2025年生物化學(xué)代謝疾病診斷實驗考核答案及解析一、單項選題1.血液中丙酮酸脫氫酶復(fù)合物活性顯著降低，最可能的診斷是（）A.糖尿病酮癥酸中毒B.丙酮酸羧化酶缺乏癥C.乳酸脫氫酶缺乏癥D.戊糖磷酸途徑障礙2.截止2025年，確診G6PD缺乏癥最可靠的實驗室檢測方法是（）A.紅細(xì)胞滲透脆性試驗B.G6PD活性測定C.紅細(xì)胞含鐵血黃素染色D.血清乳酸脫氫酶活性測定3.患者因反復(fù)發(fā)作的急性溶血性貧血就診，實驗室檢查顯示G6PD活性顯著降低，其典型癥狀不包括（）A.紫癜B.黃疸C.腰痛D.肝脾腫大4.血氣分析顯示乳酸水平升高，同時丙酮酸水平正常，最可能的代謝途徑障礙是（）A.糖酵解途徑B.三羧酸循環(huán)C.戊糖磷酸途徑D.氧化磷酸化5.診斷苯丙酮尿癥最常用的初篩方法是（）A.尿三氯化鐵試驗B.血清苯丙氨酸測定C.毛發(fā)苯丙氨酸分析D.頭顱MRI檢查6.患兒因智力低下、濕疹、鼠尿樣呼吸氣味就診，初步診斷考慮苯丙酮尿癥，確診依據(jù)是（）A.尿液氣味B.血清苯丙氨酸濃度C.毛發(fā)苯丙氨酸測定D.頭顱CT檢查7.血液中氨水平升高，同時血尿素氮正常，最可能的診斷是（）A.肝性腦病B.尿毒癥C.氨基酸代謝障礙D.腎功能衰竭8.診斷楓糖尿病最可靠的實驗室指標(biāo)是（）A.血清丙氨酸水平B.血清谷氨酸水平C.血清α-酮戊二酸水平D.血清鳥氨酸水平9.患者因反復(fù)發(fā)作的Reye綜合征就診，實驗室檢查顯示血氨水平升高，其可能的代謝途徑障礙是（）A.丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏B.烏氨酸氨基甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏C.谷丙轉(zhuǎn)氨酶缺乏D.乙酰輔酶A脫氫酶缺乏10.診斷半乳糖血癥最常用的篩查方法是（）A.尿半乳糖測定B.血清半乳糖水平測定C.肝功能試驗D.頭顱超聲檢查11.患兒因嘔吐、腹瀉、生長發(fā)育遲緩就診，實驗室檢查顯示血清半乳糖水平升高，最可能的診斷是（）A.半乳糖不耐受B.半乳糖血癥C.乳糖不耐受D.肝功能衰竭12.診斷糖原累積病I型最可靠的實驗室指標(biāo)是（）A.血清葡萄糖水平B.血清乳酸水平C.血清甘油三酯水平D.血清果糖-1,6-二磷酸酶活性13.患者因低血糖、高乳酸血癥、肝腫大就診，初步診斷考慮糖原累積病I型，確診依據(jù)是（）A.肝活檢B.血清乳酸水平測定C.血清葡萄糖水平測定D.尿液乳酸測定14.診斷糖原累積病V型最可靠的實驗室指標(biāo)是（）A.肌肉活檢B.血清肌酸激酶水平C.血清乳酸水平D.血清葡萄糖水平15.患者因進(jìn)行性肌無力、呼吸困難就診，實驗室檢查顯示血清肌酸激酶水平顯著升高，最可能的診斷是（）A.糖原累積病V型B.糖原累積病I型C.半乳糖血癥D.苯丙酮尿癥二、多項選題1.診斷G6PD缺乏癥的實驗室檢測方法包括（）A.紅細(xì)胞滲透脆性試驗B.G6PD活性測定C.紅細(xì)胞含鐵血黃素染色D.血清乳酸脫氫酶活性測定2.苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)包括（）A.智力低下B.濕疹C.鼻塞D.鼠尿樣呼吸氣味3.診斷糖原累積病I型的實驗室指標(biāo)包括（）A.血清葡萄糖水平B.血清乳酸水平C.血清甘油三酯水平D.血清果糖-1,6-二磷酸酶活性4.截止2025年，確診楓糖尿病的實驗室檢測方法包括（）A.血清丙氨酸水平B.血清谷氨酸水平C.血清α-酮戊二酸水平D.血清鳥氨酸水平5.診斷半乳糖血癥的實驗室檢測方法包括（）A.尿半乳糖測定B.血清半乳糖水平測定C.肝功能試驗D.頭顱超聲檢查6.糖原累積病V型的臨床表現(xiàn)包括（）A.進(jìn)行性肌無力B.呼吸困難C.心臟肥大D.肝腫大7.G6PD缺乏癥的臨床表現(xiàn)包括（）A.急性溶血性貧血B.紫癜C.黃疸D.肝脾腫大8.苯丙酮尿癥的確診依據(jù)包括（）A.尿液氣味B.血清苯丙氨酸濃度C.毛發(fā)苯丙氨酸測定D.頭顱CT檢查9.診斷肝性腦病的實驗室指標(biāo)包括（）A.血氨水平B.血清膽紅素水平C.血清轉(zhuǎn)氨酶水平D.血清尿素氮水平10.糖原累積病I型的臨床表現(xiàn)包括（）A.低血糖B.高乳酸血癥C.肝腫大D.腎臟腫大三、填空題1.G6PD缺乏癥的典型癥狀是_________。2.苯丙酮尿癥的確診依據(jù)是_________。3.診斷糖原累積病I型最可靠的實驗室指標(biāo)是_________。4.截止2025年，確診楓糖尿病最可靠的實驗室指標(biāo)是_________。5.半乳糖血癥的典型癥狀是_________。6.G6PD缺乏癥的實驗室檢測方法包括_________和_________。7.苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)包括_________、_________和_________。8.診斷糖原累積病V型最可靠的實驗室指標(biāo)是_________。9.糖原累積病I型的臨床表現(xiàn)包括_________、_________和_________。10.診斷肝性腦病的實驗室指標(biāo)是_________。四、判斷題（√/×）1.G6PD缺乏癥的典型癥狀是急性溶血性貧血。2.苯丙酮尿癥的確診依據(jù)是血清苯丙氨酸濃度。3.診斷糖原累積病I型最可靠的實驗室指標(biāo)是血清果糖-1,6-二磷酸酶活性。4.截止2025年，確診楓糖尿病最可靠的實驗室指標(biāo)是血清α-酮戊二酸水平。5.半乳糖血癥的典型癥狀是嘔吐、腹瀉、生長發(fā)育遲緩。6.G6PD缺乏癥的實驗室檢測方法包括紅細(xì)胞滲透脆性試驗和G6PD活性測定。7.苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)包括智力低下、濕疹和鼠尿樣呼吸氣味。8.診斷糖原累積病V型最可靠的實驗室指標(biāo)是血清肌酸激酶水平。9.糖原累積病I型的臨床表現(xiàn)包括低血糖、高乳酸血癥和肝腫大。10.診斷肝性腦病的實驗室指標(biāo)是血氨水平。五、案例分析1.患兒因反復(fù)發(fā)作的急性溶血性貧血就診，實驗室檢查顯示G6PD活性顯著降低，尿液中出現(xiàn)游離血紅蛋白。問題1：初步診斷是什么？問題2：下一步需要做什么檢查？2.患兒因智力低下、濕疹、鼠尿樣呼吸氣味就診，實驗室檢查顯示血清苯丙氨酸濃度顯著升高。問題1：初步診斷是什么？問題2：下一步需要做什么檢查？六、簡答題1.簡述G6PD缺乏癥的實驗室檢測方法。2.簡述苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)和確診依據(jù)。3.簡述糖原累積病I型的臨床表現(xiàn)和診斷方法。試卷答案一、單項選題（答案）1.B解析：丙酮酸脫氫酶復(fù)合物活性顯著降低提示糖代謝障礙，最可能是丙酮酸羧化酶缺乏癥。2.B解析：G6PD活性測定是確診G6PD缺乏癥最可靠的實驗室方法。3.C解析：G6PD缺乏癥的典型癥狀包括紫癜、黃疸和肝脾腫大，腰痛不是典型癥狀。4.A解析：乳酸水平升高而丙酮酸水平正常提示糖酵解途徑障礙。5.A解析：尿三氯化鐵試驗是診斷苯丙酮尿癥最常用的初篩方法。6.B解析：血清苯丙氨酸濃度升高是確診苯丙酮尿癥的依據(jù)。7.C解析：血氨水平升高而血尿素氮正常提示氨基酸代謝障礙。8.C解析：血清α-酮戊二酸水平升高是診斷楓糖尿病最可靠的實驗室指標(biāo)。9.B解析：血氨水平升高提示烏氨酸氨基甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏。10.A解析：尿半乳糖測定是診斷半乳糖血癥最常用的篩查方法。11.B解析：血清半乳糖水平升高提示半乳糖血癥。12.D解析：血清果糖-1,6-二磷酸酶活性降低是診斷糖原累積病I型的依據(jù)。13.A解析：肝活檢是確診糖原累積病I型的依據(jù)。14.B解析：血清肌酸激酶水平升高是診斷糖原累積病V型的依據(jù)。15.A解析：進(jìn)行性肌無力、呼吸困難伴血清肌酸激酶水平升高提示糖原累積病V型。二、多項選題（答案）1.AB解析：G6PD缺乏癥的實驗室檢測方法包括紅細(xì)胞滲透脆性試驗和G6PD活性測定。2.ABD解析：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)包括智力低下、濕疹和鼠尿樣呼吸氣味。3.AD解析：診斷糖原累積病I型的實驗室指標(biāo)包括血清葡萄糖水平和血清果糖-1,6-二磷酸酶活性。4.ABC解析：確診楓糖尿病的實驗室檢測方法包括血清丙氨酸水平、血清谷氨酸水平和血清α-酮戊二酸水平。5.AB解析：診斷半乳糖血癥的實驗室檢測方法包括尿半乳糖測定和血清半乳糖水平測定。6.AB解析：糖原累積病V型的臨床表現(xiàn)包括進(jìn)行性肌無力和呼吸困難。7.ABCD解析：G6PD缺乏癥的臨床表現(xiàn)包括急性溶血性貧血、紫癜、黃疸和肝脾腫大。8.ABC解析：苯丙酮尿癥的確診依據(jù)包括尿液氣味、血清苯丙氨酸濃度和毛發(fā)苯丙氨酸測定。9.AC解析：診斷肝性腦病的實驗室指標(biāo)包括血氨水平和血清膽紅素水平。10.ABC解析：糖原累積病I型的臨床表現(xiàn)包括低血糖、高乳酸血癥和肝腫大。三、填空題（答案）1.急性溶血性貧血2.血清苯丙氨酸濃度3.血清果糖-1,6-二磷酸酶活性4.血清α-酮戊二酸水平5.嘔吐、腹瀉、生長發(fā)育遲緩6.紅細(xì)胞滲透脆性試驗，G6PD活性測定7.智力低下，濕疹，鼠尿樣呼吸氣味8.血清肌酸激酶水平9.低血糖，高乳酸血癥，肝腫大10.血氨水平四、判斷題（答案）1.√2.√3.√4.√5.√6.√7.√8.√9.√10.√五、案例分析（答案）1.問題1：初步診斷是G6PD缺乏癥。問題2：下一步需要做G6PD活性測定和紅細(xì)胞滲透脆性試驗。2.問題1：初