五年（2021-2025）高考真題分類匯編PAGEPAGE1專題04遺傳的基本規(guī)律考點5年考情（2021-2025）命題趨勢考點1基因分離定律和自由組合定律2025·廣東-162022·廣東-162025·廣東-19從近五年廣東省高考試題來看，伴性遺傳是?？伎键c，常在非選擇題中出現(xiàn)。此外，基因分離定律和自由組合定律一直是高考選擇題第16題和非選擇題的考察重點也是難點內容?？键c2伴性遺傳2024·廣東-92023·廣東-162024·廣東-182022·廣東-192021·廣東-20考點01基因分離定律和自由組合定律1、（2025·廣東-16）若某常染色體隱性單基因遺傳病的致病基因存在兩個獨立的致病變異位點1和2（M和N表示正常，m和n表示異常），理論上會形成兩種變異類型且效應不同（如圖），但僅憑個體的基因檢測不足以區(qū)分這兩種變異類型。通過對人群中變異位點的大規(guī)?；驒z測，有助于該遺傳病的風險評估。表為某人群中這兩個變異位點的檢測數(shù)據(jù)。下列對該人群的推測，合理的是（）變異位點組合個體數(shù)位點2NNNnnn位點1MM94121118044Mm227340mm2900A.m和n位于同一條染色體上B.攜帶m的基因頻率約是攜帶n的基因頻率的3倍C.有3種攜帶致病變異的基因D.MmNn組合個體均患病【答案】D【解析】〖祥解〗DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變?！驹斘觥緼、m和n是同一個致病基因存在的兩個獨立的致病變異位點不出現(xiàn)，，不出現(xiàn)mmnn個體，說明m和n不在同一條染色體上，A錯誤；B、分析表格數(shù)據(jù)可知，該人群總人數(shù)為94121+1180+44+2273+4+29=97651，攜帶m的基因頻率=（2273+4+29×2）/97651×2×100%=1.2%，攜帶n的基因頻率的=（1180+4+44×2）/97651×2×100%=0.65%，攜帶m的基因頻率約是攜帶n的基因頻率的2倍，B錯誤；CD、從表中三個“0”可知，不存在mn的變異基因，只存在Mn和mN兩種情況，MmNn組合個體均患病，C錯誤，D正確；故選D。2、（2022·廣東-16）遺傳病監(jiān)測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表現(xiàn)型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血癥的兒子（致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起）。為了解后代的發(fā)病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測（如圖）。下列敘述錯誤的是（）A.女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3B.若父母生育第三孩，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視【答案】C【解析】〖祥解〗分析題意可知：一對表現(xiàn)正常的夫婦，生育了一個患鐮狀細胞貧血癥的兒子，且致病基因位于常染色體11號上，故該病受常染色體隱性致病基因控制?！驹斘觥緼、該病受常染色體隱性致病基因控制，假設相關基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；B、若父母生育第三孩，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為1/4+2/4=3/4，B正確；C、女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯誤；D、該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應受到保護，D正確。故選C。3、（2025·廣東-19）在繁育陶賽特綿羊的過程中，發(fā)現(xiàn)一只臀部骨骼肌尤為發(fā)達、產肉量高（美臀）的個體。研究發(fā)現(xiàn)，美臀性狀由單基因（G/g）突變所導致，以常染色體顯性方式遺傳。此外，美臀性狀僅在雜合子中，且G基因來源于父本時才會表現(xiàn)；母本來源的G基因可通過其雄性子代使下一代雜合子再次表現(xiàn)美臀性狀?；卮鹣铝袉栴}：（1）育種人員將美臀公羊和野生型正常母羊雜交，子一代中美臀羊的理論比例為______；選擇子一代中的美臀羊雜交，子二代中美臀羊的理論比例為______。（2）由于羊角具有一定的傷害性，育種人員嘗試培育美臀無角羊。陶賽特綿羊另一條常染色體上R基因的隱性突變導致無角性狀產生，如圖a進行雜交，P美臀有角羊應作為______（填“父本”或“母本”），便于從中選擇親本；若要實現(xiàn)F3中美臀無角個體比例最高，應在中選擇親本基因型為______。（3）研究發(fā)現(xiàn)，美臀性狀由G基因及其附近基因（圖b）共同參與調控，其中D基因調控骨骼肌發(fā)育，其高表達使羊產生美臀性狀；M基因的表達則抑制D基因的表達。來自父本的G基因使D基因高表達，而來自母本、具有相同序列的G基因只促進M基因的表達，這種遺傳現(xiàn)象屬于______。GG基因型個體的體型正常，推測其原_______。（4）在育種過程中，較難實現(xiàn)美臀無角性狀穩(wěn)定遺傳，考慮到胚胎操作過程較繁瑣，可采集并保存________，用于美臀無角羊的人工繁育?！敬鸢浮浚?）①.1/2②.1/4（2）①.父本②.GGrr(父本)和ggrr（母本）（3）①.表觀遺傳②.來自母本的G基因促進M基因表達，抑制D基因的高表達。（4）精液##或精子【解析】〖祥解〗自由組合定律定義：控制不同性狀的遺傳因子的分離和組合是互不干擾的；在形成配子時，決定同一性狀的成對的遺傳因子彼此分離，決定不同性狀的遺傳因子自由組合。實質：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。例如，具有兩對相對性狀（如黃色圓粒豌豆YYRR和綠色皺粒豌豆yyrr）雜交，子一代（YyRr）產生配子時，Y與y分離，R與r分離，同時Y（y）與R（r）自由組合?！拘?詳析】①美臀公羊（基因型為Gg，且G來自父本）和野生型正常母羊（基因型為gg）雜交，父本產生G和g兩種配子，母本產生g一種配子，根據(jù)基因的分離定律，子一代的基因型及比例為Gg∶gg=1∶1。由于美臀性狀僅在雜合子中且G基因來源于父本時才會表現(xiàn)，所以子一代中美臀羊（Gg且G來自父本）的理論比例為1/4。②子一代中的美臀羊（Gg，G來自父本）雜交，父本產生G和g兩種配子，母本也產生G和g兩種配子。G基因來源于父本時才會表現(xiàn)；母本來源的G基因可通過其雄性子代使下一代雜合子再次表現(xiàn)美臀性狀，子二代中美臀羊的理論比例為1/2?！拘?詳析】①因為母本來源的G基因可通過其雄性子代使下一代雜合子再次表現(xiàn)美臀性狀，若P美臀有角羊作為父本，其產生的含G基因的配子與母本（正常無角羊）產生的配子結合，在F?中更容易根據(jù)美臀性狀選擇出含有G基因的個體作為親本。所以P美臀有角羊應作為父本。②欲在F3中獲得盡可能多的美臀無角個體（Ggrr且G來自父本）。F2中選擇GGrr(父本)和ggrr（母本）雜交，這種組合子代均為美臀無角個體?！拘?詳析】①：這種來自父本和母本的相同基因（G基因）由于來源不同而表現(xiàn)出不同的遺傳效應的現(xiàn)象屬于表觀遺傳。②：GG基因型個體中，兩個G基因分別來自父本和母本，來自父本的G基因使D基因高表達，但來自母本的G基因促進M基因表達，M基因的表達抑制D基因的表達，所以D基因不能持續(xù)高表達，導致GG基因型個體的體型正常?！拘?詳析】在育種過程中，較難實現(xiàn)美臀無角性狀穩(wěn)定遺傳，考慮到胚胎操作過程較繁瑣，可采集并保存美臀無角羊的精液（或精子），用于美臀無角羊的人工繁育，通過人工授精的方式繁殖后代?？键c02伴性遺傳1、（2024·廣東-9）克氏綜合征是一種性染色體異常疾病。某克氏綜合征患兒及其父母的性染色體組成見圖。Xg1和Xg2為X染色體上的等位基因。導致該患兒染色體異常最可能的原因是（）A.精母細胞減數(shù)分裂Ⅰ性染色體不分離B.精母細胞減數(shù)分裂Ⅱ性染色體不分離C.卵母細胞減數(shù)分裂Ⅰ性染色體不分離D.卵母細胞減數(shù)分裂Ⅱ性染色體不分離【答案】A【解析】〖祥解〗染色體變異包括染色體結構變異和染色體數(shù)目變異。染色體結構變異包括缺失、重復、倒位和易位?！驹斘觥扛鶕?jù)題圖可知，父親的基因型是XXg1Y，母親的基因型是XXg2XXg2，患者的基因型是XXg1XXg2Y，故父親產生的異常精子的基因型是XXg1Y，原因是同源染色體在減數(shù)分裂Ⅰ后期沒有分離，A正確。故選A。2、（2023·廣東-16）雞的卷羽（F）對片羽（f）為不完全顯性，位于常染色體，F(xiàn)f表現(xiàn)為半卷羽；體型正常（D）對矮?。╠）為顯性，位于Z染色體。卷羽雞適應高溫環(huán)境，矮小雞飼料利用率高。為培育耐熱節(jié)糧型種雞以實現(xiàn)規(guī)?；a，研究人員擬通過雜交將d基因引入廣東特色肉雞“粵西卷羽雞”，育種過程見圖。下列分析錯誤的是（）A.正交和反交獲得F1代個體表型和親本不一樣B.分別從F1代群體I和II中選擇親本可以避免近交衰退C.為縮短育種時間應從F1代群體I中選擇父本進行雜交D.F2代中可獲得目的性狀能夠穩(wěn)定遺傳的種雞【答案】C【解析】〖祥解〗根據(jù)題意，育種的目標是獲得目標性狀為卷羽矮小雞（基因型為FFZdW和FFZdZd的個體）?！驹斘觥緼、由于控制體型的基因位于Z染色體上，屬于伴性遺傳，性狀與性別相關聯(lián)。用♀卷羽正常（FFZDW）與♂片羽矮?。╢fZdZd）雜交，F(xiàn)1代是♂FfZDZd和♀FfZdW，子代都是半卷羽；用♀片羽矮?。╢fZdW）與♂卷羽正常（FFZDZD）雜交，F(xiàn)1代是♂FfZDZd和♀FfZDW，子代仍然是半卷羽，正交和反交都與親本表型不同，A正確；B、F1代群體I和II雜交不是近親繁殖，可以避免近交衰退，B正確；CD、為縮短育種時間應從F1代群體I中選擇母本（基因型為FfZdW），從F1代群體II中選擇父本（基因型為FfZDZd），可以快速獲得基因型為FFZdW和FFZdZd的個體，即在F2代中可獲得目的性狀能夠穩(wěn)定遺傳的種雞，C錯誤，D正確。故選C。3、（2024·廣東-18）遺傳性牙齦纖維瘤病（HGF）是一種罕見的口腔遺傳病，嚴重影響咀嚼、語音、美觀及心理健康。2022年，我國科學家對某一典型的HGF家系（如圖）進行了研究，發(fā)現(xiàn)ZNF862基因突變導致HGF發(fā)生?；卮鹣铝袉栴}：（1）據(jù)圖分析，HGF最可能的遺傳方式是_________。假設該致病基因的頻率為p，根據(jù)最可能的遺傳方式，Ⅳ2生育一個患病子代的概率為_______（列出算式即可）。（2）為探究ZNF862基因的功能，以正常人牙齦成纖維細胞為材料設計實驗，簡要寫出設計思路：_______。為從個體水平驗證ZNF862基因突變導致HGF，可制備攜帶該突變的轉基因小鼠，然后比較______的差異。（3）針對HGF這類遺傳病，通過體細胞基因組編輯等技術可能達到治療的目的。是否也可以通過對人類生殖細胞或胚胎進行基因組編輯來防治遺傳??？作出判斷并說明理由________?！敬鸢浮浚?）①.常染色體顯性遺傳?、?（1+p）/2（2）①.將正常細胞分為甲乙兩組，其中甲組敲除ZNF862基因，觀察甲乙兩組細胞表型從而探究該基因的功能②.轉基因小鼠和正常小鼠牙齦（3）不可以，違反法律和倫理，且存在安全隱患?！窘馕觥俊枷榻狻健娟P鍵能力】（1）信息獲取與加工題干關鍵信息所學知識信息加工圖中男女患病概率相當常染色體遺傳病，男女患病概率相當該病很可能是常染色體上的遺傳病圖中每代都有患者顯性遺傳病的特點是代代相傳該病可能是顯性遺傳病通過對人類生殖細胞或胚胎進行基因組編輯來防治遺傳編輯生殖細胞或胚胎是違法行為，可能存在安全隱患不能對人類生殖細胞或胚胎進行基因組編輯（2）邏輯推理與論證：【小問1詳析】由圖可知，該病男女患者數(shù)量相當，且代代遺傳，因此該病最可能的遺傳方式為常染色體顯性遺傳??；假設該病由基因A/a控制，則致病基因A的基因頻率為p，正?；騛的基因頻率為1-p，Ⅳ2的基因型為Aa，產生配子基因型為1/2A和1/2a，正常人中基因型為AA的概率為p2，基因型為Aa的概率為2p（1-p），基因型為aa的概率為（1-p）2，Ⅳ2與AA生育患病子代的概率為p2，與Aa生育患病子代的概率為2p(1-p)×3/4，與aa生育患病子代的概率為（1-p）2×1/2，故Ⅳ2生育一個患病子代的概率為p2+2p(1-p)×3/4+（1-p）2×1/2=（1+p）/2。（因IV2的基因型為Aa，其遺傳A給后代的概率是1/2，此時無論父方如何，子代一定患病，故概率為1/2×1；其遺傳a給后代的概率是1/2，在這種情形下，父方遺傳A給后代，子代才患病，而其概率就等于A的基因頻率即p，故子代患病概率為1/2*p；綜上，子代患病概率為1/2+p/2=(1+p)/2。）【小問2詳析】從細胞水平分析，培養(yǎng)該細胞，敲除ZNF862基因，觀察細胞表型等變化，通過比較含有該基因時的細胞表型從而探究該基因的功能，設計思路為：將正常細胞分為甲乙兩組，其中甲組敲除ZNF862基因，觀察甲乙兩組細胞表型從而探究該基因的功能；從個體水平分析，通過比較轉基因小鼠和正常小鼠牙齦差異可得出該基因的功能?！拘?詳析】一般不通過對人類生殖細胞或胚胎進行基因組編輯來防治遺傳，該方式違反法律和倫理，且存在安全隱患。4、（2022·廣東-19）《詩經(jīng)》以“蠶月條?！泵枥L了古人種桑養(yǎng)蠶的勞動畫面，《天工開物》中“今寒家有將早雄配晚雌者，幻出嘉種”，表明我國勞動人民早已擁有利用雜交手段培有蠶種的智慧，現(xiàn)代生物技術應用于蠶桑的遺傳育種，更為這歷史悠久的產業(yè)增添了新的活力?；卮鹣铝袉栴}：（1）自然條件下蠶采食桑葉時，桑葉會合成蛋白醇抑制劑以抵御蠶的采食，蠶則分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制劑的作用。桑與蠶相互作用并不斷演化的過程稱為________________。（2）家蠶的虎斑對非虎斑、黃繭對白繭、敏感對抗軟化病為顯性，三對性狀均受常染色體上的單基因控制且獨立遺傳?，F(xiàn)有上述三對基因均雜合的親本雜交，F(xiàn)1中虎斑、白繭、抗軟化病的家蠶比例是________________；若上述雜交親本有8對，每只雌蠶平均產卵400枚，理論上可獲得________________只虎斑、白繭、抗軟化病的純合家蠶，用于留種。（3）研究小組了解到：①雄蠶產絲量高于雌蠶；②家蠶性別決定為ZW型；③卵殼的黑色（B）和白色（b）由常染色體上的一對基因控制；④黑殼卵經(jīng)射線照射后攜帶B基因的染色體片段可轉移到其他染色體上且能正常表達。為達到基于卵殼顏色實現(xiàn)持續(xù)分離雌雄，滿足大規(guī)模生產對雄蠶需求的目的，該小組設計了一個誘變育種的方案。下圖為方案實施流程及得到的部分結果。統(tǒng)計多組實驗結果后，發(fā)現(xiàn)大多數(shù)組別家蠶的性別比例與I組相近，有兩組（Ⅱ、Ⅲ）的性別比例非常特殊。綜合以上信息進行分析：①Ⅰ組所得雌蠶的B基因位于________________染色體上。②將Ⅱ組所得雌蠶與白殼卵雄蠶（bb）雜交，子代中雌蠶的基因型是________________（如存在基因缺失，亦用b表示）。這種雜交模式可持續(xù)應用于生產實踐中，其優(yōu)勢是可在卵期通過卵殼顏色篩選即可達到分離雌雄的目的。③盡管Ⅲ組所得黑殼卵全部發(fā)育成雄蠶，但其后代仍無法實現(xiàn)持續(xù)分離雌雄，不能滿足生產需求，請簡要說明理由________________?！敬鸢浮浚?）協(xié)同進化（2）①.3/64②.50（3）①.常②.bbZWB③.Ⅲ組所得黑殼卵雄蠶為雜合子，與白殼卵雌蠶雜交，后代的黑殼卵和白殼卵中均既有雌性又有雄性，無法通過卵殼顏色區(qū)分性別【解析】〖祥解〗家蠶的性別決定方式是ZW型，雌蠶的性染色體組成是ZW，雄蠶的性染色體組成是ZZ?！拘?詳析】不同物種之間、生物與無機環(huán)境之間在相互影響中不斷進化和發(fā)展，這就是協(xié)同進化?！拘?詳析】由題意可知，三對性狀均受常染色體上的單基因控制且獨立遺傳，即符合自由組合定律，將三對基因均雜合的親本雜交，可先將三對基因分別按照分離定律計算，再將結果相乘，即F1各對性狀中，虎斑個體占3/4，白繭個體占1/4，抗軟化病個體占1/4，相乘后F1中虎斑、白繭、抗軟化病的家蠶比例是3/4×1/4×1/4=3/64。若上述雜交親本有8對，每只雌蠶平均產卵400枚，總產卵數(shù)為8×400=3200枚，其中虎斑、白繭、抗軟化病的純合家蠶占1/4×1/4×1/4=1/64，即3200×1/64=50只?！拘?詳析】分析題意和圖示方案可知，黑卵殼經(jīng)射線照射后，攜帶B基因的染色體片段轉移到其他染色體上且能正常表達，轉移情況可分為三種，即攜帶B基因的染色體片段未轉移或轉移到常染色體上、轉移到Z染色體上或轉移到W染色體上。將誘變孵化后挑選的雌蠶作為親本與雄蠶（bb）雜交，統(tǒng)計子代的黑卵殼孵化后雌雄家蠶的數(shù)目，結合圖中的三組結果分析，Ⅰ組黑卵殼家蠶中雌雄比例接近1：1，說明該性狀與性別無關，即攜帶B基因的染色體片段未轉移或轉移到了常染色體上；Ⅱ組黑卵殼家蠶全為雌性，說明攜帶B基因的染色體片段轉移到了W染色體上；Ⅲ組黑卵殼家蠶全為雄性，說明攜帶B基因的染色體片段轉移到了Z染色體上。①由以上分析可知，Ⅰ組攜帶B基因的染色體片段未轉移或轉移到了常染色體上，即所得雌蠶的B基因位于常染色體上。②由題意可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅱ組攜帶B基因的染色體片段轉移到了W染色體上，親本雌蠶的基因型為bbZWB，與白卵殼雄蠶bbZZ雜交，子代雌蠶的基因型為bbZWB(黑卵殼)，雄蠶的基因型為bbZZ(白卵殼)，可以通過卵殼顏色區(qū)分子代性別。將子代黑卵殼雌蠶繼續(xù)雜交，后代類型保持不變，故這種雜交模式可持續(xù)應用于生產實踐中。③由題意分析可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅲ組攜帶B基因的染色體片段轉移到了Z染色體上，親本雌蠶的基因型為bbZBW，與白卵殼雄蠶bbZZ雜交，子代雌蠶的基因型為bbZW（白卵殼），雄蠶的基因型為bbZBZ（黑卵殼）。再將黑殼卵雄蠶（bbZBZ）與白殼卵雌蠶（bbZW）雜交，子代為bbZBZ、bbZZ、bbZBW、bbZW，其后代的黑殼卵和白殼卵中均既有雌性又有雄性，無法通過卵殼顏色區(qū)分性別，故不能滿足生產需求。5、（2021·廣東-20）果蠅眾多的突變品系為研究基因與性狀的關系提供了重要的材料。摩爾根等人選育出M-5品系并創(chuàng)立了基于該品系的突變檢測技術，可通過觀察F1和F2代的性狀及比例，檢測出未知基因突變的類型（如顯/隱性、是否致死等），確定該突變基因與可見性狀的關系及其所在的染色體?；卮鹣铝袉栴}：（1）果蠅的棒眼（B）對圓眼（b）為顯性、紅眼（R）對杏紅眼（r）為顯性，控制這2對相對性狀的基因均位于X染色體上，其遺傳總是和性別相關聯(lián)，這種現(xiàn)象稱為___________。（2）圖示基于M-5品系的突變檢測技術路線，在F1代中挑出1只雌蠅，與1只M-5雄蠅交配，若得到的F2代沒有野生型雄蠅。雌蠅數(shù)目是雄蠅的兩倍，F(xiàn)2代中雌蠅的兩種表現(xiàn)型分別是棒眼杏紅眼和___________，此結果說明誘變產生了伴X染色體___________基因突變。該突變的基因保存在表現(xiàn)型為___________果蠅的細胞內。（3）上述突變基因可能對應圖中的突變___________（從突變①、②、③中選一項），分析其原因可能是___________，使胚胎死亡。密碼子序號1…4…1920…540密碼子表（部分）：正常核苷酸序列AUG…AAC…ACUUUA…UAG突變①↓突變后核苷酸序列AUG…AAC…ACCUUA…UAGAUG：甲硫氨酸，起始密碼子AAC：天冬酰胺正常核苷酸序列AUG…AAC…ACUUUA…UAG突變②↓突變后核苷酸序列AUG…AAA…ACUUUA…UAGACU、ACC：蘇氨酸UUA：亮氨酸正常核苷酸序列AUG…AAC…ACUUUA…UAG突變③↓突變后核苷酸序列AUG…AAC…ACUUGA…UAGAAA：賴氨酸UAG、UGA：終止密碼子…表示省略的、沒有變化的堿基（4）圖所示的突變檢測技術，具有的①優(yōu)點是除能檢測上述基因突變外，還能檢測出果蠅___________基因突變；②缺點是不能檢測出果蠅___________基因突變。（①、②選答1項，且僅答1點即可）【答案】①.伴性遺傳②.棒眼紅眼③.隱性完全致死④.棒眼紅眼雌⑤.③⑥.突變?yōu)榻K止密碼子，蛋白質停止表達⑦.X染色體上的顯性非致死⑧.常染色體（或常染色體顯性或常染色體隱性）【解析】〖祥解〗答題關鍵在于理解基于M-5品系的突變檢測技術路線原理，掌握伴性遺傳和基因突變相關知識，運用所學知識綜合分析問題?！驹斘觥浚?）位于性染色體上的基因，在遺傳過程中總是與性別相關聯(lián)的現(xiàn)象，叫伴性遺傳。（2）由題基于M-5品系的突變檢測技術路線可知P：XBrXBr（棒眼杏紅眼）×Xb?RY→F1：XBrXb?R、XBrY→F2：XBrXBr（棒眼杏紅眼雌蠅）、XBrXb?R（棒眼紅眼雌蠅）、XBrY（棒眼杏紅眼雄蠅）、Xb?RY（死亡），F(xiàn)2雌蠅基因型為：XBrXBr、XBrXb?R，因此F2代中雌蠅的兩種表現(xiàn)型分別是棒眼杏紅眼和棒眼紅眼，由于F2代沒有野生型雄蠅，雌蠅數(shù)目是雄蠅的兩倍，此結果說明誘變產生了伴X染色體隱性完全致死基因突變，該突變的基因保存在表現(xiàn)型為棒眼紅眼雌果蠅的細胞內。（3）突變①19號密碼子ACU→ACC，突變前后翻譯的氨基酸都是蘇氨酸；突變②4號密碼子AAC→AAA，由天冬酰胺變?yōu)橘嚢彼?；突變?0號密碼子UUA→UGA，由亮氨酸突變?yōu)榻K止翻譯。因此上述突變基因可能對應圖中的突變③，突變后終止翻譯，使胚胎死亡。（4）圖所示的突變檢測技術優(yōu)點是除能檢測上述伴X染色體隱性完全致死基因突變外，還能檢測出果蠅X染色體上的顯性非致死基因突變；該技術檢測的結果需要通過性別進行區(qū)分，不能檢測出果蠅常染色體上的基因突變，包括常染色體上隱性基因突變和顯性基因突變。一、單選題1．（2025·廣東廣州·模擬預測）果蠅的眼色中，朱紅色（v）對紅色（V）為隱性。果蠅A因發(fā)生染色體片段重復，其基因型為Vvv，表型與vv個體一樣表現(xiàn)為朱紅色眼，而不是表現(xiàn)為紅色眼。下列敘述錯誤的是（

）A．此變異屬于染色體結構變異，可觀察有絲分裂中期的染色體形態(tài)進行判斷B．果蠅A產生的含V配子與含v配子的比例為1∶2C．果蠅A進行減數(shù)分裂時，聯(lián)會的同源染色體可能出現(xiàn)“環(huán)”狀結構D．該實例說明果蠅眼色的表型受V和v基因數(shù)量比例的影響【答案】B〖祥解〗染色體變異是指染色體結構和數(shù)目的改變。染色體結構的變異主要有缺失、重復、倒位、易位四種類型；染色體數(shù)目的變異有染色體組成倍增加或減少和染色體個別數(shù)目的增加或減少?！驹斘觥緼、染色體片段重復屬于染色體結構變異。在有絲分裂中期，染色體形態(tài)穩(wěn)定、數(shù)目清晰，通過觀察有絲分裂中期的染色體形態(tài)可以判斷是否發(fā)生了染色體結構變異，A正確；B、果蠅A的基因型為Vvv，在減數(shù)分裂產生配子時，V和vv分別分離，產生配子的情況為V、vv兩種，所以含V配子與含v配子的比例為1:1，B錯誤；C、由于果蠅A發(fā)生了染色體片段重復，在進行減數(shù)分裂時，聯(lián)會的同源染色體因為重復部分無法正常配對，可能出現(xiàn)“環(huán)”狀結構，C正確；D、果蠅A基因型為Vvv（有V基因）卻表現(xiàn)為朱紅色眼（與vv表現(xiàn)型相同），說明果蠅眼色的表型不是單獨受V和v的顯隱性控制，還受V和v基因數(shù)量比例的影響，D正確。故選B。2．（2025·廣東廣州·模擬預測）研究人員發(fā)現(xiàn)，慢性粒細胞白血?。–ML）患者體內存在特殊的費城染色體，由9號與22號染色體長臂易位形成。此易位使BCR基因和ABL1基因融合，編碼出有異常酪氨酸激酶活性的蛋白質，促使細胞不受控增殖。以下關于該病形成的敘述正確的是（

）A．BCR-ABL1融合基因表達出的異常酪氨酸激酶活性蛋白質，不影響細胞的增殖B．CML患者白細胞數(shù)量顯著增多，免疫力增強C．觀察減數(shù)分裂Ⅱ中期分裂圖，可觀察到9號與22號染色體長臂之間發(fā)生易位D．減數(shù)分裂I前期，9與22號染色體斷裂后錯接導致易位，此變異屬染色體結構變異【答案】D〖祥解〗正常的22號染色體和9號染色體是兩條非同源染色體，兩條染色體互相交換了片段，屬于染色體結構變異中的易位?！驹斘觥緼、根據(jù)題干信息，BCR-ABL1融合基因編碼出的異常酪氨酸激酶活性蛋白質會促使細胞不受控增殖，會影響細胞增殖，A錯誤；B、CML患者體內細胞不受控增殖，白細胞數(shù)量雖顯著增多，但這些增多的白細胞功能異常，并非正常的免疫細胞，患者免疫力不會增強，反而可能下降，B錯誤；C、慢性粒細胞白血病患者體內的染色體易位發(fā)生在體細胞中，體細胞不進行減數(shù)分裂，所以觀察減數(shù)分裂Ⅱ中期分裂圖，不能觀察到9號與22號染色體長臂之間發(fā)生的易位，C錯誤；D、染色體易位是指染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上，9號與22號染色體為非同源染色體，在減數(shù)分裂I前期，9與22號染色體斷裂后錯接導致易位，這種變異屬于染色體結構變異，D正確。故選D。3．（2025·廣東·模擬預測）二倍體水稻的精子形成過程較為復雜，在花藥的特定區(qū)域某些體細胞會分化成為小孢子母細胞，小孢子母細胞進行減數(shù)分裂形成小孢子，小孢子隨后會進一步發(fā)育，通常經(jīng)過兩次有絲分裂并逐漸分化成為成熟的精子。下列相關敘述正確的是（）A．小孢子母細胞進行減數(shù)分裂Ⅱ過程中會發(fā)生基因重組B．成熟的精子與卵細胞結合形成受精卵中的遺傳物質一半來自父方C．小孢子母細胞的染色體數(shù)與小孢子的染色體數(shù)不同D．用花藥離體培養(yǎng)技術培養(yǎng)花藥獲得的水稻幼苗都是單倍體【答案】C〖祥解〗基因重組的主要類型包括染色體互換和自由組合，染色體互換發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期，自由組合發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ后期?！驹斘觥緼、基因重組的主要類型包括染色體互換和自由組合，因此基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ過程中，A錯誤；B、精子幾乎不含細胞質，故受精卵中的質遺傳物質幾乎均來自于卵細胞，來自父方的遺傳物質少于一半，B錯誤；C、結合題干信息可知，小孢子母細胞的染色體數(shù)（2n）與小孢子的染色體數(shù)（n）一般不同，C正確；D、花藥中含有小孢子母細胞和小孢子，因此用花藥離體培養(yǎng)技術培養(yǎng)花藥獲得的水稻幼苗是二倍體或單倍體，D錯誤。故選C。4．（2025·廣東廣州·二模）秀麗隱桿線蟲卵母細胞減數(shù)分裂過程中，若聯(lián)會失敗，會激活“檢驗點”機制。此時，關鍵蛋白PKL被招募，誘導卵母細胞凋亡。下列敘述正確的是（

）A．染色體聯(lián)會發(fā)生在減數(shù)分裂I前期或減數(shù)分裂Ⅱ前期B．PKL基因發(fā)生突變可能導致產生染色體數(shù)目異常的配子C．該“檢驗點”機制有利于增加秀麗隱桿線蟲遺傳的多樣性D．聯(lián)會失敗引起的卵母細胞凋亡不受基因調控【答案】B〖祥解〗細胞凋亡是由基因決定的細胞自動結束生命的過程，它對生物體是有利的，而且細胞凋亡貫穿于整個生命歷程中?！驹斘觥緼、在減數(shù)分裂過程中，染色體聯(lián)會只發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期。在減數(shù)第一次分裂前期，同源染色體兩兩配對的現(xiàn)象叫做聯(lián)會，形成四分體。而減數(shù)第二次分裂過程中不存在同源染色體，因此不會發(fā)生聯(lián)會現(xiàn)象，A錯誤；B、若聯(lián)會失敗，會激活“檢驗點”機制，關鍵蛋白PKL被招募，誘導卵母細胞凋亡。當PKL基因發(fā)生突變時，可能導致該“檢驗點”機制無法正常發(fā)揮作用，使得聯(lián)會失敗的卵母細胞不能正常凋亡，從而可能產生染色體數(shù)目異常的配子，B正確；C、該“檢驗點”機制的作用是當聯(lián)會失敗時，誘導卵母細胞凋亡，其目的是保證配子的染色體數(shù)目正常，維持遺傳的穩(wěn)定性，而不是增加秀麗隱桿線蟲遺傳的多樣性，C錯誤；D、細胞凋亡是由基因決定的細胞自動結束生命的過程，也被稱為細胞編程性死亡。聯(lián)會失敗引起的卵母細胞凋亡是在“檢驗點”機制的作用下發(fā)生的，而“檢驗點”機制是由相關基因調控的，因此聯(lián)會失敗引起的卵母細胞凋亡受基因調控，D錯誤。故選B。5．（2025·廣東惠州·三模）細胞分裂過程中，著絲粒在分裂時可能發(fā)生異常，如圖所示。若一個基因型為Aa的卵原細胞在減數(shù)分裂中發(fā)生著絲粒橫裂，且形成的兩條染色體分別移向兩極。不考慮基因突變和其它染色體畸變。下列敘述正確的是（

）A．卵細胞基因組成有4種可能B．若卵細胞為Aa，則第二極體一定為A或aC．卵細胞為A且第一極體不含A，則第二極體的基因組成有2種可能D．若卵細胞不含A、a，且一個第二極體為A，則第一極體的基因組成為AA或Aa【答案】D〖祥解〗減數(shù)分裂是有性生殖的生物產生生殖細胞時，從原始生殖細胞發(fā)展到成熟生殖細胞的過程。這個過程中DNA復制一次，細胞分裂兩次，產生的生殖細胞中染色體數(shù)目是本物種體細胞中染色體數(shù)目的一半?！驹斘觥緼、正常情況下，卵細胞的基因型可能為A或a，減數(shù)分裂II時，姐妹染色單體上的基因為AA或aa，著絲粒橫裂，卵細胞的基因型可能為AA、aa、O(表示沒有相應的基因)，若減數(shù)第一次分裂時同源染色體中的非姐妹染色單體發(fā)生互換，卵細胞的基因組成還可以是Aa，卵細胞基因組成最多有6種可能，A錯誤；B、不考慮其他突變和基因被破壞的情況，若卵細胞為Aa，則減數(shù)第一次分裂時同源染色體中的非姐妹染色單體發(fā)生互換，第一極體一定為Aa，由第一極體產生的第二極體沒有發(fā)生著絲粒橫裂，基因型為A和a，由次級卵母細胞形成的第二極體基因型為O，B錯誤；C、經(jīng)過減數(shù)第二次分裂產生的極體，稱為第二極體，包括次級卵母細胞繼續(xù)分裂產生的極體和第一極體繼續(xù)分裂產生的兩個極體，卵細胞為A，且第一極體不含A（含有的是a），說明未發(fā)生互換，次級卵母細胞產生的第二極體為A，由于在減數(shù)分裂中發(fā)生著絲粒橫裂，另外兩個極體為aa或0，綜上，第二極體的基因組成有3種可能，C錯誤；D、若卵細胞不含A、a且一個第二極體為A，則與卵細胞同時產生的第二極體為Aa或aa，第一極體為Aa或AA，最多有2種可能，D正確。故選D。6．（2025·廣東汕頭·二模）“雄鱧1號”由烏鱧（2n=48，XX）與超雄斑鱧（2n=42，YY）雜交所得，其生長速度快。顯微鏡下觀察“雄鱧1號”性腺的細胞，細胞不會出現(xiàn)的是（）A．含有45條染色體 B．含有22個四分體C．含有90條染色體 D．染色體移向兩極【答案】B〖祥解〗1、基因突變是基因結構的改變，包括堿基對的增添、缺失或替換。基因突變發(fā)生的時間主要是細胞分裂的間期?；蛲蛔兊奶攸c是低頻性、普遍性、少利多害性、隨機性、不定向性。2、基因重組的方式有同源染色體上非姐妹單體之間的交叉互換和非同源染色體上非等位基因之間的自由組合，另外，外源基因的導入也會引起基因重組。【詳析】A、已知烏鱧染色體數(shù)為2n=48，雄斑鱧染色體數(shù)為2n=42，“雄鱧1號"由烏鱧(2n=48，XX）與雄斑鱧（2n=42，YY）雜交所得，則“雄鱧1號“的染色體數(shù)目為：（48+42）÷2=45條，“雄鱧1號”正常體細胞染色體數(shù)為45條，A正確；B、四分體是減數(shù)第一次分裂前期同源染色體兩兩配對形成的，由于“雄鱧1號”染色體數(shù)為45條，沒有同源染色體（烏鱧和雄斑鱧屬于不同物種），無法聯(lián)會形成四分體，所以細胞中不會出現(xiàn)四分體，B錯誤；C、“雄鱧1號”性腺細胞進行有絲分裂后期，著絲粒分裂，姐妹染色單體分開成為染色體，染色體數(shù)目加倍，此時細胞中含有90條染色體，C正確；D、在“雄鱧1號”性腺細胞進行有絲分裂后期或減數(shù)第二次分裂后期，都會發(fā)生著絲粒分裂，染色體移向兩極的現(xiàn)象，D正確。故選B。7．（2025·廣東潮州·模擬預測）科學探究中“非凡的設想”“天才的預見”往往是科學家們找到解決問題的方法的突破口，其是科學家們在日積月累的已有知識儲備上針對某一問題作出的創(chuàng)新性解釋。下列有關科學史上創(chuàng)新性解釋的說法，錯誤的是（）A．孟德爾為解釋豌豆雜交實驗現(xiàn)象設想出生物的性狀是由遺傳因子決定的B．魏斯曼為解釋精子和卵細胞的成熟過程預測了減數(shù)分裂過程的存在C．班廷為解釋糖尿病的發(fā)生將胰島產生的、可能與糖尿病有關的物質命名為胰島素D．達爾文為解釋植物的向光性提出了胚芽鞘尖端向下傳遞了某種“影響”的假說【答案】C〖祥解〗孟德爾對一對相對性狀的雜交實驗的分離現(xiàn)象的原因提出的假說：①生物的性狀是由細胞中的遺傳因子決定的；②體細胞中的遺傳因子成對存在；③生物體在形成生殖細胞—配子時，成對的遺傳因子彼此分離，分別進入不同的配子中。配子中只含有每對遺傳因子中的一個；④受精時，雌雄配子的結合是隨機的。【詳析】A、孟德爾為解釋豌豆雜交實驗現(xiàn)象設想出生物的性狀是由遺傳因子決定的假說，A正確；B、魏斯曼預測在精子和卵細胞成熟的過程中，必然有一個特殊的過程使染色體數(shù)目減少一半，這個特殊的過程即為減數(shù)分裂，B正確；C、班廷和貝斯特將狗的胰管結扎至胰萎縮后制成提取液，將提取液注射給因摘除胰腺而患糖尿病的狗，結果患病狗的血糖恢復了正常，發(fā)現(xiàn)了胰島素通過胰島分泌釋放，但胰島素并非班廷命名的，C錯誤；D、達爾文為解釋植物的向光性推測胚芽鞘尖端向下傳遞了某種“影響”，D正確。故選C。8．（2025·廣東·一模）ClB品系雌果蠅（2n=8）的一條X染色體同時攜帶棒狀眼基因B（正常眼基因為b）和隱性致死基因e（如圖），e純合時（XBeXBe、XBeY）會使胚胎致死。用射線輻射正常眼雄果蠅甲，為檢測甲精子中X染色體上是否發(fā)生了類似基因e的其他隱性致死突變，將甲與ClB品系雌果蠅交配得F1，在F1中選取大量棒狀眼雌果蠅，與F1的雄果蠅雜交，統(tǒng)計F2的雌、雄數(shù)量比。下列分析正確的是（

）A．基因B和e在減數(shù)分裂過程中遵循自由組合定律B．果蠅在減數(shù)分裂Ⅰ中有8個四分體、16個DNA分子C．F1中XB的基因頻率是1/4，正常眼果蠅約占2/3D．若雄果蠅甲發(fā)生其他隱性致死突變，則F2中沒有雄果蠅【答案】D〖祥解〗減數(shù)分裂過程：①細胞分裂前的間期：細胞進行DNA復制；②MI前期：同源染色體聯(lián)會，形成四分體，形成染色體、紡錘體，核仁核膜消失，同源染色體非姐妹染色單體可能會發(fā)生交叉互換；③MI中期：同源染色體著絲粒對稱排列在赤道板兩側；④MI后期：同源染色體分離，非同源染色體自由組合，移向細胞兩極；⑤MI末期：細胞一分為二，形成次級精母細胞或形成次級卵母細胞和第一極體；⑥MII前期：次級精母細胞形成紡錘體，染色體散亂排布；⑦MII中期：染色體著絲粒排在赤道板上；⑧MII后期：染色體著絲粒分離，姐妹染色單體移向兩極；⑨MII末期：細胞一分為二，次級精母細胞形成精細胞，次級卵母細胞形成卵細胞和第二極體。【詳析】A、據(jù)圖可知，基因B和e在同一條染色體上，連鎖遺傳，在減數(shù)分裂過程中不遵循自由組合定律，A錯誤；B、果蠅體細胞中有8條染色體，經(jīng)過DNA復制和聯(lián)會，減數(shù)分裂Ⅰ中有4個四分體，16個DNA分子，B錯誤；C、因未知甲精子中X染色體上是否發(fā)生了類似基因e的其他隱性致死突變，可將甲基因型寫為Xb？Y，將甲Xb？Y與ClB品系雌果蠅XBeXb交配得F1，e純合時（XBeXBe、XBeY）會使胚胎致死，則F1中有1/3XbY、1/3Xb？Xb、1/3XBeXb？，假設F1中各種基因型個體數(shù)量均為a，則XB的基因頻率是a÷（a+2a+2a）=1/5，正常眼果蠅約占1/3XbY+1/3Xb？Xb=2/3，C錯誤；D、從F1中選取棒眼雌果蠅（XBeXb？）與F1的雄果蠅（XbY）雜交，e純合時（XBeXBe、XBeY）會使胚胎致死，因此得到F2的雄果蠅基因型為Xb？Y，若雄果蠅甲發(fā)生其他隱性致死突變，Xb？Y死亡，則F2中沒有雄果蠅，D正確。故選D。9．（2025·廣東深圳·一模）患者1和患者2的性染色體組成分別是XXY和XYY。經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)兩位患者都是由于父方減數(shù)分裂異常導致。分析精母細胞發(fā)生異常分裂最可能的時期是（

）選項患者1患者2A減數(shù)分裂Ⅰ減數(shù)分裂ⅠB減數(shù)分裂Ⅱ減數(shù)分裂ⅡC減數(shù)分裂Ⅰ減數(shù)分裂ⅡD減數(shù)分裂Ⅱ減數(shù)分裂ⅠA．A B．B C．C D．D【答案】C〖祥解〗題意分析：性染色體組成為XYY的男子，其細胞中多了一條Y染色體，母方只有X染色體，所以兩條Y染色體都來自父方?！驹斘觥炕颊?和患者2的性染色體組成分別是XXY和XYY。經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)兩位患者都是由于父方減數(shù)分裂異常導致，患者1體內兩個X染色體，且X染色體父方和母方均能提供，而該患者是由于父方引起的，則該患者產生的原因是父方提供了染色體組成為XY的異常精子，該精子異常的原因是減數(shù)第一次分裂后期同源染色體沒有分離使得X和Y進入同一個精子細胞中引起的；患者2細胞中含有兩條Y染色體，而Y染色體只能來自父方，該患者產生的原因是父方提供了含YY的異常精子，該精子的出現(xiàn)是由于父方減數(shù)第二次分裂過程中著絲粒分裂后產生的兩條Y染色體進入到同一個精子中導致的，C正確，ABD錯誤。故選C。10．（2025·廣東佛山·二模）科學研究發(fā)現(xiàn)，進行分裂時細胞內有一種對細胞分裂有調控作用的SGO蛋白，主要集中在染色體的著絲粒位置，水解黏連蛋白的酶在中期已經(jīng)開始合成，而各著絲粒的分裂卻到后期才幾乎同時發(fā)生，有關過程如圖1所示。某二倍體生物細胞進行分裂過程中某段時間同源染色體對數(shù)的變化如圖2所示。相關分析錯誤的是（

）

A．圖1中的染色體著絲點分裂前后，每條染色體具有的DNA由2個變?yōu)?個B．圖2中A→G段對應的細胞分裂過程并不是同一個細胞進行的細胞分裂過程C．可以推測，SGO蛋白能夠保護著絲粒位置的黏連蛋白不被相應的水解酶破壞D．正常情況下，圖1所示的過程在圖2中B→C段會發(fā)生而在E→F段不會發(fā)生【答案】D〖祥解〗據(jù)圖分析，圖一表示著絲點分裂后，姐妹染色單體分開成為染色體，并在紡錘絲的牽引下均勻地移向兩極，處于有絲分裂后期或減數(shù)第二次分裂后期?！驹斘觥緼、著絲點（粒）分裂前，一條染色體上有2個DNA分子，著絲點（粒）分裂后，一條染色體上1個DNA分子，A正確；B、二倍體生物中同源染色體為n對，圖2中AB段同源染色體有2n對，因此可知AB段為有絲分裂后期，F(xiàn)G段沒有同源染色體，可知處于減數(shù)第二次分裂，綜合可知，圖2中A→G段對應的細胞分裂過程并不是同一個細胞進行的細胞分裂過程，B正確；C、由題干信息“SGO蛋白對細胞分裂有調控作用”可知，之所以水解粘連蛋白的酶在中期合成，應該是被SGO蛋白調控完成的，故SGO蛋白的主要作用是保護粘連蛋白不被水解酶破壞，C正確；D、正常情況下，圖1所示的過程為著絲點（粒）分裂，BC為有絲分裂末期不發(fā)生該過程，D錯誤。故選D。11．（2025·廣東深圳·一模）細胞周期中存在一些檢驗點，有絲分裂中的后期到末期主要檢查的是（

）A．紡錘體的組裝 B．赤道板的形成C．染色體的聯(lián)會 D．染色體的分離【答案】D〖祥解〗細胞周期檢查點是細胞周期中的一套保證DNA復制和染色體分配質量的檢查機制。當細胞周期進程中出現(xiàn)異常事件，如DNA損傷或DNA復制受阻時,這類調節(jié)機制就被激活，及時地中斷細胞周期的運行。待細胞修復或排除故障后，細胞周期才能恢復運轉?！驹斘觥緼、紡錘體的組裝發(fā)生在有絲分裂的前期，A錯誤；B、赤道板是一個位置，不是一個結構，在有絲分裂中期，著絲粒著絲粒整齊地排列在細胞中央的赤道板上，B錯誤；C、染色體聯(lián)會發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的前期，C錯誤；D、根據(jù)細胞在有絲分裂的后期到末期會發(fā)生染色體的分離，推測主要檢查的是染色體分離的情況，D正確。故選D。12．（2025·廣東深圳·三模）下列關于遺傳與變異的敘述，不正確的是（）A．控制豌豆圓粒的DNA增加一段外源的DNA序列，導致圓粒變?yōu)榘櫫?，這種變異屬于基因突變B．基因分子結構的改變即基因突變C．等位基因的根本差異在于組成基因的核苷酸種類、數(shù)目、堿基比例及排列順序的差異D．一對相對性狀的雜合子自交，后代出現(xiàn)3:1的分離比是等位基因分離的結果【答案】C〖祥解〗1、基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變。2、DNA分子的特異性：每個特定的DNA分子中具有特定的堿基排列順序，而特定的排列順序代表著遺傳信息，所以每個特定的DNA分子中都貯存著特定的遺傳信息，這種特定的堿基排列順序就決定了DNA分子的特異性。3、等位基因位于同源染色體上，在配子形成時，這對同源染色體發(fā)生聯(lián)會，減數(shù)第一次分裂后期時又發(fā)生分離，這樣自交后代才會出現(xiàn)3:1的性狀分離比?！驹斘觥緼、插入的外來DNA序列雖然沒有改變原DNA分子的基本結構（雙螺旋結構），但是使淀粉分支酶基因的堿基序列發(fā)生了改變，因此從一定程度上使基因的結構發(fā)生了改變，由于該變異發(fā)生于基因的內部，因此該變異屬于基因突變，A正確；B、基因突變是基因中堿基對的增添、缺失或替換，因而其分子結構一定發(fā)生改變，B正確；C、等位基因的根本差異在于基因片段中脫氧核苷酸的排列順序的不同，即堿基排列序列不同，而核苷酸的種類和堿基（）的比例一般相同，C錯誤；D、等位基因位于同源染色體上，在配子形成時，這對同源染色體在減數(shù)第一次分裂前期發(fā)生聯(lián)會，減數(shù)第一次分裂后期時發(fā)生分離，自交后代才會出現(xiàn)3:1的性狀分離比，D正確。故選C?！尽狐c石成金』】本題考查基因突變的定義、等位基因的本質和基因分離定律的本質，考查的比較細致，學習的過程中要注意理解，例如等位基因的本質是“基因片段中脫氧核苷酸的排列順序的不同”。13．（2025·廣東廣州·模擬預測）某昆蟲的觸角長度由常染色體上A/a和B/b控制，已知四種純合子AABB，AAbb，aaBB，aabb的觸角長度分別為2cm，4cm，0cm，0cm。為研究兩對基因的作用和位置關系，研究人員選擇觸角長度為4cm和0cm的兩個純合親本進行雜交得F1，觸角長度均為1cm，F(xiàn)1自交得F2，統(tǒng)計F2中觸角長度及對應個體數(shù)量，結果如下表。觸角長度/cm01234個體數(shù)量/個6040302010下列敘述錯誤的是（

）A．常染色體上A/a和B/b兩對等位基因各自獨立遺傳B．A基因促進觸角生長，B基因抑制觸角生長C．一個A基因控制2cm長的觸角，一個B基因抑制觸角長度為1cmD．F2中觸角長度為1cm的雜合子基因型為aaBb【答案】D〖祥解〗分析題意和：AAbb觸角長度為4cm，AABB觸角長度為2cm，可知B對觸角的發(fā)育有抑制作用；AAbb觸角長度為4cm，aabb的觸角長度為0cm，可知A是觸角發(fā)育的必要基因，且長度與A數(shù)量有關?！驹斘觥緼、分析表格可知：F2中4種表型，比例為6：4：3：2：1，和為16，是9：3：3：1的變式，說明兩對等位基因各自獨立遺傳，遵循自由組合定律，A正確；B、AAbb觸角長度為4cm，AABB觸角長度為2cm，可知B對觸角的發(fā)育有抑制作用；AAbb觸角長度為4cm，aabb的觸角長度為0cm，可知A是觸角發(fā)育的必要基因，且長度與A數(shù)量有關，B正確；C、AAbb觸角長4cm，aabb的觸角長度為0cm，說明一個A控制2cm長的觸角，AABB觸角長度為2cm，說明一個B抑制觸角長度為1cm，C正確；D、觸角長度為4cm和0cm的兩個純合親本進行雜交得F1，觸角長度均為1cm，親本4cm長度觸角的親本為AAbb，F(xiàn)1觸角長度均為1cm，則F1的基因型為AaBb，可知親本中觸角長度為0cm的個體基因型為aaBB，F(xiàn)1自交得F2，F(xiàn)2中觸角長度為1cm的雜合子基因型為AaBb，D錯誤。故選D。14．（2025·廣東廣州·模擬預測）由X染色體上的等位基因Gd4和Gd8所編碼的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶有A、B兩種類型，可通過電泳區(qū)分。對某家族1號個體皮膚組織的多細胞原始培養(yǎng)物進行電泳得結果一，然后將皮膚組織分離成單個細胞進行克隆培養(yǎng)，獲得單細胞克隆培養(yǎng)物再電泳得結果二，如圖所示。下列分析錯誤的是（

）A．推測該樣本來源于女性，體細胞基因組成為Gd?Gd?B．2、3號克隆細胞結果的差異是由基因表達差異導致C．出現(xiàn)結果二的原因是不同克隆細胞中隨機有一條X染色體失去活性D．1號個體和其兒子進行該檢測所得到的結果相同【答案】D〖祥解〗1、動物細胞培養(yǎng)過程：取動物組織塊→剪碎組織→用胰蛋白酶處理分散成單個細胞→制成細胞懸液→轉入培養(yǎng)液中（原代培養(yǎng)）→放入二氧化碳培養(yǎng)箱培養(yǎng)→貼滿瓶壁的細胞用酶分散為單個細胞，制成細胞懸液→轉入培養(yǎng)液（傳代培養(yǎng)）→放入二氧化碳培養(yǎng)箱培養(yǎng)。2、動物細胞培養(yǎng)是動物細胞工程技術的基礎。3、動物細胞培養(yǎng)的原理是細胞增殖?！驹斘觥緼、根據(jù)圖示，結果一是某家族1號個體皮膚組織的多細胞原始培養(yǎng)物進行電泳的條帶，其含有酶A和酶B的條帶，因此，酶A、B是由X染色體上的等位基因Gd?和Gd?所編碼的，其含有兩條X染色體，是女性，具有編碼酶A、B的基因Gd?Gd?，A正確；B、單克隆培養(yǎng)的細胞，是通過有絲分裂得到的增殖的細胞，故單克隆培養(yǎng)的細胞1、2、4、5、8、9與3、6、7，所含基因相同，但表達的基因不相同，即2、3號克隆細胞結果的差異是由基因表達差異導致，B正確；C、結合題干，女性體細胞中的兩個X色體會有一個隨機失活（不是兩個染色體都有活性），故一個細胞中6-磷酸葡萄糖脫氫酶電泳后只顯示一個條帶，即出現(xiàn)結果二的原因是不同克隆細胞中隨機有一條X染色體失去活性，C正確；D、因為男性只有一條X染色體，而1號個體含有兩條X染色體，因此1號個體和其兒子進行該檢測所得到的結果不相同，D錯誤。故選D。15．（2025·廣東·模擬預測）控制蠶卵顏色的基因B（黑色）對b（白色）為顯性，且不含基因B或b的配子無法存活。與雌蠶相比，雄蠶吐絲量多、質量好。研究人員采用X射線處理了一只雌蠶（甲）成功培育出突變體（丁），流程如圖所示。下列敘述錯誤的是（）

A．該實驗流程運用了基因突變和染色體變異的原理B．檢測乙的基因型可用正常白色雄蠶與乙進行交配C．③過程中，若丙與正常白色蠶雜交，獲得丁的概率為1/4D．將丁與正常白色雄蠶雜交，后代黑蠶不符合育種要求【答案】C〖祥解〗分析圖形：X射線處理雌蠶甲，其B基因突變成b基因（位于常染色體）得到乙，再用X射線處理乙，發(fā)生染色體結構變異中的易位，常染色體上的B基因轉移到W染色體上獲得了丙，丙再經(jīng)過雜交鑒定和篩選得到丁?！驹斘觥緼、據(jù)圖分析，①X射線處理使一個基因B突變成b，②X射線處理使常染色體上基因B移接到W染色體上，發(fā)生了染色體結構變異，A正確；B、鑒定乙的基因型，可選用正常白色雄蠶與之交配，后代蠶卵黑色：白色=1：1，B正確；C、若丙×正常白色蠶，即bZWB（丙）×bbZZ，bZWB個體產生的配子bZ：Z（致死）：bWB：WB=1：1：1：1，故獲得?。╞bZWB）的概率為1/3，C錯誤；D、將丁與正常白色雄蠶雜交，即bbZWB×bbZZ，，后代黑蠶基因型為bbZWB，為雌蠶，不符合要求，D正確。故選C。16．（2025·廣東廣州·模擬預測）人體內苯丙氨酸代謝途徑如下圖1所示。尿黑酸積累會導致尿黑酸癥，由常染色體上B基因編碼的尿黑酸氧化酶異常引起，原因為B基因發(fā)生堿基對替換或缺失。下圖2為尿黑酸癥的家系圖，其中③為患者。對其家庭成員進行相關基因電泳檢測，結果如圖3所示。下列敘述錯誤的是（）A．由圖1可知，一個基因可以影響多個性狀B．由圖1分析，酪氨酸是人體的一種非必需氨基酸C．尿黑酸氧化酶應該是圖1中的酶③，酶⑤的缺失會導致人患白化病D．如果圖2中④號個體表型正常，則電泳檢測出現(xiàn)兩條帶的概率為2/3【答案】D〖祥解〗基因與性狀不是簡單的一一對應關系。一般情況下，一個基因控制一個性狀，有時一個性狀受多個基因的控制，一個基因也可能影響多個性狀；基因與基因、基因與基因產物、基因與環(huán)境相互作用共同精細地調節(jié)著生物的性狀，生物性狀是基因與環(huán)境共同作用的結果?！驹斘觥緼、酶①基因與尿黑酸和黑色素的合成都有關，所以1個基因可能影響多種性狀，A正確；B、酪氨酸可由苯丙氨酸在酶①的作用下合成，因此酪氨酸為非必需氨基酸，B正確；C、據(jù)圖可知，酶③可以催化尿黑酸形成乙酰乙酸，尿黑酸氧化酶應該是圖1中的酶③，酶⑤可以催化酪氨酸形成黑色素，酶⑤的缺失會導致人患白化病，C正確；D、假設B基因發(fā)生堿基替換的基因為BL，堿基缺失的基因為BS，則①號個體表現(xiàn)正常且無條帶2，說明其基因型由兩個等長的基因組成，即BBL，同理②號個體基因型為BBS，③號個體基因型為BLBS，④號表型正常個體的基因型可以為BB、BBL、BBS，只有BBS會被檢測出兩條帶，概率為1/3，D錯誤。故選D。17．（2025·廣東珠?！つM預測）下列科學家的研究方法與對應結論匹配正確的是：（

）①施萊登和施旺通過歸納法提出細胞學說②薩頓通過類比推理法證明基因在染色體上③孟德爾通過假說-演繹法揭示遺傳定律④艾弗里通過同位素標記法證實DNA是遺傳物質A．①② B．①③ C．②④ D．③④【答案】B〖祥解〗1、孟德爾發(fā)現(xiàn)遺傳定律用了假說-演繹法，其基本步驟：提出問題→作出假說→演繹推理→實驗驗證（測交實驗）→得出結論。2、肺炎雙球菌轉化實驗包括格里菲思體內轉化實驗和艾弗里體外轉化實驗，其中格里菲思體內轉化實驗證明S型細菌中存在某種“轉化因子”，能將R型細菌轉化為S型細菌；艾弗里體外轉化實驗證明DNA是遺傳物質。3、T2噬菌體侵染細菌的實驗步驟：分別用35S或32P標記噬菌體→噬菌體與大腸桿菌混合培養(yǎng)→噬菌體侵染未被標記的細菌→在攪拌器中攪拌，然后離心，檢測上清液和沉淀物中的放射性物質。4、薩頓運用類比推理的方法提出基因在染色體的假說，摩爾根運用假說-演繹法證明基因在染色體上。【詳析】①施萊登和施旺通過對植物和動物細胞的研究，運用歸納法提出了細胞學說，①正確；②薩頓通過類比推理法提出基因在染色體上的假說，而證明基因在染色體上的是摩爾根，他利用果蠅進行雜交實驗，運用假說-演繹法證明了基因在染色體上，②錯誤；③孟德爾以豌豆為實驗材料，通過假說-演繹法，即提出問題、作出假說、演繹推理、實驗驗證等步驟，揭示了遺傳定律，③正確；④艾弗里通過肺炎鏈球菌體外轉化實驗，將S型細菌的各種成分分離并分別與R型細菌混合培養(yǎng)，證實DNA是遺傳物質，他沒有使用同位素標記法，使用同位素標記法證明DNA是遺傳物質的是赫爾希和蔡斯的噬菌體侵染細菌實驗，④錯誤。綜上所述正確的是①③，故選B。18．（2025·廣東湛江·模擬預測）番木瓜的性別決定與性染色體上的基因有關，其性別表現(xiàn)和基因作用如下表，性染色體組成無X染色體的胚胎不能正常發(fā)育。下列分析正確的是（）性別性染色體組成基因作用雌性XXX染色體上無決定雄性的基因雄性XYY染色體上攜帶決定雄性的基因兩性XYhYh僅攜帶部分決定雄性的基因A．含有Y或Yh染色體的配子為雄配子B．染色體數(shù)目變異導致產生Yh染色體C．兩性植株進行自交，后代雌性植株所占比例為1/4D．敲除雄性植株Y染色體上的基因可能獲得兩性株或雌株【答案】D〖祥解〗伴性遺傳是指決定某一性狀的基因位于性染色體上，在遺傳上總是和性別相關聯(lián)?；虻淖杂山M合定律的實質是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合?！驹斘觥緼、XY是雄性，所以含有Y染色體為雄配子，XYh是兩性，所以Yh染色體存在于雌雄配子中，A錯誤；B、Yh染色體的產生最有可能是發(fā)生了染色體結構變異，導致大部分決定性別的基因丟失，B錯誤；C、兩性植株（XYh）進行自交，后代基因型及比例為XX：XYh：YhYh=1：2：1，，根據(jù)題干信息，YhYh個體不能存活，則雌株所占比例是1/3，C錯誤；D、Y染色體上存在決定雄性的基因，若敲除該基因，則可獲得雌株，若只是敲除該基因的部分，則Y染色體可能變成Yh染色體，可獲得兩性株，若敲除的基因并非雄性決定基因，則仍可能表現(xiàn)為雄株，D正確。故選D。19．（2025·廣東惠州·一模）人類MN血型（M型、N型和MN型）由常染色體上的一對等位基因LM和LN決定。在某區(qū)域居民總共1788人，調查發(fā)現(xiàn)有397人是M型，530人是N型，861人是MN型，下列敘述正確的是（）A．基因LM和LN本質區(qū)別是基因中堿基的種類不同B．MN血型中基因LM對LN完全顯性，基因型LMLN表現(xiàn)為M型C．該區(qū)域中LMLM的基因型頻率和LM的基因頻率相同，均為22.2%D．M型個體的親本不存在N型血，N型個體的親本不存在M型血【答案】D〖祥解〗在MN血型系統(tǒng)中，M型、N型和MN型的基因型依次為LMLM、LNLN和LMLN?！驹斘觥緼、等位基因的本質區(qū)別在于堿基對的??排列順序??（或特定位置的堿基替換），而非堿基種類，A錯誤；B、MN血型為??共顯性遺傳??，而非完全顯性?；蛐蚅MLN表現(xiàn)為MN型（同時表達M和N抗原），而非M型。若為完全顯性，MN型應不存在，B錯誤；C、總等位基因數(shù)：1788人×2=3576個?！M數(shù)量：M型（LMLM）貢獻397×2=794個，MN型（LMLN）貢獻861×1=861個，總計1655個。LM基因頻率：1655/3576=46.3%。M型（LMLM）的基因型頻率：397/1788×22.2%，C錯誤；D、M型個體（LMLM）的親本：若父母存在N型（LNLN），則只能傳遞LN，無法生出LMLM的M型后代。因此，M型個體的親本不可能有N型血。N型個體（LNLN)的親本：若父母存在M型（LMLM），則只能傳遞LM，無法生出LNLN的N型后代。因此，N型個體的親本不可能有M型血，D正確。故選D。20．（2025·廣東·二模）香豌豆的紅花和白花性狀受一對等位基因控制，科研人員將抗除草劑基因導入雜合紅花香豌豆細胞后，利用篩選后的單個細胞經(jīng)植物組織培養(yǎng)獲得了甲乙丙丁4株抗除草劑植株，將其分別自交，子代表型及比例見下表。已知目的基因插入位點的數(shù)量和位置隨機，插入不影響配子和個體存活。下列關于抗除草劑基因插入位點的敘述正確的是（

）親本編號自交子代性狀及比例抗除草劑紅花抗除草劑白花不抗除草劑紅花不抗除草劑白花甲3001乙01501丙9331丁451531A．甲植株中至多實現(xiàn)單一位點插入，且插入位點在紅花基因所在的染色體上B．乙植株中至多實現(xiàn)雙位點插入，且有一個插入位點在紅花基因內C．丙植株中至少實現(xiàn)單一位點插入，且與控制花色的基因位于非同源染色體上D．丁植株中至少實現(xiàn)雙位點插入，且其中一個插入位點與花色基因所在染色體相同【答案】C〖祥解〗基因自由組合定律的實質是：等位基因分離，非同源染色體上的非等位基因自由組合。利用“拆分法”解決自由組合計算問題思路：將多對等位基因的自由組合分解為若干分離定律分別分析，再運用乘法原理進行組合?；蜃杂山M合定律特殊分離比的解題思路：1.看后代可能的配子組合種類，若組合方式是16種，不管以什么樣的比例呈現(xiàn)，都符合基因的自由組合定律，其上代基因型為雙雜合。2.寫出正常的分離比9︰3︰3︰1。3.對照題中所給信息進行歸類，若分離比為9︰7，則為9︰（3︰3︰1），即7是后三種合并的結果；若分離比為9︰6︰1，則為9︰（3︰3）︰1；若分離比為15︰1，則為（9︰3︰3）︰1?！驹斘觥緼、甲植株自交后代中，抗除草劑紅花：抗除草劑白花：不抗除草劑紅花：不抗除草劑白花=3：0：0：1，甲植株中抗除草劑基因可以為多拷貝插入紅花基因所在的染色體上，A錯誤；B、乙植株自交后代中，抗除草劑紅花：抗除草劑白花：不抗除草劑紅花：不抗除草劑白花=0：15：0：1，即抗除草劑：不抗除草劑=15：1，全為白花，說明乙植株中抗除草劑基因可以為多拷貝插入且有一個抗除草劑基因插入紅花基因內，B錯誤；C、由題意可知，丙植株自交后代中，抗除草劑紅花：抗除草劑白花：不抗除草劑紅花：不抗除草劑白花=9：3：3：1，說明抗除草劑基因與控制花色的基因遵循基因的自由組合定律，因此丙植株丙植株中至少實現(xiàn)單一位點插入，且與控制花色的基因位于非同源染色體上，C正確；D、丁植株自交后代中，抗除草劑紅花:抗除草劑白花:不抗除草劑紅花:不抗除草劑白花=45:15:3:1，性狀分離比例之和為64，說明由三對等位基因控制，且遵循基因的自由組合定律。其中抗除草劑:不抗除草劑=15:1，說明控制這對性狀的基因有兩對，且位于兩對同源染色體上，紅花:白花=3:1，由一對等位基因控制，因此說明抗除草劑基因在乙植株中為雙拷貝插入，但沒有插入花色基因所在的染色體上，D錯誤。故選C。二、解答題21．（2025·廣東·模擬預測）遺傳學知識可以幫助我們分析各種科學現(xiàn)象。請閱讀下列案例，并回答問題。(1)遺傳系譜圖分析可以幫助我們確定遺傳病因，并制定合適的解決方案。1型瓦登伯格綜合征（WS）是一種遺傳性綜合性耳聾，主要與PAX3基因的突變有關?；颊弑憩F(xiàn)出的癥狀不一，主要有a～d四種。圖中是一個患病家系的系譜圖，通過基因分析得知三個患者有PAX3的突變基因，而其余人的PAX3基因均正常。

①1型WS為染色體性遺傳病。（不考慮XY同源區(qū)段）②該家系的患者PAX3基因具有突變，但具體的性狀不一，這說明基因與性狀的關系是。③Ⅱ-1和Ⅱ-2個體希望能夠再生育一個健康的子代，他們的一位朋友提供了兩種方案，分別是產前基因檢測和對Ⅱ-1進行基因治療。請你選出一種方案做出評價，并給出你的理由。。(2)大熊貓作為我國的國寶，生活習性獨特，其演化一直備受科學家們的關注。①大約2000萬年前，大熊貓祖先從熊科中分化出來，逐漸演化出如今的秦嶺大熊貓，它與如今的亞洲黑熊、馬來熊等關系相近。為得出上述進化結論，你推測科學家們使用的證據(jù)類型有（寫出一種）。②大熊貓的手掌結構十分特殊，除了有正常的五根手指外，還有一個特殊的“偽拇指”（如圖），被認為與大熊貓獨特的食性有關。它由大拇指側的一塊小骨頭膨大形成，即“橈側籽骨”，是大熊貓抓握竹子的關鍵結構，可以提升進食的效率（大熊貓每天要吃20千克的嫩竹）。研究發(fā)現(xiàn)，大熊貓的PCNT基因在橈側籽骨的發(fā)育過程中起重要作用，現(xiàn)存健康大熊貓均擁有PCNT基因，而大熊貓祖先種群最初不存在有功能的PCNT基因。試以PCNT基因為例，從現(xiàn)代生物進化理論的角度，完成下述進化過程。

在竹林生活的大熊貓祖先種群中，，為種群進化提供了原始材料。在竹林環(huán)境中，攜帶PCNT基因的個體，而不攜帶該基因的個體則逐漸被淘汰。經(jīng)過長期的，PCNT基因在種群中的，最終使得大熊貓祖先種群整體發(fā)生進化?！敬鸢浮?1)常顯一個基因可以影響多個性狀產前檢測可行。Ⅱ-1可能產生具有突變PAX3基因的配子，產前檢測可篩選基因型正常的胎兒，降低患病風險。(2)細胞、分子水平的證據(jù)，化石證據(jù)部分個體發(fā)生基因突變，產生具有可促進橈側籽骨發(fā)育的功能的PCNT基因競爭力更高，更易存活并繁衍后代（具有生存和繁殖的優(yōu)勢）自然選擇基因頻率持續(xù)上升（發(fā)生定向改變）〖祥解〗現(xiàn)代生物進化理論認為：生物進化的基本單位是種群，可遺傳變異為生物進化提供原材料，自然選擇通過定向改變種群的基因頻率而使生物朝著一定的方向進化，生物進化的實質是種群基因頻率的定向改變，生殖隔離是新物種形成的標志；生物通過協(xié)同進化形成生物多樣性?！驹斘觥浚?）①根據(jù)題干信息三個患者有PAX3的突變基因，而其余人的PAX3基因均正常，所以可以推測該病是顯性病，同時Ⅱ-1父親患病，但Ⅲ-1女兒表現(xiàn)正常，說明該病致病基因位于常染色體上。②PAX3基因具有突變，但具體的性狀不一，說明一個基因可以影響多個性狀。③該病是由于基因突變引起的，所以為了再生育一個健康的子代，可以進行產前診斷，因為Ⅱ-1可能產生具有突變PAX3基因的配子，產前檢測可篩選基因型正常的胎兒，降低患病風險。（2）①秦嶺大熊貓與如今的亞洲黑熊、馬來熊等關系相近，說明它們之間有一定的親緣關系，可以從細胞、分子水平的證據(jù)，化石證據(jù)等得出該結論。②根據(jù)現(xiàn)代進化論，部分個體發(fā)生基因突變，產生具有可促進橈側籽骨發(fā)育的功能的PCNT基因為生物進化提供原材料，在竹林環(huán)境中，攜帶PCNT基因的個體競爭力更高，更易存活并繁衍后代（具有生存和繁殖的優(yōu)勢），而不攜帶該基因的個體則逐漸被淘汰。經(jīng)過長期的自然選擇PCNT基因在種群中基因頻率增大，最終使得大熊貓祖先種群整體發(fā)生進化。22．（2025·廣東廣州·模擬預測）玉米是我國種植面積最大的糧食作物，研究籽粒的發(fā)育機制對提高產量有重要意義。(1)DNA甲基化是表觀遺傳調控中一種重要修飾，它并未改變，但基因的表達和表型發(fā)生了可遺傳的變化。(2)科研團隊從玉米B73品系突變體庫中篩選得到兩種去甲基化酶的突變體，突變后的相關基因分別為a和b。①測序發(fā)現(xiàn)，兩個突變基因均為單個堿基發(fā)生替換，導致最終合成的多肽鏈縮短，形成的DNA去甲基化酶功能減弱。這種變異類型屬于。②玉米籽粒中的胚和胚乳經(jīng)受精發(fā)育而成，籽粒大小主要取決于胚乳體積。兩對基因均為雜合的植株自交后代中，純合雙突變體籽粒的重量明顯低于其他基因型個體，所占比例為1/16。推測基因A/a、B/b的位置關系最可能是。③研究人員檢測了授粉14天后雙雜合植株自交后代胚乳中的DNA甲基化情況，結果如下表。請解釋純合雙突變體的籽粒比其他個體的籽粒輕的原因。基因組成A_B_aaB_A_bbaabb胚乳基因的DNA甲基化水平***********注：“*”越多，表示甲基化水平越高(3)基因印記表達是子代中的等位基因基于親本來源特異性表達的現(xiàn)象，即子代只表達來源于母方（或父方）的等位基因。研究人員用B73品系（BBhh）和另一穩(wěn)定遺傳的品系做親本進行雜交實驗，證明與胚乳發(fā)育有關的H/h為母源等位基因，且其特異性表達由來自母本的酶B介導的DNA去甲基化導致。請在下表中補充其余3組的親本基因型及H基因表達情況。組別雜交組合H基因表達情況1BBhh（♀）×BBHH（♂）不表達2BBHH（♀）×BBhh（♂）①3bbHH（♀）×BBhh（♂）②4BBhh（♀）×bbHH（♂）③【答案】(1)基因的堿基序列(2)基因突變兩對基因分別位于兩對同源染色體上純合雙突變體不能產生去甲基化酶A或B，DNA甲基化水平高于其他個體，胚乳發(fā)育較慢，籽粒較輕(3)表達不表達不表達〖祥解〗生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳?；蜃杂山M合定律實質：同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合?！驹斘觥浚?）DNA甲基化是表觀遺傳調控中一種重要修飾，它并未改變基因的堿基序列，但基因的表達和表型發(fā)生了可遺傳的變化，這種現(xiàn)象叫做表觀遺傳。（2）①測序發(fā)現(xiàn)，兩個突變基因均為單個堿基發(fā)生替換，這屬于基因突變，即堿基對的增添、缺失、替換導致的基因結構的改變屬于基因突變。②兩對基因均為雜合的植株自交后代中，純合雙突變體籽粒的重量明顯低于其他基因型個體，所占比例為1/16。推測純合雙突變體籽粒的基因型為aabb，其所占比例為1/16，說明雙雜合植株自交產生的子代表型比為9∶3∶3∶1的變式，兩對等位基因遵循基因的自由組合定律，位于非同源染色體上。③據(jù)表可知，aabb甲基化水平最高，其重量最低，而籽粒大小主要取決于胚乳體積，可能是由于酶A和酶B均能使促進胚乳組織發(fā)育的相關基因去甲基化，提高其表達水平。單突變體分別能合成酶A或酶B，發(fā)揮去甲基化作用，雙突變體aabb中酶A和酶B均無法合成，因此相關基因的甲基化水平高，胚乳發(fā)育受抑制。（3）基因印記表達是子代中的等位基因基于親本來源特異性表達的現(xiàn)象，即子代只表達來源于母方（或父方）的等位基因。欲證明與胚乳發(fā)育有關的H/h為母源等位基因，且其特異性表達由來自母本的酶B介導的DNA去甲基化導致，可設置下列雜交組合：BBhh（♀）×BBHH（♂）、BBHH（♀）×BBhh（♂）、bbHH（♀）×BBhh（♂）、BBhh（♀）×bbHH（♂），由于在酶B介導的DNA去甲基化影響下，子代特異性表達母源基因H/h，所以BBhh（♀）×BBHH（♂）子代H基因來自父本不表達，BBHH（♀）×BBhh（♂）子代可合成酶B，H基因來自母本，可正常表達，bbHH（♀）×BBhh（♂）子代B基因來自于父本，不能合成酶B，H基因不表達，BBhh（♀）×bbHH（♂）子代H基因來自于父本，不表達。23．（2025·廣東廣州·模擬預測）先天性全身性脂肪萎縮（CGL）是一種單基因遺傳病，表現(xiàn)為明顯的全身脂肪缺失和高血糖，其中2型CGL是