《5.3人類遺傳病》教案20252026學年人教版（2019）高中生物學必修二一、教材分析本節(jié)課是人民教育出版社2019版高中生物學必修二《遺傳與進化》第五章第三節(jié)的內容。本節(jié)內容是在學生已經學習了基因突變、基因重組和染色體變異等遺傳學基本規(guī)律和變異來源的基礎上，將理論知識與人類自身健康緊密聯(lián)系起來的實踐性應用章節(jié)。通過對人類遺傳病的學習，學生不僅能深化對遺傳學核心概念的理解，更能體會到生物學知識的社會價值和現(xiàn)實意義。本節(jié)課以“地中海貧血癥”為核心案例，貫穿了遺傳病的病因、檢測、預防和治療等多個層面，并在此基礎上拓展到多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，構建了完整的人類遺傳病知識體系。這對于培養(yǎng)學生的科學素養(yǎng)、社會責任感以及正確的婚育觀具有重要意義。二、學情分析高一下學期的學生已經具備了細胞、分子、個體三個層次的遺傳學基礎知識，包括孟德爾遺傳定律、伴性遺傳、基因的本質、基因突變和染色體變異等。他們對遺傳現(xiàn)象有一定的好奇心和探究欲，尤其對與人類自身健康相關的話題興趣濃厚。然而，學生可能對遺傳病知識的系統(tǒng)性認識不足，對于復雜的遺傳病機理（如基因如何影響性狀）的理解可能還停留在表面。此外，對于遺傳咨詢、產前診斷等醫(yī)學概念可能感到陌生，對概率計算在遺傳咨詢中的應用可能存在困難。因此，本節(jié)課的教學設計應注重情境創(chuàng)設和案例分析，化抽象為具體，引導學生主動探究，將新舊知識有機結合，解決實際問題。三、教學目標1.知識與技能：（1）舉例說出人類遺傳病的類型，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。（2）以β地中海貧血癥為例，闡明單基因遺傳病的致病機理，理解“基因通過控制蛋白質的合成來控制性狀”的途徑。（3）說明遺傳咨詢和產前診斷等預防人類遺傳病的主要措施和重要性。2.過程與方法：（1）通過分析β地中海貧血癥的案例，培養(yǎng)學生從分子、細胞到個體水平分析問題的能力。（2）通過解讀遺傳咨詢情境中的遺傳系譜圖和檢測數(shù)據，訓練學生分析資料、計算概率和解決實際問題的能力。（3）通過角色扮演“遺傳咨詢師”，體驗科學知識在解決社會實際問題中的應用過程，提升溝通與表達能力。3.情感態(tài)度與價值觀：（1）關注人類遺傳病對個人、家庭和社會的影響，增強社會責任感。（2）認同科學技術在遺傳病檢測、預防和治療中的重要作用，樹立科學的婚育觀。（3）禁止近親結婚，珍愛生命，關愛遺傳病患者。四、教學重難點1.教學重點：（1）人類遺傳病的類型。（2）遺傳咨詢和產前診斷在預防遺傳病中的應用。2.教學難點：（1）從基因與性狀關系的角度，理解β地中海貧血癥的致病機理。（2）結合遺傳系譜圖和概率計算，對遺傳病案例進行分析和風險評估。五、教學方法本節(jié)課主要采用案例教學法、情境探究法、小組討論法和角色扮演法。通過創(chuàng)設“遺傳咨詢師”的職業(yè)情境，將學生帶入真實的問題解決場景中，激發(fā)學習興趣和主動性。以“地中海貧血癥”為主線案例，引導學生層層深入，探究病因、檢測和預防，再通過其他案例拓展，歸納總結遺傳病的類型，最后通過角色扮演進行知識的綜合應用。六、課前準備1.教師：熟悉課件內容，準備相關的背景資料，設計好課堂提問和小組活動任務單。2.學生：預習教材相關內容，了解遺傳病的基本概念。七、教學過程（一）創(chuàng)設情境，導入新課（約3分鐘）師：同學們，我們每個人都希望自己和家人身體健康，但有些疾病卻如影隨形，代代相傳。這些由遺傳物質改變引起的疾病，我們稱之為遺傳病。遺傳病不僅給患者帶來痛苦，也給家庭和社會帶來沉重的負擔。那么，我們能否利用所學的遺傳學知識，揭開遺傳病的神秘面紗，甚至預防它們的發(fā)生呢？今天，我們就將化身為生命的守護者，一同走進《人類遺傳病》的世界。（板書：5.3人類遺傳?。煟菏紫龋覀儊砜匆幌卤竟?jié)課的課程標準要求：舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的。這正是我們本節(jié)課要探究的核心問題。（二）新課講授探究學習一：地中海式貧血癥的患病機理（約12分鐘）師：為了深入了解遺傳病，我們從一個具體的案例開始——地中海式貧血癥。首先，我們來觀察兩份血象報告的對比。一份是正常人的，紅細胞形態(tài)飽滿，顏色紅潤；另一份是地中海貧血癥患者的，我們可以看到紅細胞明顯變小，中央淡染區(qū)擴大，形態(tài)不規(guī)則。這直接反映了患者攜帶氧氣的能力下降。為什么會這樣呢？這要從我們血液中的一種關鍵蛋白質——血紅蛋白說起。師：請同學們閱讀學習資料，思考血紅蛋白的結構和功能。（引導學生回答：血紅蛋白由4分子血紅素和4條珠蛋白肽鏈組成，負責運輸氧氣。）師：說得很好。這4條珠蛋白肽鏈又分為兩類，一對是類α鏈，另一對是類β鏈?？刂七@些肽鏈合成的基因，就分布在我們的染色體上。控制α珠蛋白鏈合成的基因家族位于16號染色體，而控制β珠蛋白鏈合成的基因家族位于11號染色體上。師：在人生的不同發(fā)育階段，合成的血紅蛋白類型是不同的。比如胚胎期、胎兒期和成人期，表達的珠蛋白基因不同，組合成的血紅蛋白也不同。正常成人體內主要是由2條α鏈和2條β鏈組成的血紅蛋白A（HbA）。師：現(xiàn)在，關鍵問題來了。如果控制β珠蛋白鏈合成的基因（我們稱之為β基因）發(fā)生了缺陷，會導致什么后果呢？（引導學生根據課件中的邏輯鏈條進行思考和討論）生：（討論后回答）β珠蛋白基因缺陷，會導致β珠蛋白肽鏈合成減少或者完全不合成。師：是的。這個直接后果會引發(fā)一系列連鎖反應。我們來看一下【學習資料】中的分析。師：問題一：β肽鏈減少，直接導致了什么？生：直接導致了正常的血紅蛋白A（α2β2）合成減少，紅細胞輸送氧氣的能力自然就降低了，從而引起貧血。師：非常正確。那么問題二呢？β肽鏈減少了，但α肽鏈的合成是正常的，這會導致什么情況？生：會導致α肽鏈相對過剩。師：過剩的α肽鏈會怎么辦？它們會異常地沉積在紅細胞中，使得細胞膜變得僵硬、脆弱，這樣的紅細胞就很容易在循環(huán)過程中“自爆”，也就是發(fā)生溶血，壽命大大縮短。大量的紅細胞被破壞，同樣會導致嚴重的貧血，我們稱之為溶血性貧血。師：總結得非常好。現(xiàn)在，請同學們完成我們的第一個任務測試：從基因與性狀的關系角度，簡要梳理β地中海貧血癥的病因。（學生小組討論，教師巡視指導，然后請代表發(fā)言）生代表：β珠蛋白基因發(fā)生突變（基因層次），導致其轉錄翻譯合成的β珠蛋白肽鏈在數(shù)量上減少或缺失（蛋白質層次），進而導致正常的血紅蛋白A合成不足，同時過剩的α肽鏈損傷紅細胞（細胞層次），最終表現(xiàn)為貧血等一系列癥狀（個體層次）。師：概括得非常精準！這就是一個典型的“基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體性狀”的例子。我們從分子水平一步步追溯到了個體的病癥，深刻理解了遺傳病的內在機理。探究學習二：地中海式貧血癥的檢測與預防（約15分鐘）師：了解了病因，我們更關心的是，如何發(fā)現(xiàn)它？如何避免悲劇的發(fā)生？接下來，我們進入第二個探究學習，并邀請大家扮演一個重要的角色——遺傳咨詢師。（板書：遺傳病的檢測與預防）師：【情境1】一位叫小高的女士，她的孩子經常頭暈乏力，檢查結果顯示，孩子的血紅蛋白中，正常的HbA含量很低，而胎兒時期才有的HbF含量卻異常升高。作為遺傳咨詢師，請解讀這份報告。生：HbF含量高，說明成人期的β珠蛋白鏈合成有問題，導致機體代償性地合成了胎兒期的血紅蛋白。這很可能就是β地中海貧血癥。師：分析得很有道理。基因檢測最終證實了孩子的病因?，F(xiàn)在，我們面臨一個更復雜的情境。師：【情境2】小高的家庭情況比較復雜。她的父母表現(xiàn)正常，但她有一個妹妹是地中海貧血癥患者。小高本人和她的丈夫經過基因檢測，都是同類型的地中海貧血癥基因攜帶者（基因型為β+/β，表現(xiàn)正常）。他們的第一個孩子不幸是重度患者。現(xiàn)在小高又懷孕了，她非常焦慮。師：作為遺傳咨詢師，我們有兩項任務。任務一：請根據這些信息，繪制小高家的遺傳系譜圖，并推斷該病的遺傳方式及其特點。（學生在草稿紙上繪制，教師引導）師：我們來分析。小高的父母正常，卻生出了患病的妹妹。這是典型的“無中生有為隱性”。因此，該病為隱性遺傳病。由于課件沒有提示性別差異，我們暫定為常染色體隱性遺傳病。它的遺傳特點是：男女患病概率相等，患者的父母通常是表型正常的攜帶者，有隔代遺傳的現(xiàn)象。師：任務二：請計算小高夫妻再生一個孩子患地中海貧血病的概率，并給她提出合理的建議。（學生計算）師：小高和丈夫都是攜帶者，我們可以用Aa表示他們的基因型。那么他們再生一個孩子，基因型可能是AA、Aa、aa，比例為1:2:1?；疾。╝a）的概率是多少？生：14[公式:\frac{1}{4}]師：是的，有14的風險生下重度貧血的患兒[公式:\frac{有1}{4的風險生下重度貧血的患兒}]生：不是。應該建議她去做產前診斷，確定胎兒的基因型。師：非常專業(yè)的建議！這就是我們預防遺傳病的關鍵措施。我們來系統(tǒng)地了解一下。師：首先是遺傳咨詢。它包括四個步驟：①醫(yī)生了解家族史并作出診斷；②分析遺傳病的遺傳方式；③推算出后代的再發(fā)風險率，就像我們剛才計算的14[公式:\frac{就像我們剛才計算的1}{4}]師：其次是產前診斷。這是在胎兒出生前，利用各種手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。常用的手段有B超檢查（檢查形態(tài)結構）、羊水檢查（獲取胎兒細胞進行染色體或基因分析）、孕婦血細胞檢查等。師：其中，最精準的方法是基因診斷。它的原理是利用DNA分子雜交。簡單來說，就是制作一個帶有標記（如熒光）的、與致病基因互補的DNA探針。然后將待檢測的胎兒DNA進行變性解旋，如果胎兒含有致病基因，探針就會與之結合，我們就能通過檢測標記物發(fā)出的信號來判斷結果。師：為了更系統(tǒng)地預防，醫(yī)學上提出了“三級預防”策略。一級預防是在婚前、孕前進行遺傳咨詢和攜帶者篩查，從源頭上避免高風險夫婦的組合。二級預防就是我們剛才說到的，對高危孕婦進行產前診斷，避免患兒出生。三級預防則是對新生兒進行篩查，對已出生的患兒進行及時的診斷和治療。師：當然，對于已經患病的孩子，醫(yī)學也在不斷進步。比如利用干細胞移植，用健康的造血干細胞替換患者有缺陷的細胞。更前沿的是基因治療，直接修復或替換有缺陷的基因，比如利用CRISPRCas9基因編輯技術，從根本上治愈疾病。探究學習三：歸納總結人類常見的遺傳病的類型（約8分鐘）師：地中海貧血癥只是眾多遺傳病中的一種，它是由一對等位基因控制的，我們稱之為單基因遺傳病。人類遺傳病還有哪些類型呢？我們來看下一個案例。（板書：人類遺傳病的類型）師：【情境1】原發(fā)性高血壓。請閱讀資料，總結多基因遺傳病的特點。（學生閱讀資料并討論）生：特點一：在群體中的發(fā)病率比較高。特點二：有家族聚集現(xiàn)象，但遺傳方式復雜，不是簡單的孟德爾遺傳。特點三：由兩對或兩對以上等位基因共同控制，每個基因的作用微小，但有累積效應。特點四：受環(huán)境因素影響非常大，比如精神緊張、高鹽飲食、肥胖等都會誘發(fā)。師：總結得非常全面！像高血壓、糖尿病、冠心病等許多常見病，都屬于多基因遺傳病。（板書：1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病）師：我們再來看最后一類?！厩榫?】請觀察幾位患者的染色體檢測結果。與正常人相比，他們的染色體發(fā)生了什么變化？師：一位患者，他的第21號染色體有三條，而不是正常的兩條。這導致了唐氏綜合征。另一位患者，他的5號染色體短臂缺失了一段，導致了貓叫綜合征。還有一位女性患者，她只有一條X染色體，導致了性腺發(fā)育不良。師：這些病的共同病因是什么？生：染色體的數(shù)目或結構發(fā)生了異常。師：對！這類由染色體異常引起的遺傳病，就叫做染色體異常遺傳病，也叫染色體病。這類疾病通常會導致非常嚴重的出生缺陷。（板書：3.染色體異常遺傳?。煟含F(xiàn)在，我們來對這三類遺傳病進行一個系統(tǒng)的總結。（展示總結表格，帶領學生梳理）師：單基因遺傳病，根據致病基因在染色體上的位置，分為常染色體遺傳和伴性遺傳。根據顯隱性，又分為顯性和隱性。比如多指是常顯，白化病是常隱，紅綠色盲是伴X隱，抗維生素D佝僂病是伴X顯，外耳道多毛癥是伴Y遺傳。師：多基因遺傳病，特點是發(fā)病率高，家族聚集，易受環(huán)境影響。師：染色體異常遺傳病，分為常染色體?。ㄈ缣剖暇C合征）和性染色體?。ㄈ缣丶{氏綜合征）。（三）學以致用，鞏固提升（約5分鐘）師：理論知識學習完畢，現(xiàn)在我們要進行實戰(zhàn)演練。請大家繼續(xù)扮演遺傳咨詢師，迎接新的挑戰(zhàn)。師：【情境】大齡孕婦小葛前來咨詢。她對自己的年齡和胎兒的健康感到擔憂。師：【資料1】這是一張母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率關系的圖表。你能從中得出什么結論？生：隨著孕婦年齡的增長，尤其是超過35歲以后，胎兒患唐氏綜合征的風險急劇升高。師：【資料2&3】我們還有唐氏篩查和無創(chuàng)產前DNA檢測（cffDNA）等技術。唐氏篩查是通過檢測孕婦血液中的一些生化指標來評估風險，而無創(chuàng)DNA檢測則是直接分析孕婦血液中游離的胎兒DNA片段，準確性更高。師：現(xiàn)在，請一位同學扮演遺傳咨詢師，為我（扮演小葛）提供咨詢。（進行情景劇展示，學生扮演的醫(yī)生向老師扮演的孕婦解釋風險，并建議進行產前篩查和診斷）師：（點評學生表現(xiàn)）這位“醫(yī)生”的建議非常專業(yè)、貼心。他不僅指出了風險，還提供了科學的解決方案，緩解了“孕婦”的焦慮。這正是遺傳咨詢的意義所在。（四）課堂小結與當堂鞏固（約2分鐘）師：今天這節(jié)課，我們以地中海貧血癥為切入點，系統(tǒng)學習了人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預防方法。我們知道了遺傳病主要分為單基因、多基因和染色體異常遺傳病三大類。我們也掌握了遺傳咨詢和產前診斷這兩大預防遺傳病的利器。希望通過今天的學習，大家能對生命有更深的敬畏，對科學有更強的信心。師：下面，我們通過幾道題來檢驗一下學習成果。（展示“當堂鞏固”中的練習題，學生思考回答，教師進行講解）1.判斷題：(1)先天性疾病都是遺傳病。（×）解析：先天性疾病指一出生就有的疾病，不一定由遺傳物質改變引起，如孕期病毒感染導致的畸形。(2)單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。（×）解析：還有顯性致病基因引起的，如多指。(3)通過遺傳咨詢、產前診斷和基因檢測，可以完全避免遺傳病的發(fā)生。（×）解析：只能大大降低患兒的出生率，不能完全避免，因為還有新的突變等因素。2.選擇題：預防和減少出生缺陷……正確的是(C)A.禁止近親結婚可杜絕遺傳病患兒的降生。（×）解析：只能顯著降低隱性遺傳病的發(fā)病率，不能杜絕。B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征。（×）解析：遺傳咨詢是評估風險，產前診斷才能確定。C.產前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征。（√）解析：貓叫綜合征是5號染色體短臂缺失，通過核型分析（產前診斷的一種）可以確定。D.產前診斷可確定胎兒是否患所有