2025年大學(xué)《生物統(tǒng)計(jì)學(xué)》專業(yè)題庫——生物統(tǒng)計(jì)學(xué)在遺傳多樣性研究中的意義與方法考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、簡述遺傳多樣性的概念及其在物種保護(hù)中的重要性。二、解釋描述性統(tǒng)計(jì)量（如均值、方差、標(biāo)準(zhǔn)差、頻率）在遺傳數(shù)據(jù)集中的用途。舉例說明如何使用這些統(tǒng)計(jì)量來比較兩個(gè)不同群體的遺傳變異程度。三、說明Fst統(tǒng)計(jì)量在群體遺傳學(xué)中的作用。描述計(jì)算Fst的基本原理，并解釋其取值范圍及其生物學(xué)含義。四、比較主成分分析（PCA）和聚類分析（如UPGMA）在遺傳多樣性研究中的主要區(qū)別。在什么情況下更傾向于使用PCA？在什么情況下使用聚類分析可能更合適？五、描述一個(gè)典型的遺傳多樣性研究項(xiàng)目可能包含的統(tǒng)計(jì)分析步驟。從數(shù)據(jù)收集到最終結(jié)果解釋，簡述每個(gè)階段可能運(yùn)用到的統(tǒng)計(jì)方法及其目的。六、假設(shè)你獲得了一個(gè)物種的兩個(gè)群體的遺傳數(shù)據(jù)，群體A有100個(gè)個(gè)體，群體B有150個(gè)個(gè)體。你計(jì)劃使用卡方檢驗(yàn)來比較這兩個(gè)群體在某個(gè)基因位點(diǎn)上基因型頻率的差異。請寫出進(jìn)行此檢驗(yàn)的基本假設(shè)（零假設(shè)和備擇假設(shè)），并說明你需要收集和計(jì)算哪些數(shù)據(jù)來執(zhí)行這個(gè)檢驗(yàn)。七、討論在遺傳多樣性研究中使用分子鐘模型的必要性和局限性。簡述分子鐘的基本原理，并舉例說明其應(yīng)用。八、解釋什么是遺傳距離，并比較兩種常見的計(jì)算遺傳距離的方法（例如，基于距離的聚類方法如UPGMA和基于距離的樹構(gòu)建方法如Neighbor-Joining）在原理和應(yīng)用上的異同。九、你正在研究一個(gè)物種，該物種的地理分布跨越了兩個(gè)氣候截然不同的區(qū)域。你收集了多個(gè)地理樣本的遺傳數(shù)據(jù)，并計(jì)算了每個(gè)樣本的遺傳多樣性指數(shù)。請?jiān)O(shè)計(jì)一個(gè)簡要的統(tǒng)計(jì)分析方案，用來探究遺傳多樣性是否與環(huán)境因子（如溫度、降水）存在顯著關(guān)聯(lián)。你會使用哪些統(tǒng)計(jì)方法？簡要說明理由。十、假設(shè)你使用軟件分析了某群體的遺傳數(shù)據(jù)，得到了一個(gè)系統(tǒng)發(fā)育樹。請描述你會如何評估這個(gè)系統(tǒng)發(fā)育樹的拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)和分支支持率？你會使用哪些統(tǒng)計(jì)指標(biāo)或方法來進(jìn)行評估？解釋這些評估的重要性。試卷答案一、遺傳多樣性是指一個(gè)種群內(nèi)基因的變異程度，包括等位基因頻率和基因型頻率的差異。它對物種的適應(yīng)能力、進(jìn)化潛力和抵抗力有重要意義。高遺傳多樣性意味著種群包含更多變異的基因，能更好地適應(yīng)環(huán)境變化（如氣候變化、疾病爆發(fā)），增加種群生存和進(jìn)化的機(jī)會。在物種保護(hù)中，遺傳多樣性是評估瀕危物種瀕危程度和制定有效保護(hù)策略（如建立遺傳庫、促進(jìn)基因交流）的關(guān)鍵依據(jù)。二、描述性統(tǒng)計(jì)量用于總結(jié)和描述遺傳數(shù)據(jù)集的特征。均值可以反映群體中某個(gè)基因型或等位基因的相對普遍程度；方差和標(biāo)準(zhǔn)差衡量遺傳數(shù)據(jù)的變異程度，標(biāo)準(zhǔn)差越大，表示群體內(nèi)個(gè)體間的遺傳差異越大；頻率（或頻率分布）則顯示不同基因型或等位基因在群體中出現(xiàn)的比例。例如，通過比較兩個(gè)群體的雜合度（如期望雜合度H）的均值和標(biāo)準(zhǔn)差，可以判斷哪個(gè)群體的遺傳多樣性更高或更穩(wěn)定。三、Fst是一個(gè)用于衡量種群間遺傳結(jié)構(gòu)（遺傳分化）的統(tǒng)計(jì)量。其基本原理是計(jì)算群體間基因型頻率的差異與群體內(nèi)基因型頻率變異的總和之比。Fst的取值范圍通常在0到1之間。Fst=0表示完全同源，即所有群體具有相同的基因型頻率；Fst接近1表示群體間高度分化。Fst值越大，說明群體間的遺傳差異越顯著，表明可能存在地理隔離、選擇壓力或不同的歷史經(jīng)歷導(dǎo)致了遺傳分化。四、PCA和聚類分析的主要區(qū)別在于目的和方法。PCA是一種降維方法，旨在將多個(gè)變量（通常是遺傳距離或多樣性指標(biāo)）降維為少數(shù)幾個(gè)綜合變量（主成分），并保持?jǐn)?shù)據(jù)的主要變異信息，常用于可視化群體間的整體變異格局或識別主要分化方向。聚類分析（如UPGMA）則是將樣本（個(gè)體或群體）根據(jù)其相似性（如遺傳距離）逐步合并成不同的群組，目的是揭示樣本間的分層結(jié)構(gòu)和親緣關(guān)系。當(dāng)研究目的主要是探索樣本間的整體相似性模式和分組時(shí)，傾向于使用PCA；當(dāng)目的是明確地將樣本劃分到不同的類群時(shí)，聚類分析更合適。五、一個(gè)典型的遺傳多樣性研究項(xiàng)目的統(tǒng)計(jì)分析步驟通常包括：1.數(shù)據(jù)預(yù)處理：質(zhì)量控制和數(shù)據(jù)格式轉(zhuǎn)換；2.描述性統(tǒng)計(jì)：計(jì)算群體或樣本的遺傳多樣性指數(shù)（如H',He,Ho,Fst等）和遺傳距離；3.群體結(jié)構(gòu)分析：使用PCA、AMOVA或聚類分析等評估群體間的遺傳差異和結(jié)構(gòu)；4.進(jìn)化關(guān)系構(gòu)建：使用Neighbor-Joining,NJ,ML或貝葉斯方法構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹；5.關(guān)聯(lián)分析：如使用Manteltest探究遺傳距離與環(huán)境因子的關(guān)系；6.結(jié)果解釋：結(jié)合生物學(xué)背景，解釋統(tǒng)計(jì)結(jié)果的生態(tài)學(xué)、進(jìn)化學(xué)或遺傳學(xué)意義。六、使用卡方檢驗(yàn)比較兩個(gè)群體在某個(gè)基因位點(diǎn)上基因型頻率差異的基本假設(shè)：零假設(shè)（H0）：群體A和群體B在該基因位點(diǎn)上具有相同的基因型頻率分布。備擇假設(shè)（H1）：群體A和群體B在該基因位點(diǎn)上具有不同的基因型頻率分布。為了執(zhí)行此檢驗(yàn)，需要收集兩個(gè)群體的樣本，統(tǒng)計(jì)每個(gè)群體中各個(gè)基因型（如AA,AB,BB）的觀測頻數(shù)（Oi）。然后，根據(jù)H0假設(shè)，利用群體總樣本量和各基因型的頻率，計(jì)算每個(gè)基因型的期望頻數(shù)（Ei）。最后，使用卡方統(tǒng)計(jì)量公式Σ((Oi-Ei)2/Ei)計(jì)算檢驗(yàn)統(tǒng)計(jì)量，并與相應(yīng)的卡方分布臨界值比較，或計(jì)算p值來判斷是否拒絕H0。七、使用分子鐘模型的必要性和局限性：必要性：分子鐘假設(shè)基因突變速率在進(jìn)化時(shí)間尺度上是相對恒定的，因此可以通過比較物種間基因序列的差異來估計(jì)它們分化所需的時(shí)間。這對于推斷物種的進(jìn)化歷史、估計(jì)物種形成時(shí)間、校準(zhǔn)化石記錄以及研究生物地理學(xué)過程至關(guān)重要。局限性：分子鐘并非絕對精確，實(shí)際突變速率可能因基因、物種、環(huán)境等因素而變化（異速生長）。選擇合適的參考基因和校準(zhǔn)點(diǎn)（如化石證據(jù)）也很關(guān)鍵。此外，分子鐘假設(shè)可能不適用于所有線粒體或核基因，或者在某些快速輻射或經(jīng)歷強(qiáng)烈選擇的事件中不適用。八、遺傳距離是衡量兩個(gè)群體、個(gè)體或等位基因之間遺傳差異的量度。常見的計(jì)算方法包括：1.基于距離的聚類方法（如UPGMA）：首先定義樣本間的距離（可以是基于基因型頻率的卡方距離、置換距離，或基于序列差異的Jukes-Cantor距離等），然后根據(jù)距離矩陣逐步合并最相似的樣本，構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹。UPGMA假設(shè)進(jìn)化速率是均勻的，且樹狀圖呈平衡狀態(tài)。2.基于距離的樹構(gòu)建方法（如Neighbor-Joining,NJ）：NJ方法也基于樣本間距離，但它的優(yōu)勢在于能處理不平衡的樹狀圖，并且計(jì)算效率較高。它首先構(gòu)建一個(gè)距離矩陣，然后根據(jù)矩陣信息構(gòu)建一個(gè)“星形”樹，最后再逐步優(yōu)化成更真實(shí)的樹形。NJ方法同樣依賴于分子鐘的某些假設(shè)（如距離轉(zhuǎn)換）。異同：兩者都利用距離信息構(gòu)建樹狀關(guān)系，但UPGMA是一種合并策略，最終結(jié)果必須是平衡樹；NJ是一種基于距離的直接建樹方法，可以產(chǎn)生不平衡樹，且通常被認(rèn)為比UPGMA更靈活和常用。九、探究遺傳多樣性與環(huán)境因子關(guān)聯(lián)的簡要統(tǒng)計(jì)分析方案：方法：使用Manteltest。數(shù)據(jù)準(zhǔn)備：計(jì)算每個(gè)樣本的遺傳距離矩陣（基于遺傳多樣性指數(shù)或距離）和環(huán)境因子矩陣（如溫度、降水等，標(biāo)準(zhǔn)化處理）。執(zhí)行Manteltest：計(jì)算遺傳距離矩陣與環(huán)境因子矩陣之間的相關(guān)系數(shù)（通常使用Spearman或Pearson相關(guān)），并檢驗(yàn)該相關(guān)系數(shù)的顯著性（通過置換檢驗(yàn)或正態(tài)分布假設(shè)下的t檢驗(yàn)）。解釋：如果Manteltest結(jié)果顯著，則表明樣本間的遺傳距離與環(huán)境因子之間存在統(tǒng)計(jì)學(xué)上的關(guān)聯(lián)。相關(guān)系數(shù)的值和符號（正或負(fù)）可以指示關(guān)聯(lián)的強(qiáng)度和方向（正相關(guān)表示環(huán)境越相似，遺傳距離越?。回?fù)相關(guān)表示環(huán)境差異越大，遺傳距離可能越大）。十、評估系統(tǒng)發(fā)育樹拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)和分支支持率的常用方法：1.拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)評估：觀察樹的形狀，看是否與已知的生物學(xué)知識（如物種分類、地理分布）或文獻(xiàn)報(bào)道一致。關(guān)注樣本的分組是否符合預(yù)期（如近緣物種聚在一起）。2.分支支持率評估：查看每個(gè)分支旁邊的支持率值（如bootstrap值、自展值、Bay