2025年出生缺陷防控培訓(xùn)試題(含答案)一、單選題1.以下哪種不屬于常見(jiàn)的出生缺陷（）A.先天性心臟病B.唐氏綜合征C.近視D.神經(jīng)管缺陷答案：C解析：常見(jiàn)的出生缺陷包括先天性心臟病、唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷等。近視是一種常見(jiàn)的視力問(wèn)題，通常不屬于出生缺陷范疇，它更多是由于后天用眼習(xí)慣、環(huán)境等因素引起的。所以答案選C。2.導(dǎo)致出生缺陷的環(huán)境因素不包括（）A.輻射B.病毒感染C.遺傳因素D.化學(xué)物質(zhì)污染答案：C解析：環(huán)境因素是指母體在孕期接觸的外界不良因素，如輻射、病毒感染、化學(xué)物質(zhì)污染等。而遺傳因素是由基因決定的，不屬于環(huán)境因素。所以答案選C。3.孕婦在孕期缺乏哪種營(yíng)養(yǎng)素可能導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管缺陷（）A.維生素CB.葉酸C.鈣D.鐵答案：B解析：葉酸對(duì)胎兒神經(jīng)管發(fā)育至關(guān)重要。孕婦在孕期缺乏葉酸，會(huì)增加胎兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，如無(wú)腦兒、脊柱裂等。維生素C主要參與人體的抗氧化等生理過(guò)程；鈣對(duì)于胎兒骨骼發(fā)育重要；鐵主要與預(yù)防孕婦缺鐵性貧血有關(guān)。所以答案選B。4.以下哪種檢查方法可以在孕早期篩查胎兒染色體異常（）A.超聲檢查B.唐篩C.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)D.羊水穿刺答案：C解析：無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是通過(guò)采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測(cè)，能在孕早期（一般12周以后）篩查胎兒染色體非整倍體異常。超聲檢查主要用于觀察胎兒的結(jié)構(gòu)形態(tài)；唐篩一般在孕中期進(jìn)行；羊水穿刺屬于有創(chuàng)檢查，通常在唐篩或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)有異常等情況下進(jìn)一步確診時(shí)使用。所以答案選C。5.出生缺陷的三級(jí)預(yù)防策略中，一級(jí)預(yù)防的主要措施是（）A.產(chǎn)前篩查和診斷B.婚前、孕前保健C.新生兒疾病篩查D.出生缺陷患兒的治療和康復(fù)答案：B解析：一級(jí)預(yù)防是在孕前采取措施，防止出生缺陷的發(fā)生，主要包括婚前、孕前保健，如健康教育、遺傳咨詢(xún)、孕前檢查等。產(chǎn)前篩查和診斷屬于二級(jí)預(yù)防；新生兒疾病篩查屬于三級(jí)預(yù)防；出生缺陷患兒的治療和康復(fù)是三級(jí)預(yù)防的后續(xù)措施。所以答案選B。6.孕婦感染以下哪種病毒可能導(dǎo)致胎兒先天性白內(nèi)障、先天性心臟病等出生缺陷（）A.風(fēng)疹病毒B.流感病毒C.乙肝病毒D.丙肝病毒答案：A解析：孕婦在孕期感染風(fēng)疹病毒，尤其是在孕早期，病毒可通過(guò)胎盤(pán)感染胎兒，導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)先天性白內(nèi)障、先天性心臟病等多種出生缺陷。流感病毒一般引起呼吸道癥狀，對(duì)胎兒出生缺陷影響相對(duì)較?。灰腋尾《竞捅尾《局饕ㄟ^(guò)母嬰傳播導(dǎo)致新生兒感染肝炎，但一般不會(huì)直接導(dǎo)致上述典型的出生缺陷。所以答案選A。7.下列關(guān)于唐氏綜合征的描述，錯(cuò)誤的是（）A.是一種常見(jiàn)的染色體疾病B.主要表現(xiàn)為智力低下、特殊面容等C.發(fā)病率隨孕婦年齡的增加而降低D.可以通過(guò)唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺等方法進(jìn)行篩查和診斷答案：C解析：唐氏綜合征又稱(chēng)21-三體綜合征，是一種常見(jiàn)的染色體疾病，患者主要表現(xiàn)為智力低下、特殊面容（如眼距寬、鼻梁低平等）。其發(fā)病率隨孕婦年齡的增加而升高，因?yàn)楦啐g孕婦卵子發(fā)生染色體不分離的概率增加。唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺等方法可用于唐氏綜合征的篩查和診斷。所以答案選C。8.以下哪種情況不屬于出生缺陷診斷的范疇（）A.確定胎兒是否患有先天性心臟病B.評(píng)估孕婦的孕期營(yíng)養(yǎng)狀況C.診斷胎兒是否患有神經(jīng)管缺陷D.檢測(cè)胎兒是否有染色體異常答案：B解析：出生缺陷診斷主要是針對(duì)胎兒是否存在結(jié)構(gòu)、功能或染色體等方面的異常，如先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、染色體異常等。而評(píng)估孕婦的孕期營(yíng)養(yǎng)狀況主要是關(guān)注孕婦自身的營(yíng)養(yǎng)情況，不屬于出生缺陷診斷的范疇。所以答案選B。9.孕婦在孕期接觸以下哪種藥物可能導(dǎo)致胎兒肢體短小等出生缺陷（）A.青霉素B.反應(yīng)停C.維生素B族D.鈣片答案：B解析：反應(yīng)停（沙利度胺）曾被用于治療妊娠嘔吐，但后來(lái)發(fā)現(xiàn)孕婦服用后會(huì)導(dǎo)致胎兒肢體短小等嚴(yán)重出生缺陷，即“海豹肢癥”。青霉素是常用的抗生素，一般對(duì)胎兒相對(duì)安全；維生素B族和鈣片是孕期常用的營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑，通常不會(huì)導(dǎo)致出生缺陷。所以答案選B。10.新生兒疾病篩查主要篩查的疾病不包括（）A.苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減低癥C.小兒肺炎D.聽(tīng)力障礙答案：C解析：新生兒疾病篩查主要是對(duì)一些先天性、遺傳性疾病進(jìn)行早期篩查，以便早期診斷和治療，避免嚴(yán)重的并發(fā)癥和殘疾。苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽(tīng)力障礙都是常見(jiàn)的新生兒疾病篩查項(xiàng)目。小兒肺炎是一種感染性疾病，通常在新生兒出生后因感染等因素引起，不屬于新生兒疾病篩查的主要范疇。所以答案選C。11.以下關(guān)于出生缺陷防控的宣傳教育，說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）A.宣傳教育對(duì)象主要是孕婦B.應(yīng)普及出生缺陷的預(yù)防知識(shí)C.可以提高公眾對(duì)出生缺陷防控的認(rèn)識(shí)D.宣傳教育形式可以多樣化答案：A解析：出生缺陷防控的宣傳教育對(duì)象不僅包括孕婦，還應(yīng)涵蓋廣大育齡人群、家屬以及社會(huì)公眾等。宣傳教育的目的是普及出生缺陷的預(yù)防知識(shí)，提高公眾對(duì)出生缺陷防控的認(rèn)識(shí)，其形式可以多樣化，如舉辦講座、發(fā)放宣傳資料、利用媒體宣傳等。所以答案選A。12.孕婦在孕期進(jìn)行超聲檢查時(shí)，一般第幾周左右可以清晰看到胎兒的主要器官結(jié)構(gòu)（）A.8周B.12周C.20-24周D.32周答案：C解析：在孕20-24周左右進(jìn)行超聲檢查，此時(shí)胎兒的主要器官結(jié)構(gòu)已基本發(fā)育形成，超聲可以比較清晰地觀察到胎兒的心臟、大腦、四肢等器官的形態(tài)和結(jié)構(gòu)，用于篩查胎兒是否存在結(jié)構(gòu)畸形。8周時(shí)胎兒還較小，器官結(jié)構(gòu)顯示不清晰；12周主要觀察胎兒的基本情況和進(jìn)行早期的NT檢查；32周主要是觀察胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況和胎位等。所以答案選C。13.以下哪種遺傳方式可能導(dǎo)致出生缺陷（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.性染色體連鎖遺傳D.以上都是答案：D解析：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性染色體連鎖遺傳都可能導(dǎo)致出生缺陷。常染色體顯性遺傳是指致病基因位于常染色體上，只要攜帶一個(gè)致病基因就會(huì)發(fā)?。怀Ｈ旧w隱性遺傳是指致病基因位于常染色體上，必須同時(shí)攜帶兩個(gè)致病基因才會(huì)發(fā)?。恍匀旧w連鎖遺傳是指致病基因位于性染色體上，遺傳與性別相關(guān)。所以答案選D。14.出生缺陷患兒的康復(fù)治療不包括（）A.物理治療B.藥物治療C.心理治療D.美容整形答案：D解析：出生缺陷患兒的康復(fù)治療包括物理治療（如運(yùn)動(dòng)療法、理療等）、藥物治療（針對(duì)一些可治療的疾?。?、心理治療（幫助患兒和家屬緩解心理壓力等）。美容整形一般不屬于康復(fù)治療的核心內(nèi)容，康復(fù)治療更側(cè)重于恢復(fù)患兒的功能和提高生活質(zhì)量。所以答案選D。15.孕婦在孕期飲酒可能對(duì)胎兒造成的危害不包括（）A.胎兒酒精綜合征B.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩C.智力低下D.增強(qiáng)胎兒免疫力答案：D解析：孕婦在孕期飲酒，酒精可通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入胎兒體內(nèi)，導(dǎo)致胎兒酒精綜合征，表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、面部畸形等。而飲酒不會(huì)增強(qiáng)胎兒免疫力，反而會(huì)對(duì)胎兒的健康造成嚴(yán)重危害。所以答案選D。二、多選題1.以下屬于出生缺陷的有（）A.唇腭裂B.先天性髖關(guān)節(jié)脫位C.先天性耳聾D.先天性腦積水答案：ABCD解析：唇腭裂是常見(jiàn)的面部先天性畸形；先天性髖關(guān)節(jié)脫位是髖關(guān)節(jié)發(fā)育異常；先天性耳聾是耳部結(jié)構(gòu)或功能異常；先天性腦積水是腦脊液循環(huán)障礙導(dǎo)致腦室系統(tǒng)擴(kuò)大。這些都屬于出生缺陷的范疇。所以答案選ABCD。2.出生缺陷的三級(jí)預(yù)防策略包括（）A.一級(jí)預(yù)防：婚前、孕前保健B.二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前篩查和診斷C.三級(jí)預(yù)防：新生兒疾病篩查和患兒治療康復(fù)D.四級(jí)預(yù)防：加強(qiáng)對(duì)患兒的長(zhǎng)期隨訪答案：ABC解析：出生缺陷的三級(jí)預(yù)防策略為一級(jí)預(yù)防（婚前、孕前保健，防止出生缺陷的發(fā)生）、二級(jí)預(yù)防（產(chǎn)前篩查和診斷，減少缺陷兒的出生）、三級(jí)預(yù)防（新生兒疾病篩查和患兒治療康復(fù)，提高患兒生活質(zhì)量）。目前并沒(méi)有四級(jí)預(yù)防的官方定義。所以答案選ABC。3.孕婦在孕期需要補(bǔ)充的重要營(yíng)養(yǎng)素包括（）A.葉酸B.鐵C.鈣D.維生素D答案：ABCD解析：葉酸對(duì)胎兒神經(jīng)管發(fā)育重要；鐵可預(yù)防孕婦缺鐵性貧血，滿(mǎn)足胎兒生長(zhǎng)發(fā)育對(duì)鐵的需求；鈣是胎兒骨骼發(fā)育的重要元素；維生素D有助于鈣的吸收和利用。所以孕婦在孕期需要補(bǔ)充這些重要營(yíng)養(yǎng)素。答案選ABCD。4.產(chǎn)前篩查的方法有（）A.唐篩B.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)C.羊水穿刺D.超聲檢查答案：ABD解析：唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、超聲檢查都屬于產(chǎn)前篩查方法。唐篩通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的某些標(biāo)志物來(lái)評(píng)估胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)；無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)檢測(cè)孕婦外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行染色體非整倍體篩查；超聲檢查可觀察胎兒的結(jié)構(gòu)形態(tài)。而羊水穿刺屬于產(chǎn)前診斷方法，用于確診胎兒是否存在染色體異常等情況。所以答案選ABD。5.可能導(dǎo)致出生缺陷的因素有（）A.遺傳因素B.環(huán)境因素C.孕婦年齡D.孕婦的生活方式答案：ABCD解析：遺傳因素可通過(guò)基因傳遞導(dǎo)致出生缺陷；環(huán)境因素如輻射、化學(xué)物質(zhì)、病毒感染等會(huì)影響胎兒發(fā)育；孕婦年齡越大，卵子質(zhì)量下降，胎兒染色體異常等出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加；孕婦的生活方式，如吸煙、飲酒、不良飲食習(xí)慣等也可能對(duì)胎兒產(chǎn)生不良影響。所以答案選ABCD。6.新生兒疾病篩查的意義包括（）A.早期發(fā)現(xiàn)疾病B.早期診斷疾病C.早期治療疾病D.降低致殘率和死亡率答案：ABCD解析：新生兒疾病篩查可以在新生兒出生后早期發(fā)現(xiàn)一些先天性、遺傳性疾病，通過(guò)進(jìn)一步檢查進(jìn)行早期診斷，然后及時(shí)給予治療，從而降低疾病對(duì)患兒的損害，降低致殘率和死亡率，提高患兒的生活質(zhì)量。所以答案選ABCD。7.出生缺陷防控的措施包括（）A.加強(qiáng)宣傳教育B.完善篩查診斷體系C.提高治療康復(fù)水平D.開(kāi)展遺傳咨詢(xún)答案：ABCD解析：加強(qiáng)宣傳教育可以提高公眾對(duì)出生缺陷防控的認(rèn)識(shí)和重視；完善篩查診斷體系能夠早期發(fā)現(xiàn)出生缺陷；提高治療康復(fù)水平有助于改善出生缺陷患兒的預(yù)后；開(kāi)展遺傳咨詢(xún)可以為有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的人群提供專(zhuān)業(yè)建議和指導(dǎo)。這些都是出生缺陷防控的重要措施。所以答案選ABCD。8.孕婦在孕期應(yīng)避免接觸的有害物質(zhì)有（）A.農(nóng)藥B.染發(fā)劑C.甲醛D.二手煙答案：ABCD解析：農(nóng)藥含有有毒化學(xué)物質(zhì)，可通過(guò)皮膚、呼吸道等進(jìn)入孕婦體內(nèi)影響胎兒；染發(fā)劑中的化學(xué)物質(zhì)可能對(duì)胎兒有潛在危害；甲醛是一種有害氣體，可導(dǎo)致胎兒畸形等；二手煙中含有多種有害物質(zhì)，會(huì)影響胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育。所以孕婦在孕期應(yīng)避免接觸這些有害物質(zhì)。答案選ABCD。9.以下關(guān)于先天性心臟病的說(shuō)法，正確的有（）A.是常見(jiàn)的出生缺陷之一B.部分先天性心臟病可以自愈C.可以通過(guò)超聲心動(dòng)圖等檢查進(jìn)行診斷D.與孕婦孕期感染病毒等因素有關(guān)答案：ABCD解析：先天性心臟病是常見(jiàn)的出生缺陷之一；一些小型的室間隔缺損、房間隔缺損等先天性心臟病有自愈的可能；超聲心動(dòng)圖是診斷先天性心臟病的重要檢查方法；孕婦孕期感染病毒，如風(fēng)疹病毒等，可能增加胎兒患先天性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)。所以答案選ABCD。10.出生缺陷防控工作中，醫(yī)療機(jī)構(gòu)的職責(zé)包括（）A.開(kāi)展宣傳教育活動(dòng)B.提供婚前、孕前保健服務(wù)C.進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷D.開(kāi)展新生兒疾病篩查和治療康復(fù)答案：ABCD解析：醫(yī)療機(jī)構(gòu)在出生缺陷防控工作中承擔(dān)著多方面職責(zé)，包括開(kāi)展宣傳教育活動(dòng)，提高公眾防控意識(shí)；提供婚前、孕前保健服務(wù)，進(jìn)行健康指導(dǎo)和檢查；進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷，減少缺陷兒出生；開(kāi)展新生兒疾病篩查和對(duì)患兒進(jìn)行治療康復(fù)等工作。所以答案選ABCD。三、判斷題1.出生缺陷只與遺傳因素有關(guān)，與環(huán)境因素?zé)o關(guān)。()答案：×解析：出生缺陷既與遺傳因素有關(guān)，也與環(huán)境因素有關(guān)。遺傳因素如染色體異常、基因突變等可導(dǎo)致出生缺陷；環(huán)境因素如輻射、化學(xué)物質(zhì)污染、病毒感染等也會(huì)影響胎兒的正常發(fā)育，增加出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。所以該說(shuō)法錯(cuò)誤。2.孕婦在孕期只要補(bǔ)充足夠的營(yíng)養(yǎng)，就不會(huì)發(fā)生出生缺陷。()答案：×解析：雖然孕婦在孕期補(bǔ)充足夠的營(yíng)養(yǎng)對(duì)胎兒發(fā)育很重要，但出生缺陷的發(fā)生是多種因素共同作用的結(jié)果。除了營(yíng)養(yǎng)因素外，遺傳因素、環(huán)境因素等都可能導(dǎo)致出生缺陷。即使?fàn)I養(yǎng)充足，也不能完全排除出生缺陷的發(fā)生。所以該說(shuō)法錯(cuò)誤。3.唐篩結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)就意味著胎兒一定患有唐氏綜合征。()答案：×解析：唐篩只是一種篩查方法，其結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)并不意味著胎兒一定患有唐氏綜合征，只是提示胎兒患唐氏綜合征的可能性增加。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦需要進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺等診斷性檢查來(lái)確診。所以該說(shuō)法錯(cuò)誤。4.新生兒疾病篩查只需要在出生后24小時(shí)內(nèi)進(jìn)行一次就可以了。()答案：×解析：新生兒疾病篩查一般在出生后3-7天內(nèi)，充分哺乳后進(jìn)行足跟血采集，有些疾病可能還需要在特定時(shí)間進(jìn)行復(fù)查或進(jìn)一步檢查。而且不同的篩查項(xiàng)目有不同的要求和時(shí)間節(jié)點(diǎn)，不是只進(jìn)行一次就可以。所以該說(shuō)法錯(cuò)誤。5.出生缺陷防控工作只需要關(guān)注孕婦和胎兒，不需要關(guān)注育齡人群。()答案：×解析：出生缺陷防控工作應(yīng)貫穿整個(gè)生育過(guò)程，不僅要關(guān)注孕婦和胎兒，也要關(guān)注育齡人群。對(duì)育齡人群進(jìn)行婚前、孕前保健指導(dǎo)和教育，做好一級(jí)預(yù)防，可以有效降低出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。所以該說(shuō)法錯(cuò)誤。6.孕婦在孕期可以隨意使用藥物，因?yàn)樘河刑ケP(pán)的保護(hù)。()答案：×解析：雖然胎盤(pán)有一定的屏障作用，但并不是所有藥物都能被阻擋。有些藥物可以通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入胎兒體內(nèi)，對(duì)胎兒產(chǎn)生不良影響，甚至導(dǎo)致出生缺陷。孕婦在孕期使用藥物應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，不能隨意用藥。所以該說(shuō)法錯(cuò)誤。7.超聲檢查可以檢測(cè)出所有的出生缺陷。()答案：×解析：超聲檢查雖然是產(chǎn)前檢查的重要手段，但它并不能檢測(cè)出所有的出生缺陷。有些微小的結(jié)構(gòu)異?；蚬δ墚惓？赡茉诔暀z查中難以發(fā)現(xiàn)，而且一些染色體疾病等也不能單純通過(guò)超聲檢查確診。所以該說(shuō)法錯(cuò)誤。8.遺傳咨詢(xún)可以幫助有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的夫婦了解生育健康寶寶的可能性。()答案：√解析：遺傳咨詢(xún)是由專(zhuān)業(yè)人員對(duì)咨詢(xún)者提供遺傳方面的專(zhuān)業(yè)建議和指導(dǎo)，通過(guò)對(duì)家族遺傳病史等的分析，幫助有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的夫婦了解生育健康寶寶的可能性，并提供相應(yīng)的預(yù)防措施和建議。所以該說(shuō)法正確。9.出生缺陷患兒一旦確診，就沒(méi)有治療的必要了。()答案：×解析：許多出生缺陷患兒通過(guò)早期診斷和及時(shí)治療，可以改善癥狀，提高生活質(zhì)量，甚至恢復(fù)正常生活。例如，一些先天性心臟病患兒通過(guò)手術(shù)治療可以治愈；苯丙酮尿癥患兒通過(guò)飲食控制和藥物治療可以避免智力發(fā)育障礙等。所以該說(shuō)法錯(cuò)誤。10.加強(qiáng)出生缺陷防控工作可以提高人口素質(zhì)。()答案：√解析：出生缺陷防控工作通過(guò)采取一系列預(yù)防、篩查、診斷和治療措施，減少缺陷兒的出生，提高患兒的健康水平，從而有助于提高整個(gè)社會(huì)的人口素質(zhì)。所以該說(shuō)法正確。四、填空題1.出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的______和功能異常。答案：結(jié)構(gòu)2.孕婦在孕前______個(gè)月開(kāi)始補(bǔ)充葉酸，可有效預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷。答案：33.唐篩一般在孕______周進(jìn)行。答案：15-20??4.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)主要檢測(cè)胎兒染色體______、______、______三體異常。答案：21、18、135.新生兒疾病篩查中，苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)缺乏______導(dǎo)致的。答案：苯丙氨酸羥化酶6.先天性甲狀腺功能減低癥主要是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致，若不及時(shí)治療，可導(dǎo)致患兒______和智力發(fā)育障礙。答案：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩7.出生缺陷的一級(jí)預(yù)防是在______采取措施，防止出生缺陷的發(fā)生。答案：孕前8.孕婦在孕期感染______病毒，可能導(dǎo)致胎兒先天性風(fēng)疹綜合征。答案：風(fēng)疹9.超聲檢查中，NT檢查一般在孕______周進(jìn)行。答案：11-13??10.出生缺陷防控的宣傳教育應(yīng)面向______、______、______等人群。答案：育齡人群、孕婦、家屬五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述出生缺陷的三級(jí)預(yù)防策略及其主要措施。(1).一級(jí)預(yù)防：是在孕前采取措施，防止出生缺陷的發(fā)生。主要措施包括婚前、孕前保健，如開(kāi)展健康教育，普及出生缺陷預(yù)防知識(shí)；進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，評(píng)估家族遺傳病史和生育風(fēng)險(xiǎn)；孕前進(jìn)行全面的體格檢查，包括血常規(guī)、尿常規(guī)、肝腎功能、傳染病篩查等；補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素；避免接觸有害物質(zhì)，如輻射、農(nóng)藥、有毒化學(xué)物質(zhì)等；戒煙戒酒，養(yǎng)成良好的生活方式。(2).二級(jí)預(yù)防：是在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷，減少缺陷兒的出生。主要措施有唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等篩查胎兒染色體異常；超聲檢查觀察胎兒的結(jié)構(gòu)形態(tài)，篩查胎兒是否存在結(jié)構(gòu)畸形；必要時(shí)進(jìn)行羊水穿刺、絨毛取樣等有創(chuàng)診斷檢查，確診胎兒是否患有某些疾病。(3).三級(jí)預(yù)防：是在新生兒出生后進(jìn)行疾病篩查和患兒治療康復(fù)，提高患兒生活質(zhì)量。主要措施包括新生兒疾病篩查，如篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽(tīng)力障礙等；對(duì)篩查出的疾病進(jìn)行早期診斷和治療；為出生缺陷患兒提供康復(fù)治療服務(wù)，如物理治療、藥物治療、心理治療等，促進(jìn)患兒的身體和智力發(fā)育。2.孕婦在孕期應(yīng)如何做好出生缺陷的預(yù)防？(1).補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)：在孕前3個(gè)月開(kāi)始補(bǔ)充葉酸，持續(xù)至孕早期3個(gè)月，可有效預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷。同時(shí)，保證攝入足夠的蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)素，多吃新鮮的蔬菜水果、肉類(lèi)、魚(yú)類(lèi)、蛋類(lèi)等食物。(2).避免接觸有害物質(zhì)：避免接觸輻射，如X射線等；避免接觸農(nóng)藥、染發(fā)劑、甲醛等化學(xué)物質(zhì)；遠(yuǎn)離二手煙環(huán)境；避免感染病毒，如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等，盡量不去人員密集的場(chǎng)所，注意個(gè)人衛(wèi)生。(3).合理用藥：孕婦在孕期使用藥物應(yīng)謹(jǐn)慎，必須在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，避免使用可能對(duì)胎兒有不良影響的藥物。(4).定期產(chǎn)檢：按照醫(yī)生的建議定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，包括唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、超聲檢查等，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒的異常情況。(5).保持良好的生活方式：保持充足的睡眠，避免熬夜；適當(dāng)進(jìn)行運(yùn)動(dòng)，如散步、孕婦瑜伽等；保持心情舒暢，避免精神緊張和焦慮。3.簡(jiǎn)述新生兒疾病篩查的重要性和常見(jiàn)篩查項(xiàng)目。(1).重要性：新生兒疾病篩查可以在新生兒出生后早期發(fā)現(xiàn)一些先天性、遺傳性疾病，這些疾病在早期可能沒(méi)有明顯的癥狀，但如果不及時(shí)治療，會(huì)對(duì)患兒的智力、生長(zhǎng)發(fā)育等造成嚴(yán)重影響，甚至導(dǎo)致殘疾或死亡。通過(guò)早期篩查、診斷和治療，可以有效降低致殘率和死亡率，提高患兒的生活質(zhì)量，減輕家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)。(2).常見(jiàn)篩查項(xiàng)目：苯丙酮尿癥：是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病，由于體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，影響患兒的智力發(fā)育。通過(guò)篩查可以早期發(fā)現(xiàn)，采用低苯丙氨酸飲食治療，可避免智力發(fā)育障礙。先天性甲狀腺功能減低癥：是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致，可導(dǎo)致患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下。早期補(bǔ)充甲狀腺激素治療，可使患兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。聽(tīng)力障礙：早期發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力障礙，可通過(guò)佩戴助聽(tīng)器、植入人工耳蝸等干預(yù)措施，使患兒獲得聽(tīng)覺(jué)，進(jìn)行語(yǔ)言學(xué)習(xí)，避免聾啞。其他：有些地區(qū)還會(huì)開(kāi)展葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病的篩查。4.請(qǐng)列舉至少五種常見(jiàn)的出生缺陷及其主要表現(xiàn)。(1).先天性心臟?。褐饕憩F(xiàn)為患兒出生后可能出現(xiàn)呼吸急促、紫紺（口唇、指甲等部位發(fā)青）、喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)發(fā)育遲