乳腺癌診療指南(2022版)一、乳腺癌概述乳腺癌是女性最常見(jiàn)的惡性腫瘤之一，在全球范圍內(nèi)，其發(fā)病率呈逐年上升趨勢(shì)。在我國(guó)，乳腺癌同樣是威脅女性健康的主要惡性腫瘤，城市地區(qū)的發(fā)病率高于農(nóng)村。乳腺癌起源于乳腺上皮組織，其發(fā)生是一個(gè)多階段、多步驟的復(fù)雜過(guò)程，涉及遺傳因素、內(nèi)分泌因素、生活方式等多個(gè)方面。遺傳因素在乳腺癌的發(fā)生中起著重要作用，約5%10%的乳腺癌患者具有明確的遺傳傾向，如BRCA1和BRCA2基因突變攜帶者患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。內(nèi)分泌因素方面，雌激素的長(zhǎng)期刺激與乳腺癌的發(fā)生密切相關(guān)，月經(jīng)初潮早、絕經(jīng)晚、未生育、晚生育等因素都可能增加患癌風(fēng)險(xiǎn)。此外，不良的生活方式，如高脂肪飲食、長(zhǎng)期大量飲酒、缺乏運(yùn)動(dòng)等，也會(huì)在一定程度上提高乳腺癌的發(fā)病幾率。二、乳腺癌的診斷（一）臨床表現(xiàn)早期乳腺癌多無(wú)明顯癥狀，常通過(guò)篩查發(fā)現(xiàn)。隨著病情進(jìn)展，可出現(xiàn)乳腺腫塊，多為無(wú)痛性、質(zhì)地較硬、邊緣不規(guī)則、表面不光滑，不易被推動(dòng)。部分患者可出現(xiàn)乳頭溢液，溢液的顏色可為血性、漿液性等。乳頭和乳暈的改變也較為常見(jiàn)，如乳頭回縮、凹陷，乳暈皮膚瘙癢、糜爛等。乳房皮膚改變包括橘皮樣改變、酒窩征等，這些都是由于腫瘤侵犯乳房組織導(dǎo)致的。（二）影像學(xué)檢查1.乳腺超聲檢查：是一種常用的篩查方法，對(duì)鑒別乳腺腫塊的囊實(shí)性具有重要價(jià)值。它能夠清晰顯示乳腺組織的結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)較小的結(jié)節(jié)，并初步判斷其良惡性。超聲檢查具有無(wú)創(chuàng)、便捷、可重復(fù)性強(qiáng)等優(yōu)點(diǎn)，適用于各個(gè)年齡段的女性，尤其是年輕女性和妊娠哺乳期女性。2.乳腺X線攝影（鉬靶）：是目前乳腺癌篩查的主要手段之一。它可以發(fā)現(xiàn)乳腺內(nèi)的微小鈣化灶，對(duì)于早期乳腺癌的診斷具有重要意義。一般建議40歲以上的女性每年進(jìn)行一次乳腺鉬靶檢查。但鉬靶檢查對(duì)致密型乳腺的診斷價(jià)值相對(duì)較低，且具有一定的輻射劑量。3.乳腺磁共振成像（MRI）：具有較高的軟組織分辨能力，能夠發(fā)現(xiàn)乳腺內(nèi)的隱匿性病灶，對(duì)乳腺癌的分期和術(shù)前評(píng)估具有重要價(jià)值。但MRI檢查費(fèi)用較高，檢查時(shí)間長(zhǎng)，且體內(nèi)有金屬植入物的患者不適合進(jìn)行此項(xiàng)檢查。（三）病理檢查病理檢查是診斷乳腺癌的金標(biāo)準(zhǔn)。常用的病理檢查方法包括細(xì)針穿刺活檢、空芯針穿刺活檢和手術(shù)切除活檢。細(xì)針穿刺活檢操作簡(jiǎn)單、安全，可獲取細(xì)胞進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查，但對(duì)于腫瘤的組織學(xué)類(lèi)型和分級(jí)判斷準(zhǔn)確性相對(duì)較低?？招踞槾┐袒顧z能夠獲取組織條，診斷準(zhǔn)確性較高，是目前臨床上常用的活檢方法。手術(shù)切除活檢則是將整個(gè)腫塊切除進(jìn)行病理檢查，適用于較小的乳腺腫塊。三、乳腺癌的治療（一）手術(shù)治療1.保乳手術(shù)：適用于早期乳腺癌患者，尤其是腫瘤較小、乳房相對(duì)較大的患者。保乳手術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是可以保留乳房的外觀和功能，提高患者的生活質(zhì)量。手術(shù)過(guò)程中，切除腫瘤及其周?chē)欢ǚ秶恼＝M織，同時(shí)進(jìn)行腋窩淋巴結(jié)清掃或前哨淋巴結(jié)活檢。術(shù)后需要進(jìn)行放療，以降低局部復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。2.乳房切除術(shù)：包括單純?nèi)榉壳谐g(shù)和改良根治術(shù)。單純?nèi)榉壳谐g(shù)適用于原位癌、微小癌及年邁體弱不宜作根治術(shù)者。改良根治術(shù)是目前臨床上常用的手術(shù)方式，切除整個(gè)乳房、胸大肌筋膜及腋窩淋巴結(jié)。乳房切除術(shù)適用于不適合保乳手術(shù)的患者，如腫瘤較大、多中心性腫瘤等。3.腋窩淋巴結(jié)處理：腋窩淋巴結(jié)清掃是乳腺癌手術(shù)的重要組成部分，能夠準(zhǔn)確判斷腋窩淋巴結(jié)的轉(zhuǎn)移情況，指導(dǎo)后續(xù)治療。但腋窩淋巴結(jié)清掃會(huì)增加上肢淋巴水腫等并發(fā)癥的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。前哨淋巴結(jié)活檢是一種微創(chuàng)的腋窩淋巴結(jié)評(píng)估方法，通過(guò)注射示蹤劑找到前哨淋巴結(jié)進(jìn)行病理檢查，如果前哨淋巴結(jié)陰性，則可以避免腋窩淋巴結(jié)清掃。（二）化學(xué)治療化療是乳腺癌綜合治療的重要組成部分，主要用于術(shù)前新輔助化療、術(shù)后輔助化療和晚期乳腺癌的姑息化療。術(shù)前新輔助化療可以使腫瘤縮小，增加保乳手術(shù)的機(jī)會(huì)，同時(shí)還可以判斷腫瘤對(duì)化療藥物的敏感性。術(shù)后輔助化療能夠殺滅可能存在的微小轉(zhuǎn)移灶，降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，提高患者的生存率。常用的化療藥物包括蒽環(huán)類(lèi)、紫杉類(lèi)、環(huán)磷酰胺等，化療方案的選擇需要根據(jù)患者的病情、身體狀況等因素綜合考慮。（三）放射治療放療是乳腺癌局部治療的重要手段之一，主要用于保乳手術(shù)后的輔助放療、乳房切除術(shù)后的胸壁和區(qū)域淋巴結(jié)放療以及晚期乳腺癌的姑息放療。保乳手術(shù)后放療可以降低局部復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)，提高患者的生存率。放療的不良反應(yīng)主要包括放射性皮炎、放射性肺炎、骨髓抑制等，在放療過(guò)程中需要密切觀察患者的反應(yīng)，并給予相應(yīng)的對(duì)癥處理。（四）內(nèi)分泌治療內(nèi)分泌治療適用于激素受體陽(yáng)性的乳腺癌患者。內(nèi)分泌治療的原理是通過(guò)抑制雌激素的合成或阻斷雌激素與受體的結(jié)合，從而抑制腫瘤細(xì)胞的生長(zhǎng)。常用的內(nèi)分泌治療藥物包括他莫昔芬、芳香化酶抑制劑等。他莫昔芬適用于絕經(jīng)前和絕經(jīng)后的患者，能夠競(jìng)爭(zhēng)性結(jié)合雌激素受體，阻斷雌激素的作用。芳香化酶抑制劑則主要用于絕經(jīng)后的患者，通過(guò)抑制芳香化酶的活性，減少雌激素的合成。內(nèi)分泌治療的療程一般較長(zhǎng)，需要持續(xù)510年。（五）靶向治療靶向治療是針對(duì)腫瘤細(xì)胞特定的分子靶點(diǎn)進(jìn)行治療的方法，具有療效高、不良反應(yīng)小等優(yōu)點(diǎn)。目前臨床上常用的靶向治療藥物包括曲妥珠單抗、帕妥珠單抗等，主要用于人表皮生長(zhǎng)因子受體2（HER2）陽(yáng)性的乳腺癌患者。曲妥珠單抗能夠特異性結(jié)合HER2受體，阻斷其下游信號(hào)傳導(dǎo)通路，抑制腫瘤細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖。靶向治療可以與化療、內(nèi)分泌治療等聯(lián)合使用，提高治療效果。四、乳腺癌的隨訪與康復(fù)（一）隨訪乳腺癌患者治療后需要進(jìn)行長(zhǎng)期的隨訪，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)腫瘤的復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，調(diào)整治療方案。隨訪內(nèi)容包括病史詢(xún)問(wèn)、體格檢查、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等。一般建議患者在治療后的第12年每36個(gè)月隨訪一次，第35年每6個(gè)月隨訪一次，5年以后每年隨訪一次。（二）康復(fù)1.心理康復(fù)：乳腺癌患者在治療過(guò)程中往往會(huì)承受巨大的心理壓力，出現(xiàn)焦慮、抑郁等情緒。心理康復(fù)對(duì)于患者的身心健康至關(guān)重要。醫(yī)護(hù)人員應(yīng)給予患者心理支持和疏導(dǎo)，幫助患者樹(shù)立戰(zhàn)勝疾病的信心。同時(shí)，患者可以參加乳腺癌康復(fù)俱樂(lè)部等組織，與其他患者交流經(jīng)驗(yàn)，分享感受，緩解心理壓力。2.飲食康復(fù)：合理的飲食對(duì)于乳腺癌患者的康復(fù)具有重要作用?；颊邞?yīng)保持均衡的飲食，增加蔬菜、水果、全谷物等富含膳食纖維食物的攝入，減少高脂肪、高糖、高鹽食物的攝入。此外，還可以適當(dāng)補(bǔ)充維生素和礦物質(zhì)，增強(qiáng)身體免疫力。3.運(yùn)動(dòng)康復(fù)：適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)可以提高患者的身體素質(zhì)，促進(jìn)身體康復(fù)。建議患者每周進(jìn)行至少150分鐘的中等強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)，如快走、慢跑、游泳等，也可以進(jìn)行一些力量訓(xùn)練，如舉重、俯臥撐等。運(yùn)動(dòng)應(yīng)循序漸進(jìn)，避免過(guò)度勞累。五、乳腺癌的預(yù)防（一）一級(jí)預(yù)防一級(jí)預(yù)防是指通過(guò)采取一系列措施，消除或減少可能導(dǎo)致乳腺癌發(fā)生的危險(xiǎn)因素，從而預(yù)防乳腺癌的發(fā)生。具體措施包括：1.保持健康的生活方式：合理飲食，減少高脂肪、高糖、高鹽食物的攝入，增加蔬菜、水果、全谷物等富含膳食纖維食物的攝入。適量運(yùn)動(dòng)，每周進(jìn)行至少150分鐘的中等強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)。戒煙限酒，避免長(zhǎng)期大量飲酒。2.控制體重：肥胖是乳腺癌的危險(xiǎn)因素之一，保持適當(dāng)?shù)捏w重可以降低患癌風(fēng)險(xiǎn)。建議通過(guò)合理飲食和運(yùn)動(dòng)來(lái)控制體重，避免體重過(guò)度增加。3.避免長(zhǎng)期暴露于雌激素環(huán)境：盡量避免長(zhǎng)期使用含有雌激素的保健品和化妝品，減少外源性雌激素的攝入。對(duì)于絕經(jīng)后激素替代治療，應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下謹(jǐn)慎使用。（二）二級(jí)預(yù)防二級(jí)預(yù)防是指通過(guò)早期篩查，早期發(fā)現(xiàn)乳腺癌，從而提高乳腺癌的治療效果和生存率。建議40歲以上的女性每年進(jìn)行一次乳腺鉬靶檢查，2039歲的女性每13年進(jìn)行一次乳腺超聲檢查。同時(shí)，女性應(yīng)每月進(jìn)行一次乳房自我檢查，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。六、特殊類(lèi)型乳腺癌的診療（一）三陰性乳腺癌三陰性乳腺癌是指雌激素受體（ER）、孕激素受體（PR）和人表皮生長(zhǎng)因子受體2（HER2）均為陰性的乳腺癌。三陰性乳腺癌具有侵襲性強(qiáng)、預(yù)后差等特點(diǎn)。治療上，手術(shù)治療仍然是主要的治療方法，但術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高，需要進(jìn)行輔助化療。目前，對(duì)于三陰性乳腺癌的靶向治療和免疫治療正在進(jìn)行大量的研究，部分患者可能從這些新的治療方法中獲益。（二）男性乳腺癌男性乳腺癌相對(duì)少見(jiàn)，約占乳腺癌總數(shù)的1%。男性乳腺癌的臨床表現(xiàn)與女性乳腺癌相似，但由于男性乳腺組織較少，早期癥狀往往不明顯，容易延誤診斷。治療上，手術(shù)治療是主要的治療方法，包括乳房切除術(shù)和腋窩淋巴結(jié)清掃。術(shù)后根據(jù)患者的病情，可能需要進(jìn)行化療、放療、內(nèi)分泌治療等綜合治療。七、多學(xué)科綜合治療團(tuán)隊(duì)乳腺癌的治療是一個(gè)復(fù)雜的過(guò)程，需要多學(xué)科綜合治療團(tuán)隊(duì)的協(xié)作。多學(xué)科綜合治療團(tuán)隊(duì)通常包括外科醫(yī)生、腫瘤內(nèi)科醫(yī)生、放療科醫(yī)生、病理科醫(yī)生、影像科醫(yī)生、護(hù)士、心理醫(yī)生等。團(tuán)隊(duì)成員應(yīng)定期進(jìn)行病例討論，根據(jù)患者的具體情況制定個(gè)性化的治療方案。在治療過(guò)程中，各學(xué)科之間應(yīng)密切配合，及時(shí)溝通，共同解決患者在治療過(guò)程中出現(xiàn)的問(wèn)題，提高治療效果。八、質(zhì)量控制與持續(xù)改進(jìn)為了提高乳腺癌的診療水平，需要建立完善的質(zhì)量控制體系。質(zhì)量控制指標(biāo)包括