2025年出生缺陷綜合防治考核試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共40分）1.以下哪項(xiàng)屬于出生缺陷一級(jí)預(yù)防的核心措施？A.新生兒聽力篩查B.孕前葉酸增補(bǔ)C.產(chǎn)前超聲排畸D.先天性心臟病手術(shù)治療2.2025年國家要求婚前醫(yī)學(xué)檢查率應(yīng)達(dá)到：A.65%以上B.70%以上C.75%以上D.80%以上3.唐氏綜合征血清學(xué)篩查的最佳時(shí)間是：A.孕7-13+6周B.孕11-13+6周C.孕15-20+6周D.孕22-26周4.新生兒疾病篩查中，苯丙酮尿癥的初篩指標(biāo)是：A.促甲狀腺激素（TSH）B.17-羥孕酮（17-OHP）C.苯丙氨酸（Phe）D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）5.關(guān)于出生缺陷防治的多部門協(xié)作機(jī)制，以下表述錯(cuò)誤的是：A.衛(wèi)生健康部門負(fù)責(zé)技術(shù)指導(dǎo)和服務(wù)提供B.民政部門負(fù)責(zé)婚姻登記時(shí)的宣教引導(dǎo)C.教育部門負(fù)責(zé)患兒入學(xué)特殊保障D.財(cái)政部門負(fù)責(zé)制定篩查技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)6.孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（NIPT）的適用人群不包括：A.血清學(xué)篩查顯示高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦B.預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的孕婦C.有染色體異常胎兒分娩史的孕婦D.妊娠合并惡性腫瘤的孕婦7.2025年要求新生兒遺傳代謝性疾病篩查率應(yīng)達(dá)到：A.95%以上B.90%以上C.85%以上D.80%以上8.以下哪項(xiàng)不屬于出生缺陷防治健康教育的重點(diǎn)內(nèi)容？A.適齡婚育知識(shí)B.孕期吸煙飲酒危害C.胎兒性別選擇技術(shù)D.葉酸科學(xué)服用方法9.先天性心臟病的產(chǎn)前超聲篩查應(yīng)在孕多少周進(jìn)行？A.16-20周B.20-24周C.24-28周D.28-32周10.關(guān)于出生缺陷監(jiān)測系統(tǒng)，以下說法正確的是：A.僅監(jiān)測活產(chǎn)兒缺陷B.包括妊娠滿28周至生后42天的缺陷兒C.不包含引產(chǎn)的嚴(yán)重缺陷胎兒D.由醫(yī)療機(jī)構(gòu)獨(dú)立完成數(shù)據(jù)上報(bào)11.葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷的最佳開始補(bǔ)充時(shí)間是：A.計(jì)劃懷孕前3個(gè)月B.懷孕后1個(gè)月C.懷孕后3個(gè)月D.分娩前1個(gè)月12.以下哪種情況不屬于產(chǎn)前診斷指征？A.夫婦一方為染色體異常攜帶者B.孕期接觸大量射線C.孕婦年齡28歲D.超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常13.新生兒聽力篩查的初篩應(yīng)在出生后：A.24小時(shí)內(nèi)B.48小時(shí)內(nèi)C.72小時(shí)內(nèi)D.1周內(nèi)14.出生缺陷防治項(xiàng)目中，農(nóng)村婦女孕前和孕早期葉酸增補(bǔ)的標(biāo)準(zhǔn)劑量是：A.0.2mg/日B.0.4mg/日C.0.8mg/日D.1.0mg/日15.關(guān)于地貧防控，以下措施錯(cuò)誤的是：A.婚檢時(shí)進(jìn)行地貧初篩B.高風(fēng)險(xiǎn)夫婦直接進(jìn)行人工流產(chǎn)C.基因檢測明確夫婦基因型D.孕中期進(jìn)行胎兒地貧基因診斷16.2025年要求產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)與產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)的區(qū)域覆蓋率應(yīng)達(dá)到：A.所有地級(jí)市至少1家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)B.所有縣（區(qū)）至少1家產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)C.所有鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院能開展血清學(xué)篩查D.三級(jí)醫(yī)院必須設(shè)置獨(dú)立遺傳咨詢門診17.出生缺陷患兒康復(fù)服務(wù)的核心原則是：A.早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)B.集中收治、統(tǒng)一管理C.等待患兒年齡增長后再干預(yù)D.僅提供藥物治療18.以下哪項(xiàng)屬于出生缺陷二級(jí)預(yù)防的主要手段？A.婚前醫(yī)學(xué)檢查B.新生兒疾病篩查C.產(chǎn)前篩查與診斷D.患兒手術(shù)矯正19.關(guān)于出生缺陷防治信息管理，以下要求錯(cuò)誤的是：A.建立電子檔案實(shí)現(xiàn)信息共享B.保護(hù)服務(wù)對(duì)象隱私信息C.定期進(jìn)行數(shù)據(jù)質(zhì)量評(píng)估D.向社會(huì)公開所有篩查數(shù)據(jù)20.針對(duì)葉酸代謝高風(fēng)險(xiǎn)人群，推薦的增補(bǔ)劑量和時(shí)長是：A.0.4mg/日至孕3月B.0.8mg/日持續(xù)整個(gè)孕期C.1.0mg/日至分娩后D.1.2mg/日僅孕前3月二、填空題（每空1分，共20分）1.出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略中，一級(jí)預(yù)防針對(duì)______階段，二級(jí)預(yù)防針對(duì)______階段，三級(jí)預(yù)防針對(duì)______階段。2.國家要求2025年孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率達(dá)到______以上，產(chǎn)前篩查覆蓋率達(dá)到______以上。3.新生兒疾病篩查“兩病”指______和______，“聽力”指新生兒聽力篩查。4.產(chǎn)前診斷的主要技術(shù)手段包括______、______和______（至少答3種）。5.出生缺陷防治健康教育應(yīng)覆蓋______、______、______（至少3類重點(diǎn)人群）。6.地貧防控的關(guān)鍵環(huán)節(jié)包括______、______、______（至少3個(gè)步驟）。7.孕婦外周血胎兒游離DNA檢測主要用于篩查______、______、______三種染色體非整倍體疾病。三、簡答題（每題6分，共30分）1.簡述出生缺陷一級(jí)預(yù)防的主要措施。2.列舉產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的主要區(qū)別（至少4點(diǎn)）。3.說明新生兒疾病篩查陽性病例的隨訪流程。4.闡述多部門協(xié)作在出生缺陷防治中的具體體現(xiàn)（至少4個(gè)部門及職責(zé)）。5.分析影響產(chǎn)前篩查覆蓋率的主要因素（至少5個(gè)）。四、案例分析題（共10分）某縣2023年出生缺陷發(fā)生率為15.2‰，高于全省平均水平12.3‰。經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)：①孕早期葉酸服用率僅58%；②產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)僅覆蓋4個(gè)鄉(xiāng)鎮(zhèn)，其余12個(gè)鄉(xiāng)鎮(zhèn)需到縣醫(yī)院篩查；③基層醫(yī)務(wù)人員出生缺陷防治知識(shí)培訓(xùn)覆蓋率60%；④新生兒疾病篩查陽性病例失訪率12%。問題：1.分析該縣出生缺陷率偏高的主要原因（4分）。2.提出針對(duì)性干預(yù)措施（6分）。答案一、單項(xiàng)選擇題1.B2.C3.C4.C5.D6.D7.A8.C9.B10.B11.A12.C13.B14.B15.B16.A17.A18.C19.D20.B二、填空題1.孕前和孕早期；孕中期；出生后2.80%；80%3.先天性甲狀腺功能減低癥；苯丙酮尿癥4.絨毛穿刺取樣；羊水穿刺；臍血穿刺；胎兒超聲（任意3種）5.計(jì)劃懷孕夫婦；孕婦；新婚夫婦；家庭成員（任意3類）6.婚前/孕前篩查；高風(fēng)險(xiǎn)夫婦基因診斷；產(chǎn)前胎兒診斷（或干預(yù)）7.21-三體綜合征（唐氏綜合征）；18-三體綜合征；13-三體綜合征三、簡答題1.一級(jí)預(yù)防主要措施包括：①普及優(yōu)生知識(shí)，開展健康教育；②實(shí)施婚前醫(yī)學(xué)檢查；③推進(jìn)孕前優(yōu)生健康檢查；④指導(dǎo)科學(xué)增補(bǔ)葉酸及營養(yǎng)素；⑤控制環(huán)境致畸因素（如放射線、有毒有害物質(zhì)）；⑥管理慢性疾?。ㄈ缣悄虿?、甲狀腺疾病）；⑦避免近親結(jié)婚。2.主要區(qū)別：①目的不同（篩查是風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，診斷是確診）；②對(duì)象不同（篩查針對(duì)所有孕婦，診斷針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群）；③方法不同（篩查多為血清學(xué)、超聲等無創(chuàng)方法，診斷為有創(chuàng)取材+實(shí)驗(yàn)室檢測）；④結(jié)果性質(zhì)不同（篩查結(jié)果為風(fēng)險(xiǎn)值，診斷結(jié)果為明確診斷）；⑤處理方式不同（篩查高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步診斷，診斷異常需醫(yī)學(xué)咨詢）。3.隨訪流程：①初篩陽性→通知家長7日內(nèi)復(fù)查；②復(fù)篩仍陽性→轉(zhuǎn)診至指定診斷機(jī)構(gòu)；③確診后→1個(gè)月內(nèi)建立隨訪檔案；④根據(jù)疾病類型制定干預(yù)方案（如甲狀腺素替代治療、特殊飲食）；⑤定期評(píng)估干預(yù)效果（如苯丙酮尿癥每1-2周監(jiān)測血Phe濃度）；⑥直至患兒納入兒童保健系統(tǒng)管理，病情穩(wěn)定后轉(zhuǎn)入常規(guī)隨訪。4.多部門協(xié)作體現(xiàn)：①衛(wèi)生健康部門：制定技術(shù)規(guī)范，培訓(xùn)人員，提供篩查診斷服務(wù)；②民政部門：在婚姻登記時(shí)發(fā)放優(yōu)生宣傳資料，引導(dǎo)參加婚檢；③婦聯(lián)：組織備孕婦女參加健康教育講座；④財(cái)政部門：保障項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)，優(yōu)化資金撥付流程；⑤殘聯(lián)：為確診患兒建立殘疾檔案，提供康復(fù)補(bǔ)貼；⑥教育部門：保障缺陷兒童平等接受教育權(quán)利，提供特殊教育支持；⑦市場監(jiān)管部門：加強(qiáng)母嬰用品、葉酸制劑質(zhì)量監(jiān)管。5.影響因素：①孕婦認(rèn)知水平（對(duì)篩查意義不了解）；②經(jīng)濟(jì)因素（自費(fèi)項(xiàng)目支付能力）；③服務(wù)可及性（篩查機(jī)構(gòu)距離遠(yuǎn)、預(yù)約困難）；④醫(yī)務(wù)人員推薦力度（未主動(dòng)告知篩查）；⑤文化因素（忌諱產(chǎn)前檢查）；⑥篩查技術(shù)局限性（如擔(dān)心假陽性）；⑦政策宣傳不到位（居民不知曉免費(fèi)項(xiàng)目）。四、案例分析題1.主要原因：①一級(jí)預(yù)防措施落實(shí)不足（葉酸服用率低，未能有效預(yù)防神經(jīng)管缺陷）；②二級(jí)預(yù)防服務(wù)覆蓋不全（12個(gè)鄉(xiāng)鎮(zhèn)篩查不便，導(dǎo)致部分孕婦未接受篩查）；③服務(wù)能力薄弱（基層醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)不足，影響宣教和指導(dǎo)效果）；④三級(jí)預(yù)防隨訪管理不到位（陽性病例失訪可能延誤干預(yù)）。2.干預(yù)措施：①強(qiáng)化一級(jí)預(yù)防：開展葉酸增補(bǔ)專項(xiàng)宣傳，在村衛(wèi)生室設(shè)置葉酸發(fā)放點(diǎn)，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行個(gè)性化指導(dǎo)，目標(biāo)將服用率提升至85%以上；②優(yōu)化二級(jí)預(yù)防服務(wù)：在未覆蓋鄉(xiāng)鎮(zhèn)設(shè)置產(chǎn)前篩查流動(dòng)服務(wù)車，每月固定時(shí)間下鄉(xiāng)篩查；與縣醫(yī)院建立遠(yuǎn)程