匯報(bào)人：XXX兒童非輸血依賴型地中海貧血診治和管理專家共識(shí)解讀引言共識(shí)出臺(tái)背景與意義核心定義與分型臨床表現(xiàn)與長期并發(fā)癥診斷與鑒別診斷治療與長期管理策略目錄特殊時(shí)期的管理家庭管理與健康教育遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷總結(jié)與展望NTDT患兒緊急情況警示卡目錄引言01地貧需全生命周期管理地中海貧血（地貧）是全球最常見的單基因遺傳病之一，已成為一個(gè)重要的公共衛(wèi)生問題，其防治需要全生命周期的健康管理。NTDT管理新指南《兒童非輸血依賴型地中海貧血診治和管理專家共識(shí)（2025）》的出臺(tái)，具有里程碑式的意義，為NTDT的規(guī)范化診療和長期管理提供了指導(dǎo)。地貧防治新共識(shí)共識(shí)（2025）的出臺(tái)，首次在國內(nèi)為兒童NTDT的規(guī)范化診療和長期管理提供了全面、系統(tǒng)的指導(dǎo)，標(biāo)志著我國地貧防治工作的新里程。國內(nèi)NTDT管理指南共識(shí)的發(fā)布，不僅為臨床醫(yī)生提供了更加明確和具體的診療指南，更重要的是，它標(biāo)志著我國地貧防治工作的重心發(fā)生了重大的轉(zhuǎn)變。地貧防治新策略NTDT管理里程碑NTDT需全生命周期管理NTDT患者雖然不像TDT患者那樣面臨急性生命危險(xiǎn)，但長期的慢性溶血和無效造血會(huì)對(duì)身體造成廣泛而深遠(yuǎn)的損害，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量和壽命。共識(shí)指導(dǎo)NTDT診療共識(shí)（2025）的發(fā)布，對(duì)于提高我國地貧防治工作的效率和水平，具有非常重要的意義。它強(qiáng)調(diào)了全生命周期健康管理的重要性，有助于改善患者的生活質(zhì)量。地貧治療重健康共識(shí)出臺(tái)背景與意義02NTDT診療新標(biāo)準(zhǔn)NTDT認(rèn)知升級(jí)診療指南革新NTDT發(fā)病率高，早期易漏誤診，疾病負(fù)擔(dān)重。長期慢性貧血致終末器官損害，鐵過載風(fēng)險(xiǎn)高，需重視監(jiān)測與管理，以減輕損害，提升患者生活質(zhì)量。《共識(shí)（2025）》發(fā)布，填補(bǔ)國內(nèi)兒童NTDT診療指南空白，以科學(xué)、規(guī)范、系統(tǒng)的指導(dǎo)，引領(lǐng)地貧管理新紀(jì)元，實(shí)現(xiàn)診療流程標(biāo)準(zhǔn)化與患者健康最大化。NTDT管理共識(shí)出臺(tái)共識(shí)出臺(tái)意義明確NTDT定義、分型與特征，糾正錯(cuò)誤觀念，為臨床醫(yī)生提供清晰診療路徑，強(qiáng)化早期識(shí)別與干預(yù)，賦能家庭護(hù)理，攜手共筑患兒健康未來。共識(shí)形成背景缺乏統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，導(dǎo)致診療方案各異。國際指南更新，為我國共識(shí)制定提供重要參考，推動(dòng)NTDT管理規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化，確?；颊攉@得優(yōu)質(zhì)醫(yī)療服務(wù)。NTDT規(guī)范診療意義統(tǒng)一了對(duì)NTDT的認(rèn)知，明確了其定義、分型和臨床特征，有效糾正了公眾及部分醫(yī)務(wù)工作者中普遍存在的“無需輸血即非重癥”的錯(cuò)誤觀念。統(tǒng)一認(rèn)識(shí)基礎(chǔ)為臨床醫(yī)生提供了清晰、明確的診斷路徑、治療指征以及監(jiān)測方案，從而確?；純耗軌颢@得同質(zhì)化、高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)，滿足其醫(yī)療需求。診療行為規(guī)范化我們?yōu)榛純杭议L提供了全面、系統(tǒng)的家庭護(hù)理和健康管理指導(dǎo)，旨在增強(qiáng)家長在孩子健康管理中的參與度和能力，攜手共筑患兒健康成長的堅(jiān)實(shí)基石。家庭管理賦能我們強(qiáng)調(diào)了早期識(shí)別和干預(yù)的重要性，旨在通過規(guī)范化管理，最大限度地預(yù)防和延緩長期并發(fā)癥的發(fā)生，以改善患兒的遠(yuǎn)期預(yù)后和生活質(zhì)量。預(yù)防為主策略02040103核心定義與分型03NTDT定義明確化非輸血依賴型地中海貧血（NTDT）是一組臨床表現(xiàn)異質(zhì)性強(qiáng)、無需定期輸血的地貧綜合征?；颊叽蟛糠謺r(shí)間內(nèi)無需依賴輸血，但在特定情況下（如孕期、感染、手術(shù)）可能需臨時(shí)輸血。NTDT概述NTDT定義的核心在于“大部分時(shí)間”和“定期輸血”，強(qiáng)調(diào)了患者通常不需要依賴定期輸血，但在特定情況下（如孕期、嚴(yán)重感染、外科手術(shù)）可能需要臨時(shí)輸血以維持生命和生長發(fā)育。定義要點(diǎn)解析0102由一方父母攜帶的“輕型”突變和另一方的“重型”突變組合而成（如β?/β?），或攜帶特殊的“中間型”突變（如IVS-I-5(G>C)）。臨床表現(xiàn)差異極大，從嬰幼兒期到青少年或成年期。中間型β-地中海貧血兒童NTDT還包括δβ-地貧、γδβ-地貧等類型，其臨床表現(xiàn)可歸入NTDT范疇。這些類型較為罕見，但同樣需要引起醫(yī)生的重視和患者的關(guān)注，以便得到及時(shí)有效的診治和管理。其他少見類型NTDT主要分型詳解臨床表現(xiàn)與長期并發(fā)癥04慢性輕中度貧血肝脾腫大患兒常現(xiàn)蒼白、乏力、耐力減、易疲勞，為NTDT基本特征，反映其慢性輕中度貧血狀況，需關(guān)注營養(yǎng)與休息，輔以必要醫(yī)療干預(yù)。長期的無效造血和紅細(xì)胞破壞會(huì)導(dǎo)致髓外造血，引起脾臟和肝臟代償性腫大，此為NTDT常見體征，需定期檢查以監(jiān)測病情變化。NTDT常見臨床表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩長期貧血與慢性炎癥狀態(tài)對(duì)兒童生長發(fā)育構(gòu)成影響，阻礙身高體重增長，并可能引發(fā)青春期發(fā)育延遲，強(qiáng)調(diào)早期綜合干預(yù)的重要性。骨骼改變在較嚴(yán)重的NTDT患兒中，長期骨髓代償性增生可導(dǎo)致額骨隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷，形成所謂的“地貧面容”，并可能導(dǎo)致骨質(zhì)疏松。鐵過載膽囊疾病骨密度降低肺動(dòng)脈高壓血栓形成主要長期并發(fā)癥解析慢性貧血促鐵吸收，偶輸血增鐵負(fù)荷。肝纖維化、心衰、內(nèi)分泌亂（糖尿病、甲減、生長激素缺、性腺功能減退）為鐵過載后果。血液黏稠度增加、內(nèi)皮功能受損、血小板增多，使紅細(xì)胞變形差、血流慢，促血栓形成。中風(fēng)、肺栓塞、深靜脈血栓風(fēng)險(xiǎn)增。慢性缺氧、內(nèi)皮功能障礙及微小血栓形成導(dǎo)致肺動(dòng)脈高壓，表現(xiàn)為活動(dòng)后氣短、乏力、胸悶、心悸，嚴(yán)重可致右心衰竭而危及生命。慢性溶血致膽紅素多，易致膽石癥。癥見右上腹疼痛、消化不良、黃疸。定期腹部超聲查膽囊，監(jiān)測病情，確保患兒健康。貧血、炎癥、鐵過載及內(nèi)分泌亂（如生長激素缺）均抑成骨細(xì)胞，損骨骼健康。骨質(zhì)疏松骨折風(fēng)險(xiǎn)高，需定期監(jiān)測與治療。診斷與鑒別診斷05診斷路徑清晰化地貧高發(fā)地區(qū)，家族有不明原因的慢性貧血、黃疸、肝脾腫大，可能是地貧，需進(jìn)一步篩查。臨床線索提示小細(xì)胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳異常，血清鐵蛋白評(píng)估鐵負(fù)荷，可初步篩查地貧。實(shí)驗(yàn)室檢查明確基因型，關(guān)鍵分型、評(píng)估預(yù)后與遺傳咨詢。常用Gap-PCR檢常見α-地貧缺失，β-地貧用RDB。基因診斷血清鐵蛋白總鐵結(jié)合力非輸血依賴型地貧補(bǔ)鐵無效，甚至加重鐵過載。缺鐵性貧血補(bǔ)鐵后貧血迅速改善。治療反應(yīng)非輸血依賴型地貧陽性，缺鐵性貧血陰性。基因檢測非輸血依賴型地貧異常，缺鐵性貧血正常。血紅蛋白電泳非輸血依賴型地貧正?；蛏撸辫F性貧血顯著降低。非輸血依賴型地貧正常或降低，缺鐵性貧血顯著升高。鑒別診斷要點(diǎn)明確治療與長期管理策略06治療目標(biāo)個(gè)性化致力于預(yù)防和延緩鐵過載、血栓及肺動(dòng)脈高壓等長期并發(fā)癥的發(fā)作，精心呵護(hù)患者健康，延長其生命周期。首要目標(biāo)在確保安全的前提下，努力改善貧血癥狀，提升患者生活質(zhì)量，保障其正常的生長發(fā)育，讓他們擁有更加美好的未來。次要目標(biāo)確保飲食均衡，無需額外補(bǔ)充“補(bǔ)血”食品，同時(shí)避免攝入過多的鐵強(qiáng)化食品或補(bǔ)充劑，定期檢測維生素D、鈣等水平，并按需補(bǔ)充。嚴(yán)格按照國家免疫規(guī)劃程序完成全部疫苗接種，同時(shí)注重個(gè)人衛(wèi)生，盡量避免前往人群擁擠的場所，以有效降低感染風(fēng)險(xiǎn)。需特別注意避免攝入蠶豆及某些氧化性藥物，如抗瘧藥、磺胺類抗生素等，就醫(yī)時(shí)務(wù)必告知醫(yī)生病情，以預(yù)防急性溶血的發(fā)生。關(guān)注患兒及家庭的心理狀態(tài)，提供必要的心理咨詢，鼓勵(lì)患兒正常上學(xué)和參與適當(dāng)?shù)捏w育活動(dòng)，促進(jìn)其身心健康發(fā)展。一般管理與支持治療營養(yǎng)支持預(yù)防感染避誘因心理與社會(huì)支持定期監(jiān)測方案個(gè)體化監(jiān)測項(xiàng)目血常規(guī)、血清鐵蛋白、肝功能、內(nèi)分泌功能、腹部超聲、心臟超聲、骨密度、生長發(fā)育評(píng)估等。建議監(jiān)測頻率血常規(guī)和血清鐵蛋白每3-6個(gè)月測一次；肝功能、內(nèi)分泌功能、腹部超聲、心臟超聲每年測一次。監(jiān)測備注骨密度在青春期前后各測一次，并根據(jù)生長發(fā)育情況及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估來決定；生長發(fā)育評(píng)估每6-12個(gè)月測一次。去鐵治療造血干細(xì)胞移植基因治療輸血治療羥基脲治療特異性治療精準(zhǔn)化結(jié)合肝臟鐵濃度（LIC）制定去鐵治療指征，常用藥物包括去鐵胺、去鐵酮和地拉羅司，各有其適應(yīng)癥與副作用。通過促進(jìn)胎兒血紅蛋白（HbF）的合成改善貧血，主要用于中間型β-地貧患兒，需遵醫(yī)囑使用并密切監(jiān)測。NTDT患兒應(yīng)避免常規(guī)輸血，僅在急性大量溶血、外科手術(shù)、孕期及嚴(yán)重貧血導(dǎo)致并發(fā)癥等情況下考慮應(yīng)急輸血。盡管為根治地貧的唯一方法，但對(duì)NTDT患兒而言風(fēng)險(xiǎn)效益比不如TDT明確，僅用于重癥NTDT患兒。盡管尚處于研究階段，但為地貧治療最前沿方向，尤其針對(duì)NTDT展現(xiàn)出巨大潛力，需嚴(yán)格遵循臨床試驗(yàn)規(guī)定。特殊時(shí)期的管理07誘因當(dāng)患兒出現(xiàn)貧血急劇加重、黃疸加深、尿色異常如醬油色或濃茶色、肝脾迅速腫大、伴有發(fā)熱和腹痛等癥狀時(shí)，提示可能發(fā)生了急性溶血危象，需立即就醫(yī)。表現(xiàn)管理緊急情況下，患兒應(yīng)被立即送往具備豐富經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院接受急診治療，包括密切的生命體征監(jiān)測、必要的輸血支持以糾正貧血、積極的抗感染治療以及水化堿化尿液。感染是誘發(fā)NTDT患兒急性溶血危象最常見的原因，尤其是病毒感染，如流感病毒，能夠迅速激活患兒體內(nèi)的免疫反應(yīng)，導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞增加，引發(fā)急性溶血。感染與急性溶血危象外科手術(shù)管理規(guī)范術(shù)前評(píng)估NTDT患兒在接受任何手術(shù)前，必須進(jìn)行全面而細(xì)致的術(shù)前評(píng)估，重點(diǎn)考察貧血程度、心肺功能儲(chǔ)備、凝血功能狀態(tài)及鐵負(fù)荷水平，以確保手術(shù)安全順利進(jìn)行。術(shù)后管理術(shù)后需密切監(jiān)測血常規(guī)變化，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理貧血，同時(shí)加強(qiáng)感染預(yù)防工作，使用抗生素預(yù)防術(shù)后感染，確?；純盒g(shù)后恢復(fù)順利，減少并發(fā)癥的發(fā)生。輸血策略對(duì)于術(shù)前血紅蛋白低于80g/L或預(yù)計(jì)手術(shù)中失血較多的NTDT患兒，通常建議進(jìn)行術(shù)前輸血，將血紅蛋白提升至約100g/L的安全水平，以安全耐受手術(shù)和麻醉。家庭管理與健康教育08家庭護(hù)理要點(diǎn)明確健康檔案正確用藥遵醫(yī)囑復(fù)查詳盡記錄孩子醫(yī)療歷程，涵蓋檢查數(shù)據(jù)、用藥清單及生病記錄，為醫(yī)生提供全面參考，確保治療精準(zhǔn)有效，守護(hù)孩子健康成長。定期復(fù)診，全面掌握孩子健康狀況。務(wù)必遵循醫(yī)囑，不因孩子表面健康而擅自更改復(fù)查計(jì)劃，確保疾病無復(fù)發(fā)之憂，守護(hù)孩子全面健康。嚴(yán)格遵循醫(yī)囑，確保藥物種類、劑量及用法無誤。同時(shí)，警惕藥物副作用，發(fā)現(xiàn)異常立即停藥并就醫(yī)咨詢，保障孩子用藥安全有效。飲食管理預(yù)防感染均衡膳食，全面覆蓋蛋白質(zhì)、維生素及礦物質(zhì)。避免盲目補(bǔ)鐵，除非專業(yè)醫(yī)生評(píng)估后建議。特別提醒HbH病患兒，需嚴(yán)格忌口蠶豆及其制品。培養(yǎng)良好衛(wèi)生習(xí)慣，勤洗手、戴口罩，減少與病原體接觸。在疾病高發(fā)季節(jié)，盡量避免前往人群密集場所，有效預(yù)防交叉感染。識(shí)別危險(xiǎn)信號(hào)深入了解急性溶血等并發(fā)癥的早期跡象，如貧血迅速加重、黃疸加深等。一旦發(fā)現(xiàn)，立即帶孩子就醫(yī)檢查治療，守護(hù)孩子健康。長期帶病生存可能給孩子帶來心理壓力，如自卑、焦慮等。家長要多與孩子溝通，給予充分的理解、鼓勵(lì)和支持。關(guān)注心理在身體允許的情況下，鼓勵(lì)孩子像正常兒童一樣學(xué)習(xí)、玩耍和社交，培養(yǎng)他們的獨(dú)立性和自信心。鼓勵(lì)正常生活可以聯(lián)系地貧相關(guān)的公益組織或病友會(huì)，與其他家長交流經(jīng)驗(yàn)，互相支持。尋求外部支持心理支持與社會(huì)融入遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷09所有NTDT患兒家庭應(yīng)獲專業(yè)遺傳咨詢，了解地貧遺傳規(guī)律，評(píng)估未來生育風(fēng)險(xiǎn)，為家庭生育決策提供重要指導(dǎo)。遺傳咨詢重要性咨詢對(duì)象擴(kuò)展至患兒父母、兄弟姐妹及親屬，通過基因檢測與遺傳咨詢，全面覆蓋家族風(fēng)險(xiǎn)，為健康長遠(yuǎn)規(guī)劃。遺傳咨詢廣覆蓋遺傳咨詢普及化產(chǎn)前診斷精準(zhǔn)化夫婦雙方地貧基因攜帶，孕育重型地貧胎兒風(fēng)險(xiǎn)高，產(chǎn)前診斷技術(shù)助力家長提前知曉，做出明智生育選擇。產(chǎn)前診斷必要性產(chǎn)前診斷方法多樣，絨毛取樣、羊水穿刺與臍帶血穿刺等，在孕期不同階段應(yīng)用，確保胎兒健康評(píng)估的精準(zhǔn)性。常用診斷方法PGT技術(shù)優(yōu)選化PGT技術(shù)優(yōu)勢該技術(shù)直接規(guī)避重型地貧風(fēng)險(xiǎn)，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，但高昂費(fèi)用與輔助生殖技術(shù)依賴，呼吁社會(huì)支持，共筑健康未來。PGT技術(shù)介紹胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGT），作為“第三代試管嬰兒”核心，精準(zhǔn)篩選健康胚胎，為地貧家庭帶來生育希望?？偨Y(jié)與展望10共識(shí)（2025）深刻重塑NTDT管理認(rèn)知，強(qiáng)調(diào)其長期系統(tǒng)管理的必要性，深刻揭示其潛在長期并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)，呼吁全面提升對(duì)NTDT患兒生活質(zhì)量的關(guān)注。NTDT管理新共識(shí)重塑疾病認(rèn)知通過制定規(guī)范化長期監(jiān)測策略，共識(shí)旨在早期捕捉并有效干預(yù)鐵過載、血栓及肺動(dòng)脈高壓等關(guān)鍵并發(fā)癥，構(gòu)建以預(yù)防為核心的管理體系。監(jiān)測預(yù)防并重共識(shí)明確了去鐵治療、羥基脲治療及應(yīng)急輸血的個(gè)體化應(yīng)用指征，有效避免了治療不足與過度治療的風(fēng)險(xiǎn)，實(shí)現(xiàn)了精準(zhǔn)醫(yī)療在NTDT管理中的應(yīng)用。個(gè)體化治療方案治療個(gè)體化新篇章去鐵治療新指引細(xì)化去鐵治療指征，強(qiáng)調(diào)結(jié)合肝臟鐵濃度（LIC）評(píng)估，而非單一血清鐵蛋白水平，以科學(xué)指導(dǎo)治療決策，確保治療有效性與安全性。01羥基脲治療規(guī)范針對(duì)中間型β-地貧患兒，共識(shí)明確羥基脲治療指征，強(qiáng)調(diào)在經(jīng)驗(yàn)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行，并需密切監(jiān)測血常規(guī)及肝腎功能，確保治療有效且安全。輸血治療謹(jǐn)慎用嚴(yán)格界定NTDT患兒應(yīng)急輸血指征，明確除非特定緊急情況，否則避免常規(guī)輸血，以減少潛在風(fēng)險(xiǎn)，確保治療策略既科學(xué)又必要。移植基因治未來雖然HSCT與基因治療前景廣闊，但當(dāng)前主要限于臨床試驗(yàn)階段；其應(yīng)用需權(quán)衡利弊，結(jié)合患兒具體情況，在經(jīng)驗(yàn)團(tuán)隊(duì)指導(dǎo)下謹(jǐn)慎進(jìn)行。020304共識(shí)強(qiáng)調(diào)家庭在NTDT長期管理中的不可替作用，鼓勵(lì)家長建立孩子健康檔案，定期遵醫(yī)囑復(fù)查，并嚴(yán)格遵循用藥指導(dǎo)，確保孩子病情得到全面有效的監(jiān)控。01040302家庭賦能共抗地貧家庭管理核心建議家長注重孩子飲食均衡，避免不必要的補(bǔ)鐵行為，同時(shí)培養(yǎng)孩子良好的衛(wèi)生習(xí)慣，以預(yù)防感染，這些措施都是NTDT患兒家庭管理的重要組成部分。飲食與感染防控關(guān)注孩子心理健康，提供心理支持，鼓勵(lì)他們像正常兒童一樣生活和學(xué)習(xí)；家長可以尋求外部支持，與其他家長交流經(jīng)驗(yàn)，共同為孩子的健康成長創(chuàng)造良好環(huán)境。心理融入社會(huì)共識(shí)強(qiáng)調(diào)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷在預(yù)防NTDT中的重要性，建議所有受影響的家庭接受專業(yè)咨詢，了解遺傳規(guī)律及風(fēng)險(xiǎn)，并通過產(chǎn)前診斷等手段減少疾病發(fā)生。遺傳咨詢與產(chǎn)前防NTDT患兒緊急情況警示卡11警示卡速辨危急