唐山市中醫(yī)院「罕見自身免疫病」診療思路考核一、單選題（每題2分，共20題）說明：以下題目均圍繞唐山市中醫(yī)院罕見自身免疫病診療的實際案例和臨床情境設計。1.患者女，28歲，因反復關節(jié)腫痛伴晨僵3年就診。查體：雙手近端指間關節(jié)壓痛（+），RF陰性，ANA1:160（speckled型）。血沉45mm/h。初步診斷為系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）。以下檢查對確診最有價值的是？A.抗雙鏈DNA抗體B.抗核周因子抗體C.抗組蛋白抗體D.抗髓核抗體2.患者男，45歲，因進行性眼干、口干1年入院?？筍SA抗體陽性，Schirmer試驗（+）。最可能的診斷是？A.干燥綜合征（SS）B.類風濕關節(jié)炎（RA）C.混合結締組織?。∕CTD）D.干燥綜合征伴RA3.患者女，52歲，雙膝關節(jié)游走性腫痛伴發(fā)熱2周。血象：WBC12×10?/L，中性粒細胞80%。RF1:128，抗CCP抗體陽性。最可能的診斷是？A.痛風B.銀屑病關節(jié)炎C.類風濕關節(jié)炎D.反應性關節(jié)炎4.患者女，35歲，因皮疹、關節(jié)痛伴脫發(fā)1個月就診。皮膚表現(xiàn)為面部蝶形紅斑，口腔潰瘍。ANA1:640（homogeneous型），抗dsDNA抗體陽性。應優(yōu)先考慮的治療方案是？A.非甾體抗炎藥（NSAIDs）B.羥氯喹+小劑量糖皮質激素C.生物制劑（TNF-α抑制劑）D.免疫抑制劑（環(huán)磷酰胺）5.患者男，28歲，因四肢麻木、肌無力伴吞咽困難3天入院。肌酶輕度升高，抗AChR抗體陽性。最可能的診斷是？A.格林-巴利綜合征B.重癥肌無力（MG）C.多發(fā)性肌炎（PM）D.Lambert-Eaton肌無力綜合征6.患者女，40歲，反復發(fā)作口腔潰瘍、關節(jié)炎、皮疹?？购丝贵w譜：抗SSA抗體、抗Ro抗體陽性。應警惕的并發(fā)癥是？A.腎小管酸中毒B.肺間質纖維化C.心臟瓣膜病變D.神經系統(tǒng)損害7.患者男，50歲，因雙腕、膝關節(jié)腫痛伴晨僵6個月就診。HLA-DR4陽性，類風濕因子陰性，抗CCP抗體陽性。以下哪種藥物可作為首選？A.柳氮磺吡啶B.甲氨蝶呤（MTX）C.來氟米特（LEF）D.雙氯芬酸8.患者女，25歲，因脫發(fā)、關節(jié)炎伴光過敏1年就診。ANA1:320（ring-like型），抗Ro抗體陽性。應避免的藥物是？A.羥氯喹B.糖皮質激素C.甲氨蝶呤D.氯丙嗪（因可能誘發(fā)光過敏）9.患者男，38歲，因反復口腔潰瘍、眼干、關節(jié)痛2年就診?？筍SA抗體陽性，抗SSB抗體陰性。最可能的診斷是？A.干燥綜合征B.白塞病C.系統(tǒng)性硬化癥D.類風濕關節(jié)炎10.患者女，55歲，因手指硬腫、皮膚增厚伴雷諾現(xiàn)象3年就診。皮膚活檢示硬化性紅斑。最可能的診斷是？A.系統(tǒng)性紅斑狼瘡B.系統(tǒng)性硬化癥（SSc）C.皮肌炎D.硬皮病二、多選題（每題3分，共10題）說明：以下題目為臨床情境分析，需選擇所有符合條件的答案。11.患者女，30歲，因發(fā)熱、關節(jié)痛伴面部紅斑1周就診。查體：肝脾腫大，ANA1:640，抗dsDNA抗體陽性?？赡艿牟l(fā)癥包括？A.狼瘡性腎炎B.中樞神經系統(tǒng)受累C.肺間質纖維化D.貧血12.患者男，40歲，因反復口腔潰瘍、生殖器潰瘍、關節(jié)炎就診。HLA-B51陽性?？赡艿脑\斷是？A.白塞病B.反應性關節(jié)炎C.強直性脊柱炎D.銀屑病關節(jié)炎13.患者女，45歲，因皮疹、關節(jié)痛伴食管蠕動波減弱就診。皮膚表現(xiàn)為Gottron征陽性?？赡艿脑\斷是？A.皮肌炎B.系統(tǒng)性紅斑狼瘡C.干燥綜合征D.系統(tǒng)性硬化癥14.患者男，50歲，因進行性眼干、口干伴關節(jié)痛3年就診。抗SSA抗體陽性，Schirmer試驗（-）?？赡艿脑\斷是？A.干燥綜合征B.類風濕關節(jié)炎C.干燥綜合征伴RAD.繼發(fā)性干燥癥15.患者女，35歲，因脫發(fā)、關節(jié)痛伴光過敏就診。ANA1:256，抗Sm抗體陽性?？赡艿脑\斷是？A.系統(tǒng)性紅斑狼瘡B.干燥綜合征C.混合結締組織病D.硬皮病16.患者男，28歲，因反復關節(jié)腫痛伴低熱就診。RF陰性，抗CCP抗體陽性?？赡艿脑\斷是？A.類風濕關節(jié)炎B.銀屑病關節(jié)炎C.痛風D.反應性關節(jié)炎17.患者女，50歲，因雷諾現(xiàn)象、皮膚增厚伴手指硬腫就診?？筍cl-70抗體陽性。可能的診斷是？A.系統(tǒng)性硬化癥B.皮肌炎C.系統(tǒng)性紅斑狼瘡D.干燥綜合征18.患者男，40歲，因眼干、口干伴皮疹就診?？筍SA抗體陽性，抗SSB抗體陽性?？赡艿脑\斷是？A.干燥綜合征B.類風濕關節(jié)炎C.白塞病D.系統(tǒng)性紅斑狼瘡19.患者女，30歲，因關節(jié)痛、脫發(fā)伴口腔潰瘍就診。ANA1:160，抗Ro抗體陽性?？赡艿脑\斷是？A.系統(tǒng)性紅斑狼瘡B.干燥綜合征C.混合結締組織病D.硬皮病20.患者男，45歲，因反復口腔潰瘍、關節(jié)炎伴低熱就診。HLA-DR4陽性，RF陽性?？赡艿脑\斷是？A.類風濕關節(jié)炎B.銀屑病關節(jié)炎C.反應性關節(jié)炎D.痛風三、簡答題（每題5分，共5題）說明：以下題目要求簡述罕見自身免疫病的診療要點或鑒別診斷思路。21.簡述系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）的常見臨床表現(xiàn)及實驗室檢查要點。22.如何鑒別干燥綜合征與類風濕關節(jié)炎？23.簡述硬皮病的臨床分型及診斷標準。24.重癥肌無力（MG）的典型臨床表現(xiàn)及肌電圖特點有哪些？25.白塞病的診斷標準及常見并發(fā)癥有哪些？四、案例分析題（每題10分，共2題）說明：以下題目為真實或模擬臨床案例，需結合病情進行分析和診療。26.案例一：患者女，32歲，因反復口腔潰瘍、眼干、關節(jié)痛2年就診。近3個月出現(xiàn)面部蝶形紅斑，伴脫發(fā)。查體：雙手近端指間關節(jié)壓痛（+），抗核抗體1:640（homogeneous型），抗dsDNA抗體陽性。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）需警惕哪些并發(fā)癥？（3）首選治療方案是什么？27.案例二：患者男，48歲，因進行性手指硬腫、皮膚增厚伴雷諾現(xiàn)象1年就診。查體：手指末端凹陷性疤痕，皮膚活檢示硬化性紅斑?？筍cl-70抗體陽性。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）需與哪些疾病鑒別？（3）如何進行病情評估？答案與解析一、單選題答案與解析1.A解析：系統(tǒng)性紅斑狼瘡確診需抗雙鏈DNA抗體陽性，結合臨床表現(xiàn)（關節(jié)痛、皮疹、自身抗體等）。RF陰性可排除類風濕關節(jié)炎。2.A解析：抗SSA抗體陽性結合Schirmer試驗（+）是干燥綜合征的典型表現(xiàn)。3.C解析：RF陽性、抗CCP抗體陽性是類風濕關節(jié)炎的典型抗體譜，伴發(fā)熱提示活動期。4.B解析：SLE首選羥氯喹聯(lián)合小劑量糖皮質激素，可控制病情并減少藥物副作用。5.B解析：抗AChR抗體陽性是重癥肌無力的特征性指標，伴肌無力癥狀支持診斷。6.C解析：干燥綜合征患者可出現(xiàn)心臟瓣膜病變（如二尖瓣脫垂），需定期監(jiān)測。7.B解析：類風濕關節(jié)炎伴抗CCP抗體陽性，甲氨蝶呤是DMARDs首選藥物。8.D解析：氯丙嗪可能誘發(fā)光過敏，需避免使用。羥氯喹是SLE的常規(guī)治療藥物。9.A解析：抗SSA抗體陽性是干燥綜合征的典型抗體，眼干、關節(jié)痛等癥狀支持診斷。10.B解析：系統(tǒng)性硬化癥典型表現(xiàn)為皮膚硬化、雷諾現(xiàn)象，抗Scl-70抗體陽性。二、多選題答案與解析11.A,B,C解析：SLE并發(fā)癥包括狼瘡性腎炎、中樞神經系統(tǒng)受累、肺間質纖維化等。貧血是常見表現(xiàn)，但非特異性并發(fā)癥。12.A,B解析：白塞病和反應性關節(jié)炎均與HLA-B51相關，銀屑病關節(jié)炎和強直性脊柱炎無此關聯(lián)。13.A,B解析：Gottron征是皮肌炎典型表現(xiàn)，系統(tǒng)性紅斑狼瘡無此特征。14.A,B,D解析：干燥綜合征需與類風濕關節(jié)炎、繼發(fā)性干燥癥鑒別。Schirmer試驗（-）提示繼發(fā)性干燥癥可能性大。15.A,D解析：抗Sm抗體陽性是SLE的特異性抗體，混合結締組織病無此抗體。16.A,B,C解析：RF陰性、抗CCP抗體陽性支持類風濕關節(jié)炎、銀屑病關節(jié)炎、痛風，反應性關節(jié)炎需結合感染史。17.A,B解析：抗Scl-70抗體陽性是系統(tǒng)性硬化癥特異性抗體，皮肌炎無此抗體。18.A,B,D解析：抗SSA抗體陽性支持干燥綜合征，類風濕關節(jié)炎和系統(tǒng)性紅斑狼瘡需排除。白塞病無此抗體。19.A,B,C解析：抗Ro抗體陽性可見于SLE、干燥綜合征、混合結締組織病，硬皮病無此抗體。20.A,B,C解析：RF陽性、HLA-DR4陽性支持類風濕關節(jié)炎、銀屑病關節(jié)炎、反應性關節(jié)炎，痛風需排除。三、簡答題答案與解析21.SLE的診療要點-臨床表現(xiàn)：蝶形紅斑、口腔潰瘍、關節(jié)痛、脫發(fā)、光過敏等。-實驗室檢查：ANA陽性（滴度≥1:160）、抗dsDNA抗體、抗Sm抗體、補體下降、血沉增快等。-診斷標準：滿足4項或以上美國風濕病學會（ACR）標準。22.干燥綜合征與類風濕關節(jié)炎的鑒別-干燥綜合征：眼干（Schirmer試驗）、口干（抗SSA/SSB抗體）、皮膚黏膜病變。-類風濕關節(jié)炎：關節(jié)腫痛、RF/抗CCP抗體陽性、類風濕結節(jié)。23.硬皮病的臨床分型及診斷標準-分型：限制型、彌漫型、Overlap型。-診斷標準：皮膚硬化、雷諾現(xiàn)象、抗Scl-70抗體等。24.重癥肌無力的診療要點-臨床表現(xiàn)：眼瞼下垂、復視、吞咽困難、肌無力易疲勞。-肌電圖：低頻重復神經電刺激波幅遞減。25.白塞病的診斷標準及并發(fā)癥-診斷標準：復發(fā)性口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼炎、皮膚損害。-并發(fā)癥：血管炎、中樞神經系統(tǒng)損害、消化道潰瘍。四、案例分析題答案與解析26.案例一答案