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2025原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥基層診療指南(實(shí)踐版)一、概述原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥是一種以骨量低下、骨微結(jié)構(gòu)破壞,導(dǎo)致骨脆性增加、易發(fā)生骨折為特征的全身性骨病。隨著人口老齡化的加劇,原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥的患病率逐年上升,已成為嚴(yán)重影響中老年人健康的公共衛(wèi)生問(wèn)題?;鶎俞t(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)在骨質(zhì)疏松癥的防治中發(fā)揮著重要作用,能夠承擔(dān)起疾病的篩查、診斷、治療及長(zhǎng)期管理等工作,提高患者的生活質(zhì)量,降低骨折等并發(fā)癥的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。二、流行病學(xué)原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥可分為絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松癥(Ⅰ型)、老年骨質(zhì)疏松癥(Ⅱ型)和特發(fā)性骨質(zhì)疏松癥(包括青少年型)。在我國(guó),骨質(zhì)疏松癥患者眾多,尤其是絕經(jīng)后女性和老年人。據(jù)統(tǒng)計(jì),60歲以上人群骨質(zhì)疏松癥患病率為36%,其中男性為23%,女性為49%。骨質(zhì)疏松性骨折的發(fā)生率也呈上升趨勢(shì),髖部骨折是最嚴(yán)重的并發(fā)癥之一,其致殘率和死亡率較高,給社會(huì)和家庭帶來(lái)了沉重的負(fù)擔(dān)。三、病因和發(fā)病機(jī)制(一)病因1.內(nèi)分泌因素-雌激素缺乏:絕經(jīng)后女性體內(nèi)雌激素水平急劇下降,破骨細(xì)胞活性增加,骨吸收大于骨形成,導(dǎo)致骨量丟失加速。-甲狀旁腺激素(PTH):隨著年齡增長(zhǎng),PTH分泌增加,促進(jìn)骨吸收,也會(huì)導(dǎo)致骨量減少。-維生素D缺乏:老年人戶外活動(dòng)減少,皮膚合成維生素D能力下降,腸道對(duì)維生素D的吸收減少,導(dǎo)致維生素D缺乏,影響鈣的吸收和利用。2.營(yíng)養(yǎng)因素-鈣攝入不足:長(zhǎng)期低鈣飲食會(huì)導(dǎo)致鈣吸收減少,骨鈣沉積不足,骨量下降。-蛋白質(zhì)缺乏:蛋白質(zhì)是骨基質(zhì)的重要組成部分,蛋白質(zhì)缺乏會(huì)影響骨的正常生長(zhǎng)和修復(fù)。3.生活方式因素-體力活動(dòng)減少:長(zhǎng)期缺乏運(yùn)動(dòng),骨骼得不到足夠的力學(xué)刺激,骨形成減少,骨量丟失增加。-吸煙和過(guò)量飲酒:吸煙會(huì)影響骨代謝,抑制骨形成;過(guò)量飲酒會(huì)損害肝臟功能,影響維生素D的活化,同時(shí)也會(huì)抑制骨細(xì)胞的活性。-日照減少:日照不足會(huì)影響皮膚合成維生素D,導(dǎo)致鈣吸收障礙。4.遺傳因素骨質(zhì)疏松癥具有一定的遺傳傾向,某些基因的多態(tài)性與骨密度和骨折風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。(二)發(fā)病機(jī)制正常情況下,骨組織不斷進(jìn)行著骨重建過(guò)程,包括骨吸收和骨形成兩個(gè)階段。在原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥患者中,由于各種病因?qū)е鹿侵亟ㄊШ?,骨吸收超過(guò)骨形成,骨小梁稀疏、變細(xì),骨皮質(zhì)變薄,骨強(qiáng)度下降,最終導(dǎo)致骨質(zhì)疏松癥的發(fā)生。四、臨床表現(xiàn)(一)疼痛疼痛是原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥最常見的癥狀,以腰背痛多見,疼痛沿脊柱向兩側(cè)擴(kuò)散,仰臥或坐位時(shí)疼痛減輕,直立時(shí)后伸或久立、久坐時(shí)疼痛加劇,日間疼痛輕,夜間和清晨醒來(lái)時(shí)加重,彎腰、肌肉運(yùn)動(dòng)、咳嗽、大便用力時(shí)加重。(二)脊柱變形嚴(yán)重骨質(zhì)疏松癥患者可出現(xiàn)身高縮短和駝背。椎體壓縮變形,脊柱前屈,胸廓畸形,可影響心肺功能。(三)骨折骨折是骨質(zhì)疏松癥最嚴(yán)重的后果,常見的骨折部位有椎體、髖部、腕部等。骨折發(fā)生后,患者的生活質(zhì)量明顯下降,甚至可能導(dǎo)致殘疾和死亡。五、診斷(一)病史采集詳細(xì)詢問(wèn)患者的年齡、性別、絕經(jīng)時(shí)間、家族史、飲食習(xí)慣、生活方式、既往疾病史及用藥史等。了解患者是否有腰背痛、身高縮短、駝背等癥狀,以及是否有骨折史。(二)體格檢查檢查患者的身高、體重、脊柱形態(tài)、有無(wú)壓痛等。測(cè)量身高時(shí)應(yīng)注意與患者既往身高進(jìn)行比較,若身高較年輕時(shí)縮短超過(guò)3cm,應(yīng)警惕骨質(zhì)疏松癥的可能。(三)實(shí)驗(yàn)室檢查1.血鈣、磷和堿性磷酸酶(ALP):一般情況下,血鈣、磷水平正常,ALP可正?;蜉p度升高。如果ALP明顯升高,應(yīng)排除其他骨病的可能。2.骨轉(zhuǎn)換標(biāo)志物-骨形成標(biāo)志物:如血清骨鈣素(OC)、骨特異性堿性磷酸酶(B-ALP)等,反映骨形成的活躍程度。-骨吸收標(biāo)志物:如尿吡啶啉(Pyr)、脫氧吡啶啉(d-Pyr)、血清Ⅰ型膠原交聯(lián)C-末端肽(sCTX)等,反映骨吸收的情況。骨轉(zhuǎn)換標(biāo)志物可用于評(píng)估骨質(zhì)疏松癥的病情進(jìn)展和治療效果。3.維生素D水平:檢測(cè)血清25-羥維生素D[25(OH)D]水平,了解患者維生素D的營(yíng)養(yǎng)狀況。一般認(rèn)為,25(OH)D<50nmol/L(20ng/ml)為維生素D缺乏。(四)影像學(xué)檢查1.X線檢查X線平片可觀察骨的形態(tài)和結(jié)構(gòu),對(duì)骨質(zhì)疏松癥的診斷有一定的提示作用。早期骨質(zhì)疏松癥在X線片上可能無(wú)明顯異常,當(dāng)骨量丟失超過(guò)30%時(shí),可出現(xiàn)骨密度減低,骨小梁稀疏、變細(xì),椎體呈楔形或雙凹形改變等表現(xiàn)。但X線檢查對(duì)骨質(zhì)疏松癥的早期診斷敏感性較低。2.骨密度測(cè)量-雙能X線吸收法(DXA):是目前診斷骨質(zhì)疏松癥的金標(biāo)準(zhǔn)。測(cè)量部位主要為腰椎和髖部,以T值表示骨密度結(jié)果。T值=(實(shí)測(cè)值-同性別正常青年人峰值骨密度)/同性別正常青年人峰值骨密度的標(biāo)準(zhǔn)差。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的診斷標(biāo)準(zhǔn),T值≥-1.0為正常;-2.5<T值<-1.0為骨量減少;T值≤-2.5為骨質(zhì)疏松癥;T值≤-2.5且伴有一處或多處骨折為嚴(yán)重骨質(zhì)疏松癥。-定量超聲(QUS):可測(cè)量跟骨、脛骨等部位的骨密度,具有無(wú)創(chuàng)、便捷等優(yōu)點(diǎn),但不能用于骨質(zhì)疏松癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)。QUS結(jié)果與骨折風(fēng)險(xiǎn)有一定的相關(guān)性,可用于骨質(zhì)疏松癥的篩查和骨折風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。六、鑒別診斷(一)繼發(fā)性骨質(zhì)疏松癥繼發(fā)性骨質(zhì)疏松癥是由其他疾病或藥物等因素引起的骨質(zhì)疏松癥,常見的病因包括內(nèi)分泌疾?。ㄈ缂谞钆韵俟δ芸哼M(jìn)癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥等)、結(jié)締組織?。ㄈ珙愶L(fēng)濕關(guān)節(jié)炎等)、腎臟疾病、血液系統(tǒng)疾病以及長(zhǎng)期使用糖皮質(zhì)激素等。通過(guò)詳細(xì)的病史采集、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查等,可與原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥相鑒別。(二)骨軟化癥骨軟化癥是由于維生素D缺乏或代謝異常導(dǎo)致骨基質(zhì)礦化障礙,主要表現(xiàn)為骨痛、肌無(wú)力和骨骼畸形等。實(shí)驗(yàn)室檢查可見血鈣、磷降低,ALP升高,25(OH)D水平降低等。X線檢查可發(fā)現(xiàn)骨密度減低,骨小梁模糊,假骨折線等表現(xiàn)。(三)骨髓瘤骨髓瘤是一種漿細(xì)胞惡性腫瘤,可侵犯骨骼,導(dǎo)致骨痛、骨折和骨破壞等。患者常伴有貧血、血沉增快、血清球蛋白升高、尿本周蛋白陽(yáng)性等表現(xiàn)。骨髓穿刺活檢可明確診斷。七、治療(一)基礎(chǔ)治療1.調(diào)整生活方式-均衡飲食:保證足夠的鈣和蛋白質(zhì)攝入,推薦每日攝入鈣1000mg,蛋白質(zhì)攝入量為1.0-1.2g/(kg·d)。富含鈣的食物有牛奶、豆制品、海鮮等,富含蛋白質(zhì)的食物有瘦肉、魚類、蛋類等。-適量運(yùn)動(dòng):選擇適合自己的運(yùn)動(dòng)方式,如散步、慢跑、太極拳等,每周至少運(yùn)動(dòng)3次,每次運(yùn)動(dòng)30分鐘以上。運(yùn)動(dòng)可以增加骨密度,提高肌肉力量,減少跌倒的風(fēng)險(xiǎn)。-戒煙限酒:避免吸煙和過(guò)量飲酒,減少對(duì)骨骼的損害。-增加日照:適當(dāng)增加戶外活動(dòng)時(shí)間,促進(jìn)皮膚合成維生素D,一般建議每天日照時(shí)間不少于30分鐘。2.補(bǔ)充鈣劑和維生素D-鈣劑:補(bǔ)充鈣劑是治療骨質(zhì)疏松癥的基礎(chǔ)措施之一。常用的鈣劑有碳酸鈣、枸櫞酸鈣等,應(yīng)根據(jù)患者的具體情況選擇合適的鈣劑。一般每日補(bǔ)充元素鈣500-600mg。-維生素D:維生素D可以促進(jìn)鈣的吸收和利用,提高骨密度。對(duì)于維生素D缺乏的患者,應(yīng)補(bǔ)充維生素D制劑,一般每日補(bǔ)充維生素D800-1200IU。(二)藥物治療1.抗骨吸收藥物-雙膦酸鹽類:是目前治療骨質(zhì)疏松癥最常用的藥物之一,通過(guò)抑制破骨細(xì)胞的活性,減少骨吸收,增加骨密度,降低骨折風(fēng)險(xiǎn)。常用的雙膦酸鹽類藥物有阿侖膦酸鈉、利塞膦酸鈉、唑來(lái)膦酸等。阿侖膦酸鈉每周服用1次,每次70mg;利塞膦酸鈉每周服用1次,每次35mg;唑來(lái)膦酸每年靜脈滴注1次,每次5mg。雙膦酸鹽類藥物的主要不良反應(yīng)有胃腸道反應(yīng)、下頜骨壞死等,使用時(shí)應(yīng)注意。-降鈣素類:降鈣素可以抑制破骨細(xì)胞的活性,減少骨吸收,同時(shí)還具有止痛作用。常用的降鈣素類藥物有鮭降鈣素和鰻魚降鈣素類似物。鮭降鈣素每日皮下或肌內(nèi)注射50-100IU,鰻魚降鈣素類似物每周肌內(nèi)注射1次,每次20IU。降鈣素類藥物的不良反應(yīng)主要有面部潮紅、惡心、嘔吐等。-雌激素類:適用于絕經(jīng)后女性骨質(zhì)疏松癥患者,通過(guò)補(bǔ)充雌激素,抑制破骨細(xì)胞的活性,減少骨吸收。但雌激素治療可能會(huì)增加乳腺癌、子宮內(nèi)膜癌等疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),使用時(shí)應(yīng)嚴(yán)格掌握適應(yīng)證,并密切監(jiān)測(cè)不良反應(yīng)。常用的雌激素類藥物有結(jié)合雌激素、雌二醇等。-選擇性雌激素受體調(diào)節(jié)劑(SERM):如雷洛昔芬,可選擇性地作用于雌激素受體,在骨骼上發(fā)揮雌激素樣作用,抑制骨吸收,增加骨密度,同時(shí)對(duì)乳腺和子宮內(nèi)膜無(wú)刺激作用。雷洛昔芬每日口服60mg。2.促骨形成藥物-甲狀旁腺激素類似物:如特立帕肽,是一種重組人甲狀旁腺激素(1-34),通過(guò)刺激成骨細(xì)胞的活性,促進(jìn)骨形成,增加骨密度,降低骨折風(fēng)險(xiǎn)。特立帕肽每日皮下注射20μg,療程一般不超過(guò)2年。3.其他藥物-鍶鹽:如雷奈酸鍶,具有促進(jìn)骨形成和抑制骨吸收的雙重作用。雷奈酸鍶每日口服2g,睡前服用。-維生素K:維生素K可以促進(jìn)骨鈣素的羧化,增強(qiáng)骨鈣素與鈣的親和力,促進(jìn)鈣在骨組織中的沉積。常用的維生素K制劑有維生素K2,每日口服45mg。(三)康復(fù)治療康復(fù)治療對(duì)于骨質(zhì)疏松癥患者的功能恢復(fù)和預(yù)防骨折具有重要作用??祻?fù)治療方法包括物理治療(如紫外線照射、超聲波治療等)、運(yùn)動(dòng)療法(如平衡訓(xùn)練、肌肉力量訓(xùn)練等)和作業(yè)療法等。物理治療可以促進(jìn)局部血液循環(huán),緩解疼痛;運(yùn)動(dòng)療法可以提高肌肉力量和平衡能力,減少跌倒的風(fēng)險(xiǎn);作業(yè)療法可以幫助患者恢復(fù)日常生活活動(dòng)能力。八、預(yù)防(一)一級(jí)預(yù)防一級(jí)預(yù)防是指在骨質(zhì)疏松癥發(fā)生之前采取的預(yù)防措施,主要針對(duì)兒童、青少年和成年人。1.合理營(yíng)養(yǎng):保證足夠的鈣和維生素D攝入,鼓勵(lì)母乳喂養(yǎng),兒童和青少年應(yīng)多吃富含鈣的食物,如牛奶、豆制品等。2.適量運(yùn)動(dòng):鼓勵(lì)兒童和青少年進(jìn)行適量的體育鍛煉,如跳繩、籃球等,有助于促進(jìn)骨骼的生長(zhǎng)和發(fā)育,提高峰值骨量。3.避免不良生活方式:戒煙限酒,避免過(guò)量飲用咖啡和碳酸飲料。(二)二級(jí)預(yù)防二級(jí)預(yù)防是指對(duì)骨量減少和骨質(zhì)疏松癥高危人群進(jìn)行早期篩查和干預(yù),以延緩骨量丟失,降低骨折風(fēng)險(xiǎn)。1.定期篩查:建議絕經(jīng)后女性和老年人每年進(jìn)行一次骨密度檢查,以便早期發(fā)現(xiàn)骨量減少和骨質(zhì)疏松癥。2.生活方式調(diào)整:保持均衡飲食,適量運(yùn)動(dòng),增加日照時(shí)間,戒煙限酒等。3.藥物干預(yù):對(duì)于骨量減少和骨質(zhì)疏松癥高危人群,可根據(jù)具體情況給予鈣劑、維生素D等基礎(chǔ)治療,必要時(shí)給予抗骨吸收藥物或促骨形成藥物治療。(三)三級(jí)預(yù)防三級(jí)預(yù)防是指對(duì)骨質(zhì)疏松癥患者進(jìn)行綜合治療和康復(fù),以減少骨折的發(fā)生,提高患者的生活質(zhì)量。1.積極治療:根據(jù)患者的病情選擇合適的治療藥物,如雙膦酸鹽類、甲狀旁腺激素類似物等,規(guī)范治療,定期復(fù)查。2.預(yù)防跌倒:評(píng)估患者的跌倒風(fēng)險(xiǎn),采取相應(yīng)的預(yù)防措施,如改善居住環(huán)境(去除障礙物、安裝扶手等)、進(jìn)行平衡訓(xùn)練和肌肉力量訓(xùn)練等。3.康復(fù)治療:骨折患者應(yīng)及時(shí)進(jìn)行康復(fù)治療,促進(jìn)骨折愈合,恢復(fù)肢體功能。九、基層管理(一)患者教育基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)應(yīng)開展骨質(zhì)疏松癥的健康教育活動(dòng),提高患者對(duì)骨質(zhì)疏松癥的認(rèn)識(shí)和重視程度。向患者宣傳骨質(zhì)疏松癥的病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)防等知識(shí),指導(dǎo)患者正確的飲食、運(yùn)動(dòng)和生活方式,提高患者的自我管理能力。(二)篩查和評(píng)估基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)應(yīng)積極開展骨質(zhì)疏松癥的篩查工作,對(duì)高危人群進(jìn)行骨密度檢查和骨折風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。建立骨質(zhì)疏松癥患者健康檔案,記錄患者的基本信息、病史、檢查結(jié)果和治療情況等,以便進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪和管理。(三)治療和隨訪基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)應(yīng)根據(jù)《原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥基層診療指南(實(shí)踐版)》的要求,對(duì)骨質(zhì)疏松癥患者進(jìn)行規(guī)范治療。定期對(duì)患者進(jìn)行隨訪,了解患者的治療效果和不良反應(yīng),調(diào)整治療方案。隨訪內(nèi)容包括詢問(wèn)患者的癥狀、進(jìn)行體格檢查、復(fù)查骨密度和骨轉(zhuǎn)換標(biāo)志物等。(四)轉(zhuǎn)診對(duì)于診斷不明確、病情復(fù)雜或治療效果不佳的骨質(zhì)疏松癥患者,基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步診治。轉(zhuǎn)診指征包括:1.骨密度檢查結(jié)果不明確,需要進(jìn)一步評(píng)估者。2.伴有其他疾病,可能影響骨質(zhì)疏松癥的診斷和治療者。3.經(jīng)規(guī)范治療后病情無(wú)明顯改善或出現(xiàn)嚴(yán)重不

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