2025年大學(xué)《生物統(tǒng)計(jì)學(xué)》專業(yè)題庫(kù)——生物統(tǒng)計(jì)學(xué)中的統(tǒng)計(jì)無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)研究考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題3分，共15分。請(qǐng)將正確選項(xiàng)的字母填在題后的括號(hào)內(nèi)。）1.在生物統(tǒng)計(jì)中，使用主成分分析（PCA）的主要目的是什么？A.對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行分類B.發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)中潛在的降維結(jié)構(gòu)，保留主要變異信息C.測(cè)量樣本間的相似度D.對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行聚類2.下列哪種無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)方法主要用于將高維數(shù)據(jù)投影到低維空間，并保留數(shù)據(jù)的主要結(jié)構(gòu)？A.K-均值聚類（K-Means）B.K-最近鄰（KNN）C.主成分分析（PCA）D.DBSCAN聚類3.在無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)中，聚類分析的目標(biāo)是什么？A.確定數(shù)據(jù)的概率分布B.發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)中自然存在的模式或分組C.建立預(yù)測(cè)模型D.線性回歸擬合4.對(duì)于無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)算法，下列哪項(xiàng)描述通常是正確的？A.它們總是需要預(yù)先定義的類別標(biāo)簽B.它們能夠自動(dòng)識(shí)別數(shù)據(jù)中的潛在結(jié)構(gòu)或模式C.它們的性能總是可以通過(guò)交叉驗(yàn)證來(lái)精確評(píng)估D.它們天然地適合進(jìn)行時(shí)間序列預(yù)測(cè)5.在生物信息學(xué)中，對(duì)基因表達(dá)數(shù)據(jù)進(jìn)行聚類分析，其主要目的是什么？A.預(yù)測(cè)基因的功能B.找出表達(dá)模式相似的基因群體C.計(jì)算基因之間的進(jìn)化距離D.估計(jì)基因表達(dá)水平的平均值二、填空題（每題3分，共15分。請(qǐng)將答案填在橫線上。）6.無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)算法通常被分為三大類：__________、__________和__________。7.K-均值聚類算法中，選擇聚類數(shù)目K的一個(gè)常用方法是__________方法。8.在進(jìn)行主成分分析時(shí)，新構(gòu)建的每個(gè)主成分都是原始變量線性組合，且滿足__________和__________。9.聚類分析中，衡量聚類效果的一個(gè)常用指標(biāo)是__________，它反映了簇內(nèi)樣本的緊密程度和簇間樣本的分離程度。10.在生物醫(yī)學(xué)圖像分析中，無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)可用于對(duì)腫瘤區(qū)域進(jìn)行自動(dòng)__________或識(shí)別不同組織類型的模式。三、簡(jiǎn)答題（每題5分，共20分。）11.簡(jiǎn)述K-均值聚類算法的基本步驟。12.解釋什么是過(guò)擬合，并說(shuō)明在無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)的背景下，如何避免產(chǎn)生過(guò)擬合（或稱過(guò)度聚類）。13.在生物統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)分析中，與有監(jiān)督學(xué)習(xí)方法相比，無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)方法有哪些獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)和局限性？14.什么是“維度災(zāi)難”？在處理生物高維數(shù)據(jù)（如基因芯片、宏基因組）時(shí)，為什么主成分分析（PCA）等降維方法非常有用？四、計(jì)算與應(yīng)用題（共30分。）15.（10分）假設(shè)你正在研究一批患者的基因表達(dá)數(shù)據(jù)，數(shù)據(jù)包含3個(gè)基因（X1,X2,X3）的表達(dá)量。通過(guò)PCA分析，得到前兩個(gè)主成分（PC1,PC2）的載荷矩陣如下（特征值已給出）：特征值：λ1=2.5,λ2=0.8,λ3=0.1載荷矩陣（標(biāo)準(zhǔn)化數(shù)據(jù)）：X1X2X3PC10.60.70.1PC2-0.80.40.5請(qǐng)計(jì)算：(1)第一個(gè)主成分（PC1）和第二個(gè)主成分（PC2）分別解釋了數(shù)據(jù)多少比例的總方差？(2)如果一個(gè)樣本在PC1上的得分是1.2，在PC2上的得分是-0.5，請(qǐng)根據(jù)載荷矩陣計(jì)算該樣本在原始變量X1,X2,X3上的近似得分（不考慮樣本均值中心化）。16.（10分）某研究者收集了10個(gè)病人的某種蛋白質(zhì)濃度（mg/L）和他們的肺部功能評(píng)分（評(píng)分越高表示功能越好），數(shù)據(jù)如下：病人編號(hào)：12345678910蛋白質(zhì)濃度：2.11.92.32.52.01.82.22.42.61.7肺部評(píng)分：70658085756078828855研究者希望探索這些變量之間的關(guān)系，考慮使用K-均值聚類方法將病人分為兩類。請(qǐng)簡(jiǎn)述使用K-均值聚類分析此數(shù)據(jù)的基本步驟，并說(shuō)明在確定聚類數(shù)目K時(shí)，研究者可能參考哪些信息或方法。（無(wú)需實(shí)際計(jì)算聚類結(jié)果）17.（10分）在一個(gè)乳腺癌研究中，研究人員收集了來(lái)自100個(gè)病人的腫瘤樣本數(shù)據(jù)，包含1000個(gè)基因的表達(dá)量。研究者希望利用無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)方法來(lái)探索腫瘤樣本的異質(zhì)性，并識(shí)別可能的不同亞型。請(qǐng)：(1)推薦一種適合此研究目的的無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)方法，并簡(jiǎn)要說(shuō)明理由。(2)如果研究者選擇了你推薦的方法，并得到了聚類結(jié)果，請(qǐng)描述如何評(píng)估聚類結(jié)果的合理性和生物學(xué)意義？（至少提出兩種評(píng)估方法）---試卷答案一、選擇題（每題3分，共15分。）1.B2.C3.B4.B5.B解析：1.PCA的核心目的是降維，保留數(shù)據(jù)的主要變異信息。A是分類任務(wù)，C是聚類任務(wù)，D是回歸任務(wù)。2.PCA通過(guò)線性變換將高維數(shù)據(jù)投影到低維空間，同時(shí)保留最大的方差。3.聚類分析的目標(biāo)是發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)中自然存在的分組或模式。4.無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)的核心是發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)內(nèi)在結(jié)構(gòu)，無(wú)需標(biāo)簽。B正確描述了其目標(biāo)。A是監(jiān)督學(xué)習(xí)的特點(diǎn)，C和D是評(píng)價(jià)和預(yù)測(cè)方法，不適用于無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)。5.聚類分析在基因表達(dá)數(shù)據(jù)中常用于找出表達(dá)模式相似的基因，從而推斷它們可能的功能關(guān)聯(lián)或參與的通路。二、填空題（每題3分，共15分。）6.降維（或主成分分析）、聚類（或分類）、密度估計(jì)7.輪廓（或Silhouette）8.方差最大化、正交性（或線性無(wú)關(guān)）9.調(diào)整后的蘭德指數(shù)（或ARI）、輪廓系數(shù)（或SilhouetteCoefficient）10.分割解析：6.無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)三大主要任務(wù)類別是降維技術(shù)（如PCA）、聚類技術(shù)（如K-Means）和密度估計(jì)方法（如DBSCAN）。7.輪廓系數(shù)是評(píng)價(jià)聚類效果的一種方法，結(jié)合了簇內(nèi)緊密度和簇間分離度。8.PCA生成的主成分必須滿足最大化方差（即解釋最多變異）和彼此正交（線性無(wú)關(guān)）的性質(zhì)。9.ARI（AdjustedRandIndex）和SilhouetteCoefficient是評(píng)價(jià)聚類效果常用的指標(biāo)，能較好地衡量聚類結(jié)構(gòu)的合理性。10.無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)在醫(yī)學(xué)圖像分析中可用于自動(dòng)識(shí)別圖像中具有相似特征的區(qū)域，如腫瘤。三、簡(jiǎn)答題（每題5分，共20分。）11.K-均值聚類算法的基本步驟如下：(1)隨機(jī)選擇K個(gè)數(shù)據(jù)點(diǎn)作為初始聚類中心。(2)計(jì)算每個(gè)數(shù)據(jù)點(diǎn)到所有K個(gè)聚類中心的距離，將每個(gè)數(shù)據(jù)點(diǎn)分配給距離最近的聚類中心所屬的簇。(3)對(duì)每個(gè)簇，計(jì)算簇內(nèi)所有數(shù)據(jù)點(diǎn)的均值，并將該均值作為新的聚類中心。(4)重復(fù)步驟(2)和(3)，直到聚類中心不再發(fā)生顯著變化，或達(dá)到預(yù)設(shè)的迭代次數(shù)。解析：K-均值是一個(gè)迭代的、劃分的方法。核心思想是重復(fù)將數(shù)據(jù)點(diǎn)分配給最近的中心，并更新中心，直至穩(wěn)定。12.過(guò)擬合（或過(guò)度聚類）在無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)中通常指算法將數(shù)據(jù)中固有的隨機(jī)波動(dòng)或噪聲誤識(shí)別為有意義的模式，從而產(chǎn)生過(guò)多的簇，或者簇的邊界過(guò)于復(fù)雜，未能反映數(shù)據(jù)的真實(shí)結(jié)構(gòu)。避免過(guò)擬合的方法包括：(1)選擇合適的聚類數(shù)目K：避免過(guò)多或過(guò)少的簇?？梢允褂幂喞禂?shù)、肘部法則等方法輔助判斷。(2)使用更穩(wěn)健的聚類算法：例如，DBSCAN算法對(duì)噪聲不敏感，不需要預(yù)先指定K值。(3)增強(qiáng)數(shù)據(jù)的代表性：如果數(shù)據(jù)量不足或存在偏差，可能導(dǎo)致算法產(chǎn)生誤導(dǎo)性結(jié)果。(4)結(jié)合領(lǐng)域知識(shí)：利用生物學(xué)或其他領(lǐng)域的先驗(yàn)知識(shí)來(lái)約束或解釋聚類結(jié)果，減少無(wú)意義的分組。解析：過(guò)度聚類源于將隨機(jī)性當(dāng)作結(jié)構(gòu)性。解決方法在于控制聚類的數(shù)量和復(fù)雜度，選擇更魯棒的算法，并結(jié)合先驗(yàn)知識(shí)。13.無(wú)監(jiān)督學(xué)習(xí)的優(yōu)勢(shì)在于：(1)無(wú)需預(yù)先標(biāo)記的數(shù)據(jù)，適用于數(shù)據(jù)標(biāo)簽難以獲取或成本高昂的生物領(lǐng)域。(2)能夠發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)中隱藏的、未知的結(jié)構(gòu)或模式，有助于產(chǎn)生新的生物學(xué)假設(shè)。(3)可用于探索性數(shù)據(jù)分析，為后續(xù)的有監(jiān)督學(xué)習(xí)或特定研究提供方向。局限性在于：(1)結(jié)果解釋的模糊性：聚類結(jié)果或降維結(jié)果通常需要結(jié)合生物學(xué)背景進(jìn)行解釋，其生物學(xué)意義不總是直觀明確。(2)評(píng)估主觀性：缺乏明確的groundtruth，聚類效果的評(píng)估往往依賴于指標(biāo)或領(lǐng)域?qū)＜遗袛啵y以絕對(duì)驗(yàn)證。(3)對(duì)參數(shù)敏感：某些算法（如K-Means）的聚類結(jié)果對(duì)初始值和參數(shù)選擇（如K值）敏感。(4)可能忽略重要的生物學(xué)標(biāo)記：算法可能發(fā)現(xiàn)有趣的數(shù)學(xué)結(jié)構(gòu)，但并非總是對(duì)應(yīng)重要的生物學(xué)功能。解析：優(yōu)勢(shì)在于其“無(wú)監(jiān)督”的特性，能處理無(wú)標(biāo)簽數(shù)據(jù)并發(fā)現(xiàn)新模式。局限性主要在于結(jié)果解釋的困難、評(píng)估的挑戰(zhàn)以及部分算法的敏感性。14.維度災(zāi)難是指在高維空間中，數(shù)據(jù)點(diǎn)變得非常稀疏，使得許多算法的性能急劇下降。生物數(shù)據(jù)（如基因芯片、宏基因組）通常具有非常高的維度（特征數(shù)量遠(yuǎn)多于樣本數(shù)量）。PCA等降維方法非常有用，原因在于：(1)降低計(jì)算復(fù)雜度：高維數(shù)據(jù)處理計(jì)算量巨大，降維能顯著提高算法效率。(2)緩解維度災(zāi)難：通過(guò)保留主要變異信息，降維可以使得數(shù)據(jù)點(diǎn)在低維空間中相對(duì)更密集，改善算法性能。(3)提高模型可解釋性：低維表示通常更容易理解和可視化，有助于揭示數(shù)據(jù)的主要驅(qū)動(dòng)因素或潛在結(jié)構(gòu)。(4)去除噪聲和冗余：PCA等線性降維方法可以將與主要變異無(wú)關(guān)的噪聲或冗余信息降至低維表示中。解析：高維數(shù)據(jù)稀疏導(dǎo)致計(jì)算困難和模型失效，即維度災(zāi)難。PCA通過(guò)保留主要變異進(jìn)行降維，有效緩解了此問(wèn)題，同時(shí)提高了計(jì)算效率和模型可解釋性。四、計(jì)算與應(yīng)用題（共30分。）15.（10分）(1)PC1解釋了2.5/(2.5+0.8+0.1)=2.5/3.4≈0.7353或73.53%的總方差。PC2解釋了0.8/3.4≈0.2353或23.53%的總方差。PC1和PC2共解釋了73.53%+23.53%=97.06%的總方差。（只要求分別計(jì)算并解釋清楚即可）(2)根據(jù)載荷矩陣和樣本得分，計(jì)算原始變量的得分：X1得分≈1.2*0.6+(-0.5)*(-0.8)=0.72+0.4=1.12X2得分≈1.2*0.7+(-0.5)*0.4=0.84-0.2=0.64X3得分≈1.2*0.1+(-0.5)*0.5=0.12-0.25=-0.13解析：(1)主成分解釋的方差比例等于對(duì)應(yīng)特征值占所有特征值總和的比例。計(jì)算特征值之和及各主成分的特征值占比。(2)PCA降維的數(shù)學(xué)表達(dá)是數(shù)據(jù)在載荷向量上的投影。新樣本在主成分上的得分（如PC1=1.2,PC2=-0.5）可以通過(guò)乘以對(duì)應(yīng)的載荷向量（第一列和第二列）并求和得到原始變量的近似得分。16.（10分）K-均值聚類分析步驟：(1)選擇初始聚類中心：可以從數(shù)據(jù)點(diǎn)中隨機(jī)選取K個(gè)點(diǎn)作為初始的聚類中心（例如K=2）。(2)分配樣本：計(jì)算每個(gè)樣本點(diǎn)到這兩個(gè)聚類中心的距離（使用歐氏距離），將每個(gè)樣本點(diǎn)分配給最近的聚類中心所代表的簇。(3)更新中心：計(jì)算每個(gè)簇內(nèi)所有樣本點(diǎn)的均值向量，將均值向量作為新的聚類中心。(4)重復(fù)分配和更新：重復(fù)步驟(2)和(3)，直到聚類中心不再發(fā)生變化（即每次迭代后中心位置穩(wěn)定），或者達(dá)到預(yù)設(shè)的最大迭代次數(shù)。確定聚類數(shù)目K的方法：(1)輪廓系數(shù)法：計(jì)算不同K值下的平均輪廓系數(shù)，選擇使輪廓系數(shù)最大的K值。(2)肘部法則：計(jì)算不同K值下的簇內(nèi)平方和（SSE），繪制KvsSSE的曲線，選擇曲線“拐點(diǎn)”或“肘部”處的K值。(3)Gap統(tǒng)計(jì)量：基于置換檢驗(yàn)，比較實(shí)際數(shù)據(jù)的聚類結(jié)果與隨機(jī)數(shù)據(jù)的聚類結(jié)果，選擇使Gap統(tǒng)計(jì)量最大的K值。(4)基于生物學(xué)意義的啟發(fā)式方法：例如，如果預(yù)期存在已知的亞型數(shù)目，可以以此為依據(jù)選擇K值。解析：描述K-均值算法的迭代過(guò)程。確定K值是關(guān)鍵，列舉了幾種常用的啟發(fā)式或統(tǒng)計(jì)方法（如輪廓系數(shù)、肘部法則、Gap統(tǒng)計(jì)量）來(lái)輔助選擇。17.（10分）(1)推薦方法：主成分分析（PCA）或非負(fù)矩陣分解（NMF）。理由：*PCA：非常適合處理高維基因表達(dá)數(shù)據(jù)，能有效降低維度，同時(shí)保留數(shù)據(jù)的主要變異信息（如不同樣本間的主要差異模式），有助于可視化樣本聚類，并識(shí)別關(guān)鍵的變異方向。*NMF：如果研究者預(yù)期基因表達(dá)模式可能是非負(fù)的組合（例如，某些基因表達(dá)模式是其他基因的加和），NMF可能更合適。它可以發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)中的低維非負(fù)基，這些基可能對(duì)應(yīng)有生物學(xué)意義的子網(wǎng)絡(luò)或功能模塊。解析：PCA是高維數(shù)據(jù)降