醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案

一、單項(xiàng)選擇題1.真核細(xì)胞中染色體主要是由（）組成。A.DNA和RNAB.DNA和組蛋白質(zhì)C.RNA和蛋白質(zhì)D.組蛋白和非組蛋白答案：B2.一個(gè)正常男性核型中，具有隨體的染色體是（）。A.中著絲粒染色體B.亞中著絲粒染色體C.近端著絲粒染色體D.端著絲粒染色體答案：C3.人類次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)（）。A.單價(jià)體B.二價(jià)體C.單分體D.二分體答案：D4.細(xì)胞周期中，DNA合成是在（）。A.G1期B.S期C.G2期D.M期答案：B5.某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為（）。A.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體答案：B6.基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是（）。A.DNA→RNA→蛋白質(zhì)B.hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)C.DNA→tRNA→蛋白質(zhì)D.DNA→rRNA→蛋白質(zhì)答案：A7.真核生物結(jié)構(gòu)基因中，轉(zhuǎn)錄后被去除的是（）。A.外顯子B.內(nèi)含子C.終止子D.啟動(dòng)子答案：B8.人類ABO血型抗原屬于（）。A.異種抗原B.異嗜性抗原C.同種異型抗原D.自身抗原答案：C9.減數(shù)分裂過程中同源染色體的分離發(fā)生在（）。A.前期IB.中期IC.后期ID.后期II答案：C10.下列哪種疾病屬于染色體病（）。A.白化病B.紅綠色盲C.21-三體綜合征D.苯丙酮尿癥答案：C二、多項(xiàng)選擇題1.下列關(guān)于基因的說法正確的是（）。A.基因是DNA分子上具有遺傳效應(yīng)的片段B.基因在染色體上呈線性排列C.基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯決定蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能D.一個(gè)基因可以控制多個(gè)性狀答案：ABC2.以下屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變的有（）。A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位答案：ABCD3.多基因遺傳病的特點(diǎn)包括（）。A.有家族聚集傾向B.發(fā)病率有種族差異C.患者一級(jí)親屬發(fā)病率遠(yuǎn)低于單基因遺傳病患者一級(jí)親屬發(fā)病率D.病情越重，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高答案：ABD4.減數(shù)分裂前期I包括（）。A.細(xì)線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期和終變期答案：ABCD5.下列屬于單基因遺傳病的有（）。A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.X連鎖顯性遺傳病D.X連鎖隱性遺傳病答案：ABCD6.基因診斷的特點(diǎn)有（）。A.針對(duì)性強(qiáng)B.特異性高C.靈敏度高D.適應(yīng)性強(qiáng)答案：ABCD7.以下哪些因素可能導(dǎo)致基因突變（）。A.物理因素（如紫外線、X射線）B.化學(xué)因素（如亞硝酸、堿基類似物）C.生物因素（如病毒）D.遺傳因素答案：ABC8.染色體數(shù)目畸變包括（）。A.整倍體改變B.非整倍體改變C.染色體缺失D.染色體重復(fù)答案：AB9.以下屬于線粒體遺傳病特點(diǎn)的是（）。A.母系遺傳B.閾值效應(yīng)C.組織特異性D.突變率高答案：ABCD10.基因治療的策略有（）。A.基因矯正B.基因置換C.基因增補(bǔ)D.基因失活答案：ABCD三、判斷題1.所有生物的遺傳物質(zhì)都是DNA。（）答案：錯(cuò)2.減數(shù)分裂過程中，DNA只復(fù)制一次，細(xì)胞分裂兩次。（）答案：對(duì)3.染色體數(shù)目畸變中，亞二倍體是指染色體數(shù)目比正常二倍體多了幾條。（）答案：錯(cuò)4.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在決定易患性變異和發(fā)病上所起的作用越小。（）答案：錯(cuò)5.一個(gè)基因只能表達(dá)一種蛋白質(zhì)。（）答案：錯(cuò)6.近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（）答案：對(duì)7.體細(xì)胞中發(fā)生的基因突變不能傳遞給后代。（）答案：錯(cuò)（對(duì)于無性生殖生物可傳遞，對(duì)于有性生殖生物生殖細(xì)胞突變可傳遞給后代）8.線粒體DNA不遵循孟德爾遺傳規(guī)律。（）答案：對(duì)9.單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。（）答案：對(duì)10.基因診斷可以在疾病的癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷。（）答案：對(duì)四、簡答題1.簡述減數(shù)分裂的意義。減數(shù)分裂具有重要意義。首先，減數(shù)分裂形成的配子染色體數(shù)目減半，受精后恢復(fù)為二倍體，保證了物種染色體數(shù)目的恒定，維持了遺傳穩(wěn)定性。其次，減數(shù)分裂前期I同源染色體聯(lián)會(huì)、交換，后期I同源染色體隨機(jī)分離，增加了配子的遺傳多樣性，為生物進(jìn)化提供豐富的原材料，有利于生物適應(yīng)環(huán)境變化和物種的發(fā)展。2.簡述多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)。多基因遺傳病遺傳特點(diǎn)如下：有家族聚集傾向，但無明顯的孟德爾遺傳規(guī)律；發(fā)病率有種族差異；患者一級(jí)親屬發(fā)病率遠(yuǎn)高于群體發(fā)病率，但低于單基因遺傳病患者一級(jí)親屬發(fā)病率；病情越重，親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高；多基因遺傳病受遺傳因素和環(huán)境因素共同作用，遺傳度越高表明遺傳因素作用越大。3.簡述基因突變的類型。基因突變類型多樣。從堿基改變看，有堿基置換突變，包括轉(zhuǎn)換（嘌呤與嘌呤、嘧啶與嘧啶互換）和顛換（嘌呤與嘧啶互換）；還有移碼突變，是由于堿基的插入或缺失，使三聯(lián)體密碼閱讀方式改變。從對(duì)蛋白質(zhì)影響看，有同義突變、錯(cuò)義突變、無義突變和終止密碼突變等，分別導(dǎo)致氨基酸不變、改變、提前終止或終止密碼子后移等不同結(jié)果。4.簡述基因診斷的主要技術(shù)方法?；蛟\斷技術(shù)方法眾多。核酸分子雜交技術(shù)，如Southern印跡雜交用于檢測DNA，Northern印跡雜交檢測RNA，原位雜交可定位核酸；聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）能快速擴(kuò)增特定DNA片段；DNA測序技術(shù)可測定DNA序列，明確基因變異；基因芯片技術(shù)能同時(shí)檢測大量基因表達(dá)或突變情況；還有限制性片段長度多態(tài)性分析（RFLP）等，用于分析基因結(jié)構(gòu)變化。五、討論題1.請(qǐng)討論染色體病的診斷方法及預(yù)防措施。染色體病的診斷方法有多種。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，即染色體核型分析，可直接觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常；熒光原位雜交（FISH）技術(shù)能快速檢測特定染色體區(qū)域異常；染色體微陣列分析（CMA）可檢測染色體微小缺失和重復(fù)。預(yù)防措施方面，遺傳咨詢很關(guān)鍵，對(duì)有家族史或不良孕產(chǎn)史者評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺、絨毛取樣、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等，能及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，必要時(shí)終止妊娠，降低患兒出生，提高人口素質(zhì)。2.結(jié)合實(shí)例討論單基因遺傳病的遺傳方式及遺傳特點(diǎn)。以白化病為例，它是常染色體隱性遺傳病。遺傳方式是患者的致病基因來自父母雙方，父母通常為致病基因攜帶者，表型正常。遺傳特點(diǎn)為患者的雙親往往無病，但都是攜帶者；男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等；患者與正常人婚配，子女一般不發(fā)病，但都是攜帶者；在系譜中往往看不到連續(xù)傳遞現(xiàn)象，多為散發(fā)。再如抗維生素D佝僂病，是X連鎖顯性遺傳病。女性患者多于男性，女性患者的子女有1/2發(fā)病，男性患者的女兒都發(fā)病，兒子都正常，表現(xiàn)為連續(xù)傳遞。3.討論基因治療面臨的挑戰(zhàn)及發(fā)展前景?；蛑委熋媾R諸多挑戰(zhàn)。技術(shù)層面，基因載體的安全性和有效性有待提高，可能引發(fā)免疫反應(yīng)或?qū)е虏迦胪蛔?；基因表達(dá)調(diào)控難精準(zhǔn)控制，難以達(dá)到理想治療效果。倫理方面，涉及隱私保護(hù)、人類遺傳信息改變等問題。社會(huì)接受度也存在差異。然而，其發(fā)展前景廣闊。隨著技術(shù)不斷進(jìn)步，有望攻克更多疑難疾病，如遺傳性疾病、惡性腫瘤等。新的基因編輯技術(shù)不斷涌現(xiàn)，為基因治療提供更多手段，未來可能成為常見的治療方式，為人類健康帶來新希望。4.請(qǐng)討論線粒體遺傳病的遺傳特點(diǎn)及對(duì)其研究的意義。線粒體遺傳病具有獨(dú)特遺傳特點(diǎn)。母系遺傳是顯著特征，因受精卵線粒體幾乎都來自卵細(xì)胞，故