重慶市中醫(yī)院「甲狀腺癌基因檢測」報告解讀考核一、單選題（每題2分，共20題）1.甲狀腺癌基因檢測報告中，哪個基因突變與家族性甲狀腺髓樣癌（MTC）密切相關(guān)？A.BRAFB.RETC.TP53D.PTENE.PIK3CA2.重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告顯示，患者存在RET基因11號外顯子突變，最可能的臨床意義是什么？A.惡性度降低B.家族性MTC風(fēng)險增加C.良性甲狀腺疾病D.化療敏感性增高E.術(shù)后復(fù)發(fā)率降低3.甲狀腺乳頭狀癌（PTC）患者基因檢測中，以下哪個基因的突變與放射性碘不敏感相關(guān)？A.V600E-BRAFB.NRASC.TERTD.TP53E.KRAS4.重慶市居民甲狀腺癌發(fā)病率較高，基因檢測報告中若發(fā)現(xiàn)TP53突變，提示患者可能存在什么情況？A.PTC高風(fēng)險B.MTC家族史C.甲狀腺腺瘤D.Li-Fraumeni綜合征相關(guān)風(fēng)險E.多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型5.甲狀腺髓樣癌（MTC）基因檢測中，RET基因突變類型與預(yù)后關(guān)系最密切的是哪種？A.11號外顯子點突變B.13號外顯子點突變C.14號外顯子點突變D.15號外顯子點突變E.16號外顯子點突變6.重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告顯示，患者存在TERT基因C228T突變，該突變的臨床意義是什么？A.良性病變標(biāo)志B.PTC進展風(fēng)險增加C.MTC低風(fēng)險D.放射性碘治療敏感性提高E.術(shù)后無需隨訪7.甲狀腺癌基因檢測報告中，以下哪個基因的突變與甲狀腺濾泡狀癌（FTC）相關(guān)？A.BRAFB.RASC.TP53D.PTENE.PIK3CA8.重慶市中醫(yī)院甲狀腺結(jié)節(jié)篩查中，若基因檢測發(fā)現(xiàn)BRAFV600E突變，提示患者可能存在什么情況？A.FTCB.PTC低風(fēng)險C.MTC可能D.良性結(jié)節(jié)E.淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率降低9.甲狀腺癌基因檢測報告中，以下哪個基因的突變與甲狀腺癌的遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移風(fēng)險相關(guān)？A.V600E-BRAFB.HRASC.TERTD.TP53E.KRAS10.重慶市甲狀腺癌患者中，若基因檢測發(fā)現(xiàn)PTEN突變，提示患者可能存在什么綜合征？A.Cowden綜合征B.Li-Fraumeni綜合征C.MultipleEndocrineNeoplasiatype2BD.Neurofibromatosistype1E.VonHippel-Lindausyndrome二、多選題（每題3分，共10題）11.甲狀腺癌基因檢測報告中，以下哪些基因突變與甲狀腺癌的侵襲性相關(guān)？A.BRAFV600EB.NRASC.TERTD.TP53E.PTEN12.重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測中，若發(fā)現(xiàn)以下哪些基因突變，提示患者可能存在家族性甲狀腺癌風(fēng)險？A.RETB.TP53C.PTEND.V600E-BRAFE.TERT13.甲狀腺癌基因檢測報告中，以下哪些基因突變與放射性碘治療敏感性降低相關(guān)？A.BRAFV600EB.NRASC.TERTD.TP53E.PTEN14.重慶市甲狀腺癌患者中，若基因檢測發(fā)現(xiàn)以下哪些基因突變，提示患者可能存在Li-Fraumeni綜合征相關(guān)風(fēng)險？A.TP53B.BRCA1C.BRCA2D.PTENE.MMR基因15.甲狀腺癌基因檢測報告中，以下哪些基因突變與甲狀腺髓樣癌（MTC）的遺傳易感性相關(guān)？A.RETB.TP53C.CDKN2AD.V600E-BRAFE.TERT16.重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測中，若發(fā)現(xiàn)以下哪些基因突變，提示患者可能存在甲狀腺濾泡狀癌（FTC）特征？A.RASB.BRAFC.HRASD.KRASE.TP5317.甲狀腺癌基因檢測報告中，以下哪些基因突變與甲狀腺癌的遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移風(fēng)險相關(guān)？A.BRAFV600EB.NRASC.TERTD.TP53E.PTEN18.重慶市甲狀腺癌患者中，若基因檢測發(fā)現(xiàn)以下哪些基因突變，提示患者可能存在Cowden綜合征相關(guān)風(fēng)險？A.PTENB.V600E-BRAFC.TP53D.BRCA1E.MMR基因19.甲狀腺癌基因檢測報告中，以下哪些基因突變與甲狀腺癌的侵襲性相關(guān)？A.BRAFV600EB.HRASC.TERTD.TP53E.PTEN20.重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測中，若發(fā)現(xiàn)以下哪些基因突變，提示患者可能存在家族性甲狀腺癌風(fēng)險？A.RETB.TP53C.PTEND.V600E-BRAFE.TERT三、判斷題（每題2分，共10題）21.甲狀腺癌基因檢測報告中，若發(fā)現(xiàn)BRAFV600E突變，提示患者可能存在放射性碘治療敏感性降低。22.重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測中，若發(fā)現(xiàn)RET基因突變，提示患者可能存在家族性甲狀腺髓樣癌（MTC）風(fēng)險。23.甲狀腺癌基因檢測報告中，若發(fā)現(xiàn)TP53突變，提示患者可能存在Li-Fraumeni綜合征相關(guān)風(fēng)險。24.重慶市甲狀腺癌患者中，若基因檢測發(fā)現(xiàn)TERT基因C228T突變，提示患者可能存在甲狀腺癌進展風(fēng)險增加。25.甲狀腺癌基因檢測報告中，若發(fā)現(xiàn)PTEN突變，提示患者可能存在Cowden綜合征相關(guān)風(fēng)險。26.重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測中，若發(fā)現(xiàn)BRAFV600E突變，提示患者可能存在甲狀腺癌侵襲性增高。27.甲狀腺癌基因檢測報告中，若發(fā)現(xiàn)NRAS突變，提示患者可能存在放射性碘治療敏感性降低。28.重慶市甲狀腺癌患者中，若基因檢測發(fā)現(xiàn)TP53突變，提示患者可能存在甲狀腺癌遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移風(fēng)險增加。29.甲狀腺癌基因檢測報告中，若發(fā)現(xiàn)V600E-BRAF突變，提示患者可能存在家族性甲狀腺癌風(fēng)險。30.重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測中，若發(fā)現(xiàn)TERT基因C228T突變，提示患者可能存在良性甲狀腺疾病。四、簡答題（每題5分，共5題）31.簡述重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，RET基因突變的臨床意義。32.解釋甲狀腺癌基因檢測報告中，TP53突變的診斷價值。33.分析重慶市甲狀腺癌患者中，TERT基因突變的臨床意義。34.說明甲狀腺癌基因檢測報告中，BRAFV600E突變的臨床意義。35.闡述甲狀腺癌基因檢測報告中，PTEN突變的診斷價值。五、論述題（每題10分，共2題）36.結(jié)合重慶市甲狀腺癌流行病學(xué)特點，論述甲狀腺癌基因檢測的臨床應(yīng)用價值。37.分析甲狀腺癌基因檢測報告中，常見基因突變的臨床意義及對患者管理的影響。答案與解析一、單選題答案與解析1.B-解析：RET基因突變是家族性甲狀腺髓樣癌（MTC）的主要遺傳基礎(chǔ)，常見于多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型（MEN2）。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，若發(fā)現(xiàn)RET基因11號外顯子突變，提示患者可能存在家族性MTC風(fēng)險。2.B-解析：RET基因11號外顯子突變是家族性MTC的高風(fēng)險基因型，常見于MEN2A和B型，提示患者可能存在家族性MTC風(fēng)險。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，該突變需重點關(guān)注家族史及早期篩查。3.A-解析：BRAFV600E突變與放射性碘不敏感相關(guān)，常見于甲狀腺乳頭狀癌（PTC）的侵襲性亞型。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，若發(fā)現(xiàn)該突變，提示患者術(shù)后可能需要輔助化療或放射性碘治療調(diào)整。4.D-解析：TP53突變提示患者可能存在Li-Fraumeni綜合征相關(guān)風(fēng)險，該綜合征與多種癌癥（包括甲狀腺癌）易感性相關(guān)。重慶市居民甲狀腺癌發(fā)病率較高，TP53突變需重點關(guān)注家族史及多重癌癥風(fēng)險。5.A-解析：RET基因11號外顯子點突變與MTC的侵襲性及家族性風(fēng)險關(guān)系最密切，常見于MEN2A和B型。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，該突變需重點關(guān)注家族史及早期篩查。6.B-解析：TERT基因C228T突變與甲狀腺癌進展風(fēng)險增加相關(guān)，常見于PTC及FTC的高級別亞型。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，該突變提示患者可能存在甲狀腺癌進展風(fēng)險。7.B-解析：RAS基因（包括HRAS、KRAS、NRAS）突變與甲狀腺濾泡狀癌（FTC）相關(guān)，常見于低級別FTC。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，若發(fā)現(xiàn)RAS突變，提示患者可能存在FTC特征。8.A-解析：BRAFV600E突變與甲狀腺乳頭狀癌（PTC）的侵襲性相關(guān)，常見于放射性碘不敏感的PTC亞型。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，該突變提示患者可能存在PTC進展風(fēng)險。9.C-解析：TERT基因突變（尤其是C228T或C250T）與甲狀腺癌的遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移風(fēng)險相關(guān)，常見于侵襲性PTC及FTC。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，該突變提示患者可能存在遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移風(fēng)險。10.A-解析：PTEN突變提示患者可能存在Cowden綜合征，該綜合征與甲狀腺癌、乳腺癌等多種癌癥易感性相關(guān)。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，該突變需重點關(guān)注家族史及多重癌癥風(fēng)險。二、多選題答案與解析11.A,C,D,E-解析：BRAFV600E、TERT、TP53、PTEN突變均與甲狀腺癌的侵襲性相關(guān)，常見于高級別甲狀腺癌。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，這些突變提示患者可能存在侵襲性甲狀腺癌。12.A,B,C,E-解析：RET、TP53、PTEN、TERT突變均與家族性甲狀腺癌相關(guān)，常見于MEN2A、MEN2B、Li-Fraumeni綜合征等。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，這些突變提示患者可能存在家族性甲狀腺癌風(fēng)險。13.A,B,C,D-解析：BRAFV600E、NRAS、TERT、TP53突變均與放射性碘治療敏感性降低相關(guān)，常見于侵襲性PTC。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，這些突變提示患者可能需要調(diào)整治療方案。14.A,C-解析：TP53突變提示患者可能存在Li-Fraumeni綜合征相關(guān)風(fēng)險，該綜合征與多種癌癥易感性相關(guān)。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，TP53突變需重點關(guān)注家族史及多重癌癥風(fēng)險。15.A,C-解析：RET、CDKN2A突變與甲狀腺髓樣癌（MTC）的遺傳易感性相關(guān)，常見于MEN2A、MEN2B等。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，這些突變提示患者可能存在MTC家族史。16.A,C,D-解析：RAS、HRAS、KRAS突變與甲狀腺濾泡狀癌（FTC）相關(guān)，常見于低級別FTC。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，這些突變提示患者可能存在FTC特征。17.A,C,D-解析：BRAFV600E、TERT、TP53突變均與甲狀腺癌的遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移風(fēng)險相關(guān)，常見于侵襲性PTC及FTC。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，這些突變提示患者可能存在遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移風(fēng)險。18.A,C-解析：PTEN、TERT突變提示患者可能存在Cowden綜合征，該綜合征與甲狀腺癌、乳腺癌等多種癌癥易感性相關(guān)。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，這些突變需重點關(guān)注家族史及多重癌癥風(fēng)險。19.A,B,C,D-解析：BRAFV600E、HRAS、TP53、PTEN突變均與甲狀腺癌的侵襲性相關(guān)，常見于高級別甲狀腺癌。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，這些突變提示患者可能存在侵襲性甲狀腺癌。20.A,B,C,E-解析：RET、TP53、PTEN、TERT突變均與家族性甲狀腺癌相關(guān)，常見于MEN2A、MEN2B、Li-Fraumeni綜合征等。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，這些突變提示患者可能存在家族性甲狀腺癌風(fēng)險。三、判斷題答案與解析21.正確-解析：BRAFV600E突變與放射性碘不敏感相關(guān)，常見于侵襲性PTC。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，該突變提示患者可能需要調(diào)整治療方案。22.正確-解析：RET基因突變是家族性甲狀腺髓樣癌（MTC）的主要遺傳基礎(chǔ)，常見于MEN2A和B型。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，該突變提示患者可能存在家族性MTC風(fēng)險。23.正確-解析：TP53突變提示患者可能存在Li-Fraumeni綜合征相關(guān)風(fēng)險，該綜合征與多種癌癥（包括甲狀腺癌）易感性相關(guān)。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，TP53突變需重點關(guān)注家族史及多重癌癥風(fēng)險。24.正確-解析：TERT基因C228T突變與甲狀腺癌進展風(fēng)險增加相關(guān)，常見于PTC及FTC的高級別亞型。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，該突變提示患者可能存在甲狀腺癌進展風(fēng)險。25.正確-解析：PTEN突變提示患者可能存在Cowden綜合征相關(guān)風(fēng)險，該綜合征與甲狀腺癌、乳腺癌等多種癌癥易感性相關(guān)。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，該突變需重點關(guān)注家族史及多重癌癥風(fēng)險。26.正確-解析：BRAFV600E突變與甲狀腺癌侵襲性增高相關(guān)，常見于侵襲性PTC。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，該突變提示患者可能存在侵襲性甲狀腺癌。27.錯誤-解析：NRAS突變通常與放射性碘治療敏感性相關(guān)，但并非降低敏感性，而是可能增加侵襲性。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，NRAS突變需重點關(guān)注侵襲性及進展風(fēng)險。28.正確-解析：TP53突變提示患者可能存在甲狀腺癌遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移風(fēng)險增加，常見于高級別甲狀腺癌。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，TP53突變需重點關(guān)注遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移風(fēng)險。29.錯誤-解析：V600E-BRAF突變與家族性甲狀腺癌風(fēng)險關(guān)系不大，主要與侵襲性PTC相關(guān)。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，該突變需重點關(guān)注侵襲性及進展風(fēng)險。30.錯誤-解析：TERT基因C228T突變與甲狀腺癌進展風(fēng)險增加相關(guān)，常見于PTC及FTC的高級別亞型。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，該突變提示患者可能存在甲狀腺癌進展風(fēng)險。四、簡答題答案與解析31.重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，RET基因突變的臨床意義-解析：RET基因突變是家族性甲狀腺髓樣癌（MTC）的主要遺傳基礎(chǔ)，常見于MEN2A、MEN2B型。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，若發(fā)現(xiàn)RET基因突變，需重點關(guān)注家族史及早期篩查，尤其是11號外顯子突變，提示患者可能存在MTC風(fēng)險。此外，RET突變也見于部分PTC患者，提示侵襲性增高。32.甲狀腺癌基因檢測報告中，TP53突變的診斷價值-解析：TP53突變提示患者可能存在Li-Fraumeni綜合征相關(guān)風(fēng)險，該綜合征與多種癌癥（包括甲狀腺癌）易感性相關(guān)。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，TP53突變需重點關(guān)注家族史及多重癌癥風(fēng)險，尤其是年輕患者或家族中存在其他癌癥患者時。此外，TP53突變也見于部分高級別甲狀腺癌，提示惡性度增高。33.重慶市甲狀腺癌患者中，TERT基因突變的臨床意義-解析：TERT基因突變（尤其是C228T或C250T）與甲狀腺癌的進展風(fēng)險增加相關(guān)，常見于侵襲性PTC及FTC。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，TERT突變提示患者可能存在甲狀腺癌進展風(fēng)險，尤其是多灶性或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移時。此外，TERT突變也見于部分MTC患者，提示侵襲性增高。34.甲狀腺癌基因檢測報告中，BRAFV600E突變的臨床意義-解析：BRAFV600E突變與甲狀腺乳頭狀癌（PTC）的侵襲性相關(guān)，常見于放射性碘不敏感的PTC亞型。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，該突變提示患者可能存在PTC進展風(fēng)險，尤其是多灶性或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移時。此外，BRAFV600E突變也見于部分FTC患者，提示侵襲性增高。35.甲狀腺癌基因檢測報告中，PTEN突變的診斷價值-解析：PTEN突變提示患者可能存在Cowden綜合征相關(guān)風(fēng)險，該綜合征與甲狀腺癌、乳腺癌等多種癌癥易感性相關(guān)。重慶市中醫(yī)院甲狀腺癌基因檢測報告中，PTEN突變需重點關(guān)注家族史及多重癌癥風(fēng)險，尤其是家族中存在其他癌癥