目錄 727 729 729 729 7312.基因檢 TSC1/TSC2基因分析有助于明確診斷 731 7311. 7322. 732（1） 732（2） 7334.疑 1條主要特征或2條以上次要特征 733 733 733（7）mTOR 734（9） 734 735結(jié)節(jié)性硬化癥（tuberoussclerosiscomplex，TSC）是一種多系統(tǒng)受累的常染1/3成年女性患者出現(xiàn)肺部淋巴管肌瘤?。↙AM。TSCTSC2TSC1失活突變。通常，TSC2TSC1基因突變重，基因突變的臨100TSC1TSC2的突變。生理狀態(tài)下，TSCTSC1TSC2的蛋白質(zhì)復(fù)合體抑制哺乳動(dòng)物雷帕霉素靶蛋白（mammaliantargetofrapamycin，mTOR，mTOR是一種絲/蘇氨酸蛋白激TSC的發(fā)生。TSC患者沒有家族史，1/3患者的父母之一也罹患TSC。如果父母之一診斷為TSC50％。TSC常表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累，其發(fā)生發(fā)展有一定的階段性。在胎兒/新生兒期變；成年女性肺部容易出現(xiàn)肺部LAM。腦部病變主要包括腦皮質(zhì)結(jié)節(jié)、室管膜生長(zhǎng)的面部血管纖維瘤、鯊革斑、甲周纖維瘤及前額斑塊等；高達(dá)90％的TSCTSC患者的癥狀出現(xiàn)在多個(gè)學(xué)科，常在多個(gè)學(xué)科就診，需要提高診斷TSC患者的管理是非常重要的。TSC的核心受累器官包括神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、腎臟和肺臟。影像學(xué)檢查TSC累及全身多個(gè)器官。特征性的影像表現(xiàn)包括：腦室管膜下結(jié)節(jié)（subependymalnodules，SEN）和室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤astrocytoma，SEGA基因檢 TSC1/TSC2基因分析有助于明確診斷TSCTSC的新生兒，嚴(yán)密的觀察，包括癥狀和腦電圖監(jiān)測(cè)，都是很重要的，需要TSCTSC具有多系統(tǒng)的臨床表現(xiàn)，并在不同年齡階段出現(xiàn)一些新的臨床表TSC診斷的主要臨床特征包括：面部血管纖維瘤、甲周纖維瘤、皮膚TSC1TSC2TSC15％的患TSC1TSC2的基因突變。 結(jié)節(jié)性硬化癥的診斷標(biāo)定，則不符合診斷標(biāo)準(zhǔn)，不足以確診結(jié)節(jié)性硬化癥。需注意10％～25％的結(jié)TSC產(chǎn)生影響。色素脫失斑（≥35mm；血管纖維瘤（≥3）指（趾）甲纖維瘤（≥2；室管膜下結(jié)節(jié)（≥2；淋巴管肌瘤病血管平滑肌脂肪瘤（≥2）#牙釉質(zhì)點(diǎn)狀凹陷（≥3；口內(nèi)纖維瘤（≥2個(gè)確 2條主要特征或1條主要特征及2條以上次要特征疑 1條主要特征或2條以上次要特征TSC確診標(biāo)準(zhǔn)團(tuán)隊(duì)的一起工作。TSC1/TSC2TSC的診斷。特異性治療方法由于TSC1/TSC2mTOR過度活化機(jī)制的闡（everolimus腎血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管肌瘤病、皮膚血管纖維瘤、TSC相關(guān)的癲癇和神TSC相關(guān)神經(jīng)精神癥狀的發(fā)生。mTOR抑制劑常見的不良反應(yīng)包括：口腔炎、口腔潰瘍、皮膚痤瘡樣皮疹、mTOR抑制TSCmTOR抑制劑治療，各系統(tǒng)臨床表現(xiàn)的治療簡(jiǎn)述如下。mTOR抑制劑治療有效，需要密切觀察。在腫瘤較mTOR抑制劑治療外，部分患者需TSC抗癲癇的首選藥物，如果效果不好，可使用促腎上腺皮質(zhì)激素mTORmTOR肺