中國兒童肥厚型心肌病診斷、治療與管理專家共識（2025）解讀匯報人：xxx目錄引言定義與流行病學(xué)病因與發(fā)病機制兒童HCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)兒童HCM的治療方案兒童HCM的管理策略共識的更新內(nèi)容結(jié)論01引言引言肥厚型心肌病（HCM）是遺傳性心血管疾病，兒童患病率高，臨床特點和自然病程獨特，診斷治療管理有別于成人。肥厚型心肌病為了提高我國兒童HCM的診斷、治療和管理水平，相關(guān)專家制定了《中國兒童肥厚型心肌病診斷、治療與管理專家共識（2025）》。專家共識制定02定義與流行病學(xué)兒童HCM定義為左心室壁或室間隔厚度超過正常同齡人第95百分位數(shù)，或室壁厚度≥13mm，需排除其他心肌肥厚病因。兒童HCM定義部分兒童HCM患兒可伴有左心室流出道梗阻（LVOTO）等癥狀，需綜合評估病情，以明確疾病的診斷。伴有LVOTO等表現(xiàn)兒童HCM的定義兒童HCM的流行病學(xué)常見年齡群體兒童HCM可發(fā)生于各個年齡段，但以學(xué)齡期和青春期兒童較為常見，且男孩略多于女孩。病例數(shù)逐漸增加我國兒童HCM診斷病例數(shù)因診斷技術(shù)進步和疾病認識加深而增加，呈現(xiàn)逐漸上升趨勢。發(fā)病率相對較低兒童HCM發(fā)病率相對較低，但具體數(shù)據(jù)因研究人群和診斷標(biāo)準(zhǔn)而異，國外報道約為1/5000至1/10000。03病因與發(fā)病機制兒童HCM的病因010203主要因素70%的患兒存在明確的致病基因突變。致病基因包括編碼心肌肌小節(jié)蛋白的基因，如肌球蛋白重鏈（MYH7）、肌球蛋白結(jié)合蛋白C（MYBPC3）等。其他因素非遺傳因素如環(huán)境因素、感染因素等，也可能與兒童HCM的發(fā)生有關(guān)，但具體機制尚不清楚。致病基因突變導(dǎo)致心肌肌小節(jié)蛋白結(jié)構(gòu)和功能異常，進而引起心肌細胞的異常增殖和排列紊亂，導(dǎo)致心肌肥厚。兒童HCM的發(fā)病機制基因突變影響心肌肥厚可降低心肌順應(yīng)性，損害舒張功能，部分患兒因此出現(xiàn)左心室流出道梗阻（LVOTO），影響心臟血流動力學(xué)。心肌肥厚影響心肌細胞的電生理特性也可能發(fā)生改變，增加心律失常的發(fā)生風(fēng)險，對心臟功能造成進一步的影響和危害。電生理特性變化04兒童HCM的診斷標(biāo)準(zhǔn)兒童HCM臨床表現(xiàn)差異大，部分患兒可無明顯癥狀，僅在體檢或因其他疾病就診時發(fā)現(xiàn)；有癥狀的患兒主要表現(xiàn)為活動耐力下降、乏力、呼吸困難、心悸、胸痛等，嚴重者可出現(xiàn)暈厥、心力衰竭甚至猝死。癥狀體格檢查可發(fā)現(xiàn)心臟擴大，心尖搏動增強，可聞及收縮期雜音，雜音的強度和性質(zhì)與LVOTO的程度有關(guān)；部分患兒可出現(xiàn)心律失常的體征，如早搏、房顫等。體征臨床表現(xiàn)輔助檢查超聲心動圖超聲心動圖是診斷兒童HCM的主要方法；可顯示心肌厚度、形態(tài)、結(jié)構(gòu)以及心臟的功能；評估左心室壁和室間隔厚度，判斷心肌肥厚；評估LVOTO程度，測量壓力階差；觀察瓣膜功能、室壁運動情況等。心臟磁共振成像心臟磁共振成像（CMR）具有較高的軟組織分辨能力，可以更準(zhǔn)確地評估心肌肥厚的程度、范圍和分布，對于超聲心動圖診斷不明確的患兒具有重要的補充診斷價值；檢測心肌纖維化的程度，有助于判斷患兒的預(yù)后。基因檢測基因檢測對于明確兒童HCM的病因和遺傳方式具有重要意義；對于疑似HCM的患兒，建議進行相關(guān)基因檢測，以確定是否存在致病基因突變；指導(dǎo)患兒的診斷和治療，以及家族成員的遺傳咨詢和篩查。診斷流程病史詢問與體檢對于疑似兒童HCM的患兒，應(yīng)詳細詢問病史和家族史，進行全面的體格檢查；進行超聲心動圖檢查，以初步判斷是否存在心肌肥厚。評估并發(fā)癥對于確診為HCM的患兒，還應(yīng)評估其是否存在LVOTO、心律失常等并發(fā)癥；根據(jù)病情制定個性化的治療方案，并密切隨訪患兒病情變化。輔助檢查與確診如果超聲心動圖結(jié)果提示可能為HCM，應(yīng)進一步進行心電圖、CMR等檢查，以明確診斷和評估病情；建議進行基因檢測，以確定病因和遺傳方式。05兒童HCM的治療方案無癥狀患兒的治療避免劇烈運動我們應(yīng)盡量避免劇烈運動和過度勞累，同時預(yù)防感染，通過合理的生活管理和必要的醫(yī)療監(jiān)測，我們可以有效控制病情，提高患兒的生活質(zhì)量。定期隨訪對于沒有癥狀的兒童HCM患兒，一般不需要特殊的藥物治療，但需要定期隨訪觀察，隨訪內(nèi)容包括癥狀評估、體格檢查等，以監(jiān)測病情的變化。有癥狀患兒的治療01藥物治療受體阻滯劑如普萘洛爾、美托洛爾等是治療兒童HCM的一線藥物，通過減慢心率、降低心肌收縮力，減輕LVOTO，改善患兒的癥狀。02非藥物治療對于藥物治療效果不佳的患兒，可考慮室間隔心肌切除術(shù)或酒精室間隔消融術(shù)，同時對于存在猝死高危因素的患兒，建議植入ICD以預(yù)防猝死發(fā)生。06兒童HCM的管理策略對于確診為兒童HCM的患兒，應(yīng)建立長期的隨訪制度，確保病情得到持續(xù)關(guān)注和有效管理。確診兒童HCM長期隨訪隨訪時間一般為每3-6個月一次，以便及時了解病情變化，調(diào)整治療方案，確保患兒得到最佳治療。每3-6月隨訪一次隨訪內(nèi)容包括癥狀評估、體格檢查、超聲心動圖、心電圖等，以確保全面評估病情，為治療方案提供依據(jù)。全面評估病情定期隨訪生活管理飲食管理均衡飲食，多吃蔬菜水果，減少高脂肪、高鹽、高糖食物攝入，避免暴飲暴食，以維護身體健康。運動管理制定個性化運動方案，避免劇烈運動和競技性運動，限制運動強度和時間，以減輕心臟負擔(dān)。心理支持兒童HCM是一種慢性疾病，需要長期治療和管理，這對患兒和家長的心理都會造成一定的壓力。長期治療與管理應(yīng)給予患兒和家長足夠的心理支持，幫助他們了解疾病的相關(guān)知識，樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。心理支持0102對于確診為兒童HCM的患兒，應(yīng)建議其家族成員進行相關(guān)的篩查，包括超聲心動圖和基因檢測等，以早期發(fā)現(xiàn)潛在的患者。家族篩查對于攜帶致病基因突變但尚未發(fā)病的家族成員，應(yīng)定期隨訪觀察，以便及時發(fā)現(xiàn)病情變化。攜帶者的隨訪家族管理07共識的更新內(nèi)容基因檢測的重要性在HCM的診斷中，基因檢測的重要性被顯著強調(diào)，專家共識建議對疑似HCM患兒進行常規(guī)基因檢測，以準(zhǔn)確判斷病情。CMR技術(shù)的應(yīng)用診斷方面在診斷準(zhǔn)確性方面，專家共識引入了心臟磁共振成像（CMR）技術(shù)，作為提高診斷準(zhǔn)確性的重要手段，為臨床決策提供更有價值的依據(jù)。0102VS在藥物治療方面，專家共識對藥物使用劑量和方法進行了更新，并強調(diào)個體化治療原則，以更精準(zhǔn)地滿足患者需求。非藥物治療的細化非藥物治療方面，專家共識進一步細化和規(guī)范了室間隔心肌切除術(shù)、酒精室間隔消融術(shù)和ICD植入的適應(yīng)證與禁忌證，以更科學(xué)指導(dǎo)臨床操作。藥物治療的更新治療方面專家共識更加注重患兒的生活管理和心理支持，強調(diào)了運動管理和飲食管理的重要性，以全面提升患兒的生活質(zhì)量。生活與心理管理的加強共識完善了家族管理內(nèi)容，提出了更系統(tǒng)的家族篩查和隨訪方案，旨在早期發(fā)現(xiàn)潛在患者，提高家族成員的健康管理水平。家族管理的完善0102管理方面08結(jié)論結(jié)論共識指導(dǎo)《中國兒童肥厚型心肌病診斷、治療與管理專家共識（2025）》為我國兒童HCM的診斷、