2025年大學(xué)《生物統(tǒng)計(jì)學(xué)》專業(yè)題庫——統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)在生物種群演化中的應(yīng)用考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分。請(qǐng)將正確選項(xiàng)字母填在題干后的括號(hào)內(nèi)）1.在一個(gè)符合Hardy-Weinberg平衡的無限大種群中，等位基因A的頻率為p，等位基因a的頻率為q，則該種群中aa基因型的頻率預(yù)期為：(A)p2(B)2pq(C)q2(D)p+q2.下列哪種遺傳標(biāo)記通常具有多態(tài)性高、豐度適中、等位基因大小不同、遺傳穩(wěn)定性好等特點(diǎn)？(A)RFLP(B)SNV(C)Microsatellite(D)MitochondrialDNA3.用于衡量種群內(nèi)遺傳變異程度的指標(biāo)是：(A)Fst(B)Heterozygosity(C)Fst/Heterozygosity(D)Nei'sgeneticdistance4.當(dāng)一個(gè)種群的部分個(gè)體遷移到新環(huán)境并開始獨(dú)立繁殖時(shí)，這個(gè)事件在群體遺傳學(xué)上被稱為：(A)GeneticDrift(B)GeneFlow(C)NaturalSelection(D)BottleneckEffect5.在系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建中，通常使用哪些指標(biāo)來評(píng)估分支的可靠性？(A)Heterozygosity(B)Polymorphism(C)Bootstrapvalues(D)Fst6.以下哪種方法主要用于檢測(cè)中性進(jìn)化過程中種群規(guī)模的快速變化？(A)SelectiveSweepDetection(B)MolecularClock(C)PopulationStructureAnalysisusingADMIXTURE(D)Hardy-WeinbergTest7.QTLmapping的主要目的是：(A)構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹(B)探索影響數(shù)量性狀的基因位點(diǎn)(C)檢測(cè)種群間的遺傳分化(D)估計(jì)種群歷史擴(kuò)張8.在進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）時(shí)，我們通常希望檢測(cè)到的關(guān)聯(lián)信號(hào)（如p值）服從什么樣的分布？(A)正態(tài)分布(B)卡方分布(C)二項(xiàng)分布(D)泊松分布9.如果兩個(gè)種群之間的遺傳距離（如Nei'sD）計(jì)算結(jié)果為0，這通常意味著：(A)兩個(gè)種群沒有遺傳差異(B)兩個(gè)種群經(jīng)歷了強(qiáng)烈的基因流(C)兩個(gè)種群具有完全相同的祖先(D)兩個(gè)種群的遺傳多樣性相同10.主成分分析（PCA）在統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)分析中通常用于：(A)檢測(cè)選擇壓力(B)構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹(C)降低高維遺傳數(shù)據(jù)維度，揭示主要變異模式(D)計(jì)算種群間的Fst值二、填空題（每空1分，共15分。請(qǐng)將答案填在橫線上）1.統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)是應(yīng)用__________的原理和方法來研究遺傳現(xiàn)象及其在生物群體中的變異和進(jìn)化的學(xué)科。2.根據(jù)Hardy-Weinberg平衡定律，在一個(gè)隨機(jī)交配的種群中，雜合子頻率等于__________。3.衡量?jī)蓚€(gè)種群之間遺傳差異程度的統(tǒng)計(jì)量是__________。4.基于分子標(biāo)記數(shù)據(jù)推斷種群歷史和結(jié)構(gòu)時(shí)，__________軟件常被用于識(shí)別不同的種群或亞種群。5.分子時(shí)鐘假說認(rèn)為，在缺乏選擇的情況下，某些中性遺傳標(biāo)記以相對(duì)恒定的速率發(fā)生突變，據(jù)此可以估計(jì)種群__________的時(shí)間。6.關(guān)聯(lián)分析是研究特定基因變異與__________之間關(guān)系的一種統(tǒng)計(jì)方法。7.遺傳多樣性是種群內(nèi)基因變異的總體度量，主要包括__________和__________兩個(gè)方面。8.統(tǒng)計(jì)檢驗(yàn)（如Chi-squaretest）常用于判斷觀察到的基因型頻率是否符合__________平衡的預(yù)期。三、簡(jiǎn)答題（每題5分，共20分）1.簡(jiǎn)述選擇壓力對(duì)種群基因頻率可能產(chǎn)生的影響。2.簡(jiǎn)述Hardy-Weinberg平衡定律的五個(gè)基本假設(shè)。3.解釋什么是基因流，并說明其對(duì)種群遺傳結(jié)構(gòu)可能產(chǎn)生的影響。4.簡(jiǎn)述基于分子數(shù)據(jù)的系統(tǒng)發(fā)育樹與基于形態(tài)數(shù)據(jù)的系統(tǒng)發(fā)育樹在構(gòu)建方法和側(cè)重點(diǎn)上可能存在的區(qū)別。四、計(jì)算題（每題10分，共20分）1.假定在一個(gè)大種群中，對(duì)某個(gè)單基因位點(diǎn)的等位基因A和a進(jìn)行基因型調(diào)查，觀察到1000個(gè)個(gè)體的基因型為AA：250個(gè)，Aa：500個(gè)，aa：250個(gè)。請(qǐng)計(jì)算該種群中A等位基因的頻率、a等位基因的頻率以及該種群的雜合度（Heterozygosity,H）。2.假設(shè)有兩個(gè)相互隔離的種群（Population1和Population2），分別調(diào)查了某個(gè)多態(tài)性位點(diǎn)的等位基因頻率。Population1中，等位基因X的頻率為p1=0.7，等位基因Y的頻率為q1=0.3。Population2中，等位基因X的頻率為p2=0.4，等位基因Y的頻率為q2=0.6。請(qǐng)計(jì)算這兩個(gè)種群之間的Nei's遺傳距離（D）。*(提示：可以使用簡(jiǎn)化的公式D=1/2*(p1*q1+p2*q2))*五、分析題（共25分）1.假設(shè)研究者收集了三個(gè)地理區(qū)域（RegionA,B,C）的同一物種的微衛(wèi)星標(biāo)記數(shù)據(jù)，并計(jì)算得到了種群間的遺傳距離矩陣（如下所示，單位為Nei'sD）：||RegionA|RegionB|RegionC||-------|----------|----------|----------||RegionA|0.00|0.15|0.30||RegionB||0.00|0.25||RegionC|||0.00|（注：此處無具體數(shù)值，僅為示例結(jié)構(gòu)）請(qǐng)根據(jù)上述遺傳距離矩陣，分析這三個(gè)種群之間的遺傳關(guān)系。它們之間是否存在顯著的遺傳分化？哪個(gè)種群與其他種群的遺傳距離最大？請(qǐng)結(jié)合遺傳距離的概念，簡(jiǎn)要解釋你的分析結(jié)果。試卷答案一、選擇題1.C解析思路：Hardy-Weinberg平衡定律預(yù)測(cè)，在p+q=1的條件下，純合子aa的頻率為q2。2.C解析思路：Microsatellite（短串聯(lián)重復(fù)序列）具有多態(tài)性高、遺傳穩(wěn)定性好、等位基因大小差異明顯等優(yōu)點(diǎn)，是常用的分子標(biāo)記。RFLP受酶切位點(diǎn)限制，SNV是點(diǎn)突變，線粒體DNA通常變異較慢且呈單倍體。3.B解析思路：Heterozygosity（雜合度）是衡量種群內(nèi)個(gè)體間遺傳差異程度的指標(biāo)，包括雜合度（H）和平均雜合度（He）。Fst衡量種群間分化。4.B解析思路：GeneFlow（基因流）是指基因在不同種群間的傳遞。當(dāng)部分個(gè)體遷移并繁殖時(shí)，會(huì)引入新的等位基因或改變?cè)谢蝾l率，這是基因流的具體表現(xiàn)。5.C解析思路：Bootstrapvalues（自舉值）通過重復(fù)抽樣構(gòu)建許多“偽樹”，計(jì)算目標(biāo)分支出現(xiàn)在多少個(gè)偽樹中，以百分比表示該分支的置信度或可靠性。6.B解析思路：MolecularClock（分子時(shí)鐘）基于中性突變以相對(duì)恒定速率積累的假說，通過比較種群間遺傳距離來估計(jì)種群分化或種群規(guī)模變化的時(shí)間。7.B解析思路：QTLmapping（數(shù)量性狀位點(diǎn)作圖）的目的是在基因組水平上定位影響數(shù)量性狀（如身高、產(chǎn)量）的基因或基因區(qū)間。8.B解析思路：在GWAS中，如果假設(shè)沒有關(guān)聯(lián)，那么在多個(gè)獨(dú)立遺傳位點(diǎn)檢測(cè)到的關(guān)聯(lián)信號(hào)（如p值）近似服從Chi-square分布（或更復(fù)雜的超幾何分布，但常以Chi-square為例說明）。9.A解析思路：理論上，如果兩個(gè)種群在進(jìn)化過程中沒有發(fā)生任何遺傳分化（無選擇、無基因流、無遺傳漂變或這些因素相互抵消），它們的遺傳距離（如Nei'sD）應(yīng)為0。實(shí)際中D=0通常表示遺傳差異極小。10.C解析思路：PCA（主成分分析）是一種降維技術(shù)，可以將高維遺傳數(shù)據(jù)（如眾多基因型頻率或SNP位點(diǎn)數(shù)據(jù)）投影到低維空間（通常是一維或二維的主成分），同時(shí)保留數(shù)據(jù)中的最大變異信息，從而揭示種群間的主要遺傳差異模式。二、填空題1.統(tǒng)計(jì)學(xué)解析思路：統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)定義即為應(yīng)用統(tǒng)計(jì)學(xué)原理和方法研究遺傳與進(jìn)化的學(xué)科。2.2pq解析思路：根據(jù)H-W平衡，雜合子頻率（2pq）等于等位基因頻率乘積的兩倍。3.遺傳距離解析思路：衡量種群間遺傳差異的量化指標(biāo)即為遺傳距離，如Nei'sD或Weir&Cockerham'sFst。4.ADMIXTURE解析思路：ADMIXTURE是常用的基于SNP數(shù)據(jù)推斷種群結(jié)構(gòu)和admixture比例的軟件。5.分化解析思路：分子時(shí)鐘主要用于估計(jì)種群在一段時(shí)間內(nèi)積累遺傳差異（即分化）的過程或速率。6.表型性狀（或疾病）解析思路：關(guān)聯(lián)分析的核心目的是探索遺傳變異（基因位點(diǎn)）與表型特征（如生理指標(biāo)、行為、疾病狀態(tài)）之間的統(tǒng)計(jì)學(xué)聯(lián)系。7.多樣性指數(shù)（或基因型多樣性）；等位基因多樣性解析思路：遺傳多樣性通常從兩個(gè)方面度量：種群內(nèi)不同基因型個(gè)體的比例（多樣性指數(shù)）和不同等位基因的豐度（等位基因多樣性）。8.Hardy-Weinberg解析思路：統(tǒng)計(jì)檢驗(yàn)常用于比較觀察數(shù)據(jù)與Hardy-Weinberg平衡定律預(yù)測(cè)的理論預(yù)期值是否存在顯著差異。三、簡(jiǎn)答題1.選擇壓力會(huì)改變種群中有利等位基因相對(duì)于不利等位基因的頻率，從而加速適應(yīng)性的進(jìn)化過程。對(duì)于有利性狀相關(guān)的基因，其頻率會(huì)傾向于增加；對(duì)于不利性狀相關(guān)的基因，其頻率會(huì)傾向于減少，甚至可能被淘汰。這會(huì)導(dǎo)致種群的遺傳組成發(fā)生定向改變，遺傳多樣性可能降低（如果選擇強(qiáng)烈且持續(xù)）。2.Hardy-Weinberg平衡定律的五個(gè)基本假設(shè)是：①種群非常大（無限大），遺傳漂變可以忽略；②種群隨機(jī)交配，沒有選擇；③沒有基因流（即沒有新個(gè)體加入或原個(gè)體離開）；④沒有突變發(fā)生（或突變率非常低）；⑤沒有非隨機(jī)交配（如近交）。3.基因流是指基因由于個(gè)體遷移和繁殖而在不同種群之間傳遞的過程。它可以將一個(gè)種群的遺傳變異引入另一個(gè)種群，或者稀釋原有種群的遺傳特征。基因流有助于增加種群的遺傳多樣性，但會(huì)減少種群間的遺傳分化（降低Fst值），阻礙種群走向獨(dú)立進(jìn)化。4.基于分子數(shù)據(jù)的系統(tǒng)發(fā)育樹主要利用DNA、RNA或蛋白質(zhì)序列的變異來重建物種間的進(jìn)化關(guān)系，關(guān)注的是遺傳距離和進(jìn)化速率。構(gòu)建方法多樣，如基于距離法、最大似然法、貝葉斯法等。側(cè)重點(diǎn)在于解釋基因?qū)用娴倪M(jìn)化歷史和物種起源。而基于形態(tài)數(shù)據(jù)的系統(tǒng)發(fā)育樹利用的是物種的表型特征（如骨骼、羽毛、顏色等），關(guān)注的是可觀察的形態(tài)差異。構(gòu)建方法通?；谔卣鳡顟B(tài)的對(duì)齊和聚類分析。側(cè)重點(diǎn)在于解釋物種形態(tài)的演化趨勢(shì)和功能適應(yīng)。四、計(jì)算題1.解：*總個(gè)體數(shù)N=1000*AA個(gè)體數(shù)=250，A等位基因頻率p=2*250/1000+500/1000=500/1000=0.5*Aa個(gè)體數(shù)=500，A等位基因頻率p=500/1000=0.5*aa個(gè)體數(shù)=250，a等位基因頻率q=2*250/1000+500/1000=500/1000=0.5*驗(yàn)證：p+q=0.5+0.5=1.0（符合H-W平衡預(yù)期）*雜合度H=Aa個(gè)體數(shù)/總個(gè)體數(shù)=500/1000=0.52.解：*Population1:p1=0.7,q1=0.3*Population2:p2=0.4,q2=0.6*Nei'sgeneticdistanceD=1/2*(p1*q1+p2*q2)*D=1/2*((0.7*0.3)+(0.4*0.6))*D=1/2*(0.21+0.24)*D=1/2*0.45*D=0.225五、分析題根據(jù)提供的遺傳距離矩陣（RegionAvsB:0.15,AvsC:0.30,BvsC:0.25），分析如下：*種群間存在顯著的遺傳分化。所有種群對(duì)之間的遺傳距離值（0.15,0.25,0.30）均大于0，表明它們之間都有遺傳差異。*RegionA與RegionB之間的遺傳距離最?。?.15），表明它們之間的遺傳差異相