天津市中醫(yī)院「罕見腎病」基因診斷思路考核一、單選題（每題2分，共20題）說明：本部分題目主要考察考生對天津市中醫(yī)院罕見腎病基因診斷的基本理論知識和臨床應(yīng)用能力。1.天津市中醫(yī)院在罕見腎病基因診斷中，最常檢測的基因是？A.C3GB.ALPLC.NPHP1D.COL4A3E.TSC22.在天津市中醫(yī)院，懷疑Alport綜合征時，首選檢測的基因是？A.COL4A3B.LAMB2C.PAX2D.WT1E.NPHP13.天津市中醫(yī)院在診斷薄基底膜腎病（BMN）時，重點關(guān)注的基因是？A.MYH9B.G6PC3C.COL4A3D.LAMB2E.NOTCH24.天津市中醫(yī)院對FSGS基因診斷中，最常見的致病基因是？A.TRPC6B.ACTN4C.MYH9D.KIDE.WDR735.在天津市中醫(yī)院，懷疑薄膜增生性腎小球腎炎（MPGN）時，需檢測的基因是？A.CFHB.C3C.FactorH-related1（FHR1）D.HTRA1E.MEFV6.天津市中醫(yī)院在診斷遺傳性滲出性腎炎（HSPN）時，常檢測的基因是？A.MYH9B.C3GC.PAX2D.COL4A3E.NOTCH27.在天津市中醫(yī)院，懷疑Meckel綜合征時，需檢測的基因是？A.MKS1B.COL4A3C.PAX2D.WDR73E.NOTCH28.天津市中醫(yī)院對遺傳性出血性腎炎（HHT）基因診斷時，主要檢測的基因是？A.ENGB.ACVRL1C.SMAD4D.FBN1E.NOTCH29.在天津市中醫(yī)院，懷疑薄基底膜腎?。˙MN）時，需檢測的基因是？A.G6PC3B.NOTCH2C.COL4A3D.LAMB2E.PAX210.天津市中醫(yī)院在診斷遺傳性腎病綜合征（HKNS）時，重點關(guān)注的基因是？A.TRPC6B.ACTN4C.MYH9D.KIDE.WDR73二、多選題（每題3分，共10題）說明：本部分題目主要考察考生對天津市中醫(yī)院罕見腎病基因診斷的綜合性臨床應(yīng)用能力。1.天津市中醫(yī)院在診斷遺傳性腎病時，常檢測的基因包括哪些？A.COL4A3B.LAMB2C.PAX2D.NOTCH2E.TRPC62.在天津市中醫(yī)院，懷疑薄基底膜腎?。˙MN）時，需檢測的基因是？A.COL4A3B.LAMB2C.G6PC3D.NOTCH2E.PAX23.天津市中醫(yī)院對FSGS基因診斷中，常見的致病基因包括哪些？A.TRPC6B.ACTN4C.MYH9D.KIDE.WDR734.在天津市中醫(yī)院，懷疑遺傳性滲出性腎炎（HSPN）時，需檢測的基因是？A.MYH9B.C3GC.PAX2D.COL4A3E.NOTCH25.天津市中醫(yī)院在診斷薄膜增生性腎小球腎炎（MPGN）時，需檢測的基因包括哪些？A.CFHB.C3C.FactorH-related1（FHR1）D.HTRA1E.MEFV6.在天津市中醫(yī)院，懷疑遺傳性出血性腎炎（HHT）時，需檢測的基因是？A.ENGB.ACVRL1C.SMAD4D.FBN1E.NOTCH27.天津市中醫(yī)院對遺傳性腎病綜合征（HKNS）基因診斷時，常檢測的基因包括哪些？A.TRPC6B.ACTN4C.MYH9D.KIDE.WDR738.在天津市中醫(yī)院，懷疑薄基底膜腎病（BMN）時，需檢測的基因是？A.COL4A3B.LAMB2C.G6PC3D.NOTCH2E.PAX29.天津市中醫(yī)院在診斷Alport綜合征時，常檢測的基因包括哪些？A.COL4A3B.LAMB2C.PAX2D.NOTCH2E.TRPC610.在天津市中醫(yī)院，懷疑Meckel綜合征時，需檢測的基因是？A.MKS1B.COL4A3C.PAX2D.WDR73E.NOTCH2三、判斷題（每題1分，共10題）說明：本部分題目主要考察考生對天津市中醫(yī)院罕見腎病基因診斷的基本知識掌握程度。1.天津市中醫(yī)院在診斷遺傳性腎病時，主要檢測的基因是COL4A3。（√）2.薄基底膜腎?。˙MN）的基因診斷主要關(guān)注LAMB2基因。（×）3.FSGS的基因診斷中，TRPC6是最常見的致病基因。（√）4.遺傳性滲出性腎炎（HSPN）的基因診斷主要檢測C3G基因。（√）5.薄膜增生性腎小球腎炎（MPGN）的基因診斷主要檢測CFH基因。（√）6.遺傳性出血性腎炎（HHT）的基因診斷主要檢測ACVRL1基因。（√）7.遺傳性腎病綜合征（HKNS）的基因診斷主要檢測TRPC6基因。（×）8.Alport綜合征的基因診斷主要檢測COL4A3基因。（√）9.Meckel綜合征的基因診斷主要檢測MKS1基因。（√）10.天津市中醫(yī)院在罕見腎病基因診斷中，不檢測PAX2基因。（×）四、簡答題（每題5分，共5題）說明：本部分題目主要考察考生對天津市中醫(yī)院罕見腎病基因診斷的臨床應(yīng)用能力。1.簡述天津市中醫(yī)院在診斷薄基底膜腎?。˙MN）時的基因檢測思路。2.簡述天津市中醫(yī)院在診斷FSGS時的基因檢測思路。3.簡述天津市中醫(yī)院在診斷Alport綜合征時的基因檢測思路。4.簡述天津市中醫(yī)院在診斷遺傳性滲出性腎炎（HSPN）時的基因檢測思路。5.簡述天津市中醫(yī)院在診斷薄膜增生性腎小球腎炎（MPGN）時的基因檢測思路。五、論述題（每題10分，共2題）說明：本部分題目主要考察考生對天津市中醫(yī)院罕見腎病基因診斷的綜合應(yīng)用能力。1.結(jié)合天津市中醫(yī)院的實際情況，論述遺傳性腎病基因診斷的臨床意義及檢測流程。2.結(jié)合天津市中醫(yī)院的臨床案例，論述罕見腎病基因診斷中的常見問題及解決方案。答案與解析一、單選題答案與解析1.B解析：天津市中醫(yī)院在罕見腎病基因診斷中，ALPL基因是診斷薄基底膜腎?。˙MN）的關(guān)鍵基因。ALPL基因突變會導(dǎo)致BMN的發(fā)病，該病在天津市中醫(yī)院的腎內(nèi)科較為常見。2.A解析：天津市中醫(yī)院在診斷Alport綜合征時，首選檢測的基因是COL4A3。COL4A3基因突變是Alport綜合征的主要致病原因，該病在天津市中醫(yī)院的遺傳性腎病篩查中占比較高。3.D解析：天津市中醫(yī)院在診斷薄基底膜腎?。˙MN）時，重點關(guān)注的基因是LAMB2。LAMB2基因突變會導(dǎo)致BMN的發(fā)病，該病在天津市中醫(yī)院的腎內(nèi)科較為常見。4.A解析：天津市中醫(yī)院在診斷FSGS時，最常見的致病基因是TRPC6。TRPC6基因突變是FSGS的主要致病原因之一，該病在天津市中醫(yī)院的遺傳性腎病篩查中占比較高。5.A解析：天津市中醫(yī)院在診斷薄膜增生性腎小球腎炎（MPGN）時，需檢測的基因是CFH。CFH基因突變是MPGN的主要致病原因之一，該病在天津市中醫(yī)院的腎內(nèi)科較為常見。6.A解析：天津市中醫(yī)院在診斷遺傳性滲出性腎炎（HSPN）時，常檢測的基因是MYH9。MYH9基因突變會導(dǎo)致HSPN的發(fā)病，該病在天津市中醫(yī)院的遺傳性腎病篩查中占比較高。7.A解析：天津市中醫(yī)院在診斷Meckel綜合征時，需檢測的基因是MKS1。MKS1基因突變是Meckel綜合征的主要致病原因，該病在天津市中醫(yī)院的遺傳性腎病篩查中較為罕見。8.B解析：天津市中醫(yī)院在診斷遺傳性出血性腎炎（HHT）時，主要檢測的基因是ACVRL1。ACVRL1基因突變是HHT的主要致病原因，該病在天津市中醫(yī)院的遺傳性腎病篩查中占比較高。9.D解析：天津市中醫(yī)院在診斷薄基底膜腎?。˙MN）時，需檢測的基因是COL4A3。COL4A3基因突變會導(dǎo)致BMN的發(fā)病，該病在天津市中醫(yī)院的腎內(nèi)科較為常見。10.B解析：天津市中醫(yī)院在診斷遺傳性腎病綜合征（HKNS）時，重點關(guān)注的基因是ACTN4。ACTN4基因突變是HKNS的主要致病原因之一，該病在天津市中醫(yī)院的遺傳性腎病篩查中占比較高。二、多選題答案與解析1.A,B,C,D解析：天津市中醫(yī)院在診斷遺傳性腎病時，常檢測的基因包括COL4A3、LAMB2、PAX2和NOTCH2。這些基因突變會導(dǎo)致不同的遺傳性腎病，如Alport綜合征、薄基底膜腎病、遺傳性滲出性腎炎等。2.A,B解析：天津市中醫(yī)院在診斷薄基底膜腎?。˙MN）時，需檢測的基因是COL4A3和LAMB2。COL4A3和LAMB2基因突變是BMN的主要致病原因。3.A,B,D,E解析：天津市中醫(yī)院對FSGS基因診斷中，常見的致病基因包括TRPC6、ACTN4、KID和WDR73。這些基因突變會導(dǎo)致FSGS的發(fā)病。4.A,B,D解析：天津市中醫(yī)院在診斷遺傳性滲出性腎炎（HSPN）時，需檢測的基因是MYH9、C3G和COL4A3。這些基因突變會導(dǎo)致HSPN的發(fā)病。5.A,B,C解析：天津市中醫(yī)院在診斷薄膜增生性腎小球腎炎（MPGN）時，需檢測的基因包括CFH、C3和FactorH-related1（FHR1）。這些基因突變是MPGN的主要致病原因。6.A,B解析：天津市中醫(yī)院在診斷遺傳性出血性腎炎（HHT）時，需檢測的基因是ENG和ACVRL1。ENG和ACVRL1基因突變是HHT的主要致病原因。7.A,B,D解析：天津市中醫(yī)院對遺傳性腎病綜合征（HKNS）基因診斷時，常檢測的基因包括TRPC6、ACTN4和KID。這些基因突變會導(dǎo)致HKNS的發(fā)病。8.A,B解析：天津市中醫(yī)院在診斷薄基底膜腎?。˙MN）時，需檢測的基因是COL4A3和LAMB2。COL4A3和LAMB2基因突變是BMN的主要致病原因。9.A,B,C解析：天津市中醫(yī)院在診斷Alport綜合征時，常檢測的基因包括COL4A3、LAMB2和PAX2。這些基因突變會導(dǎo)致Alport綜合征的發(fā)病。10.A,C,D解析：天津市中醫(yī)院在診斷Meckel綜合征時，需檢測的基因是MKS1、PAX2和WDR73。MKS1、PAX2和WDR73基因突變是Meckel綜合征的主要致病原因。三、判斷題答案與解析1.√解析：天津市中醫(yī)院在診斷遺傳性腎病時，主要檢測的基因是COL4A3。COL4A3基因突變是Alport綜合征的主要致病原因，該病在天津市中醫(yī)院的腎內(nèi)科較為常見。2.×解析：薄基底膜腎?。˙MN）的基因診斷主要關(guān)注COL4A3基因，而非LAMB2基因。3.√解析：FSGS的基因診斷中，TRPC6是最常見的致病基因之一，該病在天津市中醫(yī)院的遺傳性腎病篩查中占比較高。4.√解析：遺傳性滲出性腎炎（HSPN）的基因診斷主要檢測C3G基因。C3G基因突變會導(dǎo)致HSPN的發(fā)病，該病在天津市中醫(yī)院的遺傳性腎病篩查中占比較高。5.√解析：薄膜增生性腎小球腎炎（MPGN）的基因診斷主要檢測CFH基因。CFH基因突變是MPGN的主要致病原因之一，該病在天津市中醫(yī)院的腎內(nèi)科較為常見。6.√解析：遺傳性出血性腎炎（HHT）的基因診斷主要檢測ACVRL1基因。ACVRL1基因突變是HHT的主要致病原因，該病在天津市中醫(yī)院的遺傳性腎病篩查中占比較高。7.×解析：遺傳性腎病綜合征（HKNS）的基因診斷主要檢測ACTN4基因，而非TRPC6基因。8.√解析：Alport綜合征的基因診斷主要檢測COL4A3基因。COL4A3基因突變是Alport綜合征的主要致病原因，該病在天津市中醫(yī)院的腎內(nèi)科較為常見。9.√解析：Meckel綜合征的基因診斷主要檢測MKS1基因。MKS1基因突變是Meckel綜合征的主要致病原因，該病在天津市中醫(yī)院的遺傳性腎病篩查中較為罕見。10.×解析：天津市中醫(yī)院在罕見腎病基因診斷中，也檢測PAX2基因。PAX2基因突變會導(dǎo)致遺傳性滲出性腎炎（HSPN）的發(fā)病。四、簡答題答案與解析1.天津市中醫(yī)院在診斷薄基底膜腎?。˙MN）時的基因檢測思路解析：天津市中醫(yī)院在診斷薄基底膜腎?。˙MN）時，主要檢測COL4A3和LAMB2基因。BMN的基因檢測流程如下：-臨床篩查：首先根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)（如高血壓、蛋白尿、血尿等）懷疑BMN，然后進(jìn)行腎活檢，檢測腎小球基底膜厚度。-基因檢測：若腎活檢結(jié)果支持BMN，則進(jìn)行COL4A3和LAMB2基因檢測。COL4A3基因突變是BMN的主要致病原因，LAMB2基因突變也可導(dǎo)致BMN。-遺傳咨詢：若檢測到致病基因突變，則對患者及其家屬進(jìn)行遺傳咨詢，評估遺傳風(fēng)險。2.天津市中醫(yī)院在診斷FSGS時的基因檢測思路解析：天津市中醫(yī)院在診斷FSGS時，主要檢測TRPC6、ACTN4、KID和WDR73基因。FSGS的基因檢測流程如下：-臨床篩查：首先根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)（如腎病綜合征、高血壓等）懷疑FSGS，然后進(jìn)行腎活檢，檢測腎小球病變特征。-基因檢測：若腎活檢結(jié)果支持FSGS，則進(jìn)行TRPC6、ACTN4、KID和WDR73基因檢測。這些基因突變是FSGS的主要致病原因。-遺傳咨詢：若檢測到致病基因突變，則對患者及其家屬進(jìn)行遺傳咨詢，評估遺傳風(fēng)險。3.天津市中醫(yī)院在診斷Alport綜合征時的基因檢測思路解析：天津市中醫(yī)院在診斷Alport綜合征時，主要檢測COL4A3、LAMB2和PAX2基因。Alport綜合征的基因檢測流程如下：-臨床篩查：首先根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)（如血尿、耳聾、高血壓等）懷疑Alport綜合征，然后進(jìn)行腎活檢，檢測腎小球基底膜厚度和電鏡檢查。-基因檢測：若腎活檢結(jié)果支持Alport綜合征，則進(jìn)行COL4A3、LAMB2和PAX2基因檢測。COL4A3基因突變是Alport綜合征的主要致病原因，LAMB2和PAX2基因突變也可導(dǎo)致該病。-遺傳咨詢：若檢測到致病基因突變，則對患者及其家屬進(jìn)行遺傳咨詢，評估遺傳風(fēng)險。4.天津市中醫(yī)院在診斷遺傳性滲出性腎炎（HSPN）時的基因檢測思路解析：天津市中醫(yī)院在診斷遺傳性滲出性腎炎（HSPN）時，主要檢測MYH9、C3G和COL4A3基因。HSPN的基因檢測流程如下：-臨床篩查：首先根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)（如反復(fù)發(fā)作的血尿、蛋白尿等）懷疑HSPN，然后進(jìn)行腎活檢，檢測腎小球滲出性病變。-基因檢測：若腎活檢結(jié)果支持HSPN，則進(jìn)行MYH9、C3G和COL4A3基因檢測。MYH9基因突變是HSPN的主要致病原因，C3G和COL4A3基因突變也可導(dǎo)致該病。-遺傳咨詢：若檢測到致病基因突變，則對患者及其家屬進(jìn)行遺傳咨詢，評估遺傳風(fēng)險。5.天津市中醫(yī)院在診斷薄膜增生性腎小球腎炎（MPGN）時的基因檢測思路解析：天津市中醫(yī)院在診斷薄膜增生性腎小球腎炎（MPGN）時，主要檢測CFH、C3和FactorH-related1（FHR1）基因。MPGN的基因檢測流程如下：-臨床篩查：首先根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)（如腎病綜合征、高血壓等）懷疑MPGN，然后進(jìn)行腎活檢，檢測腎小球基底膜免疫沉積。-基因檢測：若腎活檢結(jié)果支持MPGN，則進(jìn)行CFH、C3和FHR1基因檢測。CFH基因突變是MPGN的主要致病原因，C3和FHR1基因突變也可導(dǎo)致該病。-遺傳咨詢：若檢測到致病基因突變，則對患者及其家屬進(jìn)行遺傳咨詢，評估遺傳風(fēng)險。五、論述題答案與解析1.結(jié)合天津市中醫(yī)院的實際情況，論述遺傳性腎病基因診斷的臨床意義及檢測流程解析：天津市中醫(yī)院作為一家大型綜合性醫(yī)院，腎內(nèi)科在遺傳性腎病的診治中發(fā)揮著重要作用。遺傳性腎病基因診斷的臨床意義