2025年產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)知識(shí)考試試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（共20題，每題2分，共40分）1.以下哪項(xiàng)不屬于產(chǎn)前血清學(xué)篩查的常用指標(biāo)？A.甲胎蛋白（AFP）B.游離β-人絨毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）C.抑制素A（InhibinA）D.胎盤生長(zhǎng)因子（PlGF）答案：D2.孕婦年齡38歲，孕16周，無不良孕產(chǎn)史，首次產(chǎn)檢。其胎兒染色體異常的主要風(fēng)險(xiǎn)來源是？A.精子染色體異常B.卵子減數(shù)分裂染色體不分離C.環(huán)境致畸因素D.單基因遺傳病顯性突變答案：B3.胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）測(cè)量的最佳孕周是？A.10+0~13+6周B.14+0~16+6周C.17+0~19+6周D.20+0~22+6周答案：A4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）通過檢測(cè)母體外周血中的哪種物質(zhì)進(jìn)行胎兒染色體異常篩查？A.胎兒紅細(xì)胞B.胎兒游離DNA（cfDNA）C.孕婦白細(xì)胞D.胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞答案：B5.以下哪項(xiàng)超聲指標(biāo)屬于“軟指標(biāo)”？A.嚴(yán)重腦膨出B.十二指腸閉鎖（雙泡征）C.脈絡(luò)叢囊腫（≥10mm）D.單臍動(dòng)脈答案：C6.孕婦孕20周，血清學(xué)篩查提示21-三體風(fēng)險(xiǎn)值1:250（截?cái)嘀?:380），下一步應(yīng)優(yōu)先推薦？A.重復(fù)血清學(xué)篩查B.NIPTC.羊水穿刺染色體核型分析D.臍血穿刺答案：C7.胎兒結(jié)構(gòu)超聲篩查（系統(tǒng)超聲）的最佳檢查孕周是？A.11~13+6周B.18~24周C.28~32周D.36~40周答案：B8.以下哪項(xiàng)是絨毛穿刺取樣（CVS）的禁忌證？A.孕婦血小板計(jì)數(shù)50×10?/LB.孕11周C.單胎妊娠D.孕婦要求盡早明確診斷答案：A9.關(guān)于胎兒染色體微陣列分析（CMA），以下描述錯(cuò)誤的是？A.可檢測(cè)染色體數(shù)目異常B.可檢測(cè)大于100kb的微缺失/微重復(fù)C.無法檢測(cè)平衡易位D.結(jié)果陰性可完全排除胎兒畸形答案：D10.孕婦孕18周，既往生育1例21-三體患兒，本次妊娠首選的產(chǎn)前診斷方法是？A.血清學(xué)篩查B.NIPTC.羊水穿刺染色體核型分析D.超聲篩查答案：C11.以下哪項(xiàng)不屬于產(chǎn)前診斷的倫理原則？A.尊重孕婦自主權(quán)B.保護(hù)胎兒利益最大化C.信息保密D.強(qiáng)制終止異常妊娠答案：D12.孕婦孕14周，NIPT提示13-三體高風(fēng)險(xiǎn)，后續(xù)處理流程正確的是？A.直接引產(chǎn)B.復(fù)查NIPTC.進(jìn)行羊水穿刺驗(yàn)證D.行系統(tǒng)超聲篩查后決定答案：C13.胎兒超聲提示“側(cè)腦室增寬12mm”，首先需要排除的異常是？A.染色體異常B.先天性心臟病C.骨骼發(fā)育異常D.消化道畸形答案：A14.以下哪項(xiàng)是早孕期聯(lián)合篩查（NT+血清學(xué)）的優(yōu)勢(shì)？A.篩查孕周范圍廣（14~20周）B.對(duì)18-三體的檢出率高于中孕期篩查C.無需計(jì)算孕婦年齡風(fēng)險(xiǎn)D.可同時(shí)評(píng)估胎兒結(jié)構(gòu)異常答案：B15.孕婦孕22周，超聲提示“單臍動(dòng)脈”，后續(xù)處理建議是？A.無需干預(yù)，繼續(xù)產(chǎn)檢B.僅需復(fù)查超聲C.需結(jié)合其他超聲指標(biāo)及染色體篩查結(jié)果綜合評(píng)估D.直接終止妊娠答案：C16.關(guān)于產(chǎn)前篩查報(bào)告的解讀，以下正確的是？A.低風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒一定無異常B.高風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒必然患病C.臨界風(fēng)險(xiǎn)需結(jié)合其他檢查綜合判斷D.篩查結(jié)果僅需口頭告知孕婦答案：C17.胎兒鏡檢查的主要應(yīng)用場(chǎng)景是？A.染色體異常診斷B.單基因遺傳病診斷C.胎兒結(jié)構(gòu)異常的宮內(nèi)治療D.胎兒代謝性疾病診斷答案：C18.孕婦年齡32歲，孕15周，血清學(xué)篩查提示開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）高風(fēng)險(xiǎn)，首選的確診方法是？A.復(fù)查血清AFPB.胎兒超聲檢查C.羊水穿刺測(cè)AFPD.NIPT答案：B19.以下哪項(xiàng)屬于產(chǎn)前篩查技術(shù)的局限性？A.無法檢測(cè)所有染色體異常B.診斷準(zhǔn)確性高于產(chǎn)前診斷C.可明確胎兒畸形的具體病因D.適用于所有孕婦答案：A20.孕婦孕28周，既往無異常，超聲發(fā)現(xiàn)“胎兒心臟室間隔缺損3mm”，下一步應(yīng)建議？A.終止妊娠B.行胎兒心臟超聲專項(xiàng)檢查及染色體評(píng)估C.無需處理，產(chǎn)后手術(shù)治療D.復(fù)查NIPT答案：B二、多項(xiàng)選擇題（共10題，每題3分，共30分，每題至少2個(gè)正確選項(xiàng)）1.產(chǎn)前篩查的主要目的包括？A.識(shí)別高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，推薦產(chǎn)前診斷B.排除所有胎兒異常C.為孕婦提供妊娠結(jié)局的決策依據(jù)D.降低出生缺陷發(fā)生率答案：ACD2.以下哪些情況屬于產(chǎn)前診斷的絕對(duì)指征？A.孕婦年齡≥35歲（預(yù)產(chǎn)期時(shí)）B.血清學(xué)篩查21-三體風(fēng)險(xiǎn)值1:500（截?cái)嘀?:380）C.超聲提示胎兒NT增厚（≥3.5mm）D.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者答案：ACD3.關(guān)于NIPT的適用人群，正確的是？A.雙胎妊娠（絨毛膜性明確）B.孕婦體重120kg（BMI=35）C.孕12~22+6周單胎妊娠D.1年內(nèi)接受過異體輸血答案：AC4.胎兒超聲軟指標(biāo)包括？A.心內(nèi)強(qiáng)回聲灶B.腎盂擴(kuò)張（≤10mm）C.腸管回聲增強(qiáng)（Ⅰ級(jí)）D.無腦兒答案：ABC5.絨毛穿刺取樣（CVS）的并發(fā)癥包括？A.流產(chǎn)（風(fēng)險(xiǎn)約1%~2%）B.胎膜早破C.胎兒肢體缺陷（孕10周前操作）D.孕婦感染答案：ABCD6.產(chǎn)前診斷的技術(shù)手段包括？A.染色體核型分析B.熒光原位雜交（FISH）C.全外顯子測(cè)序（WES）D.超聲引導(dǎo)下羊膜腔穿刺答案：ABCD7.關(guān)于胎兒染色體異常的超聲標(biāo)記物，正確的描述是？A.單個(gè)軟指標(biāo)提示風(fēng)險(xiǎn)較低B.多個(gè)軟指標(biāo)聯(lián)合出現(xiàn)時(shí)，染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著升高C.所有軟指標(biāo)均需行產(chǎn)前診斷D.硬指標(biāo)（如嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形）需優(yōu)先排除染色體異常答案：ABD8.產(chǎn)前篩查與診斷的知情同意應(yīng)包含？A.篩查/診斷的目的、方法B.可能的假陽性/假陰性風(fēng)險(xiǎn)C.后續(xù)處理流程D.費(fèi)用及保險(xiǎn)覆蓋情況答案：ABCD9.以下哪些疾病可通過產(chǎn)前基因檢測(cè)明確診斷？A.脊髓性肌萎縮癥（SMA）B.唐氏綜合征（21-三體）C.先天性心臟病（非綜合征型）D.苯丙酮尿癥（PKU）答案：ABD10.孕婦孕16周，血清學(xué)篩查提示“高風(fēng)險(xiǎn)”，醫(yī)生需向其解釋的內(nèi)容包括？A.篩查結(jié)果的含義（非確診）B.推薦的產(chǎn)前診斷方法及風(fēng)險(xiǎn)C.若拒絕診斷，可能的妊娠結(jié)局D.胎兒異常的具體治療方案答案：ABC三、判斷題（共10題，每題1分，共10分，正確填“√”，錯(cuò)誤填“×”）1.早孕期NT增厚（≥3mm）僅提示胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，與結(jié)構(gòu)畸形無關(guān)。（×）2.NIPT對(duì)13-三體、18-三體、21-三體的檢出率均超過99%。（×）3.產(chǎn)前診斷結(jié)果正常可完全排除胎兒出生后所有疾病。（×）4.孕婦年齡34歲（預(yù)產(chǎn)期時(shí)），不屬于高齡孕婦，無需考慮染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。（×）5.超聲發(fā)現(xiàn)胎兒孤立性脈絡(luò)叢囊腫（＜10mm），需常規(guī)行產(chǎn)前診斷。（×）6.羊水穿刺的最佳孕周是16~22+6周。（√）7.單基因遺傳?。ㄈ缒倚岳w維化）可通過染色體核型分析診斷。（×）8.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦拒絕產(chǎn)前診斷時(shí)，應(yīng)尊重其選擇并記錄在案。（√）9.雙胎妊娠NIPT的準(zhǔn)確性與單胎相同。（×）10.胎兒結(jié)構(gòu)超聲篩查可檢出所有胎兒畸形。（×）四、簡(jiǎn)答題（共5題，每題6分，共30分）1.簡(jiǎn)述產(chǎn)前血清學(xué)篩查（中孕期）的常用指標(biāo)及臨床意義。答案：中孕期血清學(xué)篩查常用指標(biāo)為AFP、freeβ-hCG、uE3（游離雌三醇），部分方案加入抑制素A（InhibinA）形成“四聯(lián)篩查”。AFP升高提示開放性神經(jīng)管缺陷、腹裂等；降低與21-三體相關(guān)。freeβ-hCG升高與21-三體、18-三體相關(guān)；降低與18-三體相關(guān)。uE3降低與21-三體、18-三體相關(guān)。通過結(jié)合孕婦年齡、孕周等參數(shù)計(jì)算胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)值，識(shí)別高風(fēng)險(xiǎn)人群。2.列舉產(chǎn)前診斷的主要技術(shù)方法及其適用范圍。答案：（1）染色體核型分析：適用于檢測(cè)染色體數(shù)目異常（如21-三體）和結(jié)構(gòu)異常（如平衡易位），需羊水/絨毛/臍血樣本；（2）FISH：快速檢測(cè)特定染色體數(shù)目異常（如13、18、21、X、Y），用于緊急情況；（3）CMA：檢測(cè)染色體微缺失/微重復(fù)（如DiGeorge綜合征），彌補(bǔ)核型分析分辨率不足；（4）基因測(cè)序（如WES、靶向測(cè)序）：診斷單基因遺傳?。ㄈ鏢MA、地中海貧血）；（5）胎兒超聲/磁共振（MRI）：評(píng)估胎兒結(jié)構(gòu)異常（如腦發(fā)育異常、先天性心臟病）。3.簡(jiǎn)述NIPT的局限性及臨床應(yīng)用注意事項(xiàng)。答案：局限性：（1）僅針對(duì)目標(biāo)染色體（21、18、13-三體及性染色體異常），無法檢測(cè)其他染色體異常或單基因?。唬?）存在假陽性/假陰性（如雙胎一胎消失、胎盤局限性嵌合）；（3）孕婦體重過大（BMI＞40）、多胎妊娠可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性；（4）不能替代產(chǎn)前診斷。注意事項(xiàng)：需嚴(yán)格掌握適用人群（孕12~22+6周單胎/雙胎），結(jié)果陽性需通過羊水穿刺驗(yàn)證，陰性不能完全排除異常。4.胎兒超聲軟指標(biāo)與硬指標(biāo)的區(qū)別是什么？臨床處理原則有何不同？答案：軟指標(biāo)（如心內(nèi)強(qiáng)回聲灶、腎盂擴(kuò)張≤10mm）是超聲發(fā)現(xiàn)的非特異性異常，單獨(dú)存在時(shí)胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)較低；硬指標(biāo)（如嚴(yán)重腦膨出、致死性骨發(fā)育不良）是特異性結(jié)構(gòu)畸形，常與染色體異?；驀?yán)重遺傳病高度相關(guān)。處理原則：軟指標(biāo)需結(jié)合其他篩查結(jié)果（如血清學(xué)、NIPT）評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，多個(gè)軟指標(biāo)或合并高風(fēng)險(xiǎn)因素時(shí)建議產(chǎn)前診斷；硬指標(biāo)需直接推薦產(chǎn)前診斷，并進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診評(píng)估預(yù)后。5.產(chǎn)前篩查與診斷中，如何進(jìn)行有效的遺傳咨詢？答案：（1）明確咨詢目的：解釋篩查/診斷結(jié)果的意義，評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn)；（2）信息告知：包括技術(shù)局限性（如假陽性/假陰性）、可能的異常類型及預(yù)后、后續(xù)檢查選項(xiàng)（如產(chǎn)前診斷）及風(fēng)險(xiǎn)；（3）尊重自主權(quán)：允許孕婦/家屬充分提問，避免強(qiáng)制決策；（4）心理支持：關(guān)注孕婦情緒，提供必要的心理疏導(dǎo)；（5）記錄與隨訪：詳細(xì)記錄咨詢內(nèi)容，隨訪妊娠結(jié)局及新生兒情況。五、案例分析題（共2題，每題15分，共30分）案例1：孕婦，36歲，G2P1（順產(chǎn)1子，健康），末次月經(jīng)2024年1月10日（月經(jīng)規(guī)律），孕12+3周首次產(chǎn)檢。NT超聲提示NT=3.2mm（正常參考值＜2.5mm），鼻骨顯示不清。孕婦拒絕NIPT，要求直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。問題：（1）該孕婦胎兒染色體異常的高危因素有哪些？（2）推薦的產(chǎn)前診斷方法及最佳孕周？（3）若羊水穿刺結(jié)果提示胎兒為47,XX,+21，需向孕婦解釋哪些內(nèi)容？答案：（1）高危因素：孕婦年齡≥35歲（預(yù)產(chǎn)期時(shí)36歲）；NT增厚（3.2mm≥2.5mm）；鼻骨顯示不清（21-三體軟指標(biāo)）。（2）推薦羊水穿刺染色體核型分析（首選），最佳孕周為16~22+6周（該孕婦當(dāng)前孕12+3周，需等待至16周后）。若孕婦要求盡早診斷，可考慮絨毛穿刺（CVS），但需告知CVS的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)（約1%~2%）及孕10周前操作可能增加胎兒肢體缺陷風(fēng)險(xiǎn)（該孕婦孕12+3周，風(fēng)險(xiǎn)較低）。（3）需解釋內(nèi)容：①診斷結(jié)果為21-三體綜合征（唐氏綜合征），屬于染色體數(shù)目異常；②主要臨床表現(xiàn)：智力障礙、特殊面容、多發(fā)畸形（如先天性心臟?。虎垲A(yù)后：無根治方法，需長(zhǎng)期康復(fù)支持；④妊娠結(jié)局選擇：可繼續(xù)妊娠（需做好產(chǎn)后管理）或終止妊娠（需在法律允許孕周內(nèi)）；⑤再次妊娠風(fēng)險(xiǎn)：復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約1%~2%（高于普通人群），建議下次妊娠行產(chǎn)前診斷。案例2：孕婦，28歲，G1P0，孕18周，中孕期血清學(xué)篩查結(jié)果：AFPMoM=2.5（正常1.0~2.0），freeβ-hCGMoM=0.8，uE3MoM=1.2，21-三體風(fēng)險(xiǎn)1:1000（截?cái)嘀?:380），18-三體風(fēng)險(xiǎn)1:15000，ONTD風(fēng)險(xiǎn)1:100（截?cái)嘀?:250）。超聲檢查提示胎兒脊柱裂（開放性）。問題：（1）該孕婦血清學(xué)篩查異常的主要指標(biāo)是什么？提示何種風(fēng)險(xiǎn)？（2）超聲結(jié)果與血清學(xué)篩查的關(guān)聯(lián)是什么？（3）后續(xù)處理建議及依據(jù)？答案：（1）異常指標(biāo)：AFPMoM=2.5（升高），ONTD風(fēng)險(xiǎn)1:100（高風(fēng)險(xiǎn)）。提示胎兒開放性神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂、無腦兒）風(fēng)險(xiǎn)升高。（2）關(guān)聯(lián)：AFP主要由胎兒肝臟及卵黃囊分泌，通過胎兒尿液進(jìn)入羊水，再經(jīng)胎盤進(jìn)入母血。開放性神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂）時(shí)，腦脊液漏