遺傳咨詢師考試題及答案

一、單項選擇題（每題2分，共10題）1.人類染色體正常數(shù)目是？A.22對B.23對C.44條D.46對2.下列哪種遺傳病屬于單基因遺傳?。緼.唐氏綜合征B.唇腭裂C.白化病D.冠心病3.減數(shù)分裂發(fā)生在？A.體細胞B.生殖細胞C.干細胞D.上皮細胞4.基因表達的最終產(chǎn)物是？A.DNAB.RNAC.蛋白質(zhì)D.糖類5.遺傳咨詢的第一步是？A.風(fēng)險評估B.家系調(diào)查C.診斷D.告知6.性染色體異常的核型是？A.46,XYB.46,XXC.47,XXYD.45,X7.以下哪種突變類型屬于點突變？A.缺失B.插入C.堿基替換D.倒位8.多基因遺傳病的遺傳特點是？A.符合孟德爾遺傳規(guī)律B.群體發(fā)病率低C.有家族聚集傾向D.患者同胞發(fā)病率為1/29.遺傳咨詢中，攜帶者是指？A.有癥狀患者B.無癥狀但攜帶致病基因者C.病情較輕者D.攜帶多個致病基因者10.以下屬于遺傳咨詢范圍的是？A.感冒治療B.高血壓藥物選擇C.先天性心臟病病因咨詢D.肺炎康復(fù)指導(dǎo)二、多項選擇題（每題2分，共10題）1.常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變類型有（）A.缺失B.重復(fù)C.易位D.倒位2.單基因遺傳病的遺傳方式包括（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括（）A.診斷疾病B.評估遺傳風(fēng)險C.提供治療方案D.給予心理支持4.基因診斷的方法有（）A.聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）B.基因測序C.熒光原位雜交（FISH）D.蛋白質(zhì)電泳5.多基因遺傳病受哪些因素影響（）A.遺傳因素B.環(huán)境因素C.生活方式D.心理因素6.以下哪些疾病屬于多基因遺傳病（）A.哮喘B.糖尿病C.精神分裂癥D.血友病7.遺傳咨詢的對象包括（）A.有遺傳病家族史者B.生育過畸形兒的夫婦C.高齡孕婦D.反復(fù)自然流產(chǎn)者8.減數(shù)分裂的特點有（）A.DNA復(fù)制一次B.細胞分裂兩次C.產(chǎn)生四個子細胞D.子細胞染色體數(shù)目減半9.基因的功能包括（）A.攜帶遺傳信息B.指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成C.決定生物性狀D.參與能量代謝10.下列哪些情況需要進行遺傳咨詢（）A.近親結(jié)婚B.夫婦一方患某種遺傳病C.不明原因智力低下D.孕期接觸有害物質(zhì)三、判斷題（每題2分，共10題）1.所有的遺傳病都是由基因缺陷引起的。（）2.遺傳咨詢只針對已經(jīng)患病的個體。（）3.多基因遺傳病的遺傳度越高，遺傳因素在發(fā)病中所起作用越大。（）4.染色體數(shù)目異常一定導(dǎo)致嚴重的疾病。（）5.單基因遺傳病在家系中通常有明顯的孟德爾遺傳規(guī)律。（）6.遺傳咨詢過程中不需要考慮患者的心理狀態(tài)。（）7.基因診斷可以完全準(zhǔn)確地預(yù)測疾病的發(fā)生。（）8.減數(shù)分裂過程中會發(fā)生基因重組。（）9.所有的基因都表達為蛋白質(zhì)。（）10.攜帶致病基因的個體一定會發(fā)病。（）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述遺傳咨詢的基本步驟。答：首先進行詳細家系調(diào)查，收集患者家族中疾病發(fā)生情況；然后進行準(zhǔn)確診斷，確定疾病類型；接著評估遺傳風(fēng)險，分析疾病遺傳方式及再發(fā)風(fēng)險；最后給予咨詢者相應(yīng)建議和指導(dǎo)，包括婚育等方面。2.單基因遺傳病和多基因遺傳病的主要區(qū)別是什么？答：單基因遺傳病由單個基因突變引起，遺傳方式遵循孟德爾規(guī)律，家系中發(fā)病有明顯特征。多基因遺傳病由多個基因和環(huán)境因素共同作用，無明顯孟德爾遺傳規(guī)律，群體發(fā)病率較高，有家族聚集傾向。3.簡述染色體檢查的臨床應(yīng)用。答：用于診斷染色體病，如唐氏綜合征等；輔助診斷某些腫瘤，檢測染色體異常與腫瘤關(guān)系；對不明原因的智力低下、生長發(fā)育遲緩等進行病因排查；在產(chǎn)前診斷中判斷胎兒染色體是否正常。4.基因診斷的優(yōu)點有哪些？答：特異性強，能準(zhǔn)確識別特定基因變化；靈敏度高，可檢測微量基因突變；早期診斷，在疾病癥狀出現(xiàn)前發(fā)現(xiàn)病變；適用性廣，可用于多種遺傳病及疾病診斷。五、討論題（每題5分，共4題）1.討論遺傳咨詢對降低遺傳病發(fā)病率的重要意義。答：遺傳咨詢能通過家系調(diào)查和風(fēng)險評估，讓咨詢者了解自身遺傳風(fēng)險。為其提供生育指導(dǎo)，如選擇合適生育方式、進行產(chǎn)前診斷等，避免患病胎兒出生，從而有效降低遺傳病在人群中的發(fā)病率，提高人口素質(zhì)。2.結(jié)合實際，談?wù)劧嗷蜻z傳病遺傳咨詢面臨的挑戰(zhàn)及應(yīng)對策略。答：挑戰(zhàn)在于遺傳機制復(fù)雜，受多基因和環(huán)境因素影響，難以精準(zhǔn)評估風(fēng)險。應(yīng)對策略包括收集大量病例數(shù)據(jù)，利用先進技術(shù)研究基因與環(huán)境交互作用；加強遺傳咨詢培訓(xùn)，提高咨詢師能力；為咨詢者提供全面詳細咨詢服務(wù)，幫助其理解風(fēng)險。3.當(dāng)遇到遺傳咨詢者對檢測結(jié)果不理解或存在抵觸情緒時，應(yīng)該如何處理？答：首先要耐心傾聽咨詢者的想法和擔(dān)憂，用通俗易懂語言再次解釋檢測結(jié)果含義及意義，消除其疑惑。給予心理支持，理解其抵觸情緒來源，通過案例等方式讓其認識到遺傳咨詢重要性，引導(dǎo)其積極面對。4.請討論遺傳咨詢與個性化醫(yī)療的關(guān)系。答：遺傳咨詢?yōu)閭€性化醫(yī)療提供基礎(chǔ)，通過評估遺傳風(fēng)險，了解患者遺傳背景，能為其制定更適合的治療和預(yù)防方案。個性化醫(yī)療基于遺傳咨詢結(jié)果，結(jié)合患者個體情況實施精準(zhǔn)醫(yī)療，兩者相輔相成，共同提升醫(yī)療服務(wù)質(zhì)量，改善患者健康。答案一、單項選擇題1.B2.C3.B4.C5.B6.C7.C8.C9.B10.C二、多項選擇題1.ABCD2.ABCD3.