發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良臨床診療指南(0~2歲)一、引言發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良（DevelopmentalDysplasiaoftheHip，DDH）是一種常見的兒童髖關(guān)節(jié)疾病，主要表現(xiàn)為髖關(guān)節(jié)在發(fā)育過程中出現(xiàn)的一系列異常，包括髖臼發(fā)育不良、髖關(guān)節(jié)半脫位和全脫位等。0-2歲是DDH早期診斷和治療的關(guān)鍵時期，早期發(fā)現(xiàn)和恰當(dāng)治療可以顯著改善患兒的預(yù)后，降低髖關(guān)節(jié)畸形和功能障礙的發(fā)生率。本指南旨在為臨床醫(yī)生提供全面、科學(xué)、實(shí)用的DDH診療建議，以提高DDH的診療水平。二、術(shù)語和定義DDH過去曾被稱為先天性髖關(guān)節(jié)脫位或發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位，涵蓋了髖關(guān)節(jié)從輕度髖臼發(fā)育不良到髖關(guān)節(jié)完全脫位的一系列疾病譜。DDH不僅包括出生時就存在的髖關(guān)節(jié)異常，還包括在嬰兒和兒童生長發(fā)育過程中逐漸出現(xiàn)的髖關(guān)節(jié)發(fā)育問題。三、流行病學(xué)DDH的發(fā)病率因地區(qū)、種族、遺傳因素等不同而有所差異，全球平均發(fā)病率約為1‰-3‰。在我國，不同地區(qū)的發(fā)病率也有所波動，北方地區(qū)發(fā)病率相對較高，可能與北方地區(qū)習(xí)慣使用襁褓包裹嬰兒，限制了髖關(guān)節(jié)的外展活動有關(guān)。女性患兒的發(fā)病率明顯高于男性，男女比例約為1:4-1:6。此外，第一胎、有家族史、臀位產(chǎn)、羊水過少等因素也會增加DDH的發(fā)病風(fēng)險。四、病因和發(fā)病機(jī)制DDH的病因尚未完全明確，目前認(rèn)為是多種因素共同作用的結(jié)果。1.遺傳因素：DDH具有明顯的家族聚集性，約20%-30%的患兒有家族史。研究表明，多個基因與DDH的發(fā)生有關(guān)，這些基因可能影響髖關(guān)節(jié)的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和發(fā)育過程。2.胎位因素：臀位產(chǎn)是DDH的重要危險因素之一。在子宮內(nèi)，臀位胎兒的髖關(guān)節(jié)處于伸展和內(nèi)收位，這會增加髖關(guān)節(jié)脫位的風(fēng)險。據(jù)統(tǒng)計，臀位產(chǎn)嬰兒發(fā)生DDH的概率是頭位產(chǎn)嬰兒的10-15倍。3.激素因素：孕婦在分娩過程中會分泌大量的松弛素，這種激素可以使孕婦的骨盆關(guān)節(jié)松弛，便于胎兒通過產(chǎn)道。同時，松弛素也可能通過胎盤傳遞給胎兒，導(dǎo)致胎兒髖關(guān)節(jié)周圍的韌帶和關(guān)節(jié)囊松弛，增加髖關(guān)節(jié)脫位的可能性。4.環(huán)境因素：嬰兒出生后的包裹方式對髖關(guān)節(jié)的發(fā)育也有重要影響。如傳統(tǒng)的襁褓包裹方式，將嬰兒的雙腿伸直并緊緊捆綁，限制了髖關(guān)節(jié)的外展活動，不利于髖關(guān)節(jié)的正常發(fā)育。五、臨床表現(xiàn)1.新生兒期（0-28天）在新生兒期，DDH通常沒有明顯的癥狀和體征，大多數(shù)患兒是通過體格檢查發(fā)現(xiàn)的。常見的體征包括：-雙下肢皮紋不對稱：表現(xiàn)為大腿內(nèi)側(cè)、腹股溝或臀部的皮膚皺褶數(shù)量、深度或長度不一致。但皮紋不對稱并不是DDH的特異性體征，約20%-30%的正常嬰兒也可能存在皮紋不對稱的情況。-髖關(guān)節(jié)彈響或彈跳征：檢查者在進(jìn)行髖關(guān)節(jié)外展和內(nèi)收活動時，可能會感覺到或聽到髖關(guān)節(jié)有彈響或彈跳感，這提示髖關(guān)節(jié)可能存在不穩(wěn)定。常用的檢查方法有Ortolani試驗(yàn)和Barlow試驗(yàn)。-Ortolani試驗(yàn)：患兒仰臥位，檢查者將患兒的雙髖關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)屈曲至90°，然后用拇指放在大腿內(nèi)側(cè)，其余四指放在大轉(zhuǎn)子處，輕柔地外展髖關(guān)節(jié)。如果感覺到或聽到“咔嗒”聲，提示髖關(guān)節(jié)可能存在脫位并被復(fù)位，試驗(yàn)陽性。-Barlow試驗(yàn)：患兒仰臥位，檢查者將患兒的雙髖關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)屈曲至90°，然后用拇指放在大腿內(nèi)側(cè)，其余四指放在大轉(zhuǎn)子處，輕柔地內(nèi)收髖關(guān)節(jié)并施加向后的壓力。如果感覺到髖關(guān)節(jié)有脫位的趨勢或聽到“咔嗒”聲，提示髖關(guān)節(jié)可能不穩(wěn)定，試驗(yàn)陽性。2.嬰兒期（1-12個月）隨著嬰兒的生長發(fā)育，DDH的臨床表現(xiàn)會逐漸明顯。除了上述新生兒期的體征外，還可能出現(xiàn)以下表現(xiàn)：-髖關(guān)節(jié)外展受限：患兒的髖關(guān)節(jié)外展活動范圍減小，一般小于60°-70°。這是由于髖關(guān)節(jié)脫位或半脫位，導(dǎo)致髖關(guān)節(jié)周圍的肌肉和韌帶攣縮所致。-雙下肢不等長：患兒的一側(cè)下肢可能比另一側(cè)短，這是由于髖關(guān)節(jié)脫位導(dǎo)致股骨頭向上移位，使患側(cè)下肢相對縮短。-會陰部增寬：雙側(cè)髖關(guān)節(jié)脫位時，會陰部增寬，表現(xiàn)為兩側(cè)大轉(zhuǎn)子之間的距離增大。3.幼兒期（1-2歲）幼兒開始行走后，DDH的臨床表現(xiàn)更加典型。主要表現(xiàn)為：-跛行：單側(cè)髖關(guān)節(jié)脫位的患兒會出現(xiàn)跛行，行走時患側(cè)下肢著地時間縮短，身體向患側(cè)傾斜。雙側(cè)髖關(guān)節(jié)脫位的患兒則表現(xiàn)為鴨步，行走時臀部左右搖擺。-髖關(guān)節(jié)疼痛：部分患兒可能會訴髖關(guān)節(jié)疼痛，尤其是在長時間行走或活動后。疼痛的原因可能與髖關(guān)節(jié)的磨損、關(guān)節(jié)囊的緊張和肌肉的疲勞有關(guān)。六、診斷1.體格檢查體格檢查是DDH早期診斷的重要方法。對于所有新生兒和嬰兒，都應(yīng)進(jìn)行詳細(xì)的髖關(guān)節(jié)體格檢查，包括觀察雙下肢皮紋是否對稱、進(jìn)行Ortolani試驗(yàn)和Barlow試驗(yàn)、測量髖關(guān)節(jié)外展角度等。對于懷疑有DDH的患兒，應(yīng)在出生后2-6周進(jìn)行復(fù)查，以明確診斷。2.影像學(xué)檢查-超聲檢查：超聲檢查是新生兒和嬰兒期DDH首選的影像學(xué)檢查方法。它具有無創(chuàng)、無輻射、可重復(fù)性強(qiáng)等優(yōu)點(diǎn)，可以清晰地顯示髖關(guān)節(jié)的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和股骨頭的位置。超聲檢查可以測量髖臼角和股骨頭覆蓋率等指標(biāo)，評估髖關(guān)節(jié)的發(fā)育情況。根據(jù)Graf分類法，超聲檢查可以將髖關(guān)節(jié)分為不同的類型，從而指導(dǎo)治療方案的選擇。-X線檢查：X線檢查在DDH的診斷中也具有重要作用。一般在患兒6個月以后，股骨頭骨骺開始骨化，此時X線檢查可以更準(zhǔn)確地顯示髖關(guān)節(jié)的骨骼結(jié)構(gòu)。常用的X線測量指標(biāo)包括髖臼指數(shù)、CE角等，通過這些指標(biāo)可以評估髖臼的發(fā)育情況和髖關(guān)節(jié)的穩(wěn)定性。七、治療1.治療原則DDH的治療原則是早期診斷、早期治療。治療方法的選擇應(yīng)根據(jù)患兒的年齡、髖關(guān)節(jié)的病變程度等因素綜合考慮。早期治療可以采用保守治療方法，如Pavlik吊帶、髖關(guān)節(jié)外展支具等；對于年齡較大、病變較嚴(yán)重的患兒，可能需要手術(shù)治療。2.保守治療-Pavlik吊帶：適用于6個月以內(nèi)的DDH患兒，尤其是髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)定或輕度半脫位的患兒。Pavlik吊帶可以使髖關(guān)節(jié)保持在屈曲、外展和外旋位，促進(jìn)髖關(guān)節(jié)的正常發(fā)育。使用Pavlik吊帶時，應(yīng)密切觀察患兒的髖關(guān)節(jié)情況，定期進(jìn)行超聲檢查，調(diào)整吊帶的角度和松緊度。一般需要佩戴3-6個月，直到髖關(guān)節(jié)恢復(fù)正常。-髖關(guān)節(jié)外展支具：對于6-18個月的DDH患兒，如果髖關(guān)節(jié)半脫位或脫位程度較輕，可以采用髖關(guān)節(jié)外展支具治療。常用的外展支具有蛙式支具、可調(diào)式外展支具等。外展支具可以將髖關(guān)節(jié)固定在合適的位置，幫助髖關(guān)節(jié)復(fù)位和發(fā)育。佩戴外展支具的時間一般為3-6個月，期間需要定期復(fù)查X線片，評估治療效果。3.手術(shù)治療-閉合復(fù)位和石膏固定：適用于6-18個月的DDH患兒，經(jīng)保守治療無效或髖關(guān)節(jié)脫位程度較重的患兒。閉合復(fù)位是在麻醉下通過手法將脫位的股骨頭復(fù)位到髖臼內(nèi)，然后用石膏固定髖關(guān)節(jié)，保持髖關(guān)節(jié)的穩(wěn)定。石膏固定一般需要3-6個月，期間需要定期更換石膏，觀察髖關(guān)節(jié)的愈合情況。-切開復(fù)位手術(shù)：對于年齡較大（18個月以上）、髖關(guān)節(jié)脫位時間較長、髖臼發(fā)育不良嚴(yán)重的患兒，可能需要進(jìn)行切開復(fù)位手術(shù)。切開復(fù)位手術(shù)可以直接暴露髖關(guān)節(jié)，將股骨頭準(zhǔn)確地復(fù)位到髖臼內(nèi)，并對髖臼和股骨頭進(jìn)行修整和重建。手術(shù)后需要用石膏或支具固定髖關(guān)節(jié)，進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。-骨盆截骨術(shù)：對于髖臼發(fā)育不良嚴(yán)重的患兒，單純的切開復(fù)位手術(shù)可能無法獲得良好的治療效果，需要同時進(jìn)行骨盆截骨術(shù)。骨盆截骨術(shù)可以改變髖臼的方向和形態(tài)，增加髖臼對股骨頭的覆蓋，提高髖關(guān)節(jié)的穩(wěn)定性。常用的骨盆截骨術(shù)式有Salter截骨術(shù)、Pemberton截骨術(shù)等。八、治療后隨訪DDH患兒治療后需要進(jìn)行長期的隨訪，以評估治療效果，及時發(fā)現(xiàn)和處理可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。隨訪內(nèi)容包括體格檢查、影像學(xué)檢查等。1.體格檢查：每次隨訪時，應(yīng)檢查患兒的髖關(guān)節(jié)活動范圍、有無疼痛、雙下肢是否等長等。觀察患兒的步態(tài)是否正常，有無跛行或鴨步等異常表現(xiàn)。2.影像學(xué)檢查：定期進(jìn)行超聲或X線檢查，評估髖關(guān)節(jié)的發(fā)育情況。在保守治療期間，一般每1-2個月進(jìn)行一次超聲檢查；在手術(shù)治療后，一般每3-6個月進(jìn)行一次X線檢查。通過影像學(xué)檢查，可以了解股骨頭的位置、髖臼的發(fā)育情況、關(guān)節(jié)間隙的寬度等，及時發(fā)現(xiàn)髖關(guān)節(jié)的再脫位、股骨頭缺血性壞死等并發(fā)癥。九、預(yù)防1.健康教育：加強(qiáng)對孕婦和家長的健康教育，宣傳DDH的相關(guān)知識，提高他們對DDH的認(rèn)識和重視程度。