2025年婦產(chǎn)科產(chǎn)前篩查知識競賽試卷答案及解析一、單項選題1.孕婦孕周為24周時，最適合進(jìn)行的產(chǎn)前篩查是（）A.無創(chuàng)DNA檢測B.超聲檢查C.孕期血清學(xué)篩查D.羊膜穿刺術(shù)2.唐氏綜合征的主要遺傳學(xué)檢查方法是（）A.超聲多普勒檢測B.孕期血清學(xué)篩查C.無創(chuàng)DNA檢測D.羊膜穿刺術(shù)3.孕婦年齡超過35歲，屬于唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的高風(fēng)險因素，其主要原因是（）A.染色體異常率增加B.孕期營養(yǎng)不良C.母體免疫異常D.胎兒發(fā)育遲緩4.孕期血清學(xué)篩查通常包括哪些指標(biāo)？（）A.AFP、hCG、uE3B.E3、hCG、AFPC.uE3、AFP、hCGD.E3、AFP、hCG5.無創(chuàng)DNA檢測的主要優(yōu)勢是（）A.操作簡單，風(fēng)險低B.結(jié)果準(zhǔn)確率高C.可進(jìn)行染色體數(shù)目異常篩查D.以上都是6.孕婦孕周為18周時，進(jìn)行產(chǎn)前篩查的主要目的是（）A.篩查先天性心臟病B.篩查染色體數(shù)目異常C.篩查妊娠期糖尿病D.篩查胎兒生長受限7.唐氏綜合征患兒的主要臨床特征包括（）A.伸舌樣癡呆B.心臟畸形C.腦積水D.以上都是8.孕期血清學(xué)篩查的假陽性率通常為（）A.5%B.10%C.15%D.20%9.羊膜穿刺術(shù)的適應(yīng)癥包括（）A.孕婦年齡超過35歲B.孕期血清學(xué)篩查高風(fēng)險C.超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常D.以上都是10.無創(chuàng)DNA檢測的假陽性率通常為（）A.0.1%B.1%C.5%D.10%11.孕期血清學(xué)篩查的假陰性率通常為（）A.1%B.5%C.10%D.15%12.唐氏綜合征患兒的智能水平通常為（）A.正常B.輕度智力障礙C.中度智力障礙D.重度智力障礙13.孕期血清學(xué)篩查的目的是（）A.篩查染色體數(shù)目異常B.篩查先天性心臟病C.篩查妊娠期糖尿病D.篩查胎兒生長受限14.無創(chuàng)DNA檢測的主要局限性是（）A.操作復(fù)雜B.成本較高C.無法檢測染色體結(jié)構(gòu)異常D.以上都是15.孕期血清學(xué)篩查的窗口期為（）A.10-14周B.15-20周C.21-24周D.25-28周二、多項選題1.孕期血清學(xué)篩查通常包括哪些指標(biāo)？（）A.AFPB.hCGC.uE3D.E32.無創(chuàng)DNA檢測的主要優(yōu)勢是（）A.操作簡單，風(fēng)險低B.結(jié)果準(zhǔn)確率高C.可進(jìn)行染色體數(shù)目異常篩查D.可檢測染色體結(jié)構(gòu)異常3.唐氏綜合征患兒的主要臨床特征包括（）A.伸舌樣癡呆B.心臟畸形C.腦積水D.以上都是4.孕期血清學(xué)篩查的假陽性率通常為（）A.5%B.10%C.15%D.20%5.羊膜穿刺術(shù)的適應(yīng)癥包括（）A.孕婦年齡超過35歲B.孕期血清學(xué)篩查高風(fēng)險C.超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常D.以上都是6.無創(chuàng)DNA檢測的假陽性率通常為（）A.0.1%B.1%C.5%D.10%7.孕期血清學(xué)篩查的假陰性率通常為（）A.1%B.5%C.10%D.15%8.唐氏綜合征患兒的智能水平通常為（）A.正常B.輕度智力障礙C.中度智力障礙D.重度智力障礙9.孕期血清學(xué)篩查的目的是（）A.篩查染色體數(shù)目異常B.篩查先天性心臟病C.篩查妊娠期糖尿病D.篩查胎兒生長受限10.無創(chuàng)DNA檢測的主要局限性是（）A.操作復(fù)雜B.成本較高C.無法檢測染色體結(jié)構(gòu)異常D.以上都是三、填空題1.孕期血清學(xué)篩查通常包括AFP、______和______三個指標(biāo)。2.無創(chuàng)DNA檢測的主要優(yōu)勢是______，______和______。3.唐氏綜合征患兒的主要臨床特征包括______、______和______。4.孕期血清學(xué)篩查的假陽性率通常為______。5.羊膜穿刺術(shù)的適應(yīng)癥包括______、______和______。6.無創(chuàng)DNA檢測的假陽性率通常為______。7.孕期血清學(xué)篩查的假陰性率通常為______。8.唐氏綜合征患兒的智能水平通常為______。9.孕期血清學(xué)篩查的目的是______。10.無創(chuàng)DNA檢測的主要局限性是______、______和______。四、判斷題（√/×）1.孕期血清學(xué)篩查可以完全避免假陽性結(jié)果。2.無創(chuàng)DNA檢測可以檢測所有染色體數(shù)目異常。3.唐氏綜合征患兒一定會有心臟畸形。4.孕期血清學(xué)篩查的假陽性率通常為5%。5.羊膜穿刺術(shù)是一種安全可靠的產(chǎn)前診斷方法。6.無創(chuàng)DNA檢測的假陽性率通常為1%。7.孕期血清學(xué)篩查的假陰性率通常為1%。8.唐氏綜合征患兒的智能水平通常為輕度智力障礙。9.孕期血清學(xué)篩查的目的是篩查所有染色體數(shù)目異常。10.無創(chuàng)DNA檢測的主要局限性是無法檢測染色體結(jié)構(gòu)異常。五、簡答題1.簡述孕期血清學(xué)篩查的原理和主要指標(biāo)。2.無創(chuàng)DNA檢測的適應(yīng)癥和局限性有哪些？六、案例分析1.患者女性，30歲，孕周24周，進(jìn)行產(chǎn)前篩查。孕期血清學(xué)篩查結(jié)果為高風(fēng)險，請?zhí)岢龀醪皆\斷和進(jìn)一步檢查方案。2.患者女性，35歲，孕周18周，進(jìn)行產(chǎn)前篩查。無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果為高風(fēng)險，請?zhí)岢龀醪皆\斷和治療原則。試卷答案一、單項選題（答案）1.C解析：孕期血清學(xué)篩查是孕24周時最適合進(jìn)行的產(chǎn)前篩查方法，通過檢測孕婦血清中的AFP、hCG和uE3等指標(biāo)，篩查染色體數(shù)目異常的風(fēng)險。2.D解析：羊膜穿刺術(shù)是唐氏綜合征的主要遺傳學(xué)檢查方法，通過提取羊水中胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。3.A解析：孕婦年齡超過35歲，染色體異常率增加，是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的高風(fēng)險因素。4.A解析：孕期血清學(xué)篩查通常包括AFP、hCG和uE3三個指標(biāo)，用于篩查染色體數(shù)目異常。5.D解析：無創(chuàng)DNA檢測的主要優(yōu)勢是操作簡單、風(fēng)險低、結(jié)果準(zhǔn)確率高，并可進(jìn)行染色體數(shù)目異常篩查。6.B解析：孕18周進(jìn)行產(chǎn)前篩查的主要目的是篩查染色體數(shù)目異常，如唐氏綜合征。7.D解析：唐氏綜合征患兒的主要臨床特征包括伸舌樣癡呆、心臟畸形和腦積水。8.A解析：孕期血清學(xué)篩查的假陽性率通常為5%。9.D解析：羊膜穿刺術(shù)的適應(yīng)癥包括孕婦年齡超過35歲、孕期血清學(xué)篩查高風(fēng)險和超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常。10.B解析：無創(chuàng)DNA檢測的假陽性率通常為1%。11.A解析：孕期血清學(xué)篩查的假陰性率通常為1%。12.D解析：唐氏綜合征患兒的智能水平通常為重度智力障礙。13.A解析：孕期血清學(xué)篩查的目的是篩查染色體數(shù)目異常。14.C解析：無創(chuàng)DNA檢測的主要局限性是無法檢測染色體結(jié)構(gòu)異常。15.B解析：孕期血清學(xué)篩查的窗口期為15-20周。二、多項選擇題（答案）1.A、B、C解析：孕期血清學(xué)篩查通常包括AFP、hCG和uE3三個指標(biāo)。2.A、B、C解析：無創(chuàng)DNA檢測的主要優(yōu)勢是操作簡單、風(fēng)險低、結(jié)果準(zhǔn)確率高，并可進(jìn)行染色體數(shù)目異常篩查。3.A、B、C解析：唐氏綜合征患兒的主要臨床特征包括伸舌樣癡呆、心臟畸形和腦積水。4.A解析：孕期血清學(xué)篩查的假陽性率通常為5%。5.A、B、C解析：羊膜穿刺術(shù)的適應(yīng)癥包括孕婦年齡超過35歲、孕期血清學(xué)篩查高風(fēng)險和超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常。6.B解析：無創(chuàng)DNA檢測的假陽性率通常為1%。7.A解析：孕期血清學(xué)篩查的假陰性率通常為1%。8.D解析：唐氏綜合征患兒的智能水平通常為重度智力障礙。9.A解析：孕期血清學(xué)篩查的目的是篩查染色體數(shù)目異常。10.C、D解析：無創(chuàng)DNA檢測的主要局限性是無法檢測染色體結(jié)構(gòu)異常。三、填空題（答案）1.hCG、uE32.操作簡單、風(fēng)險低、結(jié)果準(zhǔn)確率高3.伸舌樣癡呆、心臟畸形、腦積水4.5%5.孕婦年齡超過35歲、孕期血清學(xué)篩查高風(fēng)險、超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常6.1%7.1%8.重度智力障礙9.篩查染色體數(shù)目異常10.操作復(fù)雜、成本較高、無法檢測染色體結(jié)構(gòu)異常四、判斷題（答案）1.×解析：孕期血清學(xué)篩查不能完全避免假陽性結(jié)果。2.×解析：無創(chuàng)DNA檢測不能檢測所有染色體數(shù)目異常。3.×解析：唐氏綜合征患兒不一定會有心臟畸形。4.√解析：孕期血清學(xué)篩查的假陽性率通常為5%。5.√解析：羊膜穿刺術(shù)是一種安全可靠的產(chǎn)前診斷方法。6.√解析：無創(chuàng)DNA檢測的假陽性率通常為1%。7.√解析：孕期血清學(xué)篩查的假陰性率通常為1%。8.√解析：唐氏綜合征患兒的智能水平通常為重度智力障礙。9.×解析：孕期血清學(xué)篩查的目的是篩查染色體數(shù)目異常，而非所有染色體數(shù)目異常。10.√解析：無創(chuàng)DNA檢測的主要局限性是無法檢測染色體結(jié)構(gòu)異常。五、簡答題（答案）1.孕期血清學(xué)篩查的原理是通過檢測孕婦血清中的AFP、hCG和uE3等指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、孕周等因素，計算胎兒患染色體數(shù)目異常（如唐氏綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷等）的風(fēng)險。主要指標(biāo)包括AFP（甲胎蛋白）、hCG（人絨毛膜促性腺激素）和uE3（游離人絨毛膜促性腺激素）。2.無