2025年大學(xué)《生物統(tǒng)計學(xué)》專業(yè)題庫——遺傳標(biāo)記的生物統(tǒng)計學(xué)分析考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分。請將正確選項字母填在括號內(nèi)）1.下列哪種遺傳標(biāo)記通常具有多態(tài)性高、檢測方法多樣、重復(fù)性好等特點？（）A.RAPDB.VNTRC.GENED.Cytogenetic2.在一個隨機mating的理想群體中，若某基因位點上等位基因A和a的頻率分別為p和q，則根據(jù)Hardy-Weinberg平衡定律，預(yù)期AA基因型的頻率為？（）A.p2+q2B.2pqC.p2D.q23.用來衡量一個群體或一個樣本中遺傳變異程度的指標(biāo)是？（）A.FstB.HeC.Nei'sDD.Fis4.如果對一個群體進行Hardy-Weinberg平衡檢驗后，發(fā)現(xiàn)觀察到雜合子頻率顯著高于平衡期望頻率，根據(jù)Wahlund效應(yīng)，最可能的原因是？（）A.群體處于隨機mating狀態(tài)B.群體中存在選擇C.群體大小非常小D.多種等位基因同時存在5.在進行群體間遺傳分化分析時，F(xiàn)st值主要反映了？（）A.群體內(nèi)部遺傳多樣性B.不同群體間等位基因頻率的差異程度C.群體內(nèi)部雜合度D.群體大小效應(yīng)6.對于一個具有兩個等位基因（A,a）的locus，其多態(tài)性信息含量（PIC）最高可達？（）A.0.25B.0.5C.0.75D.1.07.在構(gòu)建群體遺傳結(jié)構(gòu)圖（如PCA圖）時，主要用于區(qū)分不同群體的主要軸是？（）A.第一主成分B.第二主成分C.第三主成分D.均勻分布的軸8.如果在GWAS分析中，某個SNP位點與目標(biāo)性狀的P值非常?。ɡ鏟<1e-5），這通常意味著？（）A.該SNP與性狀無關(guān)B.該SNP是絕對純合的C.該SNP與性狀之間存在統(tǒng)計學(xué)上的顯著關(guān)聯(lián)D.該SNP一定是因果基因9.構(gòu)建遺傳圖譜（LinkageMap）時，通常需要使用什么樣的群體？（）A.隨機群體B.近交系群體C.雜交群體（如F2,BC,RIL等）D.疾病群體10.估計兩個樣本群體間的遺傳距離時，Nei'sD2統(tǒng)計量相比其他距離度量（如Jukes-Cantor,Kimura）的優(yōu)點在于？（）A.計算更簡單B.對堿基替換的懲罰更小C.考慮了樣本大小差異D.不受群體大小限制二、填空題（每空2分，共20分。請將答案填在橫線上）1.遺傳標(biāo)記數(shù)據(jù)中，等位基因頻率是計算________和________的基礎(chǔ)。2.硬件平衡定律（HWE）假設(shè)群體在足夠大的樣本量下，遺傳結(jié)構(gòu)不發(fā)生改變，且滿足________、______和________等條件。3.衡量一個遺傳標(biāo)記區(qū)分能力的重要指標(biāo)是________，其值越接近________，標(biāo)記的區(qū)分能力越強。4.Fst值介于0和1之間，值越接近________，表示群體間遺傳分化程度越________。5.基于遺傳標(biāo)記進行數(shù)量性狀位點（QTL）定位的主要思路是利用作圖群體中標(biāo)記與目標(biāo)性狀的________關(guān)系。6.關(guān)聯(lián)分析（GWAS）主要是研究群體中________與復(fù)雜性狀或疾病之間的________關(guān)聯(lián)。7.在進行QTL定位時，選擇合適的作圖群體和合適的作圖方法對于提高________至關(guān)重要。8.生物信息學(xué)軟件在遺傳標(biāo)記數(shù)據(jù)處理和分析中扮演著________的角色。9.解釋遺傳標(biāo)記分析結(jié)果時，除了關(guān)注統(tǒng)計顯著性外，還需結(jié)合________進行綜合判斷。10.基于遺傳標(biāo)記構(gòu)建的進化樹，其拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)反映了________之間的進化關(guān)系。三、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述選擇一個遺傳標(biāo)記用于群體遺傳學(xué)研究時應(yīng)考慮的主要因素。2.解釋什么是Hardy-Weinberg平衡，并簡述其實際應(yīng)用意義。3.簡述Fst統(tǒng)計量在群體遺傳學(xué)分析中的主要用途。4.簡述基于遺傳標(biāo)記進行數(shù)量性狀位點（QTL）定位的基本原理。四、計算題（每題10分，共20分）1.假設(shè)在一個隨機mating的群體中，對某個A/alocus進行基因型調(diào)查，發(fā)現(xiàn)群體中共有AA個體100個，Aa個體200個，aa個體100個。請計算：(1)該群體中A和a等位基因的頻率。(2)該群體是否符合Hardy-Weinberg平衡？請進行檢驗（假設(shè)樣本量足夠大，α=0.05）。2.假設(shè)有兩個群體（P1,P2），P1群體中A等位基因頻率為p1=0.7，a等位基因頻率為q1=0.3；P2群體中A等位基因頻率為p2=0.4，a等位基因頻率為q2=0.6。請計算這兩個群體間的Fst值。五、論述題（10分）結(jié)合實例，論述遺傳標(biāo)記生物統(tǒng)計學(xué)分析在現(xiàn)代生物研究（如作物育種、進化生物學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)等）中的重要作用和應(yīng)用價值。試卷答案一、選擇題1.B2.C3.B4.D5.B6.D7.A8.C9.C10.D二、填空題1.基因型頻率，等位基因頻率2.隨機mating，無選擇，無突變，群體無限大3.多態(tài)性信息含量（PIC），14.1，高5.相關(guān)性（或連鎖不平衡）6.單核苷酸多態(tài)性（SNP），連鎖7.定位精度（或準(zhǔn)確性）8.核心9.生物學(xué)背景（或遺傳背景）10.物種（或種群）三、簡答題1.①多態(tài)性高（PIC值大）；②穩(wěn)定性好，重復(fù)性高；③檢測成本低，效率高；④數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化程度高，易于共享；⑤適合目標(biāo)基因的檢測等。2.HWE定律預(yù)測在隨機mating的理想群體中，等位基因頻率和基因型頻率在世代間保持不變。實際應(yīng)用中，檢驗群體是否偏離HWE有助于判斷群體是否存在選擇、遷移、近交或樣本量不足等非隨機mating因素。3.Fst衡量群體間的遺傳分化程度。Fst=0表示完全相同，F(xiàn)st=1表示完全不同。常用于評估地理隔離、系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系、選擇分化等對群體遺傳結(jié)構(gòu)的影響。4.基本原理是利用作圖群體中遺傳標(biāo)記的連鎖圖譜信息，通過測量標(biāo)記與目標(biāo)性狀之間的遺傳距離（如LOD分?jǐn)?shù)），將標(biāo)記定位到圖譜上的特定位置，從而推斷與性狀相關(guān)的基因或QTL所在的區(qū)域。四、計算題1.(1)p=(2*100+200)/(2*400)=400/800=0.5；q=1-p=0.5。(2)HWE預(yù)測的基因型頻率：AA=p2=0.52=0.25；Aa=2pq=2*0.5*0.5=0.5；aa=q2=0.52=0.25。觀察頻率：AA=0.25，Aa=0.5，aa=0.25。χ2=Σ[(觀察值-期望值)2/期望值]=[(100-100)2/100]+[(200-200)2/200]+[(100-100)2/100]=0+0+0=0。由于χ2=0，遠(yuǎn)小于臨界值（查χ2分布表，df=1，α=0.05時，臨界值約為3.841），因此P>0.05。結(jié)論：該群體符合Hardy-Weinberg平衡。2.Fst=(Σp?q?)/(2*Σp?2*Σq?2)=[(0.7*0.3)+(0.4*0.6)]/[2*(0.72+0.32)*(0.42+0.62)]=[0.21+0.24]/[2*(0.49+0.09)*(0.16+0.36)]=0.45/[2*0.58*0.52]=0.45/(1.16*0.52)=0.45/0.6032≈0.0747五、論述題遺傳標(biāo)記生物統(tǒng)計學(xué)分析在現(xiàn)代生物研究中作用重大。首先，高多態(tài)性標(biāo)記（如SNP）為進行精確的基因分型、構(gòu)建高密度遺傳圖譜提供了可能，是QTL定位和基因克隆的基礎(chǔ)。其次，通過群體遺傳學(xué)分析方法（如Fst,HWE檢驗），可以研究物種的進化歷史、種群結(jié)構(gòu)、遺傳多樣性及其變異格局，揭示生物對環(huán)境適應(yīng)的機制。在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域，遺傳標(biāo)記可用于疾病易感基因的關(guān)聯(lián)分析（GWAS），幫助識別疾