遺傳性共濟(jì)失調(diào)護(hù)理查房記錄一、疾病介紹遺傳性共濟(jì)失調(diào)是一組以慢性進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)為特征的遺傳變性病，具有高度的遺傳異質(zhì)性和臨床變異性。病變主要累及小腦、脊髓和腦干等部位，臨床表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、言語不清、眼球運(yùn)動(dòng)障礙、肢體協(xié)調(diào)功能差等，隨著病情進(jìn)展，可逐漸影響患者的日常生活能力，甚至導(dǎo)致殘疾。目前尚無特效治療方法，護(hù)理在提高患者生活質(zhì)量、延緩病情進(jìn)展方面起著至關(guān)重要的作用。二、病史簡介患者張某，男性，45歲，因“進(jìn)行性步態(tài)不穩(wěn)、言語不清5年，加重1個(gè)月”入院?；颊?年前無明顯誘因出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)，行走時(shí)易向兩側(cè)傾斜，下樓梯時(shí)更為明顯，同時(shí)伴有言語不清，說話含糊費(fèi)力，當(dāng)時(shí)未引起重視，未行特殊治療。近1年來，上述癥狀逐漸加重，行走需家人攙扶，言語清晰度進(jìn)一步下降，偶有飲水嗆咳。1個(gè)月前，患者癥狀加重明顯，站立困難，雙手精細(xì)動(dòng)作笨拙，無法自主完成扣紐扣、系鞋帶等動(dòng)作，為求進(jìn)一步診治入院。患者既往體健，否認(rèn)高血壓、糖尿病、冠心病等慢性病史，否認(rèn)手術(shù)、外傷史，否認(rèn)藥物過敏史。家族中其父親有類似癥狀，于55歲時(shí)因病情嚴(yán)重臥床不起，最終因肺部感染去世，其叔叔也存在步態(tài)不穩(wěn)的情況，考慮存在家族遺傳傾向。入院查體：體溫36.5℃，脈搏78次/分，呼吸18次/分，血壓120/80mmHg。神志清楚，精神尚可，言語含糊，呈吟詩樣語言。眼球運(yùn)動(dòng)可見水平眼震，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑3mm，對(duì)光反射靈敏。四肢肌力均為5級(jí)，肌張力減低，指鼻試驗(yàn)、跟膝脛試驗(yàn)陽性，閉目難立征陽性。深淺感覺未見明顯異常，腱反射活躍，病理征未引出。輔助檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、糞常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、血糖等實(shí)驗(yàn)室檢查均未見明顯異常。頭顱MRI示小腦萎縮，腦溝增寬、加深?；驒z測顯示SCA3基因異常擴(kuò)增，符合遺傳性共濟(jì)失調(diào)（脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型）的診斷。三、護(hù)理評(píng)估（一）身體功能評(píng)估運(yùn)動(dòng)功能：患者站立不穩(wěn)，需扶持物體才能保持平衡，行走時(shí)步態(tài)蹣跚，步基增寬，不能直線行走，上下樓梯困難。雙手協(xié)調(diào)能力差，指鼻試驗(yàn)時(shí)手指不能準(zhǔn)確觸及鼻尖，跟膝脛試驗(yàn)時(shí)足跟不能穩(wěn)定地放在膝蓋上并沿脛骨下滑。雙手握力尚可，但精細(xì)動(dòng)作完成困難，如無法自主進(jìn)食、書寫困難。言語功能：患者言語含糊不清，語速緩慢，呈吟詩樣語言，交流存在一定困難，需要家屬在旁協(xié)助解釋。吞咽功能：偶有飲水嗆咳，進(jìn)食固體食物時(shí)無明顯嗆咳，吞咽功能輕度受損。感官功能：視力、聽力基本正常，深淺感覺未見異常。呼吸功能：呼吸平穩(wěn)，無呼吸困難，雙肺呼吸音清晰，未聞及干濕性啰音。（二）心理狀態(tài)評(píng)估患者因疾病進(jìn)行性加重，生活自理能力逐漸下降，擔(dān)心給家人帶來負(fù)擔(dān)，出現(xiàn)焦慮、抑郁情緒，表現(xiàn)為情緒低落、沉默寡言，對(duì)治療缺乏信心，有時(shí)會(huì)拒絕配合護(hù)理操作。（三）日常生活能力評(píng)估患者日常生活能力評(píng)分（ADL）為40分，屬于中度功能障礙。不能獨(dú)立完成穿衣、洗漱、進(jìn)食、如廁等日?；顒?dòng)，需要家人協(xié)助。（四）社會(huì)支持評(píng)估患者家屬對(duì)其關(guān)心照顧周到，能夠積極配合醫(yī)護(hù)人員進(jìn)行治療和護(hù)理，但由于長期照顧患者，家屬也存在一定的疲憊和壓力。患者有一定的社會(huì)交往，但因言語和運(yùn)動(dòng)功能障礙，社交活動(dòng)明顯減少。四、護(hù)理問題軀體活動(dòng)障礙：與小腦萎縮導(dǎo)致的共濟(jì)失調(diào)有關(guān)，表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、肢體協(xié)調(diào)功能差、站立和行走困難。語言溝通障礙：與小腦及相關(guān)神經(jīng)通路受損導(dǎo)致的言語不清有關(guān)，表現(xiàn)為吟詩樣語言、交流困難。有受傷的風(fēng)險(xiǎn)：與患者步態(tài)不穩(wěn)、平衡功能失調(diào)有關(guān)，可能發(fā)生跌倒、墜床等意外。吞咽功能障礙（輕度）：與神經(jīng)肌肉功能障礙有關(guān)，存在飲水嗆咳的情況，有發(fā)生誤吸的風(fēng)險(xiǎn)。焦慮、抑郁：與疾病進(jìn)行性加重、生活自理能力下降、擔(dān)心給家人帶來負(fù)擔(dān)有關(guān)。自理能力缺陷：與運(yùn)動(dòng)功能障礙有關(guān)，不能獨(dú)立完成日常生活活動(dòng)。五、護(hù)理措施（一）軀體活動(dòng)障礙的護(hù)理協(xié)助患者進(jìn)行肢體功能鍛煉，包括關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練、平衡功能訓(xùn)練和肌力訓(xùn)練。如指導(dǎo)患者進(jìn)行踝關(guān)節(jié)的背伸、跖屈，膝關(guān)節(jié)的屈伸等活動(dòng)，每次15-20分鐘，每天2-3次；讓患者在平衡杠內(nèi)進(jìn)行站立平衡訓(xùn)練，逐漸過渡到無支撐站立，再進(jìn)行緩慢行走訓(xùn)練，訓(xùn)練過程中需有專人保護(hù)，防止跌倒。為患者提供舒適、安全的居住環(huán)境，保持病房地面平整、干燥，無障礙物，走廊和房間內(nèi)安裝扶手，方便患者行走和扶持。協(xié)助患者更換體位，每2小時(shí)翻身一次，防止壓瘡發(fā)生。指導(dǎo)患者正確的翻身方法，避免因動(dòng)作不協(xié)調(diào)而導(dǎo)致意外傷害。（二）語言溝通障礙的護(hù)理耐心傾聽患者的表達(dá)，鼓勵(lì)患者緩慢、清晰地說話，給予患者足夠的時(shí)間回應(yīng)。當(dāng)患者表達(dá)困難時(shí)，可通過手勢、表情、文字等方式進(jìn)行溝通。制定語言訓(xùn)練計(jì)劃，從簡單的單字、詞語開始，逐漸過渡到短句、長句。如讓患者跟讀“你好”“謝謝”等簡單詞語，每天訓(xùn)練3-4次，每次10-15分鐘。與患者家屬溝通，指導(dǎo)家屬多與患者交流，營造良好的語言環(huán)境，鼓勵(lì)患者積極表達(dá)自己的想法和需求。（三）預(yù)防受傷的護(hù)理加強(qiáng)對(duì)患者的安全管理，在患者床頭懸掛“防跌倒”標(biāo)識(shí)，提醒醫(yī)護(hù)人員和家屬注意。夜間開啟床頭燈，方便患者夜間活動(dòng)。協(xié)助患者使用助行器，如拐杖、輪椅等，指導(dǎo)患者正確使用助行器的方法，確保行走安全。定期檢查病房內(nèi)的設(shè)施設(shè)備，如床欄、扶手等是否牢固，發(fā)現(xiàn)問題及時(shí)處理。（四）吞咽功能障礙的護(hù)理指導(dǎo)患者進(jìn)食時(shí)采取坐位或半坐位，頭稍前傾，有利于食物下行，減少嗆咳的發(fā)生。給予患者軟食或半流質(zhì)飲食，避免進(jìn)食干硬、粗糙的食物。飲水時(shí)可使用吸管，少量多次飲用，避免一次性大量飲水導(dǎo)致嗆咳。進(jìn)食后協(xié)助患者漱口，清潔口腔，防止食物殘?jiān)鼩埩粢鹂谇桓腥?。密切觀察患者進(jìn)食情況，如出現(xiàn)嚴(yán)重嗆咳、呼吸困難等癥狀，應(yīng)立即停止進(jìn)食，并通知醫(yī)生進(jìn)行處理。（五）心理護(hù)理主動(dòng)與患者溝通交流，了解患者的心理狀態(tài)，傾聽患者的訴說，給予患者心理支持和安慰。向患者講解疾病的相關(guān)知識(shí)，介紹治療和護(hù)理的進(jìn)展，幫助患者樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。鼓勵(lì)患者家屬多陪伴患者，給予患者更多的關(guān)心和愛護(hù)，讓患者感受到家庭的溫暖和支持。組織患者參加一些力所能及的集體活動(dòng)，如病友交流會(huì)等，讓患者與其他患者相互交流經(jīng)驗(yàn)，減輕孤獨(dú)感和焦慮情緒。（六）自理能力缺陷的護(hù)理協(xié)助患者完成日常生活活動(dòng)，如穿衣、洗漱、進(jìn)食、如廁等，在協(xié)助過程中，鼓勵(lì)患者盡量自己動(dòng)手，發(fā)揮其殘存的自理能力，逐步提高患者的生活自理能力。為患者提供必要的生活輔助器具，如帶吸管的杯子、防滑拖鞋、輔助進(jìn)食的餐具等，方便患者使用。制定合理的作息時(shí)間，保證患者充足的睡眠，避免過度勞累。六、總結(jié)與醫(yī)囑（一）總結(jié)患者張某被診斷為遺傳性共濟(jì)失調(diào)（脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型），目前存在軀體活動(dòng)障礙、語言溝通障礙、有受傷的風(fēng)險(xiǎn)、輕度吞咽功能障礙、焦慮抑郁以及自理能力缺陷等問題。通過實(shí)施上述護(hù)理措施，患者的肢體功能和言語功能得到一定改善，焦慮抑郁情緒有所緩解，未發(fā)生跌倒、誤吸等意外事件，日常生活能力有所提高。但由于疾病的進(jìn)行性特點(diǎn)，仍需長期堅(jiān)持治療和護(hù)理。（二）醫(yī)囑繼續(xù)進(jìn)行肢體功能鍛煉和語言訓(xùn)練，逐漸增加訓(xùn)練強(qiáng)度和時(shí)間，避免過度勞累。飲食以清淡、易消化、富含營養(yǎng)的軟食或半流質(zhì)飲食為主，避免辛辣、刺激性食物，戒煙戒酒。家屬應(yīng)加強(qiáng)對(duì)患者的照顧，密切觀察患者的病情變化，如出現(xiàn)