親代與子代、子代與子代個體之間性狀的相似性。遺傳龍生龍，鳳生鳳，老鼠的兒子會打洞親代與子代、子代與子代個體之間性狀的差異性。變異一母生九仔，連母十個樣變異類型整容后的性狀能不能遺傳？環(huán)境引起，遺傳物質(zhì)沒有改變，不能遺傳給后代。不可遺傳變異遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，能遺傳給后代?？蛇z傳變異基因突變基因重組染色體變異生物變異類型判斷關(guān)鍵:遺傳物質(zhì)是否改變第一節(jié)

基因突變和基因重組基

因

突

變1正常的紅細(xì)胞鐮刀狀紅細(xì)胞常見的基因突變實(shí)例航天育種細(xì)胞癌變實(shí)例1：鐮狀細(xì)胞貧血正常紅細(xì)胞功能正常鐮刀狀紅細(xì)胞易破裂,使人患溶血性貧血在氧張力低的毛細(xì)血管區(qū)，血紅蛋白會形成管狀凝膠結(jié)構(gòu)，如棒狀結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致紅細(xì)胞扭曲成彎曲的鐮刀狀。容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時會導(dǎo)致死亡。觀察書本圖5-2，正常和異常的血紅蛋白分子的氨基酸發(fā)生了什么改變？蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸正常蘇氨酸脯氨酸纈氨酸谷氨酸賴氨酸異常直接原因：血紅蛋白的谷氨酸被替換。密碼子氨基酸谷氨酸纈氨酸GAAGAGGUAGUCGUUGUG基因突變的概念：基因突變是指由于DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失而引起的基因堿基序列的改變。G

A

GC

T

C谷氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常G

□

GG

□

GC

□

C突變G

□

G纈氨酸AUAT根本原因：編碼血紅蛋白的基因的堿基對發(fā)生替換。1.“DNA分子結(jié)構(gòu)改變”不一定是基因突變①基因片段中發(fā)生堿基序列的改變，屬于基因突變②非基因片段中發(fā)生堿基序列的改變，不屬于基因突變2.基因突變一定會使基因中堿基改變，一定引起基因堿基序列的改變?；蛲蛔儭貲NA中堿基對的增添、缺失、替換如果堿基的替換、增添和缺失發(fā)生于DNA分子的非基因片段中，則不會導(dǎo)致基因突變。注意：

基因A基因B

基因C含有3個基因的DNA片段的模式圖非基因片段基因突變一定會導(dǎo)致生物性狀改變嗎？--ATGCA…TGCATCCATG…CTAGCCATCGGTATG…GACAG-----TACGT…ACGTAGGTAC…GATCGGTAGCCATAC…CTGTC---黃身長翅紅眼果蠅某DNA上幾個基因分布示意圖基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸?；蛲蛔兛赡馨l(fā)生在沒有遺傳效應(yīng)的DNA片段上。亮氨酸原密碼子UUA突變密碼子UUG基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會導(dǎo)致性狀的改變。改變蛋白質(zhì)中個別氨基酸，但蛋白質(zhì)的功能不變。問1：基因中發(fā)生了堿基的增添、缺失、替換，對氨基酸序列有何影響？問2：AUCGCAUUCCAAGAACCGAUCGCAUUCCAUGAACCGmRNA精氨酸絲氨酸組氨酸谷氨酸異亮氨酸蘇氨酸堿基替換：精氨酸絲氨酸谷氨酰胺谷氨酸異亮氨酸蘇氨酸AUCGCAUUCCACGAACCG精氨酸絲氨酸組氨酸谷氨酸異亮氨酸蘇氨酸對氨基酸序列影響范圍小，一般只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列。AUCGCAUUCCAUGAACCGC堿基增添：亮氨酸絲氨酸終止異亮氨酸蘇氨酸AUCGCAUUCCAUGAACCG...絲氨酸谷氨酰胺天冬氨酸異亮氨酸蘇氨酸堿基缺失：對氨基酸序列影響范圍大，一般會影響插入位置之后的氨基酸序列。UCAUGAACCGAUCGCAUCmRNAAUCGCAUUCCAUGAACCGmRNA請同學(xué)們在任意位置增加三個堿基，再編碼其氨基酸序列。異亮蘇絲組谷精異亮蘇組谷精請同學(xué)們在任意位置減去三個堿基，再編碼其氨基酸序列。AUCGCACAUGAACCGmRNA異亮蘇組谷精堿基以3或3的倍數(shù)增添或缺失時，對氨基酸序列的影響相對較小問3：基因突變是否一定會遺傳給后代？基因突變發(fā)生在配子中：遵循遺傳規(guī)律傳遞給下一代基因突變發(fā)生在體細(xì)胞中：一般不能遺傳，可以通過無性生殖傳遞給下一代特別注意(1)DNA中堿基對的增添、缺失、替換不一定是基因突變，只有引起了基因結(jié)構(gòu)的變化，才是基因突變。(2)基因突變光學(xué)顯微鏡下觀察不到。但基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞形態(tài)改變，因而可以通過觀察紅細(xì)胞形態(tài)是否發(fā)生變化，進(jìn)而判斷是否發(fā)生了鐮狀細(xì)胞貧血癥。(3)基因突變屬于可遺傳的變異，但不一定遺傳給后代。(4)RNA病毒的遺傳物質(zhì)為RNA，病毒RNA上基因堿基序列的改變也稱為基因突變。實(shí)例2：細(xì)胞的癌變單位:萬我國癌癥死亡人數(shù)全球每年新增癌癥病例單位:萬

報(bào)告顯示，2020年全球新發(fā)癌癥數(shù)為1810萬，死亡960萬例，其中我國癌癥380.4萬例，結(jié)腸癌是僅次于乳腺癌和肺癌的第三大常見癌癥，患者比例高達(dá)9.4%。癌是怎么形成？抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移細(xì)胞的癌變正常結(jié)腸上皮細(xì)胞（1）從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？（2）健康人的細(xì)胞中原癌基因和抑癌基因嗎？它們的作用是什么？（3）根據(jù)圖示推測，癌細(xì)胞和正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特征？閱讀書本，回答一下問題：癌癥往往是多個基因突變的結(jié)果，癌變是一個逐漸積累的過程。1、從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？相關(guān)基因（包括原癌基因、抑癌基因I、抑癌基因II、抑癌基因III)發(fā)生了突變。原癌基因、抑癌基因發(fā)生突變細(xì)胞癌變積

累2、健康人的細(xì)胞中原癌基因和抑癌基因嗎？它們的作用是什么？原癌基因抑癌基因控制細(xì)胞正常的生長和增殖。相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)突變或過量表達(dá)抑制細(xì)胞的生長和增殖，或促進(jìn)細(xì)胞凋亡。突變蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性細(xì)胞癌變原癌基因和抑癌基因是一類基因，而不是等位基因。存

在3、根據(jù)圖示推測，癌細(xì)胞和正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特征？①“不死”—能夠無限增殖；②“變態(tài)”—形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化（呈球狀）；③“擴(kuò)散”—細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞

之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移（教材P82）減少：高鹽、高油、腌制食品、隔夜菜、

接觸輻射等提倡：飲食清淡、新鮮、運(yùn)動癌癥預(yù)防物理因素亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基。某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞DNA。紫外線，X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA；化學(xué)因素生物因素RNARNADNADNADNA基因突變的原因(1)外因：誘發(fā)突變，提高突變頻率紫外線X射線其他輻射物理因素亞硝酸黃曲霉素化工污染物化學(xué)因素病毒生物因素外因內(nèi)因:DNA復(fù)制出錯自發(fā)產(chǎn)生突變物理因素:紫外線，X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA；化學(xué)因素:亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；生物因素:某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞DNA；RNARNADNADNADNA自發(fā)突變基因突變知識點(diǎn)補(bǔ)充：1、基因突變發(fā)生的時間：生命過程的任何階段都可能發(fā)生。分裂前的間期主要發(fā)生時期：2、基因突變產(chǎn)生的結(jié)果：產(chǎn)生新基因（真核：產(chǎn)生等位基因）隱性突變顯性突變遺傳信息（堿基序列）、基因結(jié)構(gòu)密碼子基因數(shù)目、位置、遺傳規(guī)律氨基酸、蛋白質(zhì)、生物性狀改變：不變：可能改變：3、基因突變產(chǎn)生的特點(diǎn)：（1）在生物界中普遍存在——普遍性（2）在生物個體發(fā)育的任何時期、基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)任何DNA分子上；可以發(fā)生在DNA分子的任何部位。——隨機(jī)性突變時間和突變部位都是隨機(jī)的（3）基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上等位基因——不定向性Aa1a2a3a5a7a8a6a4若兩種突變品系是由不同對等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的

性。若兩種突變品系是由一對等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的

性。隨機(jī)不定向（4）自然狀態(tài)下，突變率低——低頻性基因突變率大腸桿菌的組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類的色盲基因3×10－5（5）多害少利性突變的有利或有害是相對的，取決于生物生存的環(huán)境。多數(shù)突變對生物體有害?；蛲蛔兪怯欣倪€是有害的呢？

鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個體（即雜合子）在氧含量正常的情況下，并不表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因?yàn)樵搨€體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾有較強(qiáng)的抵抗力?；?qū)ι锏纳媸欠裼欣?，往往取決于生物生存的環(huán)境。鐮狀紅細(xì)胞產(chǎn)生新基因

基因突變的意義：1.新基因產(chǎn)生的途徑；2.生物變異的根本原因；3.生物進(jìn)化的原始材料?？偨Y(jié)基因突變生物進(jìn)化的原始材料生物變異的根本來源形成新性狀4、基因突變的意義：5、應(yīng)用：

X光、胸透、CT等檢查利用的射線屬于誘發(fā)基因突變的物理因素，門外多放警示性標(biāo)志。（1）醫(yī)療方面（避免）（2）農(nóng)業(yè)方面（誘變育種）利用物理因素或化學(xué)因素，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。例：航天育種太空高輻射、微重力(或無重力)的特殊環(huán)境誘發(fā)基因突變篩選出需要的變異個體培育推廣

優(yōu)點(diǎn)：A.提高突變率，加速育種進(jìn)程。

B.大幅度改良某些性狀，創(chuàng)造人們所需要的優(yōu)良變異類型。缺點(diǎn)：A.有利變異少，需大量處理實(shí)驗(yàn)材料；

B.誘變的方向和性質(zhì)不能控制，具有盲目性。1.下圖表示雙鏈DNA分子上的若干片段，請據(jù)圖判斷：

基因1非基因片段基因2

①DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變(

)②基因突變改變了基因的數(shù)量和位置(

)③細(xì)胞癌變是因?yàn)榧?xì)胞中含有原癌基因(

)④基因突變的結(jié)果一定是產(chǎn)生等位基因(

)⑤基因突變在光學(xué)顯微鏡下不可見(

)×√課堂檢測××基因堿基序列的改變基因多個原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變×2.下列有關(guān)基因突變的敘述正確的是（）A．誘變育種只適用于植物

B．突變絕大多數(shù)是有害的，不能為生物進(jìn)化提供原材料 C．誘變育種需要處理大量材料，因?yàn)榛蛲蛔兙哂械皖l性和不定向性D．減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子多樣性主要是基因突變的結(jié)果C課堂檢測基因重組基

因

重組2袁隆平雜交水稻每年增產(chǎn)的大米可以多養(yǎng)活6000萬人。雜交水稻之父·袁隆平【知識鏈接】原理：基因重組1.概念：在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。貓由于基因重組而產(chǎn)生的毛色變異基因重組肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化2.時期：減數(shù)分裂時期（

減數(shù)分裂Ⅰ的前期和后期）3.類型：（1）自由組合（2）交叉互換Ab和aBAB和abAabBAaBb非同源染色體上的非等位基因的自由組合。交叉互換：同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換交叉互換前：AB、ab交叉互換后：AB、Ab、aB、ab轉(zhuǎn)基因（DNA重組技術(shù)）原理也是基因重組注（1）自由組合Ab和aBAB和ab（2）交叉互換AB、Ab、aB、abAB、ab4.結(jié)果:不產(chǎn)生新基因，形成新的基因型不產(chǎn)生新的性狀，產(chǎn)生新的基因型（表型）5.意義：（1）生物變異的來源之一；（2）對生物的進(jìn)化也具有重要意義；（3）產(chǎn)生新的基因型。（1）雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合不是基因重組。（2）一對等位基因不存在基因重組。如：一對膚色正常的夫婦，生了一個膚色正常的孩子和一個白化病的孩子，不是基因重組的結(jié)果，是基因分離的結(jié)果。注基因重組的應(yīng)用基因工程基因工程是指按照人們的愿望，通過轉(zhuǎn)基因等技術(shù)賦予生物新的遺傳特