跨越?？萍膊≈费芯窟M(jìn)展與合作共贏PresenternameAgenda罕見?？萍膊“l(fā)現(xiàn)合作推進(jìn)研究?？萍膊〉暮诵挠^點(diǎn)介紹01.罕見?？萍膊“l(fā)現(xiàn)罕見?？萍膊⊙芯亢币妼？萍膊〉亩x和特征疾病患病人數(shù)非常有限發(fā)病率極低與常見疾病有明顯區(qū)別特殊的臨床表現(xiàn)與遺傳、環(huán)境等因素相關(guān)特定的病因什么是罕見?？萍膊?？手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大，不適用于所有患者手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較高目前無可行的藥物治療方案藥物療法的局限性缺乏針對(duì)患者個(gè)體差異的定制化治療缺乏個(gè)體化治療治療方法的缺失目前尚無有效治療方法基因編輯技術(shù)的新進(jìn)展CRISPR-Cas9技術(shù)基因組編輯工具的突破性發(fā)展基因修飾治療通過改變特定基因來治療?？萍膊€(gè)體化治療根據(jù)患者基因型設(shè)計(jì)個(gè)性化治療方案基因編輯技術(shù)新治療中老年人及其家族成員易受影響高發(fā)人群某國北部城市發(fā)病率迅速上升疫情地區(qū)環(huán)境污染和不良生活習(xí)慣是主要原因病因分析?？萍膊∩仙厔?shì)某國專科疾病上升02.合作推進(jìn)研究機(jī)構(gòu)合作研究加強(qiáng)合作，共同推進(jìn)研究共享人力、物力和財(cái)力，提高研究效率資源互補(bǔ)融合不同專業(yè)知識(shí)，推動(dòng)創(chuàng)新和發(fā)現(xiàn)跨領(lǐng)域交流加強(qiáng)學(xué)術(shù)交流，提高研究影響力共同發(fā)表成果為何需要合作機(jī)構(gòu)專科疾病研究合作合作機(jī)構(gòu)的選擇選擇與?？萍膊⊙芯肯嚓P(guān)的機(jī)構(gòu)合作研究的目標(biāo)明確合作研究的具體目標(biāo)與方向合作項(xiàng)目的規(guī)劃制定合作項(xiàng)目的詳細(xì)規(guī)劃與時(shí)間表建立合作關(guān)系制定針對(duì)性治療方案01根據(jù)患者病情制定針對(duì)性治療方案?jìng)€(gè)體化治療02與其他專科醫(yī)生合作，共同制定治療方案多學(xué)科合作03定期對(duì)患者進(jìn)行評(píng)估，調(diào)整治療方案定期復(fù)查評(píng)估制定針對(duì)性治療方案-個(gè)性化治療的策略加強(qiáng)宣傳教育?？萍膊⌒麄魈岣吖妼?duì)疾病的認(rèn)知專科疾病宣傳合作與相關(guān)機(jī)構(gòu)合作進(jìn)行宣傳教育?？萍膊☆A(yù)防提高公眾對(duì)疾病的預(yù)防意識(shí)宣傳教育的重要力量03.?？萍膊〉暮诵挠^點(diǎn)?？萍膊『诵挠^點(diǎn)基因編輯新方法利用基因編輯技術(shù)進(jìn)行精確治療01.研究進(jìn)展迅速?？萍膊∪蚯闆r?？萍膊≡谌蚍秶鷥?nèi)的流行情況02.專科疾病上升趨勢(shì)某國某種?？萍膊“l(fā)病率逐年增加03.研究進(jìn)展迅速-知識(shí)更新速度快基因編輯優(yōu)勢(shì)基因編輯技術(shù)的應(yīng)用基因編輯治療作用基因編輯技術(shù)治療?？萍膊？萍膊∪蛄餍袑？萍膊〉闹委熜枨蠡蚓庉嬓纶厔?shì)新治療方法和流行趨勢(shì)合作研究提升診療水平國際研究合作建立促進(jìn)全球合作推進(jìn)治療技術(shù)進(jìn)步優(yōu)化研究資源配置整合各方研究資源，提高研究效率，加速新治療方法的研發(fā)和應(yīng)用。學(xué)術(shù)交流合作促進(jìn)?？萍膊⊙芯款I(lǐng)域內(nèi)的學(xué)術(shù)交流，共享研究成果，推動(dòng)治療水平的提升。加強(qiáng)研究合作提高治療宣傳教育提高?？萍膊〉恼J(rèn)知和預(yù)防意識(shí)阻斷傳播預(yù)防?？萍膊〉膫鞑?，減少感染風(fēng)險(xiǎn)合理預(yù)防制定個(gè)性化預(yù)防方案，降低患病風(fēng)險(xiǎn)宣傳預(yù)防，阻斷傳播宣傳預(yù)防工作重要04.介紹?？萍膊》诸悓？萍膊〉姆懂牳黝悓？萍膊“男┎》N和疾病類型？專科疾病分類方式?？萍膊∪绾伟凑詹煌臉?biāo)準(zhǔn)進(jìn)行分類和劃分？?？萍膊〉亩x對(duì)?？萍膊〉亩x及其與其他疾病的區(qū)別進(jìn)行介紹。?？萍膊〉亩x與分類什么是?？萍膊?？某種疾病的特征詳細(xì)了解該疾病的病因和臨床表現(xiàn)另一種疾病的分類掌握該疾病的不同類型及其癥狀罕見疾病的分類了解罕見疾病的定義和分類標(biāo)準(zhǔn)專科疾病的分類?？萍膊〉姆诸?疾病分類的精細(xì)化變異與免疫缺陷細(xì)胞變異個(gè)體遺傳基因突變引起免疫系統(tǒng)缺陷免疫功能異常導(dǎo)致環(huán)境污染輻射、化學(xué)物質(zhì)等誘因影響?？萍膊〉陌l(fā)病機(jī)制手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)較高藥物治療效果有限副作用大，療效不穩(wěn)定現(xiàn)有治療方法存在局限性手術(shù)治療藥物治療放療和化療目前的治療方法和藥物全球?qū)？萍膊×餍星闆r?？萍膊「甙l(fā)地區(qū)不同地區(qū)對(duì)?？萍膊〉囊赘行院捅┌l(fā)風(fēng)險(xiǎn)?？萍膊鞑ネ緩綄?/p>