齊齊哈爾市人民醫(yī)院「罕見血液腫瘤」診療思路考核一、單選題（每題2分，共20題）1.齊齊哈爾地區(qū)常見的罕見血液腫瘤類型中，以下哪種疾病與當(dāng)?shù)靥囟ǖ沫h(huán)境暴露（如重金屬污染）關(guān)聯(lián)性較高？A.毛細(xì)胞白血病B.霍奇金淋巴瘤C.非典型漿細(xì)胞骨髓瘤D.慢性髓系白血病E.T細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血病2.對于齊齊哈爾地區(qū)確診的幼年型T細(xì)胞白血病/淋巴瘤（JTCLL）患者，首選的化療方案應(yīng)包含以下哪種藥物？A.環(huán)磷酰胺（CTX）B.阿糖胞苷（Ara-C）C.長春新堿（Vincristine）D.依托泊苷（Etoposide）E.達(dá)卡巴嗪（Dacarbazine）3.患者男，50歲，齊齊哈爾市工業(yè)工人，因反復(fù)發(fā)熱、盜汗3個月就診。外周血涂片可見大量異常漿細(xì)胞，骨髓活檢顯示漿細(xì)胞比例達(dá)30%，且表達(dá)CD138但CD38陰性。最可能的診斷是？A.華氏巨球蛋白血癥B.非霍奇金淋巴瘤伴漿細(xì)胞異常C.輕鏈病D.原發(fā)性骨髓纖維化E.慢性淋巴細(xì)胞白血病4.齊齊哈爾地區(qū)某醫(yī)院收治一名診斷為“成人T細(xì)胞白血病/淋巴瘤（ATLL）”的患者，其人類T細(xì)胞白血病病毒（HTLV-1）檢測陽性。治療中應(yīng)優(yōu)先考慮以下哪種免疫調(diào)節(jié)劑？A.長春瑞賓（Paclitaxel）B.阿霉素（Doxorubicin）C.茶堿（Theophylline）D.聚乙二醇化干擾素α（PEG-IFNα）E.阿糖胞苷（Ara-C）5.一名齊齊哈爾地區(qū)的老年患者，因“原因不明貧血、反復(fù)感染”就診。骨髓活檢提示“異常淋巴細(xì)胞浸潤，CD5陽性，CD19陰性”。結(jié)合當(dāng)?shù)匾倚透窝赘甙l(fā)情況，需高度懷疑以下哪種罕見血液腫瘤？A.毛細(xì)胞白血病B.濾泡性淋巴瘤C.慢性淋巴細(xì)胞白血病D.原發(fā)性免疫缺陷病E.惡性組織細(xì)胞病6.對于齊齊哈爾地區(qū)罕見的“組織細(xì)胞樣T細(xì)胞淋巴增生性疾?。℉CLPD）”，其診斷金標(biāo)準(zhǔn)是？A.骨髓中組織細(xì)胞樣T細(xì)胞比例＞20%B.脾臟顯著腫大，外周血見Pelger-Huet樣細(xì)胞C.腫瘤細(xì)胞表達(dá)CD2、CD3、CD5，但CD4/CD8比例倒置D.腫瘤相關(guān)基因（如JAK2、BCR-ABL1）檢測陽性E.腫瘤細(xì)胞表達(dá)CD68但CD1a陰性7.齊齊哈爾地區(qū)某患者確診“原發(fā)性皮膚T細(xì)胞淋巴瘤（CTCL）”，其典型的皮膚表現(xiàn)不包括？A.色素性干癬樣斑塊B.扁平苔蘚樣損害C.濕疹樣皮疹D.持續(xù)性潰瘍E.結(jié)節(jié)性紅斑8.一名齊齊哈爾地區(qū)農(nóng)民，因“皮膚反復(fù)起水皰、瘙癢伴全身淋巴結(jié)腫大”就診。病理活檢顯示“表皮內(nèi)Pautrier微膿腫”。最可能的診斷是？A.霍奇金淋巴瘤B.Sézary綜合征C.皮膚T細(xì)胞淋巴瘤（CTCL）D.脂肪肉瘤伴淋巴瘤E.皮膚淀粉樣變性9.齊齊哈爾地區(qū)某醫(yī)院罕見血液腫瘤科收治一名“骨髓增生異常綜合征（MDS）-難治性貧血伴原始細(xì)胞增多（RAEB）"患者，其基因檢測顯示TET2突變陽性。治療中應(yīng)優(yōu)先考慮以下哪種靶向藥物？A.地塞米松B.聚乙二醇化沙利度胺（Thalidomide）C.靶向TET2的小分子抑制劑D.阿達(dá)木單抗（Adalimumab）E.環(huán)孢素A10.齊齊哈爾地區(qū)某患者確診“幼年型T細(xì)胞白血病/淋巴瘤（JTCLL）”，其典型的臨床特征不包括？A.發(fā)熱、盜汗、體重減輕B.骨髓纖維化C.皮膚或黏膜潰瘍D.肝脾腫大E.持續(xù)性血小板減少二、多選題（每題3分，共10題）11.齊齊哈爾地區(qū)罕見血液腫瘤的早期篩查中，以下哪些實驗室指標(biāo)異常需高度警惕？A.血清β2微球蛋白升高B.乳酸脫氫酶（LDH）顯著升高C.C反應(yīng)蛋白（CRP）正常D.骨髓原始細(xì)胞比例＜5%E.血涂片見幼稚細(xì)胞12.對于齊齊哈爾地區(qū)確診的“原發(fā)性骨髓纖維化（PMF）”，以下哪些基因突變提示預(yù)后較好？A.JAK2V617F陽性B.CALR突變C.MPL突變D.TET2突變E.ASXL1突變13.一名齊齊哈爾地區(qū)的“成人T細(xì)胞白血病/淋巴瘤（ATLL）”患者，其治療中需密切監(jiān)測以下哪些藥物不良反應(yīng)？A.阿霉素引起的的心肌毒性B.長春新堿導(dǎo)致的神經(jīng)毒性C.聚乙二醇化干擾素α的流感樣癥狀D.阿糖胞苷的肝毒性E.茶堿的呼吸抑制14.齊齊哈爾地區(qū)某醫(yī)院罕見血液腫瘤科收治多名“華氏巨球蛋白血癥”患者，其診斷中需排除以下哪些疾??？A.淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤B.多發(fā)性骨髓瘤C.原發(fā)性巨球蛋白血癥D.慢性淋巴細(xì)胞白血病E.甲狀腺功能亢進15.對于齊齊哈爾地區(qū)罕見的“T細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血病（T-ALL）”，其免疫分型特征通常包括？A.腫瘤細(xì)胞表達(dá)CD3、CD5、CD1aB.CD4/CD8比例倒置C.腫瘤細(xì)胞表達(dá)CD10、CD19D.腫瘤細(xì)胞表達(dá)CD2、CD7E.腫瘤細(xì)胞表達(dá)CD33、CD3416.齊齊哈爾地區(qū)某患者確診“漿細(xì)胞骨髓瘤（PCM）”，其預(yù)后評估中常用的國際預(yù)后指數(shù)（IPI）評分因素包括？A.年齡＞65歲B.β2微球蛋白水平C.腎功能不全D.骨髓原始漿細(xì)胞比例E.肝臟腫大17.對于齊齊哈爾地區(qū)罕見的“組織細(xì)胞樣T細(xì)胞淋巴增生性疾?。℉CLPD）”，其治療中可考慮以下哪些方案？A.阿霉素聯(lián)合長春新堿B.聚乙二醇化干擾素αC.高劑量甲氨蝶呤（MTX）D.阿糖胞苷E.靶向JAK1/2的小分子抑制劑18.齊齊哈爾地區(qū)某患者確診“皮膚T細(xì)胞淋巴瘤（CTCL）”，其皮膚外表現(xiàn)可能包括？A.淋巴結(jié)腫大B.口腔黏膜潰瘍C.皮膚干燥、瘙癢D.肺部結(jié)節(jié)E.骨髓浸潤19.對于齊齊哈爾地區(qū)確診的“毛細(xì)胞白血?。–ML）”，其治療中需關(guān)注以下哪些并發(fā)癥？A.感染（如卡氏肺孢子菌肺炎）B.出血（如血小板減少）C.脾臟巨大腫大D.肺纖維化E.惡性細(xì)胞凋亡障礙20.齊齊哈爾地區(qū)某患者確診“非典型漿細(xì)胞骨髓瘤（ALAmyloidosis）”，其診斷中需排除以下哪些疾??？A.華氏巨球蛋白血癥B.輕鏈病C.淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤D.骨髓淀粉樣變性E.多發(fā)性骨髓瘤三、案例分析題（每題10分，共5題）21.患者女，45歲，齊齊哈爾市紡織工人，因“反復(fù)發(fā)熱、盜汗、體重減輕2個月”就診。體格檢查：肝肋下2cm，脾肋下4cm。實驗室檢查：血紅蛋白78g/L，白細(xì)胞12×10^9/L，血小板110×10^9/L；LDH800U/L，β2微球蛋白6.5mg/L；骨髓活檢顯示漿細(xì)胞比例28%，CD138陽性，CD38陰性，CD27陽性。外周血涂片見異常漿細(xì)胞。基因檢測提示FGFR1-ITD突變陽性。請回答：（1）最可能的診斷是什么？（2）該患者的預(yù)后如何？（3）首選治療方案是什么？22.患者男，60歲，齊齊哈爾市農(nóng)民，因“皮膚反復(fù)起水皰、瘙癢伴全身淋巴結(jié)腫大1年”就診。體格檢查：全身多處皮膚紅斑、潰瘍，肝脾腫大。病理活檢顯示“表皮內(nèi)Pautrier微膿腫，真皮層見腫瘤細(xì)胞浸潤”。實驗室檢查：LDH560U/L，血清IgA45g/L。免疫組化：腫瘤細(xì)胞表達(dá)CD3、CD4、CD8（比例倒置），CD30陰性?；驒z測未發(fā)現(xiàn)CLL1突變。請回答：（1）最可能的診斷是什么？（2）該患者的分期如何？（3）治療建議是什么？23.患者女，55歲，齊齊哈爾市教師，因“頭暈、乏力半年，加重1周”就診。體格檢查：輕度貧血貌，肝脾輕度腫大。實驗室檢查：血紅蛋白65g/L，白細(xì)胞5×10^9/L，血小板180×10^9/L；骨髓活檢顯示原始細(xì)胞比例12%，CD34陽性，CD7弱陽性，CD19陰性?；驒z測提示BCR-ABL1陰性，TET2突變陽性。請回答：（1）最可能的診斷是什么？（2）該患者的預(yù)后如何？（3）治療建議是什么？24.患者男，70歲，齊齊哈爾市退休工人，因“反復(fù)咳嗽、發(fā)熱伴體重減輕3個月”就診。體格檢查：胸骨壓痛，肝肋下1cm。實驗室檢查：血紅蛋白90g/L，白細(xì)胞8×10^9/L，血小板200×10^9/L；LDH450U/L，β2微球蛋白5.0mg/L。骨髓活檢顯示漿細(xì)胞比例15%，CD138陽性，CD38陰性，CD27陽性。基因檢測提示MYD88L265P突變陽性。外周血涂片見漿細(xì)胞。請回答：（1）最可能的診斷是什么？（2）該患者的預(yù)后如何？（3）治療建議是什么？25.患者女，65歲，齊齊哈爾市居民，因“皮膚反復(fù)起結(jié)節(jié)、瘙癢伴全身淋巴結(jié)腫大2年”就診。體格檢查：全身多處皮膚結(jié)節(jié)，右頸部淋巴結(jié)腫大。病理活檢顯示“真皮層腫瘤細(xì)胞浸潤，伴血管侵犯”。免疫組化：腫瘤細(xì)胞表達(dá)CD3、CD5、CD43，CD30陰性?；驒z測未發(fā)現(xiàn)NOTCH1突變。請回答：（1）最可能的診斷是什么？（2）該患者的分期如何？（3）治療建議是什么？答案與解析一、單選題答案與解析1.C解析：齊齊哈爾地區(qū)工業(yè)污染（如重金屬）與非典型漿細(xì)胞骨髓瘤（ALAmyloidosis）關(guān)聯(lián)性較高，該病在本地病例中比例較高。其他選項如毛細(xì)胞白血病、霍奇金淋巴瘤等在該地區(qū)較罕見。2.C解析：JTCLL首選化療方案為VCD（長春新堿+環(huán)磷酰胺+阿糖胞苷），其中長春新堿是關(guān)鍵藥物。其他選項如阿糖胞苷、依托泊苷等雖在淋巴瘤治療中應(yīng)用，但非JTCLL首選。3.A解析：患者為工業(yè)工人，反復(fù)發(fā)熱、盜汗，外周血及骨髓見大量漿細(xì)胞，且CD138陽性CD38陰性，符合華氏巨球蛋白血癥（Waldenstr?mmacroglobulinemia）特征。其他選項如非霍奇金淋巴瘤等漿細(xì)胞比例通常不高。4.D解析：ATLL患者HTLV-1陽性，治療中首選聚乙二醇化干擾素α（PEG-IFNα），可有效抑制病毒復(fù)制并調(diào)節(jié)免疫。其他選項如阿霉素、長春瑞賓等為傳統(tǒng)化療藥物，效果有限。5.C解析：老年患者CD5陽性CD19陰性，結(jié)合乙型肝炎高發(fā)，高度懷疑慢性淋巴細(xì)胞白血?。–LL），部分CLL與病毒感染相關(guān)。其他選項如毛細(xì)胞白血病等CD19通常陽性。6.C解析：HCLPD診斷金標(biāo)準(zhǔn)為腫瘤細(xì)胞表達(dá)CD2、CD3、CD5，但CD4/CD8比例倒置，且骨髓中組織細(xì)胞樣T細(xì)胞比例＜20%。其他選項如CD68陽性等提示其他類型腫瘤。7.B解析：CTCL典型皮膚表現(xiàn)為浸潤性斑塊、潰瘍等，但扁平苔蘚樣損害（B選項）較少見，該表現(xiàn)更符合其他皮膚疾?。ㄈ玢y屑?。?.C解析：表皮內(nèi)Pautrier微膿腫是CTCL（Sézary綜合征亞型）典型病理特征，結(jié)合皮膚水皰、淋巴結(jié)腫大，可確診。其他選項如霍奇金淋巴瘤等無此特征。9.B解析：TET2突變陽性MDS-RAEB患者，首選聚乙二醇化沙利度胺（Thalidomide），可有效改善貧血。其他選項如靶向TET2的小分子抑制劑尚處于研究階段。10.B解析：JTCLL典型特征包括發(fā)熱、肝脾腫大、皮膚潰瘍等，但骨髓纖維化（B選項）較少見，該表現(xiàn)更符合骨髓增生異常綜合征。二、多選題答案與解析11.A、B、E解析：β2微球蛋白、LDH升高及血涂片見幼稚細(xì)胞是罕見血液腫瘤早期篩查關(guān)鍵指標(biāo)，CRP正常（A選項）可排除感染性因素。12.B、C、D、E解析：CALR、MPL、TET2、ASXL1突變提示PMF預(yù)后較好，JAK2V617F陽性（A選項）預(yù)后中等。13.A、B、C、D解析：ATLL治療中需關(guān)注阿霉素的心肌毒性、長春新堿的神經(jīng)毒性、干擾素α的流感樣癥狀及阿糖胞苷的肝毒性。茶堿（E選項）非ATLL常規(guī)用藥。14.A、B、C、D解析：華氏巨球蛋白血癥需排除淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、原發(fā)性巨球蛋白血癥及慢性淋巴細(xì)胞白血病，甲狀腺功能亢進（E選項）與該病無關(guān)。15.A、D解析：T-ALL腫瘤細(xì)胞通常表達(dá)CD3、CD5、CD2、CD7，但CD4/CD8比例常倒置（B選項），CD10、CD19（C選項）更多見于B細(xì)胞腫瘤。16.A、B、C、D解析：PCM預(yù)后評估IPI評分因素包括年齡、β2微球蛋白、腎功能、骨髓漿細(xì)胞比例，肝臟腫大（E選項）非標(biāo)準(zhǔn)評分因素。17.B、C、E解析：HCLPD治療可考慮聚乙二醇化干擾素α、高劑量MTX及靶向JAK1/2的小分子抑制劑，阿霉素聯(lián)合長春新堿（A選項）主要用于其他T細(xì)胞淋巴瘤。18.A、B、C解析：CTCL皮膚外表現(xiàn)包括淋巴結(jié)腫大（A選項）、口腔潰瘍（B選項）、皮膚干燥瘙癢（C選項），肺部結(jié)節(jié)（D選項）少見，骨髓浸潤（E選項）罕見。19.A、B、C解析：CML治療中需關(guān)注感染、出血及脾臟腫大，肺纖維化（D選項）少見，惡性細(xì)胞凋亡障礙（E選項）非典型并發(fā)癥。20.A、B、C、D解析：ALAmyloidosis需排除華氏巨球蛋白血癥、輕鏈病、淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤、骨髓淀粉樣變性，多發(fā)性骨髓瘤（E選項）可引起骨髓淀粉樣變，但原發(fā)部位不同。三、案例分析題答案與解析21.（1）最可能的診斷：非典型漿細(xì)胞骨髓瘤（ALAmyloidosis），伴FGFR1-ITD突變。解析：患者漿細(xì)胞比例28%，CD138陽性CD38陰性，伴FGFR1-ITD突變，符合ALAmyloidosis特征。（2）預(yù)后：不良，因FGFR1-ITD突變提示預(yù)后較差。解析：ALAmyloidosis預(yù)后受器官損傷程度影響，F(xiàn)GFR1突變患者生存期較短。（3）首選治療方案：bortezomib（硼替佐米）聯(lián)合dexamethasone（地塞米松）。解析：ALAmyloidosis首選硼替佐米，可有效抑制漿細(xì)胞增殖。22.（1）最可能的診斷：皮膚T細(xì)胞淋巴瘤（CTCL），Sézary綜合征亞型。解析：表皮內(nèi)Pautrier微膿腫、CD4/CD8倒置、全身癥狀符合CTCL特征。（2）分期：ⅠA期（局限皮膚型）。解析：患者僅皮膚受累，無淋巴結(jié)或內(nèi)臟侵犯。（3）治療建議：局部治療（如氮芥