2025年腫瘤基因檢測(cè)題庫(kù)及答案

一、單項(xiàng)選擇題1.以下哪種基因不屬于常見的腫瘤抑癌基因？A.p53B.RbC.MycD.APC答案：C2.腫瘤基因檢測(cè)中，用于檢測(cè)基因拷貝數(shù)變異的技術(shù)是？A.二代測(cè)序B.熒光定量PCRC.FISHD.Westernblot答案：C3.下列哪項(xiàng)不是腫瘤發(fā)生的多步驟過(guò)程中的關(guān)鍵環(huán)節(jié)？A.原癌基因激活B.腫瘤抑癌基因失活C.DNA錯(cuò)配修復(fù)基因功能異常D.端粒酶活性降低答案：D4.某患者檢測(cè)發(fā)現(xiàn)BRCA1基因突變，其患哪種腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加？A.肺癌B.乳腺癌C.肝癌D.胃癌答案：B5.腫瘤基因檢測(cè)結(jié)果解讀中，“胚系突變”指的是？A.腫瘤細(xì)胞特有的突變B.從生殖細(xì)胞遺傳而來(lái)的突變C.體細(xì)胞后天獲得的突變D.病毒感染導(dǎo)致的突變答案：B6.以下哪種基因檢測(cè)技術(shù)可以同時(shí)檢測(cè)大量基因的表達(dá)水平？A.基因芯片B.一代測(cè)序C.數(shù)字PCRD.免疫組化答案：A7.在腫瘤發(fā)生發(fā)展過(guò)程中，與血管生成密切相關(guān)的基因是？A.VEGFB.EGFRC.KRASD.BRAF答案：A8.腫瘤基因檢測(cè)時(shí)，對(duì)樣本質(zhì)量要求最高的技術(shù)是？A.二代測(cè)序B.一代測(cè)序C.甲基化檢測(cè)D.熒光定量PCR答案：A9.已知某腫瘤患者檢測(cè)出KRAS基因突變，以下哪種治療藥物可能效果不佳？A.西妥昔單抗B.貝伐珠單抗C.奧希替尼D.伊馬替尼答案：A10.腫瘤基因檢測(cè)報(bào)告中提到的“體細(xì)胞突變”是指？A.發(fā)生在生殖細(xì)胞中的突變B.身體所有細(xì)胞都有的突變C.腫瘤細(xì)胞中后天獲得的突變D.遺傳自父母的突變答案：C二、多項(xiàng)選擇題1.以下屬于常見原癌基因的有A.RasB.MycC.ERBB2D.p16E.PTEN答案：ABC2.腫瘤基因檢測(cè)的樣本來(lái)源可以是A.手術(shù)切除的腫瘤組織B.血液C.痰液D.尿液E.胸腹水答案：ABCDE3.用于腫瘤基因檢測(cè)的技術(shù)包括A.一代測(cè)序（Sanger測(cè)序）B.二代測(cè)序（NGS）C.基因芯片技術(shù)D.熒光定量PCR技術(shù)E.數(shù)字PCR技術(shù)答案：ABCDE4.腫瘤發(fā)生的遺傳機(jī)制包括A.原癌基因的激活B.腫瘤抑癌基因的失活C.DNA錯(cuò)配修復(fù)基因缺陷D.微衛(wèi)星不穩(wěn)定E.端粒酶活性異常答案：ABCDE5.檢測(cè)腫瘤基因突變狀態(tài)對(duì)于指導(dǎo)以下哪些治療有重要意義A.手術(shù)治療B.化療C.靶向治療D.免疫治療E.放療答案：CD6.以下哪些基因的突變與肺癌的發(fā)生發(fā)展相關(guān)A.EGFRB.KRASC.ALKD.ROS1E.BRAF答案：ABCDE7.腫瘤基因檢測(cè)結(jié)果解讀需要考慮的因素有A.突變的類型（如點(diǎn)突變、插入缺失等）B.突變的位置C.基因的功能D.腫瘤的類型和分期E.臨床癥狀答案：ABCD8.以下哪些基因檢測(cè)技術(shù)可以用于檢測(cè)基因融合A.二代測(cè)序B.FISHC.熒光定量PCRD.數(shù)字PCRE.基因芯片答案：AB9.腫瘤基因檢測(cè)在以下哪些方面有重要應(yīng)用A.腫瘤的早期診斷B.預(yù)后評(píng)估C.指導(dǎo)治療方案的選擇D.監(jiān)測(cè)腫瘤的復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移E.腫瘤的預(yù)防答案：ABCDE10.與結(jié)直腸癌發(fā)生相關(guān)的常見基因有A.APCB.KRASC.NRASD.BRAFE.p53答案：ABCDE三、判斷題1.所有腫瘤都是由基因突變引起的。（×）2.腫瘤基因檢測(cè)只能使用腫瘤組織作為樣本。（×）3.原癌基因激活和腫瘤抑癌基因失活是腫瘤發(fā)生的重要分子機(jī)制。（√）4.二代測(cè)序技術(shù)可以檢測(cè)到所有類型的基因突變。（×）5.基因芯片技術(shù)主要用于檢測(cè)基因的表達(dá)水平。（√）6.檢測(cè)出腫瘤相關(guān)基因突變就一定會(huì)患腫瘤。（×）7.腫瘤基因檢測(cè)結(jié)果可以直接作為治療方案制定的唯一依據(jù)。（×）8.免疫組化技術(shù)可以檢測(cè)腫瘤細(xì)胞中特定蛋白質(zhì)的表達(dá)情況，也屬于腫瘤基因檢測(cè)的一種。（×）9.胚系突變比體細(xì)胞突變對(duì)個(gè)體健康的影響更大。（√）10.腫瘤基因檢測(cè)有助于發(fā)現(xiàn)新的腫瘤標(biāo)志物。（√）四、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述腫瘤基因檢測(cè)在腫瘤診斷中的作用。腫瘤基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)腫瘤相關(guān)基因突變，輔助早期診斷。一些特定基因突變可作為腫瘤標(biāo)志物，提高診斷敏感性和特異性。能區(qū)分不同亞型腫瘤，如肺癌的EGFR、ALK等突變類型，為精準(zhǔn)診斷提供依據(jù)。還可用于判斷腫瘤來(lái)源，在不明原發(fā)灶腫瘤診斷中有重要價(jià)值，指導(dǎo)后續(xù)治療和評(píng)估預(yù)后。2.舉例說(shuō)明原癌基因激活的方式。原癌基因激活方式有多種。點(diǎn)突變，如Ras基因，第12、13或61位密碼子點(diǎn)突變，導(dǎo)致Ras蛋白持續(xù)激活，促進(jìn)細(xì)胞增殖?；驍U(kuò)增，像ERBB2基因在乳腺癌中常發(fā)生擴(kuò)增，使該基因過(guò)度表達(dá)，刺激細(xì)胞生長(zhǎng)。染色體易位，例如慢性粒細(xì)胞白血病中，9號(hào)和22號(hào)染色體易位形成BCR-ABL融合基因，產(chǎn)生異常激酶活性，推動(dòng)腫瘤發(fā)生。3.簡(jiǎn)述腫瘤基因檢測(cè)技術(shù)中二代測(cè)序的原理和優(yōu)勢(shì)。二代測(cè)序原理是將DNA片段化后連接到載體，進(jìn)行橋式PCR擴(kuò)增，隨后通過(guò)邊合成邊測(cè)序技術(shù)，實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)堿基的加入，實(shí)現(xiàn)高通量測(cè)序。優(yōu)勢(shì)在于可同時(shí)對(duì)大量基因甚至全基因組進(jìn)行測(cè)序，檢測(cè)范圍廣。能發(fā)現(xiàn)未知基因突變和罕見突變，靈敏度高?？蓽?zhǔn)確測(cè)定基因拷貝數(shù)變異、基因融合等多種遺傳改變，為腫瘤診斷、治療和研究提供全面信息。4.簡(jiǎn)述腫瘤抑癌基因失活的機(jī)制。腫瘤抑癌基因失活機(jī)制主要有幾種。一是基因突變，包括點(diǎn)突變、缺失突變等，使抑癌基因編碼的蛋白功能異常。二是啟動(dòng)子甲基化，導(dǎo)致基因轉(zhuǎn)錄受抑制，如p16基因啟動(dòng)子高甲基化常見于多種腫瘤。三是基因雜合性缺失，由于染色體缺失等原因，使一個(gè)等位基因失活，另一個(gè)也可能因突變等而失活。四是蛋白質(zhì)相互作用異常，一些蛋白與抑癌蛋白結(jié)合，干擾其正常功能。五、討論題1.討論腫瘤基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)腫瘤治療方案選擇的影響。腫瘤基因檢測(cè)結(jié)果為治療方案選擇提供關(guān)鍵依據(jù)。在靶向治療方面，如肺癌檢測(cè)到EGFR敏感突變，可選擇相應(yīng)靶向藥物，療效顯著且副作用小；有ALK融合基因，也有針對(duì)性靶向藥。對(duì)于免疫治療，檢測(cè)微衛(wèi)星不穩(wěn)定或錯(cuò)配修復(fù)缺陷狀態(tài)，高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定的腫瘤對(duì)免疫檢查點(diǎn)抑制劑反應(yīng)良好。在化療方面，某些基因突變狀態(tài)可預(yù)測(cè)患者對(duì)化療藥物的敏感性和耐藥性，避免無(wú)效化療，提高治療效果，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療。2.分析腫瘤基因檢測(cè)在腫瘤預(yù)防中的意義和面臨的挑戰(zhàn)。腫瘤基因檢測(cè)在預(yù)防中意義重大?？砂l(fā)現(xiàn)個(gè)體攜帶的腫瘤相關(guān)胚系突變，如BRCA1/2突變，提前采取預(yù)防措施，如預(yù)防性手術(shù)、加強(qiáng)篩查監(jiān)測(cè)等。能對(duì)高危人群進(jìn)行精準(zhǔn)識(shí)別，開展個(gè)性化預(yù)防干預(yù)。但也面臨挑戰(zhàn)，檢測(cè)技術(shù)準(zhǔn)確性和可靠性需進(jìn)一步提高，結(jié)果解讀復(fù)雜，不同檢測(cè)機(jī)構(gòu)可能存在差異。此外，基因檢測(cè)費(fèi)用較高，普及受限。倫理和隱私問(wèn)題也需關(guān)注，如基因歧視等，這些都影響其在腫瘤預(yù)防中的廣泛應(yīng)用。3.討論腫瘤基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展趨勢(shì)及其對(duì)腫瘤研究和治療的影響。腫瘤基因檢測(cè)技術(shù)朝著更精準(zhǔn)、更靈敏、更便捷方向發(fā)展。測(cè)序技術(shù)不斷升級(jí)，實(shí)現(xiàn)單細(xì)胞測(cè)序、超深度測(cè)序，能發(fā)現(xiàn)更微小的遺傳改變。檢測(cè)方法整合化，結(jié)合多種技術(shù)提高檢測(cè)效能。人工智能輔助結(jié)果解讀，提高準(zhǔn)確性和效率。這將推動(dòng)腫瘤研究深入，揭示腫瘤發(fā)生發(fā)展新機(jī)制，發(fā)現(xiàn)更多潛在治療靶點(diǎn)。在治療上，進(jìn)一步實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)個(gè)體化治療，提高療效，改善患者預(yù)后，為腫瘤防治帶來(lái)新突破。4.探討腫瘤基因檢測(cè)在不同腫瘤類型中的應(yīng)用差異及原因。不同腫瘤類型應(yīng)用腫瘤基因檢測(cè)存在差異。在肺癌中，檢測(cè)EGFR、ALK等基因突變指導(dǎo)靶向治療很關(guān)鍵，因?yàn)檫@些突變與特