2025年醫(yī)學遺傳學常見遺傳病診斷模擬考試答案及解析一、單項選題1.某單基因遺傳病的發(fā)病率在群體中較高，符合常染色體隱性遺傳的特點，以下哪項是正確的？（）A.雜合子攜帶者比例較高B.病患者中純合子比例較高C.飽和發(fā)病率隨代數(shù)增加顯著下降D.男性和女性的發(fā)病率顯著不同2.唐氏綜合征的病因主要是？（）A.染色體數(shù)目正常，但基因突變B.染色體數(shù)目異常，多了一條21號染色體C.染色體數(shù)目異常，少了一條21號染色體D.染色體結構異常，21號染色體片段缺失3.以下哪種遺傳病的遺傳方式與性染色體連鎖遺傳有關？（）A.地中海貧血B.苯丙酮尿癥C.血友病D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥4.某遺傳病的家系調查發(fā)現(xiàn)，男性患者將疾病傳給女兒，但不傳給兒子，這種遺傳方式是？（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳5.以下哪種疾病不屬于多基因遺傳??？（）A.糖尿病B.高血壓C.唐氏綜合征D.肥胖癥6.某對夫婦均正常，卻生出了一個患有隱性遺傳病的子女，這種情況下，該夫婦的基因型最可能是？（）A.AAxAAB.AaxAaC.aaxaaD.Aaxaa7.以下哪種遺傳病的診斷主要依賴于基因檢測？（）A.亨廷頓病B.艾滋病C.乳腺癌D.肺炎8.某遺傳病在男性中的發(fā)病率顯著高于女性，這種遺傳方式最可能是？（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳9.以下哪種疾病屬于染色體數(shù)目異常遺傳?。浚ǎ〢.染色體斷裂綜合征B.苯丙酮尿癥C.地中海貧血D.21三體綜合征10.某單基因遺傳病的遺傳模式為“隔代遺傳”，這種遺傳方式最可能是？（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳11.以下哪種遺傳病的診斷主要依賴于染色體核型分析？（）A.遺傳性乳腺癌B.染色體數(shù)目異常C.多基因遺傳病D.單基因遺傳病12.某遺傳病在家族中連續(xù)幾代都有患者，這種遺傳方式最可能是？（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳13.以下哪種疾病屬于單基因遺傳?。浚ǎ〢.肥胖癥B.糖尿病C.地中海貧血D.高血壓14.某遺傳病的發(fā)病率在群體中較低，符合常染色體顯性遺傳的特點，以下哪項是正確的？（）A.雜合子攜帶者比例較高B.病患者中純合子比例較高C.飽和發(fā)病率隨代數(shù)增加顯著上升D.男性和女性的發(fā)病率顯著不同15.某遺傳病的家系調查發(fā)現(xiàn)，女性患者將疾病傳給兒子和女兒，這種遺傳方式是？（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳二、多項選題1.以下哪些疾病屬于多基因遺傳?。浚ǎ〢.糖尿病B.高血壓C.肥胖癥D.癌癥2.以下哪些是單基因遺傳病的遺傳方式？（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.以下哪些檢查方法可用于遺傳病的診斷？（）A.基因檢測B.染色體核型分析C.家系調查D.表型分析4.以下哪些是染色體數(shù)目異常遺傳病的例子？（）A.21三體綜合征B.唐氏綜合征C.葡萄胎D.先天性愚型5.以下哪些是常染色體顯性遺傳的特點？（）A.病患者中純合子比例較高B.雜合子攜帶者比例較高C.飽和發(fā)病率隨代數(shù)增加顯著上升D.男性和女性的發(fā)病率相同6.以下哪些是X連鎖隱性遺傳的特點？（）A.男性患者多于女性患者B.女性患者將疾病傳給兒子和女兒C.男性患者的致病基因來自母親D.女性患者的致病基因來自父親7.以下哪些是遺傳咨詢的重要內容？（）A.遺傳病的診斷B.遺傳風險評估C.遺傳病的治療D.遺傳病的預防8.以下哪些是基因檢測的優(yōu)缺點？（）A.優(yōu)點：準確性高，可早期診斷B.缺點：費用高，可能存在倫理問題C.優(yōu)點：可提供個體化治療方案D.缺點：可能存在技術誤差9.以下哪些是染色體結構異常遺傳病的例子？（）A.染色體斷裂綜合征B.21三體綜合征C.葡萄胎D.先天性愚型10.以下哪些是單基因遺傳病的診斷方法？（）A.基因檢測B.染色體核型分析C.家系調查D.表型分析三、填空題1.常染色體顯性遺傳病的患者中，雜合子攜帶者比例較高，發(fā)病率為_____%。2.唐氏綜合征的病因主要是_____%。3.X連鎖隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率顯著高于女性，因為_____%。4.多基因遺傳病的發(fā)病率受_____%和_____%的共同影響。5.遺傳咨詢的重要內容之一是_____%。6.基因檢測的優(yōu)點之一是_____%。7.染色體數(shù)目異常遺傳病中最常見的是_____%。8.單基因遺傳病的遺傳方式包括_____%、_____%、_____%和_____%。9.常染色體隱性遺傳病的患者中，純合子比例較高，發(fā)病率為_____%。10.遺傳病的預防措施之一是_____%。四、判斷題（√/×）1.常染色體顯性遺傳病的患者中，雜合子攜帶者比例較高。2.唐氏綜合征的病因主要是多了一條21號染色體。3.X連鎖隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率顯著高于男性。4.多基因遺傳病的發(fā)病率受遺傳因素和環(huán)境因素的共同影響。5.遺傳咨詢的重要內容之一是遺傳病的治療。6.基因檢測的優(yōu)點之一是準確性高，可早期診斷。7.染色體數(shù)目異常遺傳病中最常見的是21三體綜合征。8.單基因遺傳病的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳。9.常染色體隱性遺傳病的患者中，純合子比例較高。10.遺傳病的預防措施之一是避免近親結婚。五、案例分析1.患者主訴：出生后智力低下，發(fā)育遲緩，特殊面容。現(xiàn)病史：患者出生后即被發(fā)現(xiàn)智力低下，生長發(fā)育遲緩，面部特征特殊，如眼距寬、鼻梁低、嘴小、舌伸出口外。體征：身高、體重低于同齡兒童平均水平，頭圍增大，眼距寬，鼻梁低，嘴小，舌伸出口外。關鍵輔助檢查結果：染色體核型分析顯示47，XX,+21。問題1：初步診斷？問題2：鑒別診斷？2.患者主訴：反復發(fā)作的皮膚黏膜出血。現(xiàn)病史：患者自幼反復發(fā)作皮膚黏膜出血，如鼻出血、牙齦出血、皮下出血等，無家族史。體征：皮膚黏膜出血點、紫癜，無其他明顯異常。關鍵輔助檢查結果：凝血酶原時間延長，活化部分凝血活酶時間延長，血小板計數(shù)正常。問題1：初步診斷？問題2：進一步檢查？六、簡答題1.簡述常染色體顯性遺傳的特點。2.簡述X連鎖隱性遺傳的特點。3.簡述多基因遺傳病的診斷方法。試卷答案一、單項選題（答案）1.A解析：常染色體隱性遺傳病的患者中，雜合子攜帶者比例較高，發(fā)病率為25%。2.B解析：唐氏綜合征的病因主要是多了一條21號染色體。3.C解析：血友病屬于性染色體連鎖遺傳病。4.C解析：X連鎖顯性遺傳病男性患者將疾病傳給女兒，但不傳給兒子。5.C解析：唐氏綜合征屬于染色體數(shù)目異常遺傳病。6.B解析：隱性遺傳病的患者，父母均為攜帶者，基因型為AaxAa。7.A解析：亨廷頓病屬于單基因遺傳病，主要依賴于基因檢測。8.D解析：X連鎖隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率顯著高于女性。9.D解析：21三體綜合征屬于染色體數(shù)目異常遺傳病。10.B解析：常染色體隱性遺傳病符合“隔代遺傳”的特點。11.B解析：染色體數(shù)目異常遺傳病的診斷主要依賴于染色體核型分析。12.A解析：常染色體顯性遺傳病在家族中連續(xù)幾代都有患者。13.C解析：地中海貧血屬于單基因遺傳病。14.C解析：常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率隨代數(shù)增加顯著上升。15.C解析：X連鎖顯性遺傳病女性患者將疾病傳給兒子和女兒。二、多項選題（答案）1.A,B,C解析：糖尿病、高血壓、肥胖癥屬于多基因遺傳病。2.A,B,C,D解析：單基因遺傳病的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳。3.A,B,C,D解析：遺傳病的診斷方法包括基因檢測、染色體核型分析、家系調查和表型分析。4.A,B,C,D解析：染色體數(shù)目異常遺傳病的例子包括21三體綜合征、唐氏綜合征、葡萄胎和先天性愚型。5.B,C,D解析：常染色體顯性遺傳的特點是雜合子攜帶者比例較高，飽和發(fā)病率隨代數(shù)增加顯著上升，男性和女性的發(fā)病率相同。6.A,C,D解析：X連鎖隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率顯著高于女性，男性患者的致病基因來自母親，女性患者的致病基因來自父親。7.A,B,D解析：遺傳咨詢的重要內容之一是遺傳病的診斷、遺傳風險評估和遺傳病的預防。8.A,B,C,D解析：基因檢測的優(yōu)點是準確性高，可早期診斷，可提供個體化治療方案；缺點是費用高，可能存在倫理問題，可能存在技術誤差。9.A,B,C,D解析：染色體結構異常遺傳病的例子包括染色體斷裂綜合征、21三體綜合征、葡萄胎和先天性愚型。10.A,B,C,D解析：單基因遺傳病的診斷方法包括基因檢測、染色體核型分析、家系調查和表型分析。三、填空題（答案）1.252.903.男性只有一個X染色體4.遺傳因素，環(huán)境因素5.遺傳風險評估6.準確性高，可早期診斷7.21三體綜合征8.常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳，X連鎖顯性遺傳，X連鎖隱性遺傳9.2510.避免近親結婚四、判斷題（答案）1.√2.√3.×4.√5.×6.√7.√8.√9.√10.√五、案例分析（答案）1.答：初步診斷：21三體綜合征。鑒別診斷：18三體綜合征