2025年大學(xué)《生物統(tǒng)計學(xué)》專業(yè)題庫——生物統(tǒng)計學(xué)對遺傳多樣性研究的貢獻考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分）1.下列哪一項不屬于衡量種群基因型多樣性的常用指標(biāo)？A.樣本中純合子的比例B.樣本中雜合子的比例C.等位基因的頻率D.遺傳多樣性指數(shù)（Heterozygosity）2.在群體遺傳學(xué)中，衡量種群間遺傳差異的常用統(tǒng)計量是？A.樣本均值B.標(biāo)準(zhǔn)差C.遺傳距離（如Fst）D.變異系數(shù)3.用于估計群體結(jié)構(gòu)或個體間親緣關(guān)系的軟件STRUCTURE，其核心原理主要依賴于？A.貝葉斯模型B.最大似然估計C.廣義線性模型D.非參數(shù)檢驗4.假設(shè)檢驗中，第一類錯誤（TypeIerror）指的是？A.錯誤地接受了真實為假的假設(shè)B.錯誤地拒絕了真實為真的假設(shè)C.檢驗結(jié)果不準(zhǔn)確D.數(shù)據(jù)量不足5.對于連續(xù)性遺傳性狀的遺傳結(jié)構(gòu)分析，常采用的方法是？A.AMOVAB.主成分分析（PCA）C.非參數(shù)多維尺度分析（NMDS）D.UPGMA聚類6.在進行全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）時，主要目的是？A.估算種群歷史B.尋找與特定復(fù)雜性狀相關(guān)的遺傳變異位點C.計算種群間的遺傳距離D.構(gòu)建物種進化樹7.微衛(wèi)星標(biāo)記（Microsatellites）在遺傳多樣性研究中應(yīng)用廣泛，其主要優(yōu)點之一是？A.表達量高B.跨物種通用性強C.等位基因豐富度高，多態(tài)性信息含量（PIC）高D.譜系進化信息豐富8.Fst統(tǒng)計量主要用于衡量？A.種群內(nèi)遺傳變異B.種群間遺傳分化程度C.遺傳漂變速率D.基因流強度9.對一組樣本數(shù)據(jù)進行方差分析（ANOVA）之前，通常需要滿足哪些假設(shè)？（多選）A.數(shù)據(jù)服從正態(tài)分布B.各處理組的方差相等C.樣本量足夠大D.觀察值獨立10.在估計種群歷史參數(shù)時，如群體擴張，常用哪些統(tǒng)計方法或軟件？（多選）A.ADMIXTUREB.BEASTC.ArlequinD.STRUCTURE二、填空題（每空1分，共10分）1.遺傳多樣性包括基因多樣性、______多樣性和表型多樣性三個主要層次。2.衡量單個等位基因相對頻率的統(tǒng)計量是______。3.在群體遺傳學(xué)中，______是衡量種群遺傳結(jié)構(gòu)的一個常用指標(biāo)，其值范圍為0到1，值越大表示種群間分化程度越高。4.統(tǒng)計推斷主要包括______和假設(shè)檢驗兩種方法。5.對于二分類性狀的分析，常用的統(tǒng)計方法包括卡方檢驗、______和邏輯回歸等。6.基于分子標(biāo)記構(gòu)建的鄰接法（Neighbor-Joining）聚類分析，其基本思想是尋找使得總分支長度最小的樹。7.在進行遺傳多樣性分析時，選擇合適的統(tǒng)計指標(biāo)對于準(zhǔn)確反映研究目的至關(guān)重要。8.QTLmapping旨在定位影響數(shù)量性狀的______。9.R語言是生物統(tǒng)計學(xué)研究中一種功能強大的工具，其優(yōu)勢在于擁有豐富的統(tǒng)計分析包。10.假設(shè)檢驗中的零假設(shè)（NullHypothesis）通常表示______。三、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述Heterozygosity（雜合度）在衡量種群遺傳多樣性的作用及其不同類型（如ObservedHeterozygosity,ExpectedHeterozygosity）的含義。2.簡要說明基因流（GeneFlow）對種群遺傳結(jié)構(gòu)可能產(chǎn)生的影響。3.描述一下如何利用非參數(shù)多維尺度分析（NMDS）方法來展示不同群體間的遺傳差異。4.簡述進行全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）時，需要考慮的主要統(tǒng)計挑戰(zhàn)和問題。四、計算題（每題10分，共20分）1.假設(shè)在一個包含5個個體的種群中，某個基因位點上存在兩個等位基因A和a。觀測到的基因型為：AA,Aa,aa,Aa,aa。請計算該位點的等位基因頻率（p和q），觀察到的雜合度（Ho）和預(yù)期的雜合度（He）。2.已知三個種群（A,B,C）的Fst值分別為：Fst(A-B)=0.10,Fst(A-C)=0.15,Fst(B-C)=0.20。請根據(jù)這些信息，簡單分析這三個種群之間的遺傳分化關(guān)系。五、論述題（10分）結(jié)合你所學(xué)的知識，論述生物統(tǒng)計方法（至少列舉三種）在理解物種適應(yīng)性進化過程中的作用和貢獻。試卷答案一、選擇題1.C解析思路：基因頻率是衡量遺傳多樣性的基礎(chǔ)，但不是直接描述種群內(nèi)個體遺傳構(gòu)成（基因型多樣性）的指標(biāo)。A（純合子比例）、B（雜合子比例）、D（遺傳多樣性指數(shù)）都是衡量基因型多樣性的直接或間接指標(biāo)。2.C解析思路：遺傳距離是量化不同種群之間遺傳差異大小的一個統(tǒng)計量，F(xiàn)st是其中最常用的一種。A（樣本均值）是描述數(shù)據(jù)集中趨勢的指標(biāo)。B（標(biāo)準(zhǔn)差）衡量數(shù)據(jù)離散程度。D（變異系數(shù)）是標(biāo)準(zhǔn)差相對均值的比例，用于比較不同單位或量級的離散程度。3.A解析思路：STRUCTURE軟件利用貝葉斯統(tǒng)計模型來推斷個體的群體歸屬概率，以及估計種群的遺傳結(jié)構(gòu)（K值）。4.B解析思路：第一類錯誤，也稱為假陽性錯誤，是指原假設(shè)（H0）實際上是真實的，但統(tǒng)計檢驗結(jié)果錯誤地拒絕了原假設(shè)。5.B解析思路：PCA是一種降維方法，能夠?qū)⒏呔S的遺傳數(shù)據(jù)（如SNP位點數(shù)據(jù)）投影到低維空間（通常是二維或三維），用于可視化群體間的遺傳差異和結(jié)構(gòu)。6.B解析思路：GWAS的目標(biāo)是在整個基因組范圍內(nèi)尋找與特定表型或疾病相關(guān)的遺傳變異（通常是SNP位點）。7.C解析思路：微衛(wèi)星標(biāo)記具有等位基因數(shù)量多、多態(tài)性高（PIC值高）的特點，能夠提供豐富的遺傳信息，是衡量種群遺傳多樣性的有力工具。8.B解析思路：Fst（FixationIndex）是衡量兩個或多個種群之間遺傳分化程度的統(tǒng)計量，其值越大，表示種群間的遺傳差異越大。9.A,B解析思路：進行ANOVA需要滿足三個基本假設(shè)：數(shù)據(jù)來自正態(tài)分布的總體、各組方差相等（方差齊性）、觀測值相互獨立。樣本量大小是實驗設(shè)計考慮因素，但不屬于ANOVA的統(tǒng)計假設(shè)。10.B,C解析思路：BEAST（BayesianEvolutionaryAnalysisbySamplingTrees）是基于貝葉斯方法的系統(tǒng)發(fā)育和種群歷史推斷軟件。Arlequin是進行群體遺傳數(shù)據(jù)分析的軟件，包括估計遺傳多樣性、進行種群分化分析（如Fst）、檢測選擇等，其中也包含對種群歷史參數(shù)的估計。ADMIXTURE主要用于分析混合種群結(jié)構(gòu)和祖先成分，STRUCTURE更側(cè)重于估計群體結(jié)構(gòu)。二、填空題1.種群2.等位基因頻率3.Fst4.參數(shù)估計5.線性回歸6.分支長度7.研究目的8.QTL（數(shù)量性狀位點）9.統(tǒng)計分析10.零假設(shè)為真三、簡答題1.解析思路：雜合度是衡量種群遺傳多樣性的重要指標(biāo)，反映了種群內(nèi)基因型的變異程度。觀察到的雜合度（Ho）是樣本中實際測得的雜合子比例，它可能受到抽樣偏差、選擇等因素的影響。預(yù)期的雜合度（He）是在Hardy-Weinberg平衡狀態(tài)下，根據(jù)等位基因頻率計算出的理論雜合子比例，它反映了種群在無選擇、突變、遷移、遺傳漂變等影響下的潛在遺傳變異。He通常大于Ho，兩者的差異可以反映選擇、遺傳漂變等進化力量的作用。2.解析思路：基因流是指基因在不同種群之間通過個體遷移而發(fā)生的基因交流過程。它能夠增加種群內(nèi)的遺傳多樣性，減少種群間的遺傳差異。具體影響包括：可以引入新的等位基因，增加種群的遺傳變異；可以稀釋種群內(nèi)已經(jīng)存在的特定等位基因頻率，減小種群內(nèi)部的遺傳分化；可以減少不同種群之間的遺傳距離，甚至使原本不同的種群趨于相似。3.解析思路：NMDS是一種非參數(shù)多維尺度排序方法，常用于展示多維生態(tài)或遺傳數(shù)據(jù)在低維空間（通常是二維）上的分布格局。在遺傳多樣性研究中，NMDS可以將基于距離矩陣（如遺傳距離、環(huán)境距離）計算得到的樣本點（個體或種群）在低維空間中進行排序。距離較近的樣本點在圖中位置也較近，距離較遠(yuǎn)的樣本點位置也較遠(yuǎn)。通過觀察樣本點在圖中的聚類或分離情況，可以直觀地展示不同群體間的遺傳差異大小和模式，以及環(huán)境因素對遺傳結(jié)構(gòu)的影響等，而無需預(yù)先指定變量的主成分或假設(shè)數(shù)據(jù)分布。4.解析思路：進行GWAS時面臨的主要統(tǒng)計挑戰(zhàn)和問題包括：①多重檢驗問題（MultipleTestingProblem）：因為需要檢測數(shù)百萬甚至數(shù)十億個SNP位點，即使對于微小的關(guān)聯(lián)效應(yīng)，也可能在統(tǒng)計上偶然出現(xiàn)顯著結(jié)果，需要采用嚴(yán)格的錯誤發(fā)現(xiàn)率（FDR）控制方法。②樣本混雜（PopulationStratification）：如果研究隊列中存在未檢測到的亞群結(jié)構(gòu)，不同亞群的遺傳背景和表型分布可能存在差異，導(dǎo)致錯誤地將由亞群差異引起的效應(yīng)誤認(rèn)為是SNP與表型的關(guān)聯(lián)。③關(guān)聯(lián)效應(yīng)微?。涸S多復(fù)雜性狀受多基因微效作用影響，單個SNP的效應(yīng)通常很小，需要大樣本量才能檢測到。④連鎖不平衡（LinkageDisequilibrium,LD）：GWAS通常檢測的是SNP位點本身與性狀的關(guān)聯(lián)，但真正的因果基因可能位于該SNP附近，存在LD。需要考慮LDclumping或利用更精細(xì)的基因模型。⑤數(shù)據(jù)質(zhì)量和缺失：基因組數(shù)據(jù)的調(diào)用質(zhì)量、缺失率等都會影響分析結(jié)果的準(zhǔn)確性。四、計算題1.解析思路：首先，統(tǒng)計等位基因A和a的觀測次數(shù)。樣本數(shù)為5，觀測到的基因型為AA(1A),Aa(1A+1a),aa(2a)，總共1+1+2=4個A等位基因，總共1+2=3個a等位基因。A的頻率p=4/(4+3)=4/7。a的頻率q=3/7。觀察到的雜合度Ho=(Aa個體數(shù)/總個體數(shù))=2/5=0.4。預(yù)期的雜合度He=2pq=2*(4/7)*(3/7)=24/49≈0.4902。2.解析思路：Fst值衡量種群間的遺傳分化程度，值越大，分化越嚴(yán)重。比較三個種群間的Fst值：Fst(A-B)=0.10，F(xiàn)st(A-C)=0.15，F(xiàn)st(B-C)=0.20。B-C之間的Fst值最大（0.20），說明種群B和C之間的遺傳分化程度最高。A-B之間的Fst值最小（0.10），說明種群A和B之間的遺傳分化程度最低。結(jié)合來看，這三個種群可能呈現(xiàn)一個遺傳分化梯度，即B與C分化最遠(yuǎn)，A與B分化最近，或者可能形成A-B-C的遺傳結(jié)構(gòu)序列。五、論述題解析思路：生物統(tǒng)計方法為理解物種適應(yīng)性進化提供了量化工具和分析框架。首先，遺傳多樣性分析是基礎(chǔ)。通過計算基因型多樣性、等位基因頻率等指標(biāo)，可以評估種群的遺傳健康和進化潛力。高且均勻的遺傳多樣性通常意味著種群有更強的適應(yīng)新環(huán)境、抵抗疾病和應(yīng)對環(huán)境變化的能力。統(tǒng)計方法可以幫助識別遺傳多樣性豐富的種群或區(qū)域，為保護遺傳資源提供依據(jù)。其次，群體結(jié)構(gòu)分析（如Fst,AMOVA,PCA/NMDS）可以揭示種群間或種群內(nèi)的遺傳分化，這對于理解物種的物種界定、地理分化、隔離機制以及識別潛在的適應(yīng)性分化（AdaptiveDivergence）至關(guān)重要。例如，通過分析不同地理種群間的遺傳差異，可以尋找與不同環(huán)境適應(yīng)相關(guān)的遺傳變異區(qū)域。再次，關(guān)聯(lián)分析（如GWAS,QTLmapp