金華市人民醫(yī)院「染色體核型分析」標(biāo)本制備與結(jié)果審核考核一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共20題）說明：以下每題只有一個(gè)正確答案。1.在制備染色體標(biāo)本時(shí)，細(xì)胞培養(yǎng)的pH值應(yīng)控制在多少范圍內(nèi)？A.6.5～7.5B.7.5～8.5C.5.5～6.5D.8.5～9.52.下列哪種方法最適合用于提高染色體分散度？A.低滲處理時(shí)間過長B.低滲處理時(shí)間過短C.顯帶前加入秋水仙素D.顯帶前加入胰蛋白酶3.在G顯帶核型分析中，通常使用什么濃度的鹽酸？A.0.1mol/LB.0.3mol/LC.0.5mol/LD.1.0mol/L4.染色體核型分析中，核型命名為45，X，-Y，提示該核型屬于？A.特納綜合征B.克氏綜合征C.染色體缺失D.染色體易位5.細(xì)胞低滲處理的主要目的是？A.使細(xì)胞核變形B.使細(xì)胞膜通透性增加C.使細(xì)胞質(zhì)溶解D.使染色體分離6.下列哪種方法不屬于染色體顯帶技術(shù)？A.Q顯帶B.G顯帶C.R顯帶D.C顯帶7.在核型分析中，G顯帶的染色強(qiáng)度分為哪幾種？A.2級B.3級C.4級D.5級8.染色體核型分析中，"45，XX，-14，+t(14q32)"提示該核型屬于？A.特納綜合征B.克氏綜合征C.染色體易位D.染色體缺失9.在制備染色體標(biāo)本時(shí)，收獲細(xì)胞的最佳時(shí)間為？A.第一次有絲分裂后期B.第一次有絲分裂前期C.第二次有絲分裂后期D.第二次有絲分裂前期10.染色體核型分析中，核型命名為"46，XX，del(5p)"提示該核型屬于？A.特納綜合征B.染色體缺失C.克氏綜合征D.染色體易位二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共10題）說明：以下每題有多個(gè)正確答案，請全選。1.染色體核型分析中，常用的顯帶技術(shù)包括？A.G顯帶B.Q顯帶C.R顯帶D.C顯帶2.細(xì)胞低滲處理時(shí)，應(yīng)注意哪些因素？A.低滲液濃度B.低滲時(shí)間C.溫度D.細(xì)胞類型3.染色體核型分析中，常見的染色體數(shù)目異常包括？A.數(shù)目異常（如21三體）B.結(jié)構(gòu)異常（如缺失、易位）C.形態(tài)異常D.性染色體異常4.在G顯帶核型分析中，常用的鹽酸濃度是多少？A.0.1mol/LB.0.3mol/LC.0.5mol/LD.1.0mol/L5.細(xì)胞收獲后，常用的固定液包括？A.甲醇：冰醋酸（3:1）B.甲醇：冰醋酸（1:1）C.乙醇：冰醋酸（2:1）D.乙醇：冰醋酸（1:1）6.染色體核型分析中，常見的性染色體異常包括？A.特納綜合征（45，X）B.克氏綜合征（47，XXY）C.X單體（45，X）D.X多體（47，XXX）7.在制備染色體標(biāo)本時(shí)，常用的處理方法包括？A.低滲處理B.收獲處理C.固定處理D.顯帶處理8.染色體核型分析中，常見的結(jié)構(gòu)異常包括？A.缺失（del）B.易位（translocation）C.倒位（inversion）D.環(huán)狀染色體（ringchromosome）9.細(xì)胞低滲處理時(shí)，應(yīng)避免哪些情況？A.低滲時(shí)間過長B.低滲液濃度過高C.溫度過低D.溫度過高10.染色體核型分析中，核型命名為"46，XX，t(12;15)"提示該核型屬于？A.染色體易位B.染色體缺失C.染色體重復(fù)D.性染色體異常三、判斷題（每題2分，共10題）說明：以下每題判斷正誤。1.染色體核型分析中，核型命名為"46，XY，-5，+5"提示該核型屬于染色體倒位。（×）2.細(xì)胞低滲處理的主要目的是使細(xì)胞膜通透性增加。（√）3.G顯帶的染色強(qiáng)度分為3級。（×）4.染色體核型分析中，核型命名為"45，X"提示該核型屬于克氏綜合征。（×）5.在制備染色體標(biāo)本時(shí)，收獲細(xì)胞的最佳時(shí)間為第一次有絲分裂后期。（√）6.染色體核型分析中，核型命名為"46，XX，del(5p)"提示該核型屬于染色體缺失。（√）7.細(xì)胞低滲處理時(shí)，應(yīng)避免低滲時(shí)間過長。（√）8.染色體核型分析中，核型命名為"46，XX，t(12;15)"提示該核型屬于染色體易位。（√）9.G顯帶的染色強(qiáng)度分為5級。（×）10.染色體核型分析中，核型命名為"45，XX，-14，+t(14q32)"提示該核型屬于染色體易位。（√）四、簡答題（每題5分，共5題）說明：請簡述相關(guān)知識(shí)點(diǎn)。1.簡述染色體核型分析中，低滲處理的主要目的和方法。2.簡述G顯帶核型分析的操作步驟。3.簡述染色體核型分析中，常見的染色體數(shù)目異常類型。4.簡述染色體核型分析中，常見的染色體結(jié)構(gòu)異常類型。5.簡述細(xì)胞收獲的最佳時(shí)間及其判斷標(biāo)準(zhǔn)。五、論述題（每題10分，共2題）說明：請結(jié)合實(shí)際案例或操作經(jīng)驗(yàn)，詳細(xì)闡述相關(guān)知識(shí)點(diǎn)。1.結(jié)合金華市人民醫(yī)院的實(shí)際情況，論述染色體核型分析標(biāo)本制備過程中應(yīng)注意的關(guān)鍵環(huán)節(jié)及其原因。2.結(jié)合臨床案例，論述染色體核型分析結(jié)果審核中常見的錯(cuò)誤及避免方法。答案與解析一、單項(xiàng)選擇題1.A2.D3.C4.A5.B6.D7.B8.C9.A10.B解析：1.細(xì)胞培養(yǎng)的pH值應(yīng)控制在6.5～7.5，以保證細(xì)胞正常代謝和分裂。2.顯帶前加入胰蛋白酶可以提高染色體分散度，使染色更清晰。3.G顯帶核型分析中，常用0.5mol/L鹽酸。4.45，X，-Y提示男性核型缺失一條Y染色體，屬于特納綜合征（女性）。5.低滲處理的主要目的是使細(xì)胞膜通透性增加，使染色體易于分離。6.C顯帶不屬于常規(guī)顯帶技術(shù)，屬于特殊顯帶技術(shù)。7.G顯帶的染色強(qiáng)度分為3級（輕度、中度、強(qiáng)度）。8."45，XX，-14，+t(14q32)"提示存在染色體易位。9.收獲細(xì)胞的最佳時(shí)間為第一次有絲分裂后期，此時(shí)染色體形態(tài)最清晰。10."46，XX，del(5p)"提示5號染色體短臂缺失。二、多項(xiàng)選擇題1.A,B,C,D2.A,B,C,D3.A,B,C,D4.A,B,C,D5.A,B,C,D6.A,B,C,D7.A,B,C,D8.A,B,C,D9.A,B,C,D10.A解析：1.G顯帶、Q顯帶、R顯帶、C顯帶均為常用顯帶技術(shù)。2.低滲處理需注意低滲液濃度、時(shí)間、溫度和細(xì)胞類型。3.染色體數(shù)目異常包括21三體、缺失、重復(fù)、性染色體異常等。4.G顯帶核型分析中，常用0.1mol/L、0.3mol/L、0.5mol/L、1.0mol/L鹽酸。5.常用的固定液為甲醇：冰醋酸（3:1、1:1、2:1、1:1）。6.常見的性染色體異常包括特納綜合征、克氏綜合征、X單體、X多體。7.細(xì)胞制備過程包括低滲、收獲、固定、顯帶等步驟。8.常見的結(jié)構(gòu)異常包括缺失、易位、倒位、環(huán)狀染色體等。9.低滲處理應(yīng)避免時(shí)間過長、濃度過高、溫度過低或過高。10."46，XX，t(12;15)"提示存在染色體易位。三、判斷題1.×2.√3.×4.×5.√6.√7.√8.√9.×10.√解析：1."46，XY，-5，+5"提示5號染色體重復(fù)，不屬于倒位。2.低滲處理的主要目的是使細(xì)胞膜通透性增加。3.G顯帶的染色強(qiáng)度分為3級（輕度、中度、強(qiáng)度）。4.45，X提示女性核型缺失一條X染色體，屬于特納綜合征。5.第一次有絲分裂后期染色體形態(tài)最清晰，是最佳收獲時(shí)間。6."46，XX，del(5p)"提示5號染色體短臂缺失。7.低滲時(shí)間過長會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞破裂，應(yīng)避免。8."46，XX，t(12;15)"提示存在染色體易位。9.G顯帶的染色強(qiáng)度分為3級（輕度、中度、強(qiáng)度）。10."45，XX，-14，+t(14q32)"提示存在染色體易位。四、簡答題1.低滲處理的主要目的和方法-目的：使細(xì)胞膜通透性增加，使染色體易于從細(xì)胞核中釋放并分散。-方法：將細(xì)胞懸液加入低滲液（如0.075mol/L氯化鉀溶液），37℃水浴處理10-20分鐘。2.G顯帶核型分析的操作步驟-低滲處理→收獲細(xì)胞→固定→滴片→干燥→G顯帶染色（鹽酸處理）→顯微鏡觀察→核型分析。3.常見的染色體數(shù)目異常類型-21三體（唐氏綜合征）-18三體（愛德華綜合征）-13三體（帕陶綜合征）-X單體（特納綜合征）-X多體（克氏綜合征）4.常見的染色體結(jié)構(gòu)異常類型-缺失（del）-易位（translocation）-倒位（inversion）-環(huán)狀染色體（ringchromosome）-等臂染色體（isochromosome）5.細(xì)胞收獲的最佳時(shí)間及其判斷標(biāo)準(zhǔn)-最佳時(shí)間：第一次有絲分裂后期。-判斷標(biāo)準(zhǔn)：細(xì)胞分裂相清晰，染色體形態(tài)良好，無重疊或聚集。五、論述題1.染色體核型分析標(biāo)本制備過程中應(yīng)注意的關(guān)鍵環(huán)節(jié)及其原因-低滲處理：低滲液濃度和時(shí)間需嚴(yán)格控制在最佳范圍內(nèi)，過高或過低會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞破裂或染色體分散不良。-收獲處理：最佳收獲時(shí)間需根據(jù)細(xì)胞生長情況判斷，過早或過晚都會(huì)影響染色體形態(tài)。-固定處理：固定液比例需準(zhǔn)確，固定時(shí)間過長會(huì)導(dǎo)致染色體變形。-顯帶處理：鹽酸濃度和時(shí)間需嚴(yán)格控制，過高會(huì)導(dǎo)致染色過度，過低則顯帶不