中學(xué)生物遺傳學(xué)專題復(fù)習(xí)資料遺傳學(xué)是中學(xué)生物學(xué)的核心內(nèi)容，也是理解生命延續(xù)與變異奧秘的鑰匙。本專題將圍繞遺傳學(xué)的基本概念、遺傳的基本規(guī)律、遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)、分子基礎(chǔ)及生物變異等核心內(nèi)容進(jìn)行梳理，旨在幫助同學(xué)們構(gòu)建系統(tǒng)的知識(shí)網(wǎng)絡(luò)，提升綜合運(yùn)用能力。一、核心概念辨析在遺傳學(xué)的學(xué)習(xí)中，準(zhǔn)確理解并區(qū)分基本概念是學(xué)好這部分知識(shí)的前提。1.1基因與等位基因基因是控制生物性狀的基本遺傳單位，是有遺傳效應(yīng)的DNA片段。等位基因則是指位于一對(duì)同源染色體的相同位置上，控制著相對(duì)性狀的基因。例如，豌豆的高莖基因(D)和矮莖基因(d)就是一對(duì)等位基因。需要注意的是，等位基因的產(chǎn)生源于基因突變，它們的根本區(qū)別在于脫氧核苷酸（堿基對(duì)）的排列順序不同。1.2性狀、相對(duì)性狀與性狀分離性狀是生物體所表現(xiàn)出來的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理特征和行為方式的總稱。相對(duì)性狀是指同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類型，如人的單眼皮與雙眼皮。性狀分離特指在雜種后代中，同時(shí)出現(xiàn)顯性性狀和隱性性狀的現(xiàn)象，這是判斷待測(cè)個(gè)體是否為雜合子的重要依據(jù)之一。1.3基因型與表現(xiàn)型基因型是指與表現(xiàn)型有關(guān)的基因組成，是生物性狀表現(xiàn)的內(nèi)在遺傳基礎(chǔ)。表現(xiàn)型則是指生物個(gè)體表現(xiàn)出來的性狀，是基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果?；蛐拖嗤膫€(gè)體，在不同環(huán)境條件下可能表現(xiàn)出不同的表現(xiàn)型；而表現(xiàn)型相同的個(gè)體，其基因型也可能不同（如顯性純合子與雜合子）。1.4純合子與雜合子純合子是指由含有相同基因的配子結(jié)合成的合子發(fā)育而成的個(gè)體，其自交后代不發(fā)生性狀分離。雜合子則是由含有不同基因的配子結(jié)合成的合子發(fā)育而成的個(gè)體，其自交后代會(huì)發(fā)生性狀分離。判斷純合子與雜合子常用自交法（植物）或測(cè)交法（動(dòng)物及植物）。二、遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)——減數(shù)分裂與受精作用減數(shù)分裂是遺傳定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)，理解減數(shù)分裂過程中染色體的行為變化，是掌握遺傳規(guī)律的關(guān)鍵。2.1減數(shù)分裂的概念與特點(diǎn)減數(shù)分裂是進(jìn)行有性生殖的生物，在產(chǎn)生成熟生殖細(xì)胞時(shí)進(jìn)行的染色體數(shù)目減半的細(xì)胞分裂。其特點(diǎn)是染色體只復(fù)制一次，而細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，最終導(dǎo)致成熟生殖細(xì)胞中的染色體數(shù)目比原始生殖細(xì)胞減少一半。2.2減數(shù)分裂過程中染色體的行為變化間期：染色體進(jìn)行復(fù)制，每條染色體形成兩條姐妹染色單體，DNA數(shù)目加倍，染色體數(shù)目不變。減數(shù)第一次分裂：*前期Ⅰ：染色質(zhì)螺旋化形成染色體，同源染色體聯(lián)會(huì)形成四分體。四分體時(shí)期可能發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體間的交叉互換，這是基因重組的來源之一。*中期Ⅰ：同源染色體成對(duì)排列在赤道板兩側(cè)。*后期Ⅰ：同源染色體分離，非同源染色體自由組合。這是基因的分離定律和自由組合定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。*末期Ⅰ：細(xì)胞分裂為兩個(gè)子細(xì)胞，每個(gè)子細(xì)胞中染色體數(shù)目減半，且無同源染色體。減數(shù)第二次分裂：一般無間期或間期很短，染色體不再復(fù)制。*前期Ⅱ：染色體散亂分布。*中期Ⅱ：染色體的著絲點(diǎn)排列在赤道板上。*后期Ⅱ：著絲點(diǎn)分裂，姐妹染色單體分開成為兩條子染色體，并移向細(xì)胞兩極。*末期Ⅱ：細(xì)胞分裂，最終形成四個(gè)子細(xì)胞。2.3配子的形成與受精作用經(jīng)過減數(shù)分裂，一個(gè)精原細(xì)胞可形成四個(gè)精細(xì)胞，再經(jīng)變形成為精子；一個(gè)卵原細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂只形成一個(gè)卵細(xì)胞，同時(shí)產(chǎn)生三個(gè)極體（退化消失）。受精作用是精子和卵細(xì)胞相互識(shí)別、融合成為受精卵的過程。受精卵中的染色體數(shù)目又恢復(fù)到體細(xì)胞中的數(shù)目，其中一半來自父方，一半來自母方。這保證了每種生物前后代染色體數(shù)目的恒定，維持了生物遺傳的穩(wěn)定性；同時(shí)，雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合也為生物變異提供了可能。三、遺傳的基本規(guī)律孟德爾通過豌豆雜交實(shí)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)了基因的分離定律和自由組合定律，為遺傳學(xué)的發(fā)展奠定了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。3.1基因的分離定律實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)：孟德爾的一對(duì)相對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn)。核心內(nèi)容：在雜合子的細(xì)胞中，位于一對(duì)同源染色體上的等位基因，具有一定的獨(dú)立性；在減數(shù)分裂形成配子的過程中，等位基因會(huì)隨同源染色體的分開而分離，分別進(jìn)入兩個(gè)配子中，獨(dú)立地隨配子遺傳給后代。實(shí)質(zhì)：等位基因隨同源染色體的分離而分離。適用范圍：一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳；細(xì)胞核內(nèi)染色體上的基因；進(jìn)行有性生殖的真核生物。驗(yàn)證方法：測(cè)交法（F1與隱性純合子雜交，后代性狀分離比為1:1）、自交法（F1自交，后代性狀分離比為3:1）、花粉鑒定法等。解題關(guān)鍵：*判斷顯隱性：具有相對(duì)性狀的純合親本雜交，F(xiàn)1表現(xiàn)出來的性狀為顯性性狀；雜合子自交后代出現(xiàn)性狀分離，新出現(xiàn)的性狀為隱性性狀。*確定基因型：根據(jù)表現(xiàn)型初步確定，再結(jié)合親子代關(guān)系推斷。隱性純合突破法是常用技巧。*計(jì)算概率：運(yùn)用加法原理（互斥事件）和乘法原理（獨(dú)立事件）。3.2基因的自由組合定律實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)：孟德爾的兩對(duì)相對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn)。核心內(nèi)容：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合。實(shí)質(zhì)：非同源染色體上的非等位基因自由組合。適用范圍：兩對(duì)或兩對(duì)以上相對(duì)性狀的遺傳；細(xì)胞核內(nèi)染色體上的基因；進(jìn)行有性生殖的真核生物。驗(yàn)證方法：測(cè)交法（F1與隱性純合子雜交，后代性狀分離比為1:1:1:1）、自交法（F1自交，后代性狀分離比為9:3:3:1）。解題關(guān)鍵：*分解組合法：將多對(duì)相對(duì)性狀分解為若干個(gè)一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳問題分別分析，再運(yùn)用乘法原理將結(jié)果組合。*理解9:3:3:1的變形：如9:7、9:3:4、12:3:1、15:1等，這些都是基因互作的結(jié)果，但基因的傳遞仍遵循自由組合定律。3.3孟德爾遺傳定律的應(yīng)用*指導(dǎo)雜交育種：有目的地將具有不同優(yōu)良性狀的親本雜交，通過基因重組獲得具有雙親優(yōu)良性狀的新品種。*預(yù)測(cè)遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：依據(jù)遺傳定律分析家族系譜圖，推斷遺傳病的遺傳方式及相關(guān)個(gè)體的基因型，預(yù)測(cè)發(fā)病概率，為遺傳咨詢提供依據(jù)。四、基因在染色體上與伴性遺傳基因與染色體的關(guān)系是遺傳學(xué)發(fā)展的重要里程碑，伴性遺傳揭示了性染色體上基因的遺傳特點(diǎn)。4.1基因在染色體上的證據(jù)薩頓通過類比推理法提出“基因在染色體上”的假說。摩爾根通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn)（紅眼與白眼），運(yùn)用假說-演繹法證明了基因在染色體上。4.2伴性遺傳概念：位于性染色體上的基因所控制的性狀，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。類型及特點(diǎn)：*伴X染色體隱性遺傳（如紅綠色盲、血友病）：*男性患者多于女性患者。*具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象（男性患者的致病基因通過女兒傳給外孫）。*女性患者的父親和兒子一定患病。*伴X染色體顯性遺傳（如抗維生素D佝僂?。?女性患者多于男性患者。*具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象。*男性患者的母親和女兒一定患病。*伴Y染色體遺傳（如外耳道多毛癥）：*患者全為男性。*父傳子，子傳孫，具有世代連續(xù)性。解題關(guān)鍵：*正確判斷遺傳方式：根據(jù)系譜圖中男女發(fā)病比例、世代連續(xù)性等特征初步判斷。*注意性染色體的傳遞規(guī)律：X染色體只能由母親傳給兒子，由父親傳給女兒；Y染色體只能由父親傳給兒子。五、遺傳的基本規(guī)律的擴(kuò)展除了經(jīng)典的孟德爾遺傳定律，生物界還存在一些其他的遺傳現(xiàn)象。5.1不完全顯性、共顯性與復(fù)等位基因*不完全顯性：雜合子的表現(xiàn)型介于顯性純合子和隱性純合子之間。如紫茉莉花色遺傳，RR為紅色，rr為白色，Rr為粉紅色。*共顯性：雜合子同時(shí)表現(xiàn)出顯性基因和隱性基因控制的性狀。如人類ABO血型系統(tǒng)中的IAIB個(gè)體表現(xiàn)為AB型血。*復(fù)等位基因：同源染色體的相同位點(diǎn)上存在三個(gè)或三個(gè)以上的等位基因。如人類ABO血型系統(tǒng)由IA、IB、i三個(gè)等位基因控制。5.2基因互作不同對(duì)基因間相互作用共同決定同一性狀表現(xiàn)的現(xiàn)象。如雞冠形狀的遺傳（玫瑰冠、豌豆冠、胡桃冠、單冠），是由兩對(duì)獨(dú)立遺傳的基因相互作用的結(jié)果。六、DNA是主要的遺傳物質(zhì)與基因的本質(zhì)6.1DNA是主要的遺傳物質(zhì)肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)：格里菲思的體內(nèi)轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)證明S型細(xì)菌中存在“轉(zhuǎn)化因子”；艾弗里的體外轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)證明DNA是使R型細(xì)菌產(chǎn)生穩(wěn)定遺傳變化的物質(zhì)。噬菌體侵染細(xì)菌實(shí)驗(yàn)：赫爾希和蔡斯利用放射性同位素標(biāo)記法（32P標(biāo)記DNA，35S標(biāo)記蛋白質(zhì)），證明了噬菌體的遺傳物質(zhì)是DNA。煙草花葉病毒感染實(shí)驗(yàn)：證明RNA也可以作為遺傳物質(zhì)。結(jié)論：絕大多數(shù)生物的遺傳物質(zhì)是DNA，因此DNA是主要的遺傳物質(zhì)。6.2DNA分子的結(jié)構(gòu)與復(fù)制DNA分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)：由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈盤旋而成。磷酸和脫氧核糖交替連接，排列在外側(cè)，構(gòu)成基本骨架；堿基排列在內(nèi)側(cè)，兩條鏈上的堿基通過氫鍵連接成堿基對(duì)，遵循堿基互補(bǔ)配對(duì)原則（A與T配對(duì)，G與C配對(duì)）。DNA分子的復(fù)制：*時(shí)間：細(xì)胞分裂間期（有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期）。*場(chǎng)所：主要在細(xì)胞核。*過程：解旋→合成子鏈→形成子代DNA。*特點(diǎn)：半保留復(fù)制、邊解旋邊復(fù)制。*條件：模板（DNA的兩條鏈）、原料（游離的脫氧核苷酸）、能量（ATP）、酶（解旋酶、DNA聚合酶等）。*意義：將遺傳信息從親代傳給子代，保持了遺傳信息的連續(xù)性。6.3基因的本質(zhì)基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段。一個(gè)DNA分子上含有多個(gè)基因?；蛑忻撗鹾塑账岬呐帕许樞虼磉z傳信息。七、生物的變異生物的變異是生物進(jìn)化的原材料，包括可遺傳的變異和不可遺傳的變異?？蛇z傳的變異來源于基因突變、基因重組和染色體變異。7.1基因突變概念：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。特點(diǎn)：普遍性、隨機(jī)性、低頻性、不定向性、多害少利性。意義：是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進(jìn)化的原始材料。7.2基因重組概念：在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。類型：*減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。*減數(shù)第一次分裂前期（四分體時(shí)期），同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換。*基因工程（分子水平的基因重組）。意義：是生物變異的重要來源，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義，為生物多樣性提供了豐富的物質(zhì)基礎(chǔ)。7.3染色體變異類型：*染色體結(jié)構(gòu)變異：缺失、重復(fù)、倒位、易位。*染色體數(shù)目變異：個(gè)別染色體的增加或減少；以染色體組的形式成倍地增加或減少。染色體組：細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，但又互相協(xié)調(diào)，共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異。二倍體、多倍體與單倍體：*由受精卵發(fā)育而來的個(gè)體，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的叫做二倍體；含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的叫做多倍體。*由配子直接發(fā)育而來的個(gè)體，體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體，叫做單倍體。應(yīng)用：*多倍體育種：如無子西瓜的培育（秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗，抑制紡錘體形成，使染色體數(shù)目加倍）。*單倍體育種：如花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體植株，再用秋水仙素處理使其染色體數(shù)目加倍，可快速獲得純合子，明顯縮短育種年限。復(fù)習(xí)建議1.構(gòu)建知識(shí)網(wǎng)絡(luò)：將零散的知識(shí)點(diǎn)聯(lián)系起來，形成系統(tǒng)的知識(shí)體系，如以“基因”為核心，串聯(lián)起基因的本質(zhì)、基因的傳遞規(guī)律、基因的表達(dá)、基因的變異等。2.重視圖解分析：減數(shù)分裂圖解、遺傳圖解、系譜圖、DNA分子結(jié)構(gòu)圖解等是遺傳學(xué)的重要表達(dá)方式，要學(xué)會(huì)繪制和分析圖解。3.