法洛四聯(lián)癥法洛四聯(lián)癥包括4個(gè)特征：大型室間隔缺損、右室流出道梗阻、肺動(dòng)脈瓣狹窄、右室肥大和主動(dòng)脈騎跨。癥狀包括：發(fā)紺、喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)落后和紫紺“缺氧”發(fā)作（突然的、潛在的、致命的嚴(yán)重發(fā)紺發(fā)作）。常可聞及胸骨左緣上方粗糙的收縮期雜音伴有單一第二心音(S2)。根據(jù)超聲心動(dòng)圖可明確診斷。確定性治療是外科手術(shù)糾治。法洛四聯(lián)癥(見圖法洛四聯(lián)癥)占先天性心臟畸形的7%～10％。相關(guān)畸形包括右主動(dòng)脈弓（25%）、冠狀動(dòng)脈解剖異常（5%至10%）、肺動(dòng)脈分支狹窄、存在主動(dòng)脈肺側(cè)支血管、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、完全性房室間隔缺損、房間隔缺損、額外的肌性室間隔缺損(VSD)和主動(dòng)脈瓣反流。法洛四聯(lián)癥的病理生理學(xué)法洛氏四聯(lián)癥的室間隔缺損通常被描述為錯(cuò)位型，因?yàn)閳A錐隔膜向前方移位。移位的隔膜突入肺流出道，通常導(dǎo)致下游結(jié)構(gòu)（包括肺動(dòng)脈瓣，肺動(dòng)脈主干和肺動(dòng)脈分支）阻塞和發(fā)育不全。室間隔缺損通常較大；因此，左右心室（以及主動(dòng)脈）的收縮壓是相同的。病理生理改變?nèi)Q于右室流出道梗阻的程度。輕度的梗阻可以通過室間隔缺損產(chǎn)生左向右分流；重度的梗阻產(chǎn)生右向左分流，導(dǎo)致全身血氧飽和度降低（發(fā)紺），且吸氧不能改善。高度發(fā)紺發(fā)作在一些法洛四聯(lián)癥未經(jīng)治療的兒童中，大多在幾個(gè)月到2歲時(shí)，患兒可突然出現(xiàn)嚴(yán)重發(fā)紺，出現(xiàn)缺氧癥（高度發(fā)紺或缺氧發(fā)作），危及生命。任何誘發(fā)血氧飽和度降低的事件（例如，哭泣、排便）或突然降低全身血管阻力（例如，玩耍、醒后蹬腿）或突然心動(dòng)過速發(fā)作、低血容量均可突發(fā)發(fā)紺加重。高度發(fā)紺發(fā)作的機(jī)制仍是未知，但是一些因素在增加右至左分流和動(dòng)脈血氧飽和度降低方面可能很重要。因素包括右心室流出道梗阻增加肺血管阻力增加全身阻力降低這些因素導(dǎo)致惡性循環(huán)，最初動(dòng)脈血PO2下降會(huì)刺激呼吸中樞，引起呼吸亢進(jìn)和腎上腺素能張力增強(qiáng)。增加的循環(huán)兒茶酚胺隨后刺激增強(qiáng)收縮力，加重流出道梗阻。法洛四聯(lián)癥的癥狀和體征患有嚴(yán)重右心室流出道梗阻（或閉鎖）的新生兒在喂養(yǎng)時(shí)會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重紫紺和呼吸困難，導(dǎo)致體重增加緩慢。輕度流出道梗阻的新生兒休息時(shí)可能無發(fā)紺。高度發(fā)紺發(fā)作可能由活動(dòng)誘發(fā)，其特征是呼吸急促（快速而深）、煩躁不安和持續(xù)哭泣、發(fā)紺加重以及心臟雜音強(qiáng)度減弱或消失。缺氧發(fā)作多發(fā)生于小嬰兒，高峰年齡為2～4個(gè)月。嚴(yán)重的缺氧發(fā)作可導(dǎo)致軟弱、驚厥、偶爾可引起死亡。玩耍時(shí)，一些孩子間歇蹲踞，可增加系統(tǒng)血管阻力，降低右-左心室分流，以提高動(dòng)脈血氧飽和度。聽診可在胸骨左中線和上緣聽到刺耳的3~5/6級(jí)收縮期射血雜音(見表心臟雜音強(qiáng)度)。四聯(lián)癥的雜音是由肺動(dòng)脈狹窄引起的；室間隔缺損通常是無聲的，因?yàn)樗艽?，沒有壓力梯度。因此，當(dāng)肺流出道阻塞變得更嚴(yán)重時(shí)，雜音變得更輕。由于肺動(dòng)脈瓣成分顯著減少，第二心音（S2）通常單一。右室明顯搏動(dòng)增強(qiáng)，收縮期震顫有時(shí)可捫及。法洛四聯(lián)癥的診斷胸片和心電圖心動(dòng)超聲圖法洛氏四聯(lián)癥診斷根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)、胸片和心電圖輔助診斷，二維彩色多普勒超聲心動(dòng)圖可以確診。胸片顯示靴形心臟，主肺動(dòng)脈段凹陷，肺血管紋理減少。25％為右位主動(dòng)脈弓。心電圖示右室肥大，心電軸右偏，有時(shí)右房也肥大。很少需要心臟導(dǎo)管插入術(shù)，除非懷疑可能影響手術(shù)入路的冠狀動(dòng)脈異常（例如，右冠狀動(dòng)脈引起的前降支），超聲心動(dòng)圖無法明確。MRI或CT也可用于顯示冠狀動(dòng)脈解剖結(jié)構(gòu)。法洛四聯(lián)癥的治療對(duì)于有癥狀的新生兒，給予前列腺素E1輸液對(duì)于發(fā)紺發(fā)作，膝胸位，鎮(zhèn)靜，吸氧，靜脈輸液，有時(shí)給予藥物外科手術(shù)修復(fù)嚴(yán)重發(fā)紺的新生兒可以通過靜脈輸注前列腺素E1（從0.05~0.1mcg/kg/min靜脈注射開始）來緩解癥狀，以開放動(dòng)脈導(dǎo)管并增加肺血流量。高度發(fā)紺發(fā)作過度發(fā)紺需要立即干預(yù)。第一步是將嬰兒放在膝胸位置(大一點(diǎn)的孩子通常自發(fā)下蹲，不會(huì)出現(xiàn)高度發(fā)紺)建立一個(gè)安靜的環(huán)境給予吸氧靜脈輸液擴(kuò)容根據(jù)《默沙東手冊(cè)》的表述，如果癥狀持續(xù)存在，則標(biāo)準(zhǔn)藥物治療包括嗎啡，苯腎上腺素和beta受體阻滯劑（普萘洛爾或艾司洛爾）：參閱表治療紫紺癥的藥物。如果標(biāo)準(zhǔn)措施無法控制發(fā)作，可使用氯胺酮0.5～2mg/kg靜脈注射或2～3mg/kg肌內(nèi)注射來增加全身血壓（氯胺酮還有鎮(zhèn)靜作用）。病例報(bào)告描述了使用鼻內(nèi)咪達(dá)唑侖和鼻內(nèi)芬太尼作為嗎啡的替代品來治療重度紫紺。這些藥物的優(yōu)點(diǎn)是不需要靜脈注射。如果存在代謝性酸中毒，采用碳酸氫鈉1mEq/kgIV。最后，如果體位和藥物不能緩解痙攣或嬰兒病情迅速惡化，可能需要在肌肉麻痹和全身麻醉的情況下進(jìn)行氣管插管、體外膜肺氧合（ECMO）或緊急手術(shù)干預(yù)?？诜蛰谅鍫?.25~1mg/kg，每6小時(shí)一次（直至手術(shù)修復(fù)）可預(yù)防復(fù)發(fā)。大多數(shù)專家認(rèn)為，即使是一次明顯的痙攣，也表明需要盡快進(jìn)行手術(shù)修復(fù)。明確的管理法洛四聯(lián)癥的完全修復(fù)包括室間隔缺損補(bǔ)片閉合，用肌肉切除擴(kuò)大右心室流出道，肺動(dòng)脈瓣成形術(shù)，必要時(shí)補(bǔ)片增加肺動(dòng)脈主干。如果有明顯的肺動(dòng)脈瓣環(huán)發(fā)育不全，則放置一個(gè)跨瓣環(huán)補(bǔ)片。手術(shù)通常在2至6個(gè)月大時(shí)進(jìn)行，但如果有癥狀或右心室流出道阻塞嚴(yán)重，可以在任何時(shí)候進(jìn)行手術(shù)。對(duì)于一些出生體重較輕或解剖結(jié)構(gòu)復(fù)雜的新生兒，最初的緩和治療可能優(yōu)于完全修復(fù)；通常的手術(shù)方法是改良Blalock-Taussig-Thomas分流術(shù)，即用人工合成移植物將鎖骨下動(dòng)脈與同側(cè)肺動(dòng)脈連接起來。最近，經(jīng)導(dǎo)管介入右心室流出道支架植入或PDA已被用作替代性姑息治療，效果良好。不復(fù)雜