溫州市中醫(yī)院發(fā)育異常診斷考核一、單選題（共10題，每題2分）1.溫州地區(qū)常見的先天性心臟病類型中，以下哪種情況最容易在新生兒期出現(xiàn)青紫？A.室間隔缺損B.動脈導(dǎo)管未閉C.法洛四聯(lián)癥D.肺動脈狹窄2.以下哪項(xiàng)是溫州地區(qū)兒童發(fā)育遲緩的常見原因？A.營養(yǎng)不良B.感染性腦炎后遺癥C.遺傳代謝病D.以上都是3.溫州地區(qū)兒童腦性癱瘓的早期篩查中，以下哪項(xiàng)體征最具有特異性？A.手足徐動B.頸部僵硬C.姿勢異常D.驚厥發(fā)作4.以下哪種遺傳病在溫州地區(qū)發(fā)病率較高，且常表現(xiàn)為智力低下和多發(fā)性畸形？A.染色體21三體綜合征B.貓叫綜合征C.黏液性水腫D.脆性X綜合征5.溫州地區(qū)兒童語言發(fā)育遲緩的干預(yù)中，以下哪種方法最常被推薦？A.單純的語言訓(xùn)練B.感統(tǒng)訓(xùn)練C.家長參與式訓(xùn)練D.藥物治療6.溫州地區(qū)新生兒先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的篩查方法中，以下哪項(xiàng)最可靠？A.髖關(guān)節(jié)X光片B.普拉提征C.Ortolani試驗(yàn)D.B超檢查7.以下哪種神經(jīng)系統(tǒng)疾病在溫州地區(qū)兒童中較為常見，且表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力？A.周期性癱瘓B.急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病C.肌營養(yǎng)不良癥D.重癥肌無力8.溫州地區(qū)兒童自閉癥譜系障礙的早期表現(xiàn)中，以下哪項(xiàng)最具有特征性？A.社交互動障礙B.語言發(fā)育遲緩C.刻板行為D.以上都是9.以下哪種內(nèi)分泌疾病在溫州地區(qū)兒童中可能導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩？A.甲狀腺功能減退癥B.生長激素缺乏癥C.腎上腺皮質(zhì)功能減退癥D.以上都是10.溫州地區(qū)兒童發(fā)育異常的遺傳咨詢中，以下哪項(xiàng)建議最重要？A.提供基因檢測B.建議終止妊娠C.避免近親結(jié)婚D.加強(qiáng)孕期營養(yǎng)二、多選題（共5題，每題3分）1.溫州地區(qū)兒童發(fā)育遲緩的常見病因包括哪些？A.感染性疾病B.遺傳代謝病C.營養(yǎng)不良D.神經(jīng)系統(tǒng)疾病E.母孕期不良因素2.溫州地區(qū)兒童腦性癱瘓的早期干預(yù)措施包括哪些？A.物理治療B.作業(yè)治療C.言語治療D.藥物治療E.康復(fù)訓(xùn)練3.溫州地區(qū)新生兒先天性心臟病常見的篩查方法包括哪些？A.超聲心動圖B.心電圖C.血氧飽和度監(jiān)測D.胸部X光片E.心音聽診4.溫州地區(qū)兒童語言發(fā)育遲緩的評估方法包括哪些？A.語言能力測試B.智商測試C.聽力評估D.情緒評估E.社交能力評估5.溫州地區(qū)兒童自閉癥譜系障礙的核心癥狀包括哪些？A.社交互動障礙B.語言溝通障礙C.刻板行為D.興趣狹窄E.感知覺異常三、判斷題（共10題，每題1分）1.溫州地區(qū)兒童發(fā)育遲緩的主要原因是遺傳因素。（×）2.兒童腦性癱瘓的治療以藥物治療為主。（×）3.溫州地區(qū)新生兒先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的篩查主要依靠X光片。（×）4.兒童自閉癥譜系障礙的干預(yù)效果與干預(yù)時(shí)機(jī)無關(guān)。（×）5.溫州地區(qū)兒童語言發(fā)育遲緩的干預(yù)需要家長積極參與。（√）6.先天性心臟病在溫州地區(qū)兒童的發(fā)病率較高，但多數(shù)可手術(shù)治療。（√）7.兒童智力低下的診斷需要結(jié)合多種評估方法。（√）8.溫州地區(qū)兒童發(fā)育異常的遺傳咨詢通常不需要多學(xué)科協(xié)作。（×）9.兒童腦性癱瘓的早期干預(yù)可以改善預(yù)后。（√）10.溫州地區(qū)兒童發(fā)育異常的常見原因是環(huán)境因素。（×）四、簡答題（共5題，每題5分）1.簡述溫州地區(qū)兒童發(fā)育遲緩的常見篩查方法。2.簡述兒童腦性癱瘓的早期干預(yù)措施。3.簡述溫州地區(qū)新生兒先天性心臟病的常見類型及臨床特點(diǎn)。4.簡述兒童語言發(fā)育遲緩的干預(yù)原則。5.簡述兒童自閉癥譜系障礙的核心癥狀及早期識別要點(diǎn)。五、案例分析題（共3題，每題10分）1.案例：患兒，男，1歲，溫州籍。出生后發(fā)現(xiàn)反應(yīng)遲鈍，喂養(yǎng)困難，抬頭不穩(wěn)，父母擔(dān)心智力問題。問題：請分析可能的診斷及進(jìn)一步檢查方法。2.案例：患兒，女，2歲，溫州籍。因“發(fā)現(xiàn)無法行走，伴易驚”就診。查體：四肢肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，Babinski征陽性。問題：請分析可能的診斷及治療建議。3.案例：患兒，男，3歲，溫州籍。因“語言發(fā)育遲緩，興趣狹窄”就診。查體：社交互動減少，重復(fù)性動作頻繁。問題：請分析可能的診斷及干預(yù)措施。答案與解析一、單選題答案與解析1.C解析：法洛四聯(lián)癥是一種復(fù)合型先天性心臟病，由于右心室壓力高，導(dǎo)致血液無法正常進(jìn)入肺循環(huán)，易出現(xiàn)青紫。溫州地區(qū)以法洛四聯(lián)癥較為常見，故選C。2.D解析：溫州地區(qū)兒童發(fā)育遲緩的病因多樣，包括感染性腦炎后遺癥、遺傳代謝病、營養(yǎng)不良等，故選D。3.C解析：腦性癱瘓的早期篩查中，姿勢異常是最具有特異性的體征，如頭控不良、坐姿不穩(wěn)等，故選C。4.A解析：染色體21三體綜合征在溫州地區(qū)發(fā)病率較高，表現(xiàn)為智力低下、特殊面容和多發(fā)性畸形，故選A。5.C解析：語言發(fā)育遲緩的干預(yù)中，家長參與式訓(xùn)練效果最佳，可通過日?；哟龠M(jìn)兒童語言能力提升，故選C。6.D解析：新生兒先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的篩查首選B超檢查，可早期發(fā)現(xiàn)病變，故選D。7.C解析：肌營養(yǎng)不良癥在溫州地區(qū)兒童中較為常見，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力，故選C。8.D解析：自閉癥譜系障礙的核心癥狀包括社交互動障礙、語言溝通障礙、刻板行為等，故選D。9.D解析：溫州地區(qū)兒童生長發(fā)育遲緩的常見內(nèi)分泌疾病包括甲狀腺功能減退癥、生長激素缺乏癥、腎上腺皮質(zhì)功能減退癥等，故選D。10.C解析：發(fā)育異常的遺傳咨詢中，避免近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病的重要措施，故選C。二、多選題答案與解析1.A、B、C、D、E解析：溫州地區(qū)兒童發(fā)育遲緩的病因包括感染性疾病、遺傳代謝病、營養(yǎng)不良、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、母孕期不良因素等，故全選。2.A、B、C、E解析：腦性癱瘓的早期干預(yù)包括物理治療、作業(yè)治療、康復(fù)訓(xùn)練等，藥物治療并非首選，故選A、B、C、E。3.A、B、C、D、E解析：新生兒先天性心臟病的篩查方法包括超聲心動圖、心電圖、血氧飽和度監(jiān)測、胸部X光片、心音聽診等，故全選。4.A、B、C、E解析：語言發(fā)育遲緩的評估方法包括語言能力測試、智商測試、聽力評估、社交能力評估等，情緒評估并非主要方法，故選A、B、C、E。5.A、B、C、D解析：自閉癥譜系障礙的核心癥狀包括社交互動障礙、語言溝通障礙、刻板行為、興趣狹窄等，感知覺異常并非核心癥狀，故選A、B、C、D。三、判斷題答案與解析1.×解析：溫州地區(qū)兒童發(fā)育遲緩的病因多樣，環(huán)境因素也可能導(dǎo)致，故錯(cuò)誤。2.×解析：腦性癱瘓的治療以康復(fù)訓(xùn)練為主，藥物治療僅輔助，故錯(cuò)誤。3.×解析：新生兒先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的篩查首選B超，X光片適用于較大兒童，故錯(cuò)誤。4.×解析：干預(yù)時(shí)機(jī)對自閉癥譜系障礙的治療效果有顯著影響，早期干預(yù)效果更佳，故錯(cuò)誤。5.√解析：家長參與式訓(xùn)練對語言發(fā)育遲緩的干預(yù)至關(guān)重要，故正確。6.√解析：溫州地區(qū)先天性心臟病發(fā)病率較高，多數(shù)可手術(shù)治療，故正確。7.√解析：智力低下的診斷需結(jié)合多種評估方法，如智商測試、神經(jīng)心理評估等，故正確。8.×解析：遺傳咨詢通常需要多學(xué)科協(xié)作，包括遺傳醫(yī)生、兒科醫(yī)生等，故錯(cuò)誤。9.√解析：早期干預(yù)可改善腦性癱瘓的預(yù)后，故正確。10.×解析：溫州地區(qū)兒童發(fā)育異常的病因多樣，遺傳因素更常見，故錯(cuò)誤。四、簡答題答案與解析1.溫州地區(qū)兒童發(fā)育遲緩的常見篩查方法答：包括（1）Gesell發(fā)育量表評估；（2）丹佛發(fā)育篩查測驗(yàn)（DDST）；（3）智能篩查量表（如ASQ）；（4）頭圍和身長監(jiān)測；（5）家長問卷等。2.兒童腦性癱瘓的早期干預(yù)措施答：包括（1）物理治療；（2）作業(yè)治療；（3）言語治療；（4）家庭康復(fù)指導(dǎo)；（5）輔助器具應(yīng)用等。3.溫州地區(qū)新生兒先天性心臟病的常見類型及臨床特點(diǎn)答：常見類型包括（1）室間隔缺損；（2）動脈導(dǎo)管未閉；（3）法洛四聯(lián)癥。臨床特點(diǎn)為（1）青紫（法洛四聯(lián)癥）；（2）心臟雜音；（3）生長發(fā)育遲緩等。4.兒童語言發(fā)育遲緩的干預(yù)原則答：包括（1）早期發(fā)現(xiàn)；（2）個(gè)體化干預(yù)；（3）家長參與；（4）多學(xué)科協(xié)作；（5）定期評估等。5.兒童自閉癥譜系障礙的核心癥狀及早期識別要點(diǎn)答：核心癥狀包括（1）社交互動障礙；（2）語言溝通障礙；（3）刻板行為；（4）興趣狹窄。早期識別要點(diǎn)為（1）眼神接觸減少；（2）模仿能力差；（3）對聲音無反應(yīng)等。五、案例分析題答案與解析1.案例答案：可能診斷：智力低下（如染色體異常）、腦發(fā)育遲