朔州市中醫(yī)院基因檢測技術(shù)考核一、單選題（共10題，每題2分，共20分）1.朔州市地處黃土高原，居民普遍存在遺傳性甲狀腺功能減退癥易感性，該病的遺傳方式最可能是？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳2.在朔州市中醫(yī)院開展腫瘤基因檢測時(shí)，以下哪種基因突變最常與肺癌耐藥性相關(guān)？A.EGFRL858RB.ALKG1202RC.KRASG12DD.BRAFV600E3.朔州市某患者因反復(fù)腹瀉就診，基因檢測提示乳糜瀉相關(guān)基因HLA-DQ2/DQ8陽性，該基因檢測的主要意義是？A.確診乳糜瀉B.預(yù)測乳糜瀉風(fēng)險(xiǎn)C.指導(dǎo)乳糜瀉治療D.排除乳糜瀉可能4.在朔州市中醫(yī)院進(jìn)行遺傳病篩查時(shí)，地中海貧血基因檢測中最常見的致病基因是？A.α-地貧基因缺失B.β-地貧基因點(diǎn)突變C.γ-地貧基因變異D.δ-地貧基因突變5.朔州市某孕婦進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測，提示唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)增高，該檢測最可能采用的是？A.CGHarrayB.KaryotypingC.NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)前檢測）D.FISH（熒光原位雜交）6.在朔州市中醫(yī)院，針對(duì)遺傳性乳腺癌患者，以下哪種基因檢測最具有臨床指導(dǎo)意義？A.BRCA1B.BRCA2C.PALB2D.TP537.朔州市某患者因家族性腸息肉病就診，基因檢測中最可能涉及的基因是？A.APCB.MUTYHC.BMPR1AD.SMAD48.在朔州市中醫(yī)院進(jìn)行藥物基因組學(xué)檢測時(shí)，以下哪種基因多態(tài)性與華法林劑量調(diào)整密切相關(guān)？A.CYP2C9B.CYP3A4C.VKORC1D.CYP2D69.朔州市某患者因反復(fù)發(fā)作的痛風(fēng)進(jìn)行基因檢測，以下哪種基因變異最可能增加痛風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)？A.UCP1B.ABCG2C.SLC2A9D.HNF1A10.在朔州市中醫(yī)院開展遺傳性耳聾檢測時(shí)，最常見的致病基因是？A.GJB2B.SLC26A4C.MT-RNR1D.OTOF二、多選題（共5題，每題3分，共15分）1.朔州市中醫(yī)院在開展遺傳性卵巢癌篩查時(shí)，以下哪些基因檢測具有較高臨床價(jià)值？A.BRCA1B.BRCA2C.TP53D.Lynch綜合征相關(guān)基因（MLH1,MSH2等）E.CDH12.在朔州市某家系中，多代出現(xiàn)遺傳性心肌病，基因檢測可能涉及的基因包括？A.LMNAB.DCM1C.TTND.MYH7E.ACTC3.朔州市某患者因反復(fù)發(fā)作的蕁麻疹就診，基因檢測可能提示的易感基因包括？A.FcepsilonRIB.ITGAMC.KITD.IL4RE.TNFα4.在朔州市中醫(yī)院進(jìn)行遺傳性眼病篩查時(shí)，以下哪些基因檢測對(duì)診斷視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤有參考價(jià)值？A.RB1B.TP53C.PTCH1D.CDKN2AE.GATA25.朔州市某患者因反復(fù)發(fā)作的銀屑病就診，基因檢測可能涉及的遺傳易感基因包括？A.HLA-Cw6B.IL23RC.TNF-αD.CARD14E.PTPN22三、判斷題（共10題，每題1分，共10分）1.朔州市中醫(yī)院開展的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）主要檢測胎兒游離DNA，對(duì)孕婦本身遺傳病篩查無意義。（×）2.地中海貧血基因檢測通常需要檢測α-地貧和β-地貧兩個(gè)基因位點(diǎn)。（√）3.遺傳性乳腺癌患者BRCA1基因檢測陽性，其卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。（√）4.藥物基因組學(xué)檢測可以完全替代臨床用藥劑量調(diào)整。（×）5.遺傳性耳聾的基因檢測僅適用于兒童，對(duì)成人無意義。（×）6.朔州市某家系中，連續(xù)三代出現(xiàn)乳糜瀉，其HLA-DQ2/DQ8陽性率顯著高于普通人群。（√）7.遺傳性心肌病患者的基因檢測通常需要結(jié)合家族史和心電圖進(jìn)行綜合判斷。（√）8.華法林劑量調(diào)整僅與CYP2C9基因多態(tài)性相關(guān)，與VKORC1無關(guān)。（×）9.痛風(fēng)患者的基因檢測主要檢測尿酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（SLC2A9）基因變異。（√）10.遺傳性卵巢癌患者BRCA2基因檢測陽性，其對(duì)PARP抑制劑治療的敏感性較高。（√）四、簡答題（共5題，每題5分，共25分）1.簡述朔州市中醫(yī)院開展遺傳性甲狀腺功能減退癥基因檢測的臨床意義。2.在朔州市地區(qū)，哪些遺傳病基因檢測對(duì)當(dāng)?shù)鼐用窬哂休^高的篩查價(jià)值？3.簡述藥物基因組學(xué)檢測在朔州市中醫(yī)院臨床應(yīng)用的局限性。4.遺傳性腸息肉病患者基因檢測后，如何進(jìn)行遺傳咨詢？5.朔州市某家系中，多代出現(xiàn)遺傳性耳聾，基因檢測提示GJB2基因變異，如何進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)管理？五、論述題（共2題，每題10分，共20分）1.結(jié)合朔州市地域特點(diǎn)，論述開展遺傳病基因檢測在臨床實(shí)踐中的優(yōu)勢與挑戰(zhàn)。2.遺傳性腫瘤的基因檢測在朔州市中醫(yī)院的臨床應(yīng)用現(xiàn)狀如何？未來發(fā)展方向是什么？答案與解析一、單選題1.B解析：甲狀腺功能減退癥在朔州市高發(fā)，多與常染色體隱性遺傳相關(guān)，如甲狀腺激素合成酶基因缺陷。2.A解析：EGFRL858R突變是肺癌常見的耐藥相關(guān)基因，朔州市肺癌患者中該突變檢出率較高。3.B解析：HLA-DQ2/DQ8陽性提示乳糜瀉風(fēng)險(xiǎn)，但需結(jié)合臨床表現(xiàn)確診，基因檢測僅用于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。4.B解析：β-地貧基因點(diǎn)突變是朔州市地中海貧血的主要致病類型，α-地貧缺失型次之。5.C解析：NIPT是朔州市中醫(yī)院主流的產(chǎn)前基因檢測技術(shù)，對(duì)唐氏綜合征篩查靈敏度高。6.A解析：BRCA1基因檢測對(duì)遺傳性乳腺癌的預(yù)測價(jià)值最高，朔州市該病家系中常見。7.A解析：家族性腸息肉病主要與APC基因突變相關(guān)，朔州市該病檢出率較高。8.A解析：CYP2C9基因多態(tài)性顯著影響華法林劑量，朔州市臨床用藥需注意該基因檢測。9.C解析：SLC2A9基因變異與痛風(fēng)尿酸排泄減少相關(guān)，朔州市該病高發(fā)，基因檢測有參考價(jià)值。10.A解析：GJB2基因突變是朔州市遺傳性耳聾最常見的致病基因，檢出率較高。二、多選題1.A,B,C,D解析：BRCA1/2、TP53、Lynch綜合征相關(guān)基因及CDH1均與遺傳性卵巢癌相關(guān)，朔州市臨床需重點(diǎn)關(guān)注。2.A,B,C,D,E解析：LMNA、DCM1、TTN、MYH7、ACTC均與遺傳性心肌病相關(guān)，朔州市該病家系中常見。3.A,B,D,E解析：FcepsilonRI、ITGAM、IL4R、TNFα與蕁麻疹遺傳易感性相關(guān)，朔州市臨床需注意。4.A,B,D,E解析：RB1、TP53、CDKN2A、GATA2與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤相關(guān)，朔州市該病需重點(diǎn)篩查。5.A,B,D,E解析：HLA-Cw6、IL23R、CARD14、PTPN22與銀屑病遺傳易感性相關(guān)，朔州市該病高發(fā)。三、判斷題1.×解析：NIPT可間接篩查孕婦是否攜帶遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)孕婦本身無直接診斷意義。2.√解析：地中海貧血需檢測α、β兩個(gè)基因位點(diǎn)，朔州市以β-地貧為主。3.√解析：BRCA1陽性患者卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，朔州市臨床需重點(diǎn)關(guān)注。4.×解析：藥物基因組學(xué)檢測僅提供參考，臨床用藥仍需結(jié)合患者具體情況調(diào)整。5.×解析：遺傳性耳聾基因檢測對(duì)成人同樣重要，可指導(dǎo)遺傳咨詢和生育決策。6.√解析：乳糜瀉家系HLA-DQ2/DQ8陽性率顯著高于普通人群，朔州市臨床需注意。7.√解析：遺傳性心肌病需結(jié)合家族史和心電圖綜合判斷，朔州市該病檢出率較高。8.×解析：華法林劑量調(diào)整與CYP2C9和VKORC1基因均相關(guān)，朔州市臨床需注意。9.√解析：SLC2A9基因變異與痛風(fēng)尿酸排泄減少相關(guān)，朔州市該病高發(fā)。10.√解析：BRCA2陽性患者對(duì)PARP抑制劑治療敏感，朔州市臨床需關(guān)注該用藥方案。四、簡答題1.遺傳性甲狀腺功能減退癥基因檢測的臨床意義朔州市該病高發(fā)，基因檢測可識(shí)別高危人群，指導(dǎo)早期干預(yù)，降低甲減對(duì)兒童智力發(fā)育的影響。2.朔州市遺傳病基因檢測的篩查價(jià)值地中海貧血、乳糜瀉、遺傳性耳聾、腫瘤易感基因（BRCA1/2）等檢測對(duì)該地區(qū)居民有較高篩查價(jià)值。3.藥物基因組學(xué)檢測的局限性檢測成本較高，部分基因多態(tài)性與藥物反應(yīng)關(guān)系不明確，臨床用藥仍需綜合判斷。4.遺傳性腸息肉病患者的基因檢測后遺傳咨詢解釋基因檢測結(jié)果，評(píng)估家族成員風(fēng)險(xiǎn)，建議定期篩查和預(yù)防性手術(shù)。5.遺傳性耳聾的遺傳風(fēng)險(xiǎn)管理GJB2基因陽性家庭建議產(chǎn)前檢測，新生兒聽力篩查，避免噪聲環(huán)境，考慮基因治療。五、論述題1.遺傳病基因檢測在朔州市