2025中心醫(yī)院血型基因分型技術(shù)考核一、單選題（每題2分，共20題）1.人類ABO血型系統(tǒng)的主要遺傳基礎(chǔ)是？A.A、B、O基因的共顯性表達(dá)B.H抗原的修飾作用C.抗A、抗B抗體的產(chǎn)生D.GATA血型基因的調(diào)控2.以下哪項是Rh血型系統(tǒng)中最常見的等位基因？A.DB.CC.ED.e3.進行血型基因分型時，PCR擴增的引物設(shè)計主要基于？A.mRNA序列B.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)C.DNA編碼區(qū)變異D.重復(fù)序列多態(tài)性4.紅細(xì)胞膜上是否存在H抗原，主要取決于哪個基因的編碼？A.A基因B.B基因C.O基因D.GATA基因5.等位基因D和d的遺傳效應(yīng)差異在于？A.D基因編碼完整Rh蛋白，d基因無編碼功能B.D基因有突變，d基因正常C.D基因不表達(dá)，d基因表達(dá)D.D基因和d基因無功能差異6.以下哪種方法常用于檢測血型基因中的單核苷酸多態(tài)性（SNP）？A.電泳分析B.基因測序C.抗原檢測D.流式細(xì)胞術(shù)7.攜帶ee基因型的個體，其血型表現(xiàn)為？A.Rh陽性B.Rh陰性C.AB型D.O型8.基因分型技術(shù)相較于傳統(tǒng)血清學(xué)方法的主要優(yōu)勢是？A.更快速B.更經(jīng)濟C.更準(zhǔn)確D.以上都是9.Rh血型系統(tǒng)中，D抗原的氨基酸序列主要由哪個基因編碼？A.RHDB.RHCEC.RHC1D.RHDG10.在臨床輸血中，基因分型對Rh陰性患者的意義在于？A.減少抗體產(chǎn)生風(fēng)險B.避免異體輸血反應(yīng)C.精確匹配供者血型D.以上都是二、多選題（每題3分，共10題）1.ABO血型系統(tǒng)的基因型可能包括哪些組合？A.AAB.AOC.BBD.BOE.OO2.Rh血型系統(tǒng)中，以下哪些基因與D抗原表達(dá)相關(guān)？A.RHDB.RHCEC.RHDGD.RHAGE.RBC3.基因分型技術(shù)中常用的檢測方法包括？A.PCR-SSPB.STR分析C.基因測序D.基因芯片E.電泳分型4.O型血個體的基因型可能為？A.OOB.AOC.BOD.ABE.AB（罕見嵌合體）5.Rh陰性個體可能出現(xiàn)的基因型組合有？A.ddB.DdC.eeD.EeE.de6.血型基因分型在哪些場景中具有臨床意義？A.輸血適配B.妊娠管理C.法醫(yī)鑒定D.血液庫建設(shè)E.腫瘤免疫治療7.PCR擴增血型基因時，需要哪些關(guān)鍵試劑？A.引物B.dNTPsC.Taq酶D.模板DNAE.溶血素8.基因分型技術(shù)可解決哪些傳統(tǒng)方法無法處理的血型問題？A.產(chǎn)前血型鑒定B.混合血型樣本分析C.抗體干擾下的血型檢測D.稀有血型鑒定E.血型遺傳咨詢9.Rh血型系統(tǒng)中，非D抗原包括哪些？A.C抗原B.E抗原C.c抗原D.e抗原E.d抗原10.基因分型技術(shù)的局限性可能包括？A.成本較高B.操作復(fù)雜C.需要專業(yè)設(shè)備D.誤差率較高E.遺傳背景依賴性三、判斷題（每題1分，共10題）1.ABO血型系統(tǒng)的基因型OO表現(xiàn)為O型血。2.Rh陰性個體可能攜帶D基因，只是未表達(dá)。3.PCR-SSP技術(shù)通過設(shè)計特異性引物區(qū)分基因型。4.O型血個體在緊急輸血時首選AB型供者。5.Rh血型系統(tǒng)中，ee基因型等同于dd基因型。6.基因分型技術(shù)可完全替代血清學(xué)檢測。7.Rh血型抗體通常在出生后才會產(chǎn)生。8.ABO血型系統(tǒng)的抗體為天然抗體。9.基因分型技術(shù)對稀有血型鑒定無優(yōu)勢。10.Rh血型系統(tǒng)中，C、c、E、e抗原均需單獨檢測。四、簡答題（每題5分，共6題）1.簡述ABO血型系統(tǒng)的遺傳機制。2.解釋Rh血型系統(tǒng)中D抗原的表達(dá)機制。3.比較PCR-SSP和基因測序在血型分型中的應(yīng)用差異。4.闡述血型基因分型在產(chǎn)前診斷中的意義。5.分析Rh陰性患者在妊娠中的風(fēng)險及應(yīng)對措施。6.列舉至少三種血型基因分型技術(shù)的優(yōu)缺點。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合臨床案例，論述血型基因分型技術(shù)對輸血安全的影響。2.探討血型基因分型技術(shù)在未來血液科學(xué)研究中的發(fā)展方向。答案與解析一、單選題答案1.A2.A3.C4.C5.A6.B7.B8.D9.A10.D二、多選題答案1.A,B,C,D,E2.A,B,C3.A,C,D4.A,B,C5.A,C6.A,B,C,D7.A,B,C,D8.A,B,C,D9.A,B,C,D10.A,B,C,E三、判斷題答案1.√2.√3.√4.×（O型首選O型供者）5.×（ee需檢測C、c、E、e等非D抗原）6.×（需結(jié)合血清學(xué)方法）7.×（Rh抗體可能先天性存在）8.√9.×（對稀有血型鑒定有顯著優(yōu)勢）10.√四、簡答題解析1.ABO血型遺傳機制ABO血型系統(tǒng)由A、B、O三個等位基因（IA、IB、i）控制，IA和IB為顯性，i為隱性。IA基因編碼A抗原，IB基因編碼B抗原，i基因不編碼抗原，但可合成H抗原。基因型與表型的對應(yīng)關(guān)系：IAIA/IAi為A型，IBIB/IBi為B型，IAIB為AB型，ii為O型。2.Rh血型D抗原表達(dá)機制D抗原由RHD基因編碼，該基因在大多數(shù)Rh陽性個體中完整表達(dá)，產(chǎn)生跨膜蛋白D。若RHD基因存在功能缺失突變（如缺失外顯子2），則不表達(dá)D抗原，形成Rh陰性。非D抗原（C、c、E、e）由RHCE基因編碼。3.PCR-SSP與基因測序的應(yīng)用差異-PCR-SSP：通過設(shè)計特異性引物檢測目標(biāo)位點多態(tài)性，快速、經(jīng)濟，適用于大規(guī)模篩查；但無法檢測所有變異。-基因測序：可全面檢測基因序列，分辨率高，適用于稀有血型或復(fù)雜樣本；但成本較高、操作復(fù)雜。4.血型基因分型在產(chǎn)前診斷中的意義產(chǎn)前診斷可通過檢測胎兒細(xì)胞（如絨毛或羊水）中的血型基因，確定母兒血型兼容性，預(yù)防新生兒溶血病。尤其適用于孕婦為Rh陰性且可能產(chǎn)生抗體的情況。5.Rh陰性妊娠風(fēng)險及應(yīng)對風(fēng)險：若胎兒為Rh陽性，母體可能產(chǎn)生抗D抗體，威脅后續(xù)妊娠。應(yīng)對：產(chǎn)前注射Rh免疫球蛋白（RhIg）阻斷抗體產(chǎn)生，必要時進行胎兒輸血。6.血型基因分型技術(shù)優(yōu)缺點-PCR-SSP：優(yōu)點是快速、成本低；缺點是引物設(shè)計復(fù)雜，無法覆蓋所有變異。-基因測序：優(yōu)點是全面、準(zhǔn)確；缺點是成本高、周期長。-STR分型：優(yōu)點是檢測微衛(wèi)星多態(tài)性，適用于親緣鑒定；缺點是靈敏度有限。五、論述題參考答案1.血型基因分型對輸血安全的影響案例：某患者因多次輸血產(chǎn)生不規(guī)則抗體，血清學(xué)無法鑒定血型，基因分型發(fā)現(xiàn)其隱匿性Rh變異型（如D陰性但表達(dá)Ce抗原），最終匹配了特異性供者，避免輸血反應(yīng)?；蚍中涂山鉀Q抗體干擾、稀有血型匹配等問題，顯著提升輸血安全。