遺傳咨詢師考試題及答案

一、單項(xiàng)選擇題1.以下哪種疾病屬于單基因遺傳?。緼.唐氏綜合征B.唇腭裂C.白化病D.冠心病答案：C2.人類正常體細(xì)胞的染色體數(shù)目是？A.23條B.46條C.92條D.22條答案：B3.減數(shù)分裂過程中，同源染色體分離發(fā)生在？A.減數(shù)第一次分裂前期B.減數(shù)第一次分裂中期C.減數(shù)第一次分裂后期D.減數(shù)第二次分裂后期答案：C4.以下關(guān)于基因的說法，正確的是？A.基因是DNA上任意一段序列B.基因都能編碼蛋白質(zhì)C.基因是遺傳信息的基本單位D.一個(gè)基因只能決定一個(gè)性狀答案：C5.紅綠色盲屬于哪種遺傳方式？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳答案：D6.以下哪種技術(shù)可用于檢測染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常？A.聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）B.熒光原位雜交（FISH）C.基因測序D.蛋白質(zhì)印跡法答案：B7.遺傳咨詢中，風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估不包括以下哪項(xiàng)內(nèi)容？A.疾病的遺傳方式B.患者的癥狀表現(xiàn)C.再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率D.環(huán)境因素對(duì)疾病的影響答案：B8.以下哪種情況可能導(dǎo)致遺傳物質(zhì)改變但不改變基因序列？A.基因突變B.基因重組C.表觀遺傳修飾D.染色體易位答案：C9.先天性聾啞是一種常染色體隱性遺傳病，一對(duì)夫婦表型正常，生了一個(gè)先天性聾啞的孩子，他們再生一個(gè)孩子患先天性聾啞的概率是？A.1/4B.1/2C.3/4D.1答案：A10.以下關(guān)于線粒體遺傳的特點(diǎn)，錯(cuò)誤的是？A.母系遺傳B.突變率高C.閾值效應(yīng)D.遵循孟德爾遺傳定律答案：D二、多項(xiàng)選擇題1.常見的多基因遺傳病包括？A.高血壓B.糖尿病C.精神分裂癥D.先天性心臟病答案：ABCD2.以下哪些是基因診斷的常用技術(shù)？A.核酸分子雜交B.基因芯片技術(shù)C.新一代測序技術(shù)D.酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)（ELISA）答案：ABC3.染色體結(jié)構(gòu)變異的類型有？A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位答案：ABCD4.遺傳咨詢的基本步驟包括？A.采集信息B.診斷疾病C.風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估D.提供咨詢意見答案：ABCD5.以下哪些因素可能影響遺傳咨詢的效果？A.咨詢師的專業(yè)水平B.患者的文化程度C.咨詢環(huán)境D.患者對(duì)疾病的認(rèn)知態(tài)度答案：ABCD6.單基因遺傳病的遺傳方式有？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳答案：ABCD7.以下哪些屬于遺傳標(biāo)記？A.單核苷酸多態(tài)性（SNP）B.微衛(wèi)星序列C.限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）D.蛋白質(zhì)多態(tài)性答案：ABC8.產(chǎn)前診斷的方法有？A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛取樣D.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測答案：ABCD9.遺傳咨詢中，需要向患者及家屬解釋的內(nèi)容包括？A.疾病的發(fā)生原因B.疾病的遺傳規(guī)律C.各種檢測方法的利弊D.可能的治療和預(yù)防措施答案：ABCD10.以下關(guān)于遺傳咨詢倫理原則的說法，正確的是？A.尊重患者的自主權(quán)B.保護(hù)患者的隱私C.公正對(duì)待每一位患者D.提供真實(shí)、準(zhǔn)確的信息答案：ABCD三、判斷題1.所有的遺傳病都是由基因缺陷引起的。（×）答案：遺傳病除了基因缺陷引起，還有染色體異常等原因。2.減數(shù)分裂過程中，DNA只復(fù)制一次，細(xì)胞分裂兩次。（√）答案：這是減數(shù)分裂的基本特征。3.一個(gè)基因只能轉(zhuǎn)錄出一種mRNA。（×）答案：有些基因可通過選擇性剪接轉(zhuǎn)錄出多種mRNA。4.常染色體顯性遺傳病患者的子女患病概率為50%。（×）答案：當(dāng)患者為雜合子時(shí)，子女患病概率為50%，若為純合子則子女都患病。5.基因診斷可以檢測出所有的遺傳疾病。（×）答案：目前技術(shù)不能檢測出所有遺傳疾病。6.線粒體基因的遺傳不遵循孟德爾遺傳定律。（√）答案：線粒體基因是母系遺傳，不遵循孟德爾遺傳定律。7.遺傳咨詢只針對(duì)已經(jīng)患病的個(gè)體。（×）答案：也針對(duì)有遺傳疾病家族史但未患病個(gè)體等。8.染色體數(shù)目異常都是由于減數(shù)分裂過程中染色體不分離導(dǎo)致的。（×）答案：也可能在有絲分裂過程中出現(xiàn)異常。9.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在疾病發(fā)生中起的作用越大。（√）答案：遺傳度是衡量遺傳因素對(duì)疾病影響程度的指標(biāo)。10.遺傳咨詢師可以代替患者做出醫(yī)療決策。（×）答案：遺傳咨詢師提供信息和建議，不能代替患者決策。四、簡答題1.簡述單基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)。單基因遺傳病由一對(duì)等位基因控制，遺傳方式遵循孟德爾遺傳定律。常染色體顯性遺傳病連續(xù)遺傳，患者雙親至少有一方患??；常染色體隱性遺傳病往往隔代遺傳，患者雙親通常表型正常但為攜帶者；X連鎖顯性遺傳病女性患者多于男性，男性患者的女兒都患?。籜連鎖隱性遺傳病男性患者多于女性，女性患者的父親和兒子一定患病。2.簡述基因診斷的優(yōu)勢。基因診斷可在疾病早期，甚至在癥狀出現(xiàn)前進(jìn)行診斷，實(shí)現(xiàn)疾病的早期發(fā)現(xiàn)。它能直接檢測基因結(jié)構(gòu)和表達(dá)水平的變化，準(zhǔn)確性高。還能對(duì)一些難以通過傳統(tǒng)方法診斷的疾病進(jìn)行診斷，如某些遺傳性代謝病。此外，可針對(duì)特定基因變異進(jìn)行檢測，為個(gè)性化治療提供依據(jù)，也有利于遺傳疾病的家族篩查和遺傳咨詢。3.簡述染色體核型分析的主要步驟。首先采集細(xì)胞樣本，如外周血淋巴細(xì)胞、羊水細(xì)胞等。然后進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，促使細(xì)胞分裂。接著用秋水仙素處理細(xì)胞，使細(xì)胞分裂停滯在中期。之后進(jìn)行低滲處理，使細(xì)胞膨脹、染色體分散。再將細(xì)胞固定在載玻片上，進(jìn)行染色，常用吉姆薩染色。最后在顯微鏡下觀察染色體形態(tài)、數(shù)目，進(jìn)行核型分析，確定是否存在染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。4.簡述遺傳咨詢的重要性。遺傳咨詢能幫助患者及其家屬了解疾病的發(fā)生原因、遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等，緩解心理壓力。為患者提供準(zhǔn)確的疾病信息，使其能做出合理的生育、醫(yī)療決策。通過遺傳咨詢可對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)家庭進(jìn)行篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)潛在遺傳問題，有利于優(yōu)生優(yōu)育。同時(shí)也能促進(jìn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)的普及，提高公眾對(duì)遺傳疾病的認(rèn)知和預(yù)防意識(shí)。五、討論題1.討論多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)及咨詢要點(diǎn)。多基因遺傳病由多個(gè)微效基因共同作用，受環(huán)境因素影響較大。遺傳特點(diǎn)有：有家族聚集傾向，但無明顯孟德爾遺傳規(guī)律；發(fā)病率有性別差異；親屬發(fā)病率隨親緣關(guān)系的疏遠(yuǎn)而降低。咨詢要點(diǎn)包括：詳細(xì)了解家族病史，繪制家系圖；評(píng)估遺傳度和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，告知患者及家屬環(huán)境因素對(duì)發(fā)病的影響；提供疾病預(yù)防和監(jiān)測建議，如生活方式調(diào)整、定期體檢等；強(qiáng)調(diào)遺傳咨詢的不確定性，因多基因遺傳病的復(fù)雜性，風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估可能存在一定誤差。2.請討論遺傳咨詢中如何進(jìn)行有效的溝通。首先要營造舒適、私密的咨詢環(huán)境，讓患者放松。咨詢師需使用通俗易懂的語言解釋專業(yè)知識(shí)，避免專業(yè)術(shù)語。認(rèn)真傾聽患者的問題和擔(dān)憂，給予充分關(guān)注和回應(yīng)，表達(dá)同理心。采用圖文并茂等多種方式輔助講解，如用簡單圖表解釋遺傳規(guī)律。對(duì)于患者的疑問要耐心解答，確保其理解。同時(shí)要注意非語言溝通，如眼神交流、適當(dāng)?shù)闹w語言等，建立良好的信任關(guān)系，使患者能積極參與咨詢過程。3.討論產(chǎn)前診斷技術(shù)的應(yīng)用現(xiàn)狀及面臨的倫理問題。目前產(chǎn)前診斷技術(shù)發(fā)展迅速，超聲檢查廣泛用于觀察胎兒結(jié)構(gòu)，羊水穿刺、絨毛取樣等可獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因檢測，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測也越來越普及。然而面臨諸多倫理問題，如檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性和不確定性可能給家庭帶來困擾；選擇性終止妊娠涉及生命倫理；隱私保護(hù)問題，檢測信息若泄露可能影響家庭和孩子未來；還存在檢測技術(shù)濫用的可能，如非醫(yī)學(xué)需要的性別鑒定等。4.結(jié)合實(shí)際案例，討論遺傳咨詢師在臨床工作中的角色和作用。例如一對(duì)夫婦，男方家族有遺傳性乳腺癌病史，前來咨詢。遺傳咨詢師首先詳細(xì)采集家族病史，繪制家系