晉中市人民醫(yī)院罕見病診療能力考核一、單選題（共10題，每題2分，計(jì)20分）1.晉中市最常見的遺傳代謝病是哪種？A.戈謝病B.黏多糖病C.腦性癱瘓D.苯丙酮尿癥2.對(duì)于疑似苯丙酮尿癥的新生兒，哪種檢測(cè)方法最為常用？A.血?dú)夥治鯞.尿液氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用（GC-MS）C.腰椎穿刺D.肝功能檢查3.患兒，男，3歲，因生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多動(dòng)、智力倒退就診。頭顱MRI顯示腦室擴(kuò)大，智力篩查提示中度智力障礙。應(yīng)首先考慮的罕見病是？A.染色體異常綜合征B.黏多糖?、裥虲.唐氏綜合征D.苯丙酮尿癥4.一名1歲患兒，因反復(fù)感染、中耳炎、鼻竇炎就診。體格檢查發(fā)現(xiàn)鼻竇增大、淋巴結(jié)腫大。血常規(guī)提示嗜酸性粒細(xì)胞增高。應(yīng)高度懷疑？A.慢性肉芽腫病B.淋巴瘤C.免疫缺陷病D.先天性心臟病5.以下哪種藥物是治療戈謝病的常用藥物？A.阿糖腺苷B.埃曲波帕C.依達(dá)拉奉D.沙利度胺6.一名4歲女孩，因進(jìn)行性肌無(wú)力、呼吸困難入院。肌電圖顯示肌源性損害。基因檢測(cè)提示Dysferlin基因突變。應(yīng)診斷為？A.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥B.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病C.周期性癱瘓D.脊髓性肌萎縮癥7.患兒，女，2歲，因反復(fù)嘔吐、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩就診。胃鏡檢查顯示胃黏膜廣泛潰瘍。應(yīng)高度懷疑？A.胃癌B.假性腸梗阻C.胃泌素瘤D.胃炎8.一名10歲男孩，因進(jìn)行性視力下降、皮膚色素沉著就診。眼底檢查顯示骨細(xì)胞色素?；驒z測(cè)提示OCA2基因突變。應(yīng)診斷為？A.白化病B.視網(wǎng)膜色素變性C.視神經(jīng)萎縮D.黃斑變性9.患兒，女，6個(gè)月，因反復(fù)驚厥、癲癇發(fā)作就診。腦電圖顯示棘波。應(yīng)首先考慮？A.腦性癱瘓B.嬰兒痙攣癥C.癲癇持續(xù)狀態(tài)D.病毒性腦炎10.一名3歲男孩，因身材矮小、多指（趾）、智力障礙就診?；驒z測(cè)提示FGFR3基因突變。應(yīng)診斷為？A.馬凡綜合征B.軟骨發(fā)育不全C.唐氏綜合征D.21三體綜合征二、多選題（共5題，每題3分，計(jì)15分）1.慢性肉芽腫病的典型臨床表現(xiàn)包括哪些？A.反復(fù)感染B.膿腫形成C.骨髓增生D.肺部結(jié)節(jié)E.淋巴結(jié)腫大2.黏多糖病Ⅰ型的實(shí)驗(yàn)室檢查可能包括哪些？A.脫落細(xì)胞包涵體檢查B.尿液黏多糖測(cè)定C.肝功能檢查D.骨髓穿刺E.腦電圖3.治療罕見病的常用方法包括哪些？A.藥物治療B.基因治療C.康復(fù)治療D.肝移植E.營(yíng)養(yǎng)支持4.戈謝病的基因突變位點(diǎn)可能包括哪些？A.GBA基因B.GLA基因C.LAMP2基因D.Lysosomalacidlipase基因E.ARSA基因5.以下哪些疾病屬于罕見?。緼.黏多糖病B.腦性癱瘓C.免疫缺陷病D.苯丙酮尿癥E.先天性心臟病三、判斷題（共10題，每題1分，計(jì)10分）1.苯丙酮尿癥患兒若未及時(shí)治療，會(huì)導(dǎo)致智力障礙。（√）2.黏多糖病Ⅰ型患者的尿液黏多糖測(cè)定通常正常。（×）3.慢性肉芽腫病患者的肺部感染通常由金黃色葡萄球菌引起。（√）4.戈謝病的治療首選酶替代療法。（√）5.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者的肌電圖通常顯示神經(jīng)源性損害。（×）6.假性腸梗阻患者的腹部CT檢查可能顯示腸管擴(kuò)張。（√）7.白化病患者的皮膚色素沉著通常不伴有視力下降。（×）8.嬰兒痙攣癥患者的腦電圖可能顯示多發(fā)性棘波。（√）9.軟骨發(fā)育不全患者的身材矮小通常不明顯。（×）10.免疫缺陷病患者的反復(fù)感染通常由細(xì)菌引起。（√）四、簡(jiǎn)答題（共3題，每題5分，計(jì)15分）1.簡(jiǎn)述苯丙酮尿癥的篩查流程。2.簡(jiǎn)述黏多糖?、裥偷脑\斷標(biāo)準(zhǔn)。3.簡(jiǎn)述戈謝病的治療原則。五、論述題（共2題，每題10分，計(jì)20分）1.結(jié)合晉中市人民醫(yī)院的實(shí)際情況，談?wù)勅绾翁岣吆币姴≡\療能力。2.分析罕見病診療中面臨的挑戰(zhàn)，并提出解決方案。答案與解析一、單選題1.D（苯丙酮尿癥是晉中市常見的遺傳代謝病，發(fā)病率較高。）2.B（GC-MS是新生兒苯丙酮尿癥篩查的“金標(biāo)準(zhǔn)”。）3.A（患兒表現(xiàn)符合染色體異常綜合征的典型特征。）4.C（反復(fù)感染、嗜酸性粒細(xì)胞增高提示免疫缺陷病。）5.B（埃曲波帕是治療戈謝病的酶替代療法藥物。）6.A（Dysferlin基因突變導(dǎo)致肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。）7.C（胃泌素瘤可引起反復(fù)嘔吐、胃潰瘍。）8.A（OCA2基因突變導(dǎo)致白化病。）9.B（嬰兒痙攣癥典型表現(xiàn)為反復(fù)驚厥，腦電圖可見棘波。）10.B（FGFR3基因突變導(dǎo)致軟骨發(fā)育不全。）二、多選題1.A、B、D、E（慢性肉芽腫病典型表現(xiàn)為反復(fù)感染、膿腫、肺部結(jié)節(jié)、淋巴結(jié)腫大。）2.A、B、C（黏多糖?、裥蛯?shí)驗(yàn)室檢查包括脫落細(xì)胞包涵體、尿液黏多糖、肝功能。）3.A、B、C、E（罕見病治療包括藥物治療、基因治療、康復(fù)治療、營(yíng)養(yǎng)支持。）4.A、C（戈謝病主要與GBA和LAMP2基因突變相關(guān)。）5.A、C、D（黏多糖病、免疫缺陷病、苯丙酮尿癥屬于罕見病。）三、判斷題1.√2.×（黏多糖?、裥湍蛞吼ざ嗵巧?。）3.√4.√5.×（肌營(yíng)養(yǎng)不良癥肌電圖顯示肌源性損害。）6.√7.×（白化病皮膚色素減退，視力下降。）8.√9.×（軟骨發(fā)育不全患者身材矮小明顯。）10.√四、簡(jiǎn)答題1.苯丙酮尿癥篩查流程：-新生兒出生后72小時(shí)內(nèi)進(jìn)行足跟血斑采血。-采血后送至市級(jí)或省級(jí)新生兒篩查中心進(jìn)行GC-MS檢測(cè)。-檢測(cè)陽(yáng)性者需復(fù)查確認(rèn)，確診后立即控制飲食（低苯丙氨酸奶）。-定期隨訪監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸水平及生長(zhǎng)發(fā)育情況。2.黏多糖?、裥驮\斷標(biāo)準(zhǔn)：-臨床表現(xiàn)：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、角膜混濁、耳鼻竇增大。-實(shí)驗(yàn)室檢查：尿液黏多糖測(cè)定升高，脫落細(xì)胞包涵體陽(yáng)性。-基因檢測(cè)：GBA基因突變。3.戈謝病治療原則：-酶替代療法：使用重組人酸脂酶（伊米苷酶）降低葡萄糖腦苷脂水平。-脂質(zhì)管理：控制血脂水平，預(yù)防并發(fā)癥。-康復(fù)治療：改善運(yùn)動(dòng)功能，提高生活質(zhì)量。-定期隨訪：監(jiān)測(cè)肝脾腫大、神經(jīng)系統(tǒng)損害等進(jìn)展。五、論述題1.提高罕見病診療能力：-建立罕見病多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)（MDT），整合兒科、遺傳科、影像科等資源。-加強(qiáng)與上級(jí)醫(yī)院合作，開展遠(yuǎn)程會(huì)診和基因檢測(cè)。-完善罕見病信息數(shù)據(jù)庫(kù)，提高早期篩查和診斷效率。-加強(qiáng)醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，提升罕見病知識(shí)水平。2.罕見病診療挑戰(zhàn)與解決方案：-挑