chǔ)上水皰、大皰，尼氏征陰性，繼發(fā)感染時出現(xiàn)膿皰、糜爛、干燥、結(jié)痂、鱗屑，愈后無瘢痕及萎縮。腸病性肢端皮炎A：臀部；B：踝部二、臨床表現(xiàn)2.腹瀉發(fā)生率90%。表現(xiàn)為水樣便或泡沫樣便，惡臭，每天3～8次，還可出現(xiàn)畏食、腹脹、嘔吐等胃腸道癥狀。嚴(yán)重者可出現(xiàn)營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩、性成熟受阻等。3.毛發(fā)和甲損害可見頭發(fā)、眉毛和睫毛脫落，表現(xiàn)為彌漫性或片狀脫發(fā)，嚴(yán)重者可呈全禿，與皮損同時或稍后出現(xiàn)。甲板肥厚、萎縮、變形甚至脫落，亦可發(fā)生甲溝炎。（一）診斷依據(jù)1.典型臨床表現(xiàn)2.血清鋅水平降低同時應(yīng)注意肝功能正常者堿性磷酸酶活性降低也可作為機體缺乏鋅的佐證。（二）鑒別診斷1.尿布皮炎2.念珠菌性間擦疹3.大皰性表皮松解癥4.掌跖膿皰病三、診斷和鑒別診斷四、預(yù)防和治療母乳喂養(yǎng)，補充維生素，糾正腹瀉引起的水、電解質(zhì)紊亂二碘羥基喹啉→增加鋅吸收硫酸鋅原發(fā)性皮膚淀粉樣變第二節(jié)重點難點熟悉了解掌握原發(fā)性皮膚淀粉樣變的臨床表現(xiàn)、組織病理、診斷和治療原發(fā)性皮膚淀粉樣變的鑒別診斷原發(fā)性皮膚淀粉樣變的病因、發(fā)病機制原發(fā)性皮膚淀粉樣變（primarycutaneousamyloidosis）是指淀粉樣蛋白沉積于正常皮膚而不累及其他器官的一種慢性疾病。原發(fā)性皮膚淀粉樣變病因不明，細(xì)胞和組織合成或衍化為淀粉樣蛋白沉積于真皮乳頭后致病。一、病因和發(fā)病機制二、臨床表現(xiàn)（一）苔蘚狀淀粉樣變（二）斑狀淀粉樣變（三）混合型或雙相型皮膚淀粉樣變二、臨床表現(xiàn)（一）苔蘚狀淀粉樣變（lichenamyloidosis）1.好發(fā)人群中年，兩性均可累及，男性多見。2.好發(fā)部位脛前、臂外側(cè)、腰背部。3.皮損針尖大小褐色斑點→半球形、圓錐形或多角形丘疹。表面光滑，少、角化過度或粗糙。劇烈瘙癢。苔蘚狀淀粉樣變二、臨床表現(xiàn)（二）斑狀淀粉樣變（macularamyloidosis）1.好發(fā)人群中年以上婦女。2.好發(fā)部位肩胛區(qū)、軀干、四肢。3.皮損褐色、灰色或藍色色素沉著。網(wǎng)狀、波紋狀。無自覺癥狀或輕度瘙癢。斑狀淀粉樣變

三、組織病理病理變化：真皮乳頭處真皮上部局灶性無定形淀粉樣蛋白團塊沉積。電鏡：發(fā)現(xiàn)淀粉樣蛋白細(xì)絲。（一）診斷依據(jù)1.典型臨床表現(xiàn)2.組織病理（二）鑒別診斷1.慢性單純性苔蘚2.肥厚性扁平苔蘚四、診斷和鑒別診斷四、預(yù)防和治療阿維A酯、沙利度胺部分有效瘙癢：口服抗組胺藥、普魯卡因靜脈封閉尚無特效療法糖皮質(zhì)激素封包、皮損內(nèi)注射可緩解癥狀黃瘤病第三節(jié)重點難點熟悉了解掌握黃瘤病的臨床表現(xiàn)、組織病理、診斷和治療黃瘤病的鑒別診斷黃瘤病的病因、發(fā)病機制黃瘤?。▁anthomatosis）是由于含有脂質(zhì)的組織細(xì)胞和巨噬細(xì)胞局限性聚集于皮膚或肌腱，表現(xiàn)為黃色斑片、丘疹或結(jié)節(jié)的一組皮膚病，常伴有全身性脂質(zhì)代謝紊亂。黃瘤病1.脂蛋白代謝障礙、含量增高或結(jié)構(gòu)異常時，可導(dǎo)致其在組織中沉積，如沉積于皮膚或肌腱中則被稱為黃瘤病。

原發(fā)性黃瘤病家族性：常有不同程度的血脂代謝障礙及系統(tǒng)表現(xiàn)。2.分類

非家族性：散發(fā)，一般無血脂代謝障礙及系統(tǒng)表現(xiàn)。

繼發(fā)性黃瘤病：其他疾病引起血脂代謝障礙和血脂增高所致的黃瘤病，如糖尿病、骨髓瘤和淋巴瘤等。一、病因和發(fā)病機制二、臨床表現(xiàn)（一）結(jié)節(jié)性黃瘤（二）扁平黃瘤（三）發(fā)疹性黃瘤（一）結(jié)節(jié)性黃瘤（xanthomatuberosum)1.可發(fā)生于任何年齡2.好發(fā)部位四肢伸側(cè)和部位。3.典型皮損黃色或深褐色扁平或隆起的圓形堅實結(jié)節(jié)，直徑可達5cm，單發(fā)或多發(fā)，可融合，后期皮損可纖維化而變得更加堅硬。4.特殊發(fā)生于跟腱或指（趾）肌腱處者稱為腱黃瘤。結(jié)節(jié)性黃瘤二、臨床表現(xiàn)（二）扁平黃瘤（planexanthoma）1.典型皮損稍隆起的扁平黃色斑塊，淡黃色至淡棕色，局限或泛發(fā)，可達5cm。2.特殊

發(fā)生于上眼瞼內(nèi)眥處稱為瞼黃瘤。

發(fā)生于手掌者稱為掌紋黃瘤。

泛發(fā)于軀干、頸部和上臂等處者稱為泛發(fā)性扁平黃瘤。

發(fā)生于間擦部位者稱為間擦性黃瘤。扁平黃瘤二、臨床表現(xiàn)（三）發(fā)疹性黃瘤（eruptivexanthoma）1.好發(fā)部位高乳糜微粒血癥者的肢體伸側(cè)和臀部等處。2.典型皮損直徑1～4cm大小的橘黃或棕黃色柔軟丘疹，分批或驟然發(fā)生，急性期炎癥明顯，皮損周圍紅暈?？捎叙W或壓痛。數(shù)周后皮損自行消退。發(fā)疹性黃瘤二、臨床表現(xiàn)病理變化：真皮中可見泡沫細(xì)胞，早期損害有炎癥細(xì)胞，退行期皮損則有成纖維細(xì)胞增生。黃瘤病組織病理三、組織病理（一）診斷1.典型臨床表現(xiàn)2.組織病理同時應(yīng)注意可能存在的系統(tǒng)性脂質(zhì)代謝紊亂（二）鑒別診斷1.各種組織細(xì)胞增生癥2.朗格漢斯細(xì)胞增生癥3.幼年黃色肉芽腫4.進行性結(jié)節(jié)性組織細(xì)胞瘤四、診斷和鑒別診斷五、治療1.系統(tǒng)治療伴發(fā)高脂血癥者應(yīng)給予低脂飲食，同時服用降脂藥物。2.一般治療皮損較少者可用電灼、激光、冷凍或外科手術(shù)等方法治療。腸病性肢端皮炎是與鋅缺乏有關(guān)的常染色體隱性遺傳性疾病?；颊哐邃\水平降低。