晉城市人民醫(yī)院先天性病變診斷考核一、單選題（共10題，每題2分，共20分）1.晉城地區(qū)常見的先天性心臟病中，房間隔缺損最典型的體征是？A.胸骨左緣第2肋間收縮期雜音B.肺動脈第二音亢進C.P2亢進，A2減弱D.心臟搏動范圍彌散E.肺動脈瓣區(qū)舒張期雜音2.先天性膈疝患兒，查體最可能的發(fā)現(xiàn)是？A.氣管向健側(cè)移位B.橫膈運動對稱C.腹部膨隆，肝濁音界消失D.心率正常，無呼吸困難E.肺部呼吸音清晰3.某新生兒出生后3天，出現(xiàn)黃疸，膽紅素檢測為256μmol/L，直接膽紅素占10%，考慮診斷為？A.生理性黃疸B.母乳性黃疸C.溶血性黃疸D.膽道閉鎖E.甲狀腺功能減退4.先天性甲狀腺功能減退癥患兒，典型的臨床表現(xiàn)不包括？A.生長發(fā)育遲緩B.皮膚蒼黃，毛發(fā)稀疏C.嗓音低啞，聲音嘶啞D.腹脹，便秘E.心率增快，心音低鈍5.先天性髖關(guān)節(jié)脫位，早期診斷的主要依據(jù)是？A.抱膝試驗陽性B.“4”字試驗陽性C.髖關(guān)節(jié)活動受限D(zhuǎn).X線片顯示股骨頭脫位E.股骨頭密度增高6.先天性喉鳴多見于？A.1歲以內(nèi)嬰兒B.2-3歲兒童C.4-6歲學齡兒童D.青少年E.成人7.先天性心臟病患兒，心電圖表現(xiàn)為電軸右偏，肺型P波，最可能的診斷是？A.室間隔缺損B.房間隔缺損C.法洛四聯(lián)癥D.肺動脈狹窄E.右室肥厚8.先天性腎重復畸形，超聲檢查最典型的表現(xiàn)為？A.雙腎輪廓增大B.腎實質(zhì)回聲增強C.腎內(nèi)發(fā)現(xiàn)分離的腎盞或腎盂D.腎臟形態(tài)失常E.腎血流信號消失9.先天性心臟病患兒，出現(xiàn)青紫，杵狀指，蹲踞現(xiàn)象，最可能的診斷是？A.室間隔缺損B.房間隔缺損C.法洛四聯(lián)癥D.肺動脈瓣狹窄E.動脈導管未閉10.先天性膈疝修補術(shù)后，出現(xiàn)呼吸急促，發(fā)紺，最可能的并發(fā)癥是？A.肺炎B.肺不張C.呼吸道感染D.心功能不全E.膈疝復發(fā)二、多選題（共5題，每題3分，共15分）1.先天性心臟病患兒，心臟雜音的聽診特點包括？A.雜音的位置B.雜音的性質(zhì)C.雜音的強度D.雜音的發(fā)生時期E.雜音的傳導方向2.先天性髖關(guān)節(jié)脫位的高危因素包括？A.足月臀位產(chǎn)B.母親有髖關(guān)節(jié)病史C.活動過早D.遺傳因素E.早產(chǎn)兒3.先天性甲狀腺功能減退癥的治療原則包括？A.早期診斷B.終身服藥C.定期復查D.補充維生素E.避免感染4.先天性腎重復畸形可能出現(xiàn)的并發(fā)癥包括？A.腎積水B.腎結(jié)石C.腎感染D.腎發(fā)育不全E.腎癌5.先天性心臟病患兒，術(shù)前需要評估的項目包括？A.心電圖B.胸部X光片C.超聲心動圖D.心導管檢查E.血常規(guī)三、判斷題（共10題，每題1分，共10分）1.先天性心臟病患兒，生長發(fā)育遲緩與心臟負荷過重有關(guān)。（√）2.先天性膈疝患兒，出生后應立即行手術(shù)治療。（√）3.先天性甲狀腺功能減退癥患兒，皮膚黏膜干燥，毛發(fā)枯黃。（√）4.先天性髖關(guān)節(jié)脫位患兒，早期表現(xiàn)為跛行。（×）5.先天性喉鳴多見于男孩。（√）6.先天性心臟病患兒，心電圖表現(xiàn)為右室肥厚，提示法洛四聯(lián)癥。（√）7.先天性腎重復畸形，通常不需要手術(shù)治療。（√）8.先天性甲狀腺功能減退癥患兒，智力發(fā)育正常。（×）9.先天性髖關(guān)節(jié)脫位患兒，X線片顯示股骨頭脫位即可確診。（√）10.先天性心臟病患兒，術(shù)前需要評估肺動脈壓力。（√）四、簡答題（共3題，每題5分，共15分）1.簡述先天性心臟病患兒的心電圖表現(xiàn)有哪些？2.簡述先天性甲狀腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)有哪些？3.簡述先天性髖關(guān)節(jié)脫位的早期篩查方法有哪些？五、案例分析題（共2題，每題10分，共20分）1.某新生兒出生后3天，出現(xiàn)黃疸，膽紅素檢測為256μmol/L，直接膽紅素占10%，母親有妊娠期糖尿病史。問：可能的診斷是什么？如何進一步確診？2.某患兒2歲，因生長發(fā)育遲緩、腹脹、便秘入院。查體：皮膚蒼黃，毛發(fā)稀疏，心率慢，心音低鈍。問：可能的診斷是什么？如何治療？答案與解析一、單選題1.B解析：房間隔缺損典型體征為肺動脈第二音亢進，因右心室容量負荷增加導致肺動脈壓力升高。2.A解析：先天性膈疝患兒因膈肌缺損，腹腔臟器疝入胸腔，導致氣管向健側(cè)移位。3.C解析：新生兒黃疸膽紅素256μmol/L，直接膽紅素占10%，提示溶血性黃疸，可能與母嬰血型不合有關(guān)。4.E解析：先天性甲狀腺功能減退癥患兒心率減慢，心音低鈍，而非增快。5.B解析：“4”字試驗陽性是先天性髖關(guān)節(jié)脫位的典型體征，即讓患兒仰臥，健側(cè)屈膝置于患側(cè)大腿上，檢查患側(cè)髖關(guān)節(jié)是否屈曲外展。6.A解析：先天性喉鳴多見于1歲以內(nèi)嬰兒，因喉部軟骨發(fā)育不良導致氣流通過時產(chǎn)生雜音。7.C解析：法洛四聯(lián)癥患兒因右心室壓力負荷增加，心電圖表現(xiàn)為電軸右偏、肺型P波。8.C解析：先天性腎重復畸形超聲表現(xiàn)為腎內(nèi)分離的腎盞或腎盂，是典型特征。9.C解析：法洛四聯(lián)癥患兒因右向左分流，出現(xiàn)青紫、杵狀指，蹲踞現(xiàn)象可緩解缺氧。10.B解析：先天性膈疝修補術(shù)后出現(xiàn)呼吸急促、發(fā)紺，提示肺不張，需及時處理。二、多選題1.A、B、C、D、E解析：心臟雜音的聽診特點包括位置、性質(zhì)、強度、時期和傳導方向。2.A、B、C、D解析：先天性髖關(guān)節(jié)脫位的高危因素包括臀位產(chǎn)、家族史、活動過早和遺傳因素。3.A、B、C、E解析：先天性甲狀腺功能減退癥需終身服藥、定期復查，避免感染，但無需補充維生素。4.A、B、C、D解析：先天性腎重復畸形可能并發(fā)腎積水、結(jié)石、感染和發(fā)育不全，但少見腎癌。5.A、B、C、D解析：先天性心臟病術(shù)前需評估心電圖、X光片、超聲心動圖和心導管檢查，血常規(guī)非必需。三、判斷題1.√2.√3.√4.×（早期表現(xiàn)為跛行的是晚期脫位）5.√6.√7.√8.×（智力發(fā)育遲緩）9.√10.√四、簡答題1.先天性心臟病患兒的心電圖表現(xiàn)：-電軸右偏（右心室肥厚）-肺型P波（肺動脈壓力升高）-QRS波增寬（室性心律失常）-ST-T改變（心肌缺血或損傷）2.先天性甲狀腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)：-生長發(fā)育遲緩-皮膚蒼黃，毛發(fā)稀疏-嗓音低啞-腹脹，便秘-智力發(fā)育遲緩3.先天性髖關(guān)節(jié)脫位的早期篩查方法：-拾物試驗-抱膝試驗-“4”字試驗-超聲檢查（早期發(fā)現(xiàn)股骨頭位置異常）五、案例分析題1.可能的診斷：溶血性黃疸（可能與母嬰血型不合有關(guān)）。進一步確診：-血型鑒定（母子血型是否不合）-游離抗體