一、疾病介紹（一）定義慢性肉芽腫病是一種罕見的原發(fā)性免疫缺陷病，為X連鎖隱性或常染色體隱性遺傳，主要因吞噬細(xì)胞中還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）氧化酶復(fù)合體功能缺陷，導(dǎo)致吞噬細(xì)胞不能產(chǎn)生足量活性氧，無法有效殺滅吞噬的病原體，進(jìn)而引起反復(fù)嚴(yán)重感染，并形成慢性肉芽腫。（二）病因與發(fā)病機(jī)制該病的病因是編碼NADPH氧化酶復(fù)合體各亞基的基因發(fā)生突變。NADPH氧化酶復(fù)合體由gp91phox、p22phox、p47phox、p67phox和p40phox等亞基組成，當(dāng)其中任何一個(gè)亞基的基因發(fā)生突變，都會導(dǎo)致酶復(fù)合體功能異常。由于吞噬細(xì)胞無法產(chǎn)生足夠的超氧陰離子等活性氧，不能有效清除入侵的細(xì)菌、真菌等病原體，病原體在細(xì)胞內(nèi)持續(xù)存活和繁殖，引起慢性感染，同時(shí)機(jī)體的炎癥反應(yīng)持續(xù)存在，導(dǎo)致肉芽腫形成。（三）臨床表現(xiàn)患者常自幼反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重感染，常見的感染部位包括肺部、皮膚、淋巴結(jié)、肝臟、骨骼等。肺部感染可表現(xiàn)為肺炎、肺膿腫等，出現(xiàn)發(fā)熱、咳嗽、咳痰、呼吸困難等癥狀；皮膚感染可出現(xiàn)膿皰、癤腫、蜂窩織炎等；淋巴結(jié)感染可導(dǎo)致淋巴結(jié)腫大、疼痛、化膿；肝臟和骨骼感染也會出現(xiàn)相應(yīng)的局部疼痛、功能障礙等表現(xiàn)。此外，還可能出現(xiàn)肉芽腫性炎癥引起的相應(yīng)癥狀，如胃腸道肉芽腫可導(dǎo)致腹痛、腹瀉、腸梗阻等，泌尿道肉芽腫可引起尿路梗阻等。（四）診斷方法診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查等。實(shí)驗(yàn)室檢查中，硝基藍(lán)四氮唑試驗(yàn)（NBT）是常用的篩查方法，患者的中性粒細(xì)胞NBT還原試驗(yàn)陰性或明顯降低。進(jìn)一步可通過基因檢測明確突變的基因，以確定診斷。此外，還可進(jìn)行吞噬細(xì)胞呼吸爆發(fā)功能測定等檢查輔助診斷。（五）治療原則治療包括預(yù)防和治療感染、使用免疫調(diào)節(jié)劑、抗氧化劑治療以及造血干細(xì)胞移植等。預(yù)防感染方面，可使用抗生素、抗真菌藥物進(jìn)行預(yù)防性治療；治療感染時(shí)，根據(jù)病原體種類選擇敏感的抗感染藥物。免疫調(diào)節(jié)劑如干擾素-γ可用于增強(qiáng)吞噬細(xì)胞的功能?？寡趸瘎┲委熆蓽p輕氧化應(yīng)激損傷，常用的抗氧化劑有維生素C、維生素E等。造血干細(xì)胞移植是目前唯一可能治愈該病的方法，適用于有合適供體的患者。二、病史簡介（一）患者基本信息患者張某，男，6歲，因“反復(fù)發(fā)熱、咳嗽伴皮膚膿腫2年，加重1周”入院。（二）主訴反復(fù)發(fā)熱、咳嗽伴皮膚膿腫2年，加重1周。（三）現(xiàn)病史患者2年前無明顯誘因出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高達(dá)39.5℃，伴有咳嗽，咳少量白色黏痰，同時(shí)發(fā)現(xiàn)左上肢皮膚出現(xiàn)一約2cm×3cm大小的膿腫，有壓痛，無破潰。當(dāng)時(shí)在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，查血常規(guī)：白細(xì)胞15.6×10?/L，中性粒細(xì)胞82%，淋巴細(xì)胞15%，血紅蛋白110g/L，血小板256×10?/L。胸部X線片示：雙肺紋理增粗，左肺下葉可見斑片狀陰影。診斷為“肺部感染、皮膚膿腫”，給予頭孢類抗生素靜脈滴注治療2周后，癥狀有所緩解，皮膚膿腫切開引流后愈合。但此后患者上述癥狀反復(fù)出現(xiàn)，每年發(fā)作3-4次，每次均需抗感染治療后才能緩解。1周前，患者再次出現(xiàn)發(fā)熱，體溫波動在38.5-40.0℃，咳嗽較前加重，咳黃色膿痰，同時(shí)右下肢皮膚出現(xiàn)一3cm×4cm的膿腫，為求進(jìn)一步診治來我院就診，門診以“慢性肉芽腫?。俊笔杖朐??；颊咦园l(fā)病以來，精神狀態(tài)尚可，食欲欠佳，睡眠一般，大小便正常，體重近2年增長緩慢，增長約2kg。（四）既往史平素體健，否認(rèn)高血壓、糖尿病、心臟病等慢性病史，否認(rèn)手術(shù)、輸血史，否認(rèn)食物、藥物過敏史。（五）個(gè)人史足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，生長發(fā)育較同齡兒童稍遲緩，按時(shí)進(jìn)行預(yù)防接種。（六）家族史父母體健，非近親結(jié)婚，否認(rèn)家族中有類似疾病患者。三、護(hù)理評估（一）一般情況體溫39.2℃，脈搏110次/分，呼吸24次/分，血壓90/60mmHg，體重18kg，身高110cm。神志清楚，精神狀態(tài)稍差，查體合作。（二）皮膚黏膜右下肢皮膚可見一3cm×4cm的膿腫，局部皮膚發(fā)紅、腫脹，有壓痛，未破潰；全身皮膚黏膜無黃染、皮疹、出血點(diǎn)，彈性可?？谇火つす饣?，無潰瘍，咽部輕度充血，雙側(cè)扁桃體無腫大。（三）呼吸系統(tǒng)呼吸稍促，節(jié)律規(guī)整，雙肺聽診可聞及散在濕性啰音，以右肺為著?？人裕赛S色膿痰，量中等。（四）消化系統(tǒng)腹平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，腸鳴音正常，4次/分。（五）神經(jīng)系統(tǒng)神志清楚，精神狀態(tài)稍差，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏。四肢肌力、肌張力正常，生理反射存在，病理反射未引出。（六）實(shí)驗(yàn)室及其他檢查血常規(guī)：白細(xì)胞18.9×10?/L，中性粒細(xì)胞85%，淋巴細(xì)胞12%，血紅蛋白105g/L，血小板302×10?/L。C反應(yīng)蛋白（CRP）：120mg/L。血沉（ESR）：65mm/h。痰培養(yǎng)：金黃色葡萄球菌生長。皮膚膿腫穿刺液培養(yǎng)：金黃色葡萄球菌生長。硝基藍(lán)四氮唑試驗(yàn)（NBT）：陰性。胸部CT：雙肺可見多發(fā)斑片狀、結(jié)節(jié)狀陰影，部分病灶內(nèi)可見空洞形成，右肺下葉病灶較大?；驒z測：提示gp91phox基因突變。（七）心理社會評估患者因長期患病，反復(fù)住院治療，產(chǎn)生焦慮情緒，對治療缺乏信心。家長對疾病知識了解甚少，擔(dān)心疾病預(yù)后，經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)較重，心理壓力大。家庭關(guān)系和睦，家屬對患者照顧較為周到。四、護(hù)理問題（一）感染風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)因素：吞噬細(xì)胞功能缺陷，無法有效殺滅病原體；皮膚膿腫、肺部感染等現(xiàn)存感染灶。表現(xiàn)：患者存在反復(fù)發(fā)熱、咳嗽、皮膚膿腫等感染癥狀，實(shí)驗(yàn)室檢查提示白細(xì)胞、CRP、血沉等炎癥指標(biāo)升高，痰培養(yǎng)和皮膚膿腫穿刺液培養(yǎng)均有金黃色葡萄球菌生長。（二）體溫過高相關(guān)因素：感染引起的炎癥反應(yīng)。表現(xiàn)：患者目前體溫39.2℃，伴有精神狀態(tài)稍差。（三）營養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量相關(guān)因素：食欲欠佳，感染導(dǎo)致機(jī)體消耗增加。表現(xiàn)：患者近2年體重增長緩慢，身高、體重均低于同齡兒童平均水平，血紅蛋白105g/L，稍低于正常。（四）焦慮相關(guān)因素：疾病反復(fù)發(fā)作，對治療缺乏信心，擔(dān)心預(yù)后；家長對疾病知識缺乏，經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重。表現(xiàn)：患者精神狀態(tài)稍差，家長情緒緊張、擔(dān)憂，頻繁向醫(yī)護(hù)人員詢問病情。（五）皮膚完整性受損的風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)因素：皮膚膿腫的存在，可能出現(xiàn)破潰、感染擴(kuò)散。表現(xiàn)：右下肢皮膚有3cm×4cm的膿腫，局部皮膚發(fā)紅、腫脹、壓痛。（六）清理呼吸道無效相關(guān)因素：咳嗽、咳痰，痰液黏稠不易咳出；肺部感染導(dǎo)致分泌物增多。表現(xiàn)：患者咳嗽，咳黃色膿痰，雙肺可聞及散在濕性啰音。五、護(hù)理措施（一）感染的預(yù)防與控制嚴(yán)格執(zhí)行無菌操作技術(shù)，在進(jìn)行靜脈穿刺、膿腫護(hù)理等操作時(shí)，嚴(yán)格消毒，避免交叉感染。保持病室環(huán)境清潔，定期開窗通風(fēng)，每日紫外線消毒2次，每次30分鐘。限制探視人員，避免患者接觸感染源。密切觀察感染灶的變化，觀察皮膚膿腫的大小、顏色、溫度、壓痛情況，有無破潰、流膿；觀察咳嗽、咳痰的性質(zhì)、量、顏色，呼吸頻率、節(jié)律的變化。如發(fā)現(xiàn)膿腫增大、破潰，咳嗽加重、痰液增多或出現(xiàn)新的感染癥狀，及時(shí)報(bào)告醫(yī)生處理。根據(jù)醫(yī)囑合理使用抗生素，遵醫(yī)囑靜脈滴注敏感抗生素，注意觀察藥物的療效和不良反應(yīng)，如皮疹、胃腸道不適等。指導(dǎo)患者及家屬注意個(gè)人衛(wèi)生，保持皮膚清潔干燥，勤洗手，避免搔抓皮膚，防止皮膚破損引起感染。（二）體溫監(jiān)測與護(hù)理每4小時(shí)測量體溫一次，密切監(jiān)測體溫變化，記錄體溫曲線。當(dāng)體溫超過38.5℃時(shí)，給予物理降溫，如溫水擦浴、冰袋冷敷等。溫水擦浴時(shí)，重點(diǎn)擦拭大血管豐富的部位，如頸部、腋窩、腹股溝等，擦浴時(shí)間不宜過長，避免患者受涼。冰袋冷敷時(shí)，用毛巾包裹冰袋，避免直接接觸皮膚，防止凍傷。若物理降溫效果不佳，體溫超過39℃時(shí)，遵醫(yī)囑給予退熱藥物，如布洛芬混懸液等，用藥后觀察體溫下降情況及藥物不良反應(yīng)。鼓勵(lì)患者多飲水，每日飲水量不少于1500ml，以補(bǔ)充水分，促進(jìn)排汗散熱。（三）營養(yǎng)支持評估患者的營養(yǎng)狀況，制定個(gè)性化的飲食計(jì)劃。給予高熱量、高蛋白、高維生素、易消化的飲食，如牛奶、雞蛋、瘦肉、魚類、新鮮蔬菜和水果等。營造良好的進(jìn)食環(huán)境，保持病室安靜、整潔，鼓勵(lì)患者少食多餐，增加進(jìn)食量。對于食欲極差的患者，遵醫(yī)囑給予靜脈營養(yǎng)支持，如輸注白蛋白、氨基酸等，補(bǔ)充機(jī)體所需的營養(yǎng)物質(zhì)。定期監(jiān)測患者的體重、血紅蛋白、血清白蛋白等營養(yǎng)指標(biāo)，評估營養(yǎng)支持的效果，及時(shí)調(diào)整飲食計(jì)劃。（四）心理護(hù)理主動與患者及家屬溝通交流，耐心傾聽他們的訴說，了解其心理狀態(tài)和需求，給予心理支持和安慰。向患者及家屬介紹慢性肉芽腫病的相關(guān)知識，包括病因、臨床表現(xiàn)、治療方法、預(yù)后等，讓他們對疾病有正確的認(rèn)識，減輕因知識缺乏而產(chǎn)生的焦慮和恐懼。向患者及家屬介紹成功治療的病例，增強(qiáng)他們對治療的信心，積極配合治療和護(hù)理。鼓勵(lì)家長多陪伴患者，給予患者關(guān)愛和鼓勵(lì)，幫助患者樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。為患者及家屬提供心理疏導(dǎo)的渠道，如聯(lián)系心理醫(yī)生進(jìn)行專業(yè)的心理輔導(dǎo)。（五）皮膚護(hù)理保持皮膚膿腫部位清潔干燥，避免受壓，定時(shí)更換體位。遵醫(yī)囑對皮膚膿腫進(jìn)行護(hù)理，如局部消毒、換藥等。換藥時(shí)嚴(yán)格無菌操作，觀察膿腫的愈合情況，有無分泌物增多、紅腫加重等。若膿腫出現(xiàn)破潰，及時(shí)清理分泌物，用無菌敷料覆蓋，防止感染擴(kuò)散。指導(dǎo)患者穿著寬松、柔軟的衣物，避免摩擦膿腫部位，引起疼痛和感染。（六）呼吸道護(hù)理保持呼吸道通暢，鼓勵(lì)患者有效咳嗽、咳痰。指導(dǎo)患者取舒適的體位，如半坐臥位，以利于痰液排出。對于痰液黏稠不易咳出的患者，遵醫(yī)囑給予霧化吸入治療，如使用生理鹽水、氨溴索等藥物進(jìn)行霧化，稀釋痰液，促進(jìn)痰液排出。定期協(xié)助患者翻身、拍背，拍背時(shí)由下向上、由外向內(nèi)輕輕拍打背部，促進(jìn)痰液松動排出。密切觀察患者的呼吸情況，如呼吸頻率、節(jié)律、深度的變化，有無發(fā)紺等缺氧表現(xiàn)。若出現(xiàn)呼吸困難加重，及時(shí)報(bào)告醫(yī)生處理。（七）抗氧化劑治療的護(hù)理遵醫(yī)囑給予患者維生素C、維生素E等抗氧化劑治療，向患者及家屬介紹藥物的作用、用法、劑量和不良反應(yīng)。按時(shí)按量給藥，觀察患者用藥后的反應(yīng)，如有無胃腸道不適、頭痛等不良反應(yīng)，如有異常及時(shí)報(bào)告醫(yī)生。指導(dǎo)患者及家屬正確儲存藥物，避免藥物變質(zhì)失效。六、總結(jié)與醫(yī)囑（一）總結(jié)患者張某，男，6歲，確診為慢性肉芽腫病，此次因反復(fù)發(fā)熱、咳嗽伴皮膚膿腫2年，加重1周入院。入院后經(jīng)過各項(xiàng)檢查，明確了感染灶及病原菌，給予抗感染、抗氧化劑治療及相應(yīng)的護(hù)理措施。目前患者體溫較前有所下降，皮膚膿腫炎癥有所控制，咳嗽、咳痰癥狀稍有緩解，但仍需繼續(xù)治療和護(hù)理。在護(hù)理過程中，重點(diǎn)關(guān)注感染的控制、體溫的監(jiān)測、營養(yǎng)的支持、心理的護(hù)理以及皮膚和呼吸道的護(hù)理，同時(shí)做好抗氧化劑治療的護(hù)理?；颊呒凹覍賹膊〉恼J(rèn)識有所提高，焦慮情緒有所緩解，能夠積極配合治療和護(hù)理。（二）醫(yī)囑治療方面：繼續(xù)遵醫(yī)囑給予敏感抗生素抗感染治療，靜脈滴注，每日2次；繼續(xù)給予維生素C0.2g口服，每日3次，維生素E10mg口服，每日1次，進(jìn)行抗氧化劑治療。護(hù)理方面：保持病室清潔衛(wèi)生，定期消毒，限制探視。繼續(xù)做好體溫監(jiān)測，每4小時(shí)測量一次體溫，根據(jù)體溫情況采取相應(yīng)的降溫措施。給予高熱量、高蛋白、高維生素飲食，鼓勵(lì)患者多飲水，少量多餐。加強(qiáng)皮膚護(hù)理，定期