第29講（1）

基因突變賀老師大概念六生物的變異與生物多樣性和適應性是進化的結果表型（改變）基因型（改變）環(huán)境（改變）來源基因突變基因重組染色體變異

由親代生殖細胞內遺傳物質的改變引起

僅由環(huán)境的影響造成注意：表觀遺傳可遺傳，問題1：世代都開紅花的植物，在一次突然性冰凍后，發(fā)現(xiàn)有一株開了白花。白花性狀產生的原因可能是什么？考點1：生物變異的類型光鏡下可見光鏡下不可見可遺傳的變異不可遺傳的變異基因堿基序列不變（基因型不變），表型改變。問題2：如何判斷該白花屬于可遺傳變異還是不可遺傳變異，請寫出實驗思路，預期結果及結論？實驗方案預期結果及結論（1）若后代不再出現(xiàn)此變異，為不可遺傳變異

（2）若后代再次出現(xiàn)此變異，為可遺傳變異變異個體自交或與其他個體雜交

考點1：生物變異的類型血紅蛋白異常根本原因直接原因患者貧血發(fā)生了基因突變，堿基對發(fā)生了

。問題：①檢測鐮刀形細胞貧血癥的方法有多種，可以采取的方法是

，還可以用

進行檢測。基因診斷顯微鏡觀察紅細胞形態(tài)基因通過控制蛋白質的結構直接控制性狀.1基因突變的實例考點2：

基因突變替換②鐮刀型細胞貧血癥體現(xiàn)了基因通過什么方式控制生物的性狀？注意：RNA病毒的遺傳物質為RNA，其上堿基序列的改變也稱為基因突變。DNA分子中發(fā)生堿基的______、______或_____，而引起的

堿基序列的改變，叫作基因突變。替換增添缺失增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC2基因突變的概念考點2：

基因突變基因3基因突變的時期原因：在細胞分裂前的間期要進行DNA復制，DNA復制時要解旋為單鏈，

單鏈DNA的穩(wěn)定性會大大降低，極易受到影響而發(fā)生堿基的改變。細胞分裂前的間期細胞生命歷程中的任何時期均可能發(fā)生基因突變，只是DNA復制時更容易發(fā)生。問題：處于什么時期的細胞，更容易發(fā)生基因突變？判斷：基因突變只是發(fā)生于DNA復制時（

）×考點2：

基因突變4基因突變的原因考點2：

基因突變內因:外因自然條件下DNA復制出錯自發(fā)產生突變紫外線，X射線及其他輻射（損傷細胞內的DNA）亞硝酸鹽、堿基類似物等（改變核酸的堿基）物理因素:化學因素:生物因素:某些病毒如乙肝病毒的遺傳物質（影響宿主細胞DNA）DNA平均每復制10億個堿基對，就會產生1個錯誤?；蛲蛔儗儆诳蛇z傳變異，是否一定遺傳給下一代？基因突變發(fā)生在配子中發(fā)生在體細胞中將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代一般不能遺傳有些植物(無性繁殖的生物)的體細胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。5基因突變的遺傳性（如:皮膚癌不可遺傳給后代）考點2：

基因突變紅眼白眼6基因突變的結果基因突變產生了等位基因（1）真核細胞：（2）原核細胞和病毒：基因數(shù)目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因（無同源染色體）。因此原核細胞和病毒基因突變產生的是一個

。XW基因Xw基因突變AAaA顯性突變：a→A隱性突變：A→a新基因考點2：

基因突變考點2：

基因突變7基因突變的意義①有害突變：可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調關系。②有利突變：比如抗病性突變、耐旱性突變、微生物抗藥性突變等。③中性突變：有些基因突變不會導致新的性狀出現(xiàn)?；蛲蛔兪怯泻?、有利還是中性與誰有關？生存的環(huán)境形成新性狀基因突變生物變異的根本來源產生新基因（等位基因）生物進化的原始材料①基因突變在生物界是普遍存在的，所有生物均可發(fā)生。普遍性②基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期、

細胞內不同的DNA分子上、同一個DNA分子的任何部位。隨機性不定向性③一個基因可以發(fā)生不同的突變，產生一個以上的等位基因。④在自然狀態(tài)下基因突變的頻率約為10-5~10-8。低頻性W+（紅眼）白眼血紅眼象牙眼櫻紅眼杏紅眼伊紅眼淺黃色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco8基因突變的特點注意：若兩種突變品系是由不同對等位基因突變導致的，則體現(xiàn)了基因突變的

性。若兩種突變品系是由一對等位基因突變導致的，則體現(xiàn)了基因突變的

性。隨機性不定向堿基對對氨基酸序列的影響影響范圍替換只改變

個氨基酸的種類或

。替換的結果也可能使翻譯

。增添不影響插入或缺失位置

的序列，影響缺失或插入位置

的序列①增添或缺失的位置越

，對肽鏈的影響越大；②增添或缺失的堿基數(shù)是

，則一般僅影響個別氨基酸缺失小提前終止或延后終止前后靠前大大1不改變（密碼子的簡并性）3的倍數(shù)考點3：

基因突變與生物性狀的關系1基因突變對氨基酸序列的影響考點3：

基因突變與生物性狀的關系2基因突變對性狀的影響基因突變不改變性狀的原因：①突變可能發(fā)生在沒有表達的DNA片段上?！蔷幋a序列②基因突變后的密碼子和原密碼子決定的是同一種氨基酸?！艽a子的簡并性③若為隱性突變，如AA→Aa，性狀不改變?！蛔兊慕Y果：產生新的基因④若突變基因是沉默基因，在該細胞中不表達?！虻倪x擇性表達白細胞內的胰島素基因發(fā)生突變，是否會影響生物的性狀？堿基排列順序改變一定會導致生物性狀的改變嗎？為什么？2.從基因角度看，結腸癌發(fā)生的原因是什么？原癌基因或抑癌基因突變1.什么是癌細胞？正常上皮細胞和癌細胞有什么區(qū)別？癌細胞指的是不受機體控制的、連續(xù)進行分裂的惡性增殖細胞注意：原癌基因和抑癌基因是一類基因，而不是一個基因。思考：體細胞的基因突變可能對個體有什么影響？考點4：

細胞的癌變表達的蛋白質能抑制細胞的生長和繁殖，或者促進細胞凋亡。抑癌基因蛋白質活性減弱或失去活性表達的蛋白質是細胞正常的生長和繁殖所必須的。

原癌基因相應蛋白質活性過強細胞分裂不受機體控制、連續(xù)分裂——細胞癌變正常表達產物突變或過量表達正常表達產物突變致癌因子可能2.健康人的細胞中存在原癌基因、抑癌基因嗎？結腸癌發(fā)生的原因“油門”“剎車”為什么癌癥多發(fā)生在老年人中？因為癌癥往往是多個基因突變的結果，癌變是一個逐漸積累的過程。(1)能夠無限增殖來自名叫海拉的女性宮頸癌癥患者。這位患者已在1951年死去，但從她身上取下的癌細胞卻在實驗室一代代地傳了下來。(2)形態(tài)結構發(fā)生顯著變化(3)細胞膜上的糖蛋白等物質減少細胞的癌變→細胞之間的黏著性顯著降低→容易在體內分散和轉移1癌細胞的特征:海拉細胞（宮頸癌細胞）癌變后的成纖維細胞正常的成纖維細胞深化概念：(1)DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變(

)(2)基因突變的結果一定是產生等位基因(

)(3)環(huán)境因素可提高突變率，并決定基因突變的方向（）××考點1：

基因突變如果發(fā)生在非基因區(qū)，不算基因突變原核細胞和病毒基因突變產生的是新基因1.基因突變后，

改變，

不變，

不一定改變A.堿基序列B.基因的位置C.基因的種類

D.基因的數(shù)目E.生物性狀F.該基因編碼的氨基酸序列G.遺傳信息（密碼子具有簡并性）突變?yōu)榈任换駿FACGBD×基因突變具有不定向性微專題

DNA損傷修復機制賀老師大概念五

遺傳信息主要編碼在DNA分子上熱點1：DNA損傷修復機制1堿基切除修復1.(大本p187)雖然DNA復制過程中通過諸多策略在很大程度上保證了復制的準確性，但DNA平均每復制109個堿基對就會產生1個錯誤。堿基切除修復是DNA損傷修復機制中的一種，下圖是人類的堿基切除修復過程，下列敘述錯誤的是(

)CA.DNA的雙螺旋結構和堿基互補配對原則保證了DNA復制的準確性B.細胞內DNA復制時解旋酶能改變DNA的空間結構C.圖中DNA聚合酶β填補空隙時使用的物質是胞嘧啶D.圖中APE1、DNA聚合酶β均能斷裂磷酸二酯鍵胞嘧啶脫氧核苷酸熱點1：DNA損傷修復機制2核苷酸切除修復(2023·浙江p186)紫外線引發(fā)的DNA損傷，可通過“核苷酸切除修復(NER)”方式修復，機制如圖所示。著色性干皮癥(XP)患者的NER酶系統(tǒng)存在缺陷，受陽光照射后，皮膚出現(xiàn)炎癥等癥狀?；颊哂啄臧l(fā)病，20歲后開始發(fā)展成皮膚癌。下列敘述錯誤的是(

)CA.修復過程需要限制酶和DNA聚合酶B.填補缺口時，新鏈合成以5′到3′的方向進行C.DNA有害損傷發(fā)生后，在細胞增殖后進行修復，對細胞最有利D.隨年齡增長，XP患者幾乎都會發(fā)生皮膚癌的原因，可用突變累積解釋在細胞增殖后進行修復，可能導致有更多的細胞含有損傷的DNA(2)過程②③中，母鏈缺口的產生需要哪一種酶的參與？該酶破壞的化學鍵叫什么？熱點1：DNA損傷修復機制3同源重組修復情境素材細胞會對損傷的DNA進行修復，如圖為DNA的一種修復機制。(1)上述修復損傷DNA的過程中，是以受損傷的DNA單鏈為模板還是以未受損傷的DNA單鏈為模板？原料是什么？模板：未受損傷的DNA單鏈；原料：4種游離的脫氧核苷酸。限制性內切核酸酶磷酸二酯鍵(3)某受損傷的DNA進行10次復制并按圖示進行損傷修復，則有損傷的DNA分子將占多大比例？(1/2)10熱點3：岡崎片段1.(大本p188)DNA的復制是半不連續(xù)的：連續(xù)合成的新鏈叫前導鏈，不連續(xù)合成的鏈叫后隨鏈。目前真核生物DNA復制機制說法之一認為前導鏈主要由DNA聚合酶ε催化合成，后隨鏈先由DNA聚合酶α催化合成一個小片段，然后由DNA聚合酶δ催化繼續(xù)往后延伸，如圖