晉中市中醫(yī)院「成骨不全」多學(xué)科管理考核一、單選題（每題2分，共20題）1.成骨不全癥（OsteogenesisImperfecta,OI）的主要遺傳機(jī)制是？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體連鎖遺傳D.體細(xì)胞突變2.晉中市中醫(yī)院針對(duì)成骨不全癥患兒，多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)至少包含哪些科室？A.骨科、兒科、康復(fù)科B.骨科、兒科、內(nèi)分泌科、遺傳科C.骨科、兒科、麻醉科D.骨科、眼科、神經(jīng)科3.成骨不全癥患兒最常見的骨折部位是？A.肱骨遠(yuǎn)端B.股骨近端C.脊柱D.髖部4.成骨不全癥患兒出現(xiàn)藍(lán)色鞏膜的主要原因是？A.肌肉薄弱B.肝功能異常C.眼球壁透明度增加D.鐵過載5.成骨不全癥I型患兒，骨密度通常表現(xiàn)為？A.顯著降低B.正?；蜉p度降低C.顯著升高D.不確定6.成骨不全癥患兒定期復(fù)查的頻率，以下哪項(xiàng)建議最合理？A.每年一次B.每半年一次C.每季度一次D.每月一次7.晉中市中醫(yī)院在成骨不全癥管理中，優(yōu)先推薦的治療藥物是？A.雙膦酸鹽類藥物B.類固醇類藥物C.骨形態(tài)發(fā)生蛋白D.非甾體抗炎藥8.成骨不全癥患兒出現(xiàn)聽力下降時(shí)，應(yīng)首先由哪個(gè)科室介入？A.耳鼻喉科B.眼科C.心理科D.兒科9.成骨不全癥患兒手術(shù)時(shí)，麻醉管理應(yīng)特別注意？A.血壓波動(dòng)B.體溫過低C.術(shù)中出血D.呼吸抑制10.成骨不全癥患兒康復(fù)訓(xùn)練的重點(diǎn)是？A.肌肉力量訓(xùn)練B.關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練C.平衡能力訓(xùn)練D.以上均是二、多選題（每題3分，共10題）1.成骨不全癥患兒的常見臨床表現(xiàn)包括？A.骨折史B.藍(lán)色鞏膜C.身高矮小D.脊柱側(cè)彎E.聽力下降2.晉中市中醫(yī)院多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)在成骨不全癥患兒隨訪中，應(yīng)關(guān)注哪些指標(biāo)？A.骨密度B.身高增長(zhǎng)C.骨折頻率D.聽力檢查E.心理健康3.成骨不全癥患兒藥物治療方案中，雙膦酸鹽類藥物的作用包括？A.增加骨密度B.降低骨折風(fēng)險(xiǎn)C.抑制破骨細(xì)胞活性D.緩解骨痛E.促進(jìn)成骨4.成骨不全癥患兒可能出現(xiàn)哪些并發(fā)癥？A.顱骨畸形B.脊柱后凸C.髖關(guān)節(jié)脫位D.長(zhǎng)骨彎曲E.心臟瓣膜病變5.成骨不全癥患兒康復(fù)治療中，以下哪些方法有效？A.物理治療B.助行器使用指導(dǎo)C.手術(shù)矯正畸形D.營養(yǎng)支持E.心理干預(yù)6.成骨不全癥患兒的多學(xué)科管理流程中，哪些環(huán)節(jié)至關(guān)重要？A.首診評(píng)估B.定期隨訪C.藥物調(diào)整D.家屬教育E.心理支持7.成骨不全癥患兒骨折后，以下哪些措施可降低再骨折風(fēng)險(xiǎn)？A.早期負(fù)重B.骨折固定C.骨密度監(jiān)測(cè)D.藥物治療E.康復(fù)訓(xùn)練8.成骨不全癥患兒可能出現(xiàn)哪些骨骼畸形？A.股骨彎曲B.胸廓畸形C.顱骨縫早閉D.脊柱側(cè)彎E.髖關(guān)節(jié)半脫位9.晉中市中醫(yī)院在成骨不全癥管理中，應(yīng)如何加強(qiáng)家屬參與？A.定期宣教B.提供康復(fù)指導(dǎo)C.建立家屬支持小組D.心理疏導(dǎo)E.遠(yuǎn)程隨訪10.成骨不全癥患兒長(zhǎng)期管理中，哪些科室可能需要協(xié)作？A.骨科B.兒科C.遺傳科D.康復(fù)科E.眼科三、判斷題（每題1分，共10題）1.成骨不全癥I型患兒通常不會(huì)有藍(lán)色鞏膜。（×）2.成骨不全癥患兒骨折后，早期負(fù)重有助于恢復(fù)。（×）3.雙膦酸鹽類藥物是成骨不全癥的一線治療藥物。（√）4.成骨不全癥患兒的心理問題通?？梢宰孕芯徑?。（×）5.成骨不全癥II型患兒比I型更常見。（×）6.成骨不全癥患兒的眼科檢查僅限于視力篩查。（×）7.成骨不全癥患兒手術(shù)時(shí)，應(yīng)避免使用神經(jīng)阻滯麻醉。（√）8.成骨不全癥患兒的骨折風(fēng)險(xiǎn)僅與年齡相關(guān)。（×）9.晉中市中醫(yī)院的多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)至少包含5個(gè)科室。（×）10.成骨不全癥患兒的康復(fù)訓(xùn)練應(yīng)以石膏固定為主。（×）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）1.簡(jiǎn)述成骨不全癥患兒的臨床分級(jí)及其主要特征。2.晉中市中醫(yī)院在成骨不全癥管理中，如何制定個(gè)體化治療方案？3.成骨不全癥患兒骨折后的康復(fù)管理要點(diǎn)有哪些？4.多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)在成骨不全癥患兒隨訪中，如何提高家屬的依從性？五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合晉中市中醫(yī)院的實(shí)際情況，論述多學(xué)科管理在成骨不全癥患兒中的優(yōu)勢(shì)與挑戰(zhàn)。2.分析成骨不全癥患兒長(zhǎng)期管理的難點(diǎn)，并提出改進(jìn)措施。答案與解析一、單選題答案與解析1.A解析：成骨不全癥主要由COL1A1或COL1A2基因突變引起，屬于常染色體顯性遺傳。2.B解析：晉中市中醫(yī)院的多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)包含骨科（主導(dǎo)）、兒科、內(nèi)分泌科（評(píng)估代謝）、遺傳科（遺傳咨詢）等。3.B解析：股骨近端是成骨不全癥患兒最常見的骨折部位，因該部位受力較大。4.C解析：藍(lán)色鞏膜是由于眼球壁透明度增加，使脈絡(luò)膜血管顯現(xiàn)。5.B解析：成骨不全癥I型患兒骨密度輕度降低，但無顯著骨質(zhì)疏松。6.A解析：成骨不全癥患兒需每年至少復(fù)查一次，包括骨密度、身高、骨折風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估等。7.A解析：雙膦酸鹽類藥物可抑制骨吸收，是成骨不全癥的一線治療藥物。8.A解析：聽力下降是成骨不全癥的常見并發(fā)癥，需由耳鼻喉科早期介入。9.B解析：成骨不全癥患兒手術(shù)時(shí)易出現(xiàn)體溫過低，需加強(qiáng)保溫措施。10.D解析：康復(fù)訓(xùn)練需兼顧肌肉力量、關(guān)節(jié)活動(dòng)度、平衡能力等。二、多選題答案與解析1.A、B、C、D、E解析：這些均為成骨不全癥的典型臨床表現(xiàn)。2.A、B、C、D、E解析：多學(xué)科管理需綜合評(píng)估骨骼、生長(zhǎng)發(fā)育、聽力、心理健康等指標(biāo)。3.A、B、C、D解析：雙膦酸鹽類藥物通過抑制破骨細(xì)胞活性，增加骨密度并降低骨折風(fēng)險(xiǎn)，但無促進(jìn)成骨作用。4.A、B、C、D、E解析：這些均為成骨不全癥的常見并發(fā)癥。5.A、B、C、D、E解析：康復(fù)治療需綜合物理、助行器、手術(shù)、營養(yǎng)、心理干預(yù)等手段。6.A、B、C、D、E解析：多學(xué)科管理需貫穿首診、隨訪、藥物、家屬教育、心理支持等環(huán)節(jié)。7.B、C、D、E解析：早期負(fù)重可能導(dǎo)致再骨折，需謹(jǐn)慎評(píng)估。8.A、B、C、D、E解析：這些均為成骨不全癥的骨骼畸形表現(xiàn)。9.A、B、C、D、E解析：家屬參與需通過宣教、指導(dǎo)、支持小組、心理疏導(dǎo)等方式實(shí)現(xiàn)。10.A、B、C、D、E解析：多學(xué)科管理需骨科、兒科、遺傳科、康復(fù)科、眼科等協(xié)作。三、判斷題答案與解析1.×解析：成骨不全癥I型患兒常有藍(lán)色鞏膜。2.×解析：早期負(fù)重可能導(dǎo)致再骨折，需逐步恢復(fù)活動(dòng)。3.√解析：雙膦酸鹽類藥物是成骨不全癥的一線治療藥物。4.×解析：心理問題需專業(yè)干預(yù)，不能自行緩解。5.×解析：成骨不全癥I型更常見，II型極為罕見。6.×解析：眼科檢查需關(guān)注鞏膜、視力、聽力等。7.√解析：神經(jīng)阻滯可能影響骨結(jié)構(gòu)，需謹(jǐn)慎選擇麻醉方式。8.×解析：骨折風(fēng)險(xiǎn)與骨骼強(qiáng)度、活動(dòng)方式、藥物等多種因素相關(guān)。9.×解析：至少包含骨科、兒科、內(nèi)分泌科等3-4個(gè)科室。10.×解析：康復(fù)訓(xùn)練應(yīng)以功能恢復(fù)為主，石膏固定僅短期使用。四、簡(jiǎn)答題答案與解析1.成骨不全癥的臨床分級(jí)及特征-I型：最常見的類型，藍(lán)色鞏膜，骨折頻發(fā)，骨密度輕度降低。-II型：最嚴(yán)重類型，新生兒期即出現(xiàn)多發(fā)性骨折，顱骨畸形，常伴智力障礙。-III型：中度嚴(yán)重，骨折頻發(fā)，身材矮小，顱骨畸形。-IV型：骨密度顯著降低，骨折頻發(fā)，藍(lán)色鞏膜不明顯。2.晉中市中醫(yī)院個(gè)體化治療方案制定-評(píng)估骨骼強(qiáng)度、生長(zhǎng)發(fā)育、并發(fā)癥情況。-結(jié)合藥物（雙膦酸鹽）、手術(shù)（矯正畸形）、康復(fù)（物理治療）、營養(yǎng)支持等。-定期隨訪，調(diào)整方案。3.骨折后康復(fù)管理要點(diǎn)-早期功能鍛煉，避免長(zhǎng)期臥床。-使用助行器或支具保護(hù)。-監(jiān)測(cè)骨密度，調(diào)整藥物治療。-心理支持，避免焦慮。4.提高家屬依從性的措施-定期宣教，講解疾病知識(shí)。-提供康復(fù)指導(dǎo)，鼓勵(lì)參與治療。-建立家屬支持小組，分享經(jīng)驗(yàn)。-心理疏導(dǎo)，緩解壓力。五、論述題答案與解析1.多學(xué)科管理的優(yōu)勢(shì)與挑戰(zhàn)-優(yōu)勢(shì)：-綜合評(píng)估，避免單一科室局限。-個(gè)體化方案，提高療效。-減少并發(fā)癥，改善生活質(zhì)量。-挑戰(zhàn)：-科室協(xié)調(diào)難度大，需建立標(biāo)準(zhǔn)化流程。-家屬教育需加強(qiáng)，提高