張家口市人民醫(yī)院代謝性肌病診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.下列哪種酶水平升高對糖原累積病G6Pase型最具診斷意義？A.肌酸激酶B.乳酸脫氫酶C.谷丙轉(zhuǎn)氨酶D.磷酸化酶活性2.代謝性肌病中，哪種情況最常表現(xiàn)為進行性肌無力伴眼外肌受累？A.線粒體肌病B.肌營養(yǎng)不良癥C.糖原累積病D.脂質(zhì)沉積病3.一名男性患者，30歲，主訴近5年逐漸出現(xiàn)近端肌無力，蹲起困難，實驗室檢查示肌酸激酶顯著升高，肌電圖提示肌源性損傷，最可能的診斷是？A.多發(fā)性肌炎B.線粒體肌病C.遠端型肌營養(yǎng)不良D.糖原累積病4.代謝性肌病中，哪種疾病常伴發(fā)心臟病變和視網(wǎng)膜變性？A.糖原累積病G1型B.線粒體肌病C.脂肪酸氧化缺陷病D.肌營養(yǎng)不良癥5.一名兒童患者，2歲，表現(xiàn)為進行性肌無力、呼吸困難，實驗室檢查示血氣分析低氧血癥，肌活檢提示線粒體異常，最可能的診斷是？A.肌營養(yǎng)不良癥B.糖原累積病C.線粒體肌病D.脂質(zhì)沉積病6.代謝性肌病中，哪種疾病患者常表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的急性肌紅蛋白尿？A.線粒體肌病B.肌營養(yǎng)不良癥C.糖原累積病G3型D.脂肪酸氧化缺陷病7.一名女性患者，25歲，主訴近1年逐漸出現(xiàn)四肢近端肌無力，蹲起困難，實驗室檢查示肌酸激酶輕度升高，肌電圖提示神經(jīng)源性損傷，最可能的診斷是？A.糖原累積病B.線粒體肌病C.遠端型肌營養(yǎng)不良D.多發(fā)性肌炎8.代謝性肌病中，哪種疾病常伴發(fā)高氨血癥和肝腫大？A.糖原累積病G1型B.線粒體肌病C.脂肪酸氧化缺陷病D.肌營養(yǎng)不良癥9.一名男性患者，40歲，主訴近3年逐漸出現(xiàn)近端肌無力，伴發(fā)作性低血糖，實驗室檢查示空腹血糖降低，胰島素釋放試驗異常，最可能的診斷是？A.糖原累積病G6Pase型B.線粒體肌病C.脂肪酸氧化缺陷病D.肌營養(yǎng)不良癥10.代謝性肌病中，哪種疾病患者常表現(xiàn)為進行性眼外肌無力，伴發(fā)作性呼吸困難？A.糖原累積病B.線粒體肌病C.脂質(zhì)沉積病D.肌營養(yǎng)不良癥二、多選題（每題3分，共10題）1.代謝性肌病的實驗室檢查可能包括哪些指標(biāo)？A.肌酸激酶B.谷丙轉(zhuǎn)氨酶C.乳酸脫氫酶D.肌紅蛋白E.血氣分析2.線粒體肌病的臨床表現(xiàn)可能包括哪些？A.近端肌無力B.心臟病變C.視網(wǎng)膜變性D.發(fā)作性低血糖E.肌紅蛋白尿3.代謝性肌病的診斷方法可能包括哪些？A.肌電圖檢查B.肌活檢C.基因檢測D.實驗室酶學(xué)檢測E.心電圖檢查4.糖原累積病的臨床表現(xiàn)可能包括哪些？A.近端肌無力B.發(fā)作性低血糖C.肌紅蛋白尿D.心臟病變E.視網(wǎng)膜變性5.脂肪酸氧化缺陷病的臨床表現(xiàn)可能包括哪些？A.發(fā)作性低血糖B.肌紅蛋白尿C.心臟病變D.腦病E.視網(wǎng)膜變性6.代謝性肌病的肌電圖表現(xiàn)可能包括哪些？A.肌源性損傷B.神經(jīng)源性損傷C.正中神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢D.F波異常E.重復(fù)神經(jīng)刺激波幅降低7.糖原累積病的實驗室檢查可能包括哪些？A.肌酸激酶升高B.血糖降低C.肌活檢糖原染色陽性D.脂肪酸氧化酶活性降低E.基因檢測8.線粒體肌病的診斷方法可能包括哪些？A.肌活檢線粒體DNA檢測B.基因檢測C.肌電圖檢查D.實驗室酶學(xué)檢測E.心電圖檢查9.代謝性肌病的治療可能包括哪些？A.生酮飲食B.維生素補充C.藥物治療D.康復(fù)訓(xùn)練E.基因治療10.代謝性肌病的預(yù)后可能受哪些因素影響？A.疾病類型B.發(fā)病年齡C.病情嚴(yán)重程度D.治療及時性E.家庭支持三、判斷題（每題1分，共10題）1.代謝性肌病是指由于遺傳代謝缺陷導(dǎo)致的肌肉功能障礙。（√）2.所有代謝性肌病患者都會出現(xiàn)肌紅蛋白尿。（×）3.線粒體肌病患者的肌活檢可能顯示肌纖維大小不等。（√）4.糖原累積病患者的肌活檢可能顯示糖原染色陽性。（√）5.脂肪酸氧化缺陷病患者發(fā)作時可能需要輸注葡萄糖。（√）6.代謝性肌病的診斷必須依賴基因檢測。（×）7.代謝性肌病患者都需要進行康復(fù)訓(xùn)練。（√）8.糖原累積病患者可能表現(xiàn)為發(fā)作性低血糖。（√）9.線粒體肌病患者可能伴有心臟病變。（√）10.代謝性肌病的治療只能通過藥物治療。（×）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述代謝性肌病的常見臨床表現(xiàn)。2.簡述代謝性肌病的診斷流程。3.簡述代謝性肌病的治療原則。4.簡述代謝性肌病的預(yù)后評估指標(biāo)。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合張家口市人民醫(yī)院的實際情況，論述代謝性肌病的早期診斷和鑒別診斷要點。2.結(jié)合張家口市地區(qū)特點，論述代謝性肌病的遺傳咨詢和患者管理策略。答案與解析一、單選題答案與解析1.D解析：磷酸化酶活性升高對糖原累積病G6Pase型最具診斷意義，該酶參與糖原合成，其缺陷會導(dǎo)致糖原代謝障礙。2.A解析：線粒體肌病常表現(xiàn)為近端肌無力，伴眼外肌受累，部分患者可出現(xiàn)發(fā)作性呼吸困難。3.B解析：患者表現(xiàn)為進行性近端肌無力，肌酸激酶升高，肌電圖提示肌源性損傷，符合線粒體肌病的典型表現(xiàn)。4.B解析：線粒體肌病常伴發(fā)心臟病變（如心肌病）和視網(wǎng)膜變性（Leber遺傳性視神經(jīng)病變）。5.C解析：兒童患者表現(xiàn)為進行性肌無力、呼吸困難，肌活檢提示線粒體異常，符合線粒體肌病的診斷。6.C解析：糖原累積病G3型（糖原合成酶缺陷）患者常表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的急性肌紅蛋白尿。7.C解析：患者表現(xiàn)為進行性近端肌無力，肌電圖提示神經(jīng)源性損傷，符合遠端型肌營養(yǎng)不良的表現(xiàn)。8.A解析：糖原累積病G1型（糖原磷酸化酶缺陷）患者常伴發(fā)高氨血癥和肝腫大。9.A解析：患者表現(xiàn)為近端肌無力伴發(fā)作性低血糖，胰島素釋放試驗異常，符合糖原累積病G6Pase型的表現(xiàn)。10.B解析：線粒體肌病患者常表現(xiàn)為進行性眼外肌無力，伴發(fā)作性呼吸困難（如MELAS綜合征）。二、多選題答案與解析1.A,B,C,D,E解析：代謝性肌病的實驗室檢查包括肌酸激酶、谷丙轉(zhuǎn)氨酶、乳酸脫氫酶、肌紅蛋白和血氣分析等。2.A,B,C解析：線粒體肌病的臨床表現(xiàn)包括近端肌無力、心臟病變和視網(wǎng)膜變性，部分患者可出現(xiàn)發(fā)作性低血糖或肌紅蛋白尿。3.A,B,C,D,E解析：代謝性肌病的診斷方法包括肌電圖、肌活檢、基因檢測、實驗室酶學(xué)檢測和心電圖等。4.A,B,C,D解析：糖原累積病的臨床表現(xiàn)包括近端肌無力、發(fā)作性低血糖、肌紅蛋白尿和心臟病變，部分患者可出現(xiàn)視網(wǎng)膜變性。5.A,B,C,D解析：脂肪酸氧化缺陷病的臨床表現(xiàn)包括發(fā)作性低血糖、肌紅蛋白尿、心臟病變和腦病，部分患者可出現(xiàn)視網(wǎng)膜變性。6.A,B,C,D,E解析：代謝性肌病的肌電圖表現(xiàn)可能包括肌源性損傷、神經(jīng)源性損傷、正中神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢、F波異常和重復(fù)神經(jīng)刺激波幅降低等。7.A,B,C,E解析：糖原累積病的實驗室檢查包括肌酸激酶升高、血糖降低、肌活檢糖原染色陽性和基因檢測，脂肪氧化酶活性降低不屬于典型指標(biāo)。8.A,B,C,D,E解析：線粒體肌病的診斷方法包括肌活檢線粒體DNA檢測、基因檢測、肌電圖、實驗室酶學(xué)檢測和心電圖等。9.A,B,C,D,E解析：代謝性肌病的治療可能包括生酮飲食、維生素補充、藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練和基因治療等。10.A,B,C,D,E解析：代謝性肌病的預(yù)后受疾病類型、發(fā)病年齡、病情嚴(yán)重程度、治療及時性和家庭支持等因素影響。三、判斷題答案與解析1.√解析：代謝性肌病是指由于遺傳代謝缺陷導(dǎo)致的肌肉功能障礙，符合定義。2.×解析：并非所有代謝性肌病患者都會出現(xiàn)肌紅蛋白尿，僅部分疾?。ㄈ缣窃鄯e?。┛赡鼙憩F(xiàn)為反復(fù)發(fā)作。3.√解析：線粒體肌病患者的肌活檢可能顯示肌纖維大小不等，符合肌纖維病變特征。4.√解析：糖原累積病患者的肌活檢可能顯示糖原染色陽性，符合糖原代謝障礙特征。5.√解析：脂肪酸氧化缺陷病患者發(fā)作時可能需要輸注葡萄糖以提供替代能源。6.×解析：代謝性肌病的診斷不一定依賴基因檢測，實驗室檢查、肌活檢等也可輔助診斷。7.√解析：代謝性肌病患者都需要進行康復(fù)訓(xùn)練以改善肌肉功能。8.√解析：糖原累積病患者可能表現(xiàn)為發(fā)作性低血糖，符合糖原代謝障礙特征。9.√解析：線粒體肌病患者可能伴有心臟病變，符合線粒體功能障礙的全身表現(xiàn)。10.×解析：代謝性肌病的治療不僅限于藥物治療，還包括生酮飲食、維生素補充、康復(fù)訓(xùn)練和基因治療等。四、簡答題答案與解析1.代謝性肌病的常見臨床表現(xiàn)代謝性肌病的常見臨床表現(xiàn)包括：①近端肌無力（蹲起困難、上樓無力）；②肌痛、肌無力；③發(fā)作性呼吸困難；④心臟病變（如心肌?。?；⑤視網(wǎng)膜變性；⑥反復(fù)發(fā)作的肌紅蛋白尿；⑦發(fā)作性低血糖；⑧腦?。ㄈ绨d癇、智力障礙）。2.代謝性肌病的診斷流程代謝性肌病的診斷流程包括：①詳細病史采集（家族史、發(fā)作特征）；②體格檢查（肌力、肌張力、反射）；③實驗室檢查（肌酶、血糖、血氣分析）；④肌電圖檢查（肌源性或神經(jīng)源性損傷）；⑤肌活檢（糖原染色、線粒體形態(tài)學(xué)、免疫組化）；⑥基因檢測；⑦影像學(xué)檢查（心臟超聲、腦部MRI）。3.代謝性肌病的治療原則代謝性肌病的治療原則包括：①對癥治療（如控制肌痛、預(yù)防肌紅蛋白尿）；②替代治療（如生酮飲食、維生素補充）；③藥物治療（如皮質(zhì)類固醇、維生素E）；④康復(fù)訓(xùn)練（物理治療、職業(yè)治療）；⑤基因治療（針對特定基因缺陷）。4.代謝性肌病的預(yù)后評估指標(biāo)代謝性肌病的預(yù)后評估指標(biāo)包括：①疾病類型（線粒體肌病預(yù)后較差，糖原累積病可波動）；②發(fā)病年齡（兒童期發(fā)病者預(yù)后較差）；③病情嚴(yán)重程度（肌無力、心臟病變進展快者預(yù)后差）；④治療及時性（早期干預(yù)者預(yù)后較好）；⑤家庭支持（心理、經(jīng)濟支持有助于改善生活質(zhì)量）。五、論述題答案與解析1.結(jié)合張家口市人民醫(yī)院的實際情況，論述代謝性肌病的早期診斷和鑒別診斷要點張家口市人民醫(yī)院地處華北地區(qū)，代謝性肌病發(fā)病率相對較高。早期診斷和鑒別診斷要點包括：①重視家族史采集（如近親中是否有類似患者）；②注意首發(fā)癥狀（如近端肌無力、發(fā)作性低血糖）；③實驗室檢查（肌酶、血糖、血氣分析）；④肌電圖檢查（區(qū)分肌源性或神經(jīng)源性損傷）；⑤肌活檢（關(guān)鍵手段，可顯示糖原染色、線粒體形態(tài)學(xué)、免疫組化）；⑥基因檢測（針對常見致病基因，如MT-ND1、G6Pase等）；⑦鑒別診斷需排除多發(fā)性肌炎、肌營養(yǎng)不良癥、內(nèi)分泌性肌病等。早期診斷可改善預(yù)后，需多學(xué)科協(xié)作（神經(jīng)內(nèi)科、遺傳科、心內(nèi)科等）。2.結(jié)合張家口市地區(qū)特點，論述代謝性肌病的遺傳咨詢和患者管理策略張家口市地區(qū)以農(nóng)業(yè)為