2025年小兒外科先天性畸形診療經(jīng)典案例卷考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______案例一患者，女，出生后3天入院。出生體重3200g，因“出生后呻吟、呼吸急促、口唇發(fā)紺3天”入院。查體：體溫36.8℃，心率160次/分，呼吸60次/分，體重3kg。全身皮膚青紫，胸骨左緣第2-4肋間可聞及Ⅲ級收縮期雜音，心尖搏動(dòng)彌散，P2亢進(jìn)，肺呼吸音清。腹部膨隆，肝肋下3cm，脾未及。四肢末端發(fā)紺。輔助檢查：血?dú)夥治鰌H7.25，PaO250mmHg，PaCO265mmHg。心臟彩色多普勒超聲提示：左向右分流型心臟病，房間隔缺損約1.0cm，室間隔缺損約0.8cm，肺動(dòng)脈增寬，肺動(dòng)脈收縮壓估測值顯著升高。請根據(jù)以上信息，回答以下問題：1.患兒最可能的診斷是什么？請列出主要的診斷依據(jù)。2.患兒目前存在哪些危急情況？應(yīng)立即采取哪些治療措施？3.簡述該患兒常見的并發(fā)癥及其防治原則。4.如果患兒病情穩(wěn)定，準(zhǔn)備進(jìn)行外科根治術(shù)，請簡述手術(shù)適應(yīng)癥和術(shù)前準(zhǔn)備要點(diǎn)。案例二患兒，男，10個(gè)月，因“發(fā)現(xiàn)右側(cè)肢體活動(dòng)少、跛行2個(gè)月”就診。查體：神志清，發(fā)育稍遲緩。右側(cè)髖關(guān)節(jié)屈曲、內(nèi)收、內(nèi)旋畸形，外展受限，“4”字試驗(yàn)陽性。右側(cè)腹股溝區(qū)可觸及約2cm×2cm大小腫物，未觸及睪丸。左側(cè)腹股溝區(qū)未觸及腫物。B超檢查提示右側(cè)髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，右側(cè)腹股溝區(qū)探及腫物，內(nèi)部回聲復(fù)雜。骨盆X光片顯示右側(cè)股骨頭半脫位。請根據(jù)以上信息，回答以下問題：1.結(jié)合病史、查體及輔助檢查，列出該患兒最可能的診斷及鑒別診斷。2.簡述先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的診斷要點(diǎn)。3.治療該患兒宜采取何種方法？請說明選擇該方法的依據(jù)。4.如果患兒行閉孔內(nèi)移截骨術(shù)，請簡述術(shù)后康復(fù)治療的重要性及主要內(nèi)容。案例三患兒，女，出生后即發(fā)現(xiàn)唇裂，因“唇裂修補(bǔ)術(shù)”入院。生后體重3kg，一般情況良好。查體：唇裂，上唇完全裂開，鼻翼塌陷，鼻小柱部分缺失，腭部未見明顯異常。家族史無特殊。請根據(jù)以上信息，回答以下問題：1.簡述唇裂修復(fù)手術(shù)的適應(yīng)癥。2.唇裂修復(fù)手術(shù)常見的并發(fā)癥有哪些？如何預(yù)防？3.唇裂患兒術(shù)后護(hù)理應(yīng)注意哪些方面？4.除了唇裂，該患兒還需要關(guān)注哪些相關(guān)問題？應(yīng)如何處理？案例四患兒，男，3歲，因“進(jìn)行性加重腹痛、腹脹、嘔吐2天”入院。查體：體溫38.5℃，心率140次/分，呼吸平穩(wěn)，腹部膨隆，全腹壓痛、反跳痛，肌緊張(+)，移動(dòng)性濁音陽性。腸鳴音消失。輔助檢查：血常規(guī)WBC18×10^9/L，中性粒細(xì)胞比例85%。腹部立位X光片顯示腸管擴(kuò)張，可見多個(gè)氣液平面。B超提示腹腔積液，未見明顯占位性病變。請根據(jù)以上信息，回答以下問題：1.患兒最可能的診斷是什么？請列出主要的診斷依據(jù)。2.簡述該疾病的病理生理特點(diǎn)。3.治療該患兒的首要措施是什么？請說明理由。4.如果患兒出現(xiàn)腸穿孔，可能有哪些并發(fā)癥？請簡述其診斷要點(diǎn)和防治原則。案例五患兒，男，出生后1周，因“發(fā)現(xiàn)右側(cè)陰囊空虛”就診。查體：右側(cè)陰囊空虛，左側(cè)陰囊內(nèi)可觸及睪丸，大小正常。陰莖外觀正常，尿道口位于正常位置。輔助檢查：B超檢查右側(cè)腹股溝區(qū)未探及睪丸，睪丸位于腹腔內(nèi)。請根據(jù)以上信息，回答以下問題：1.患兒最可能的診斷是什么？請簡述其定義。2.該疾病的診斷金標(biāo)準(zhǔn)是什么？3.治療該疾病宜采取何種方法？請說明選擇該方法的依據(jù)。4.術(shù)后護(hù)理應(yīng)注意哪些要點(diǎn)？可能有哪些并發(fā)癥？如何預(yù)防？試卷答案案例一1.最可能的診斷：法洛四聯(lián)癥（TOF）。診斷依據(jù)：*典型的青紫型先天性心臟病表現(xiàn)：出生后即出現(xiàn)呼吸困難、呻吟、青紫，提示右向左分流。*心臟雜音：胸骨左緣收縮期雜音（肺動(dòng)脈狹窄或室間隔缺損），P2亢進(jìn)（肺動(dòng)脈高壓）。*腹部檢查：肝腫大（右心衰竭表現(xiàn)）。*輔助檢查：心超明確診斷，提示房間隔缺損、室間隔缺損、肺動(dòng)脈增寬及肺動(dòng)脈高壓。2.危急情況及措施：*危急情況：嚴(yán)重缺氧（pH7.25，PaO250mmHg），可能伴有代謝性酸中毒（PaCO265mmHg），存在右心衰竭風(fēng)險(xiǎn)。*立即措施：*氧氣吸入：改善缺氧。*糾正酸中毒：根據(jù)血?dú)夥治鼋Y(jié)果給予碳酸氫鈉。*鎮(zhèn)靜：給予嗎啡減輕心臟負(fù)荷和呼吸急促。*維持循環(huán)穩(wěn)定：必要時(shí)使用血管活性藥物（如多巴胺、腎上腺素）。*限制液體入量：減輕心臟前負(fù)荷。*監(jiān)測生命體征和血?dú)夥治觥?.常見并發(fā)癥及防治原則：*并發(fā)癥：腦栓塞（源于右心房血栓脫落至左心系統(tǒng)）、腦膿腫/感染性心內(nèi)膜炎（細(xì)菌在贅生物上生長）、心力衰竭、肺動(dòng)脈高壓危象（突然呼吸困難、循環(huán)衰竭）、感染性心內(nèi)膜炎。*防治原則：*腦栓塞：預(yù)防血栓形成（如必要時(shí)抗凝，但嬰幼兒使用謹(jǐn)慎），控制心衰。*腦膿腫/感染性心內(nèi)膜炎：預(yù)防感染（注意衛(wèi)生），一旦發(fā)生積極治療。*心力衰竭：及時(shí)治療原發(fā)病，控制液體負(fù)荷，使用強(qiáng)心藥、利尿劑。*肺動(dòng)脈高壓危象：吸氧、鎮(zhèn)靜、擴(kuò)血管藥物（如腺苷，需嚴(yán)密監(jiān)護(hù)）。*定期隨訪，監(jiān)測肺動(dòng)脈壓和心功能。4.手術(shù)適應(yīng)癥及術(shù)前準(zhǔn)備：*手術(shù)適應(yīng)癥：癥狀嚴(yán)重（如持續(xù)青紫、缺氧、生長發(fā)育遲緩），肺動(dòng)脈壓力較高（一般肺動(dòng)脈收縮壓>70mmHg），經(jīng)內(nèi)科治療無效。通常在嬰兒期（6-12個(gè)月）或兒童期進(jìn)行。*術(shù)前準(zhǔn)備：糾正嚴(yán)重貧血和低蛋白血癥；控制心衰；改善缺氧和酸中毒；預(yù)防感染；營養(yǎng)支持；必要時(shí)行中心靜脈置管；術(shù)前給予地高辛等強(qiáng)心藥。解析思路：問題1考察對法洛四聯(lián)癥典型臨床表現(xiàn)的掌握和診斷依據(jù)的羅列。問題2考察對危急情況（酸中毒、缺氧、心衰）的識(shí)別和緊急處理原則。問題3考察對法洛四聯(lián)癥常見并發(fā)癥及其防治措施的了解。問題4考察對根治術(shù)適應(yīng)癥和術(shù)前準(zhǔn)備要點(diǎn)的掌握。所有回答均需結(jié)合病例信息，體現(xiàn)臨床思維。案例二1.最可能的診斷：先天性右髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良（CDH）。鑒別診斷：股骨頭骨骺滑脫（兒童期發(fā)?。⒁贿^性髖關(guān)節(jié)滑膜炎（多見于4-10歲，有感冒史）、先天性髂股關(guān)節(jié)發(fā)育不良（少見）。解析思路：結(jié)合出生即發(fā)現(xiàn)、典型查體（4字試驗(yàn)陽性）、B超（右側(cè)股骨頭半脫位）和X光片（股骨頭半脫位）結(jié)果，CDH診斷明確。鑒別診斷需考慮與引起髖關(guān)節(jié)活動(dòng)受限和疼痛的其他疾病區(qū)分。2.診斷要點(diǎn)：病史（出生或嬰幼兒期發(fā)現(xiàn)跛行、活動(dòng)少），體格檢查（患側(cè)腹股溝區(qū)腫物、4字試驗(yàn)陽性、髖關(guān)節(jié)活動(dòng)度受限），影像學(xué)檢查（B超可早期診斷及分型，X光片可見股骨頭半脫位或脫位，骨盆傾斜度異常）。解析思路：考察對CDH診斷流程和依據(jù)的掌握，包括臨床表現(xiàn)、體格檢查特異性和影像學(xué)檢查的作用。3.治療方法及依據(jù)：治療方法根據(jù)年齡、病變分型（如Pavlik支具、Ortolani試驗(yàn)陽性）、有無復(fù)位情況而定。對于嬰幼兒（如本例10個(gè)月，屬早期），首選非手術(shù)治療，如Pavlik支具牽引，目的是促進(jìn)髖臼發(fā)育，使股骨頭復(fù)位并穩(wěn)定在髖臼內(nèi)。選擇依據(jù)是患兒年齡小，髖臼軟骨尚有塑性能力，非手術(shù)治療成功率較高，且避免手術(shù)創(chuàng)傷。解析思路：考察對CDH不同年齡段治療原則的理解，特別是早期（嬰幼兒）非手術(shù)療法的適應(yīng)癥和選擇依據(jù)。4.術(shù)后康復(fù)重要性及內(nèi)容：對于行手術(shù)（如閉孔內(nèi)移截骨術(shù)）的患兒，術(shù)后康復(fù)至關(guān)重要。目的是維持復(fù)位，防止再脫位，恢復(fù)髖關(guān)節(jié)活動(dòng)度和功能，最大化關(guān)節(jié)穩(wěn)定性。主要內(nèi)容：早期活動(dòng)（如CPM機(jī)），避免患肢負(fù)重，支具固定（根據(jù)醫(yī)囑），物理治療（關(guān)節(jié)活動(dòng)度、肌力訓(xùn)練），定期復(fù)查。解析思路：考察對手術(shù)治療后康復(fù)治療重要性的認(rèn)識(shí)，以及康復(fù)治療主要內(nèi)容的了解，強(qiáng)調(diào)個(gè)體化原則。解析思路：問題1涉及診斷和鑒別診斷。問題2考察診斷要點(diǎn)。問題3考察治療原則的選擇依據(jù)，強(qiáng)調(diào)年齡和分期的重要性。問題4考察術(shù)后康復(fù)的重要性及具體措施。問題設(shè)計(jì)體現(xiàn)了從診斷到治療再到康復(fù)的連貫性思維。案例三1.手術(shù)適應(yīng)癥：唇裂應(yīng)盡早修復(fù)，通常在出生后3-6個(gè)月內(nèi)進(jìn)行修復(fù)手術(shù)。目的是恢復(fù)上唇的正常形態(tài)和功能，改善外貌，為后期正畸和語音治療創(chuàng)造條件。嚴(yán)重唇裂影響進(jìn)食和吸吮也需適時(shí)手術(shù)。解析思路：考察對唇裂修復(fù)手術(shù)適應(yīng)癥的掌握，包括時(shí)間選擇和手術(shù)目的。2.常見并發(fā)癥及預(yù)防：并發(fā)癥包括：感染、血腫、鼻唇溝不對稱、鼻小柱塌陷、上唇過短或過長、唇弓過高、腭裂（雙側(cè)唇裂常伴腭裂）、感覺障礙。預(yù)防原則：嚴(yán)格無菌操作、準(zhǔn)確解剖復(fù)位、細(xì)致縫合、合理使用抗生素、術(shù)后保持引流通暢、指導(dǎo)家長正確護(hù)理。解析思路：考察對唇裂修復(fù)術(shù)后可能出現(xiàn)的并發(fā)癥及其預(yù)防措施的了解，涉及技術(shù)操作和術(shù)后管理。3.術(shù)后護(hù)理要點(diǎn)：保持傷口清潔干燥，防止感染；觀察傷口情況，有無紅腫、滲出、裂開；適當(dāng)包扎，減輕腫脹；指導(dǎo)家長喂養(yǎng)方法（避免牽拉傷口）；定期換藥；拆線；開始張口和微笑練習(xí)。解析思路：考察對唇裂術(shù)后護(hù)理關(guān)鍵環(huán)節(jié)的掌握，強(qiáng)調(diào)無菌、觀察和功能恢復(fù)初期的引導(dǎo)。4.相關(guān)問題及處理：除唇裂外，需關(guān)注可能伴發(fā)的腭裂、先天性耳前瘺管、傳導(dǎo)性耳聾、牙齒發(fā)育異常、心理社會(huì)問題（外觀、語音影響）。處理：行腭裂修復(fù)術(shù)；定期檢查聽力；關(guān)注牙齒和頜骨發(fā)育；進(jìn)行語音治療；心理疏導(dǎo)和支持。解析思路：考察對患者全面管理的意識(shí)，認(rèn)識(shí)到唇裂可能伴隨的其他問題及其處理方法，體現(xiàn)綜合治療觀念。解析思路：問題1、2、3圍繞唇裂修復(fù)手術(shù)本身，涉及適應(yīng)癥、并發(fā)癥和術(shù)后護(hù)理。問題4則考察對患者全面管理的視角，體現(xiàn)了從單一器官手術(shù)向整體患者關(guān)懷的轉(zhuǎn)變。案例四1.最可能的診斷：腸梗阻。診斷依據(jù)：進(jìn)行性加重的腹痛、腹脹、嘔吐；全腹壓痛、反跳痛、肌緊張（腹膜刺激征）；移動(dòng)性濁音陽性（腹腔積液）；腸鳴音消失；立位X光片見腸管擴(kuò)張及氣液平面；血常規(guī)示感染象。解析思路：結(jié)合典型的腸梗阻癥狀、體征、影像學(xué)表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，可做出腸梗阻診斷。需進(jìn)一步明確梗阻類型（機(jī)械性/麻痹性）和部位。2.病理生理特點(diǎn)：腸梗阻時(shí)，腸腔內(nèi)容物（液體、氣體、糞便）無法通過梗阻部位。機(jī)械性腸梗阻導(dǎo)致腸壁受壓、缺血壞死、通透性增加，進(jìn)而引發(fā)感染、腹膜炎、敗血癥。同時(shí)，腸腔膨脹導(dǎo)致腸壁變薄，可發(fā)生腸穿孔。全身可出現(xiàn)水、電解質(zhì)紊亂和酸堿失衡。解析思路：考察對腸梗阻基本病理生理過程的理解，包括局部和全身影響。3.首要措施及理由：首要措施是進(jìn)行胃腸減壓。理由：可迅速緩解梗阻引起的腹脹和腹痛，減少腸腔內(nèi)壓力，改善腸壁血液循環(huán)，防止腸絞窄和穿孔，為后續(xù)治療創(chuàng)造條件。解析思路：考察對腸梗阻緊急處理原則的掌握，理解胃腸減壓的即時(shí)作用和重要性。4.并發(fā)癥、診斷要點(diǎn)及防治原則：*并發(fā)癥：腸絞窄（腸壁血運(yùn)障礙）、腸穿孔（腸壁破裂，內(nèi)容物流入腹腔）、腹膜炎（繼發(fā)感染）、敗血癥、休克、腸粘連（再次手術(shù)可能引起）。*診斷要點(diǎn)：結(jié)合癥狀、體征、腹部X光片（關(guān)鍵），必要時(shí)行B超、CT檢查明確梗阻部位和原因。*防治原則：早期診斷，迅速解除梗阻（手術(shù)或非手術(shù)治療），有效控制感染（抗生素），糾正水、電解質(zhì)紊亂和酸堿失衡，密切監(jiān)測病情變化，必要時(shí)緊急手術(shù)處理絞窄或穿孔。解析思路：考察對腸梗阻嚴(yán)重并發(fā)癥的認(rèn)識(shí)、診斷手段的選擇以及綜合治療（解除梗阻、抗感染、水電解質(zhì)平衡、監(jiān)護(hù)）的原則。解析思路：問題1側(cè)重診斷。問題2考察病理生理。問題3強(qiáng)調(diào)緊急處理措施及理由。問題4深入探討嚴(yán)重并發(fā)癥、診斷方法和綜合防治策略，體現(xiàn)了對復(fù)雜急腹癥處理能力的考察。案例五1.最可能的診斷：先天性腹股溝斜疝（右側(cè)）。定義：指睪丸或睪丸附件在下降過程中，經(jīng)腹股溝管內(nèi)環(huán)進(jìn)入陰囊，但未完全進(jìn)入陰囊或停留在腹股溝管內(nèi)，疝內(nèi)容物為睪丸。本例右側(cè)陰囊空虛，左側(cè)睪丸正常，符合斜疝特點(diǎn)（疝內(nèi)容物未進(jìn)入空虛側(cè)陰囊）。解析思路：考察對腹股溝斜疝定義的理解，并能根據(jù)典型體征（一側(cè)陰囊空虛，對側(cè)睪丸存在）做出診斷。2.診斷金標(biāo)準(zhǔn)：腹股溝區(qū)或陰囊B超檢查。可清晰顯示疝囊的位置、大小，以及確認(rèn)疝內(nèi)容物（多為睪丸）是否進(jìn)入陰囊，同時(shí)可排除其他腹股溝區(qū)腫塊（如鞘膜積液、交通性鞘膜積液、腹股溝淋巴結(jié)腫大等）。解析思路：考察對診斷斜疝最可靠、無創(chuàng)檢查手段的認(rèn)識(shí)。3.治療方法及依據(jù)：治療首選手術(shù)高位結(jié)扎疝囊（疝修補(bǔ)術(shù)或無張力疝補(bǔ)片修補(bǔ)術(shù)）。依據(jù)：絕大多數(shù)（>95%）腹股溝疝需要手術(shù)治療以防止疝嵌頓或絞窄，解除癥狀。手術(shù)目的是關(guān)閉腹股溝管內(nèi)環(huán)，阻斷疝內(nèi)容物回納和再次疝出的途徑。對于嬰幼兒，若疝小且無嵌頓，可觀察，但通常建議盡早手術(shù)。解析思路：考察對腹股溝疝治療原則的掌握，理解手術(shù)的必要性和目的，并了解對嬰幼兒的處理原則。4.術(shù)后護(hù)理要點(diǎn)、并發(fā)癥及預(yù)防：*術(shù)后護(hù)理：保持傷口清潔干燥，觀察有無出血、血腫